猫的基因遗传学【经典20篇】

1.基因突变的种类

突变指体细胞内遗传信息的分子式或总数产生变化的状况。包含基因突变(又称点突变)和染色体畸变。

基因突变(gene mutation): 就是指一个遗传基因內部基因遗传构造或DNA序列的一切更改，涉及到一对或少数几对碱基的换置、缺少或插进，因其产生的范畴不大，因此又称点突变(point mutation)。

基因突变(gene mutation): 就是指一个遗传基因內部基因遗传构造或DNA序列的一切更改，涉及到一对或少数几对碱基的换置、缺少或插进，因其产生的范畴不大，因此又称点突变(point mutation)。

染色体畸变(chromosomal aberration): 就是指性染色体很大范畴内构造的转变，如缺少、反复、倒位、染色体易位等及其性染色体数量的转变。

微生物菌种基因突变具备自发和不对应性，这两个特性很多人没法了解的，很多人 受一些科幻片读本危害，觉得遗传基因的突变是根据对某类特殊自然环境(如高溫、髙压、化合物、抗菌素等)的融入而造成的，这类自然环境是基因突变造成的缘故，所造成的的突变和与该特殊自然环境标准相对性应的，并觉得自然环境对植物体具备“训化”、“饲养”或“定项基因变异”的功效，这一基础理论被很多的人群所接纳，非常是一些新手在这里一点最非常容易造成错乱。

抽一滴血就能知晓孩子是否“天赋异禀”，取一滴唾液就能预测你的未来……近年来，基因检测市场日益火爆，各种基因测序项目层出不穷。而看似“无所不能”的基因测序项目，实际上不少是商业利益驱动下的“高科技陷阱”。

在当前的基因检测市场，测天赋、测性格已是“标配”，有的公司甚至还能测婚恋。位于北京的一家基因技术公司，推出所谓“男女性格、嗜好配对基因检测”，称可以帮助人们尽快确定意中人。这些检测项目既包括进取心、节俭程度、焦虑抑郁倾向等性格因素，还包含咖啡因偏好、甜食偏好、香菜偏好等生活习惯。再比如，某基因检测公司官网宣称，能提供个体成长过程中的各种潜能与特质相关的基因检测，甚至包括“晒黑风险”“燃脂能力”“长寿几率”等项目。

五花八门的基因测序项目靠谱吗？

一位在基因测序企业工作的专业人士说，所谓基因测天赋，主要依靠消费者提供的基因样本与公司的样本数据库进行比对。如果孩子某个基因表现优良的话，就认定其在一些方面有特长、有天赋。山东大学医学院医学遗传学教授刘奇迹表示，天赋的确存在，但具体哪些基因带来哪些天赋，在目前的技术条件下并不明确，更不足以作为依据预测一个孩子的命运。中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任胡亮说，孩子的成就很大程度上是基因和环境共同作用的结果，而环境的作用更大。一些天赋基因检测项目，不过是对某些基因功能相关性初步研究成果的曲解和放大。只检测特定的基因就断定孩子是否有天赋完全不靠谱，绝不能因此就给孩子贴标签。

事实上，很多检测机构根本就缺乏必要的资质。笔者查询发现，一些提供天赋基因检测的基因测序公司，其工商注册经营范围是“信息咨询”，却从事“医疗诊断”。

“基因检测是未来精准医学的发展方向。”四川省肿瘤医院放疗中心主任李涛说，“比如，对于肿瘤病人，基因测序可以帮助其找到突变的基因，从而准确地进行靶向治疗。”不过，基因检测并非万能，更不能用来测婚恋、测未来等。李涛说，基因检测技术在国内尚处于起步阶段，基因检测公司的技术标准、市场准入标准等都是空白，不少机构存在夸大检测功能、误导消费者等问题。李涛建议，国家应尽快建立严格的市场准入制度，完善检测项目、检测价格、从业人员素质等体系建设，尽快形成统一规范的行业标准。刘奇迹等建议，消费者进行基因检测应选择有专业实验室和服务资质的正规医疗机构和检验机构，不要盲目相信各种宣称能进行基因检测的宣传。基因检测机构除了在基因检测报告中给予专业的检测信息外，还应给出通俗易懂的解读。

专家指出，人类对基因的认知不过冰山一角，不宜夸大基因测序实际功效，更要防止概念炒作带来的负面影响。山东省消费者协会公职律师唐雪宇认为，在商业化推广中，新兴技术必须把握分寸，“引人误解”同样属于虚假宣传。同时，她提醒消费者，既要对新兴技术的发展抱有信心，也应保持理性，不可因功利性目的盲目追捧。

最近，一项关于帕金森病的新研究发表在《科学转化医学》的子期刊上。由国立卫生研究院下属的国立神经疾病和中风研究所资助的研究发现，我们低估了基因在帕金森病中的作用...

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，影响全球约1000万人。我们对其病因了解不多，但一般理论认为它受遗传和环境的影响。2004年，一组科学家在帕金森病的基因病因方面取得了重大突破。他们发现，一旦一种叫做LRRK2的基因发生突变，就会增加患帕金森病的风险。然而，只有3%-4%的帕金森病患者携带这种突变，所以科学家认为，对于帕金森病的广大人群来说，还有其他神秘的原因有待揭示。

然而，这项最新的研究允许我们重新审视我们过去的观点。在这项研究中，科学家们首先设计了一种能够与活化的LRRK2蛋白结合并发出红色荧光的分子。然后，他们分析了器官捐献者的大脑，找出哪些部分激活了LRRK2。

▲在特发性帕金森病患者中(下图)，LRRK2被激活(图片来源:科学转化医学)

这项研究发现了一个意想不到的结果:LRRK2蛋白在帕金森病患者的多巴胺能神经元中高度活跃。相反，这种现象在健康人群中并不存在。有趣的是，这些LRRK2蛋白都没有突变。换句话说，过去我们对LRRK2基因的功能只知道一点点。虽然它的突变会增加患帕金森病的风险，但它本身可能参与了帕金森病的发病机制，甚至不需要LRRK2蛋白突变。

那么，这些LRRK2蛋白和帕金森病之间有什么联系呢？它会带来什么样的发病机制？进一步的研究将把它与α-突触核蛋白联系起来，α-突触核蛋白是另一种重要的帕金森病蛋白。在帕金森氏病患者中，α-突触核蛋白的积累导致一种被称为“路易体”的结构的形成，这是帕金森氏病的标志之一。在小鼠模型中，LRRK2蛋白的激活使细胞难以去除α-突触核蛋白并导致后者的积累。有趣的是，如果用发育中的LRRK2抑制剂治疗小鼠，可以防止α-突触核蛋白的积累。

▲LRRK2抑制剂减少α-突触核蛋白的积累(照片来源:科学转化医学)

“这一发现对帕金森病非常重要。这表明，目前正在为少数患者开发的治疗帕金森病的新药可能会惠及所有帕金森病患者。”该研究的通讯员蒂莫西·格林纳米尔博士说。

“LRRK2将帕金森病的遗传因素与环境因素联系起来。我们发现氧化应激或毒素等外部因素可以激活LRRK2。这可能会导致路易体在大脑中的积累。”这项研究的第一作者罗伯托·迪·马约博士说。

在发现LRRK2的关键作用后，研究人员希望探索防止LRRK2过度激活的方法。最后，我们希望所有帕金森病患者的有效疗法能尽快问世。

现在经常会出现这样的情况，就是很多家长的孩子长得既不像父亲也不想母亲，很多人都会质疑这孩子是否是亲生的。那您知道非处孩子继承先父遗传的理论吗？您知道遗传信息决定谁是孩子父亲吗？今天小编就为您带来了孩子相貌与父母遗传关系的知识，感兴趣的朋友们赶快来看看啊。

非处孩子继承先父遗传

最近在网上有一位名叫”Jule”的准妈咪说出了她的困惑，就是现在孩子才刚刚3个月大，就开始闹着离婚，后来听说离婚的原因是因为什么“先父遗传”。

坑爹的先父遗传老公竟想跟我闹离婚

婚前，Jule有过男朋友，也有过同房行为，但她觉得是好女人，更没有因此而瞧不起自己，可是前一阵子老公从网上发现了这个理论后就要和我离婚，说现在的孩子不是他的“纯种”。老公对此难以释怀，坚持离婚。

正所谓“流言不可怕，就怕流言有文化”，“先父遗传”这个词早在2005年就曾在互联网被广泛讨论，近期随着天涯的几则火贴再次活跃在网友眼前，一时间男性网民纷纷表示一定要找个处女结婚，否则孩子都不是自己的。

但是现在已经结婚生子的夫妻就已经开始了提出各种各样的问题以及血药求证事实：就先双方离婚了，要是再婚跟现任丈夫所生孩子难道真的会长的像前任吗？

老婆不是处女孩子真的不像我吗？“先父遗传”到底靠谱吗？孩儿他爹是不是真的另有他人呢？带着这些匪夷所思的问题，带您一起来了解真相。

什么是“先父遗传”

先父遗传的英文拼写“telegony”，指一种认为后代能继承父母双方中一方的前任伴侣的特征的学说。

它的核心描述是：非处女的女性所生育的子女表现出此前与她们发生过性行为的男性的部分特征，越早与该女性发生性行为的男性，对后代子女的影响就越大。

所谓的“先父遗传”是在1361年英国“黑太子”爱德华婚受到威胁提出的一个理由。就是爱德华三世的继承人就和一位美丽的肯特郡女孩名叫做琼的结婚了，但是这个女孩琼是一个离过婚的。

他们的后代被认为不完全具有金雀花王朝的血统。叔本华和赫伯特·斯宾塞两人都认为先父遗传是可信的，然而它却被现代基因理论证明是错误的。

"先父遗传"的黄金论证

英国人类学Dr.gossip教授的报告曾说，在女性第一次性行为时，男性五亿多的精子进入她的体内，在精液“自溶性”时会释放出一种遗传物质“DNA去氧核糖核酸”和“RNA核糖核酸”，某部份可能被女性子宫内腺所吸收。

与此同时，精液中还含有多种“激素”，这些“性激素”也可能被女性吸收。

这些被吸收的物质会干扰母体内的DNA基因，使女体内的性腺细胞发生变化，从而使以后女体内的卵细胞性状也会受干扰而变化产生“遗传变异”，因而产生“无距离遗传”的效果。

事实上，这则来自Dr.gossip教授的论断中所涉及到的各种看起来深奥无比的科学名词都是硬造出来的。

所谓“精液的自溶性”、“子宫内腺”、“无距离遗传”等完全是编造出来的词汇以混淆视听。

精液会改变女人的基因吗

研究发现，精子在女性体内存活的时间比较短，一般只能存活2~3天。

具体来说，精子在女性生殖管道内的平均存活时间为：阴道内2.5个小时，宫颈处48小时，子宫处24小时，输卵管处48小时。

在精子储存8~16个小时后，子宫内出现活跃的多形核白细胞吞噬现象，输卵管内也有此现象，但比较缓慢。精子在体外自然环境中的存活时间更短，只能存活几分钟。

阴道内酸性分泌物的pH值为3.5~4.0。在酸性环境下，大部分精子进入阴道后时间不长就会死去，只有少数生命力旺盛的精子得以存活，并获得了进入子宫的机会。

精子在宫颈黏液中可以存活5~7天，在宫颈隐窝中的精子大都是活动的精子。死亡的精子被黏液中的白细胞吞噬或排出阴道。健康妇女的阴道有自我清洁的生理功能，可将死去的精子随阴道的分泌物排出体外，保持阴道内正常的生理状态。

“精子自溶理论”则认为，精子进入女性的体内，除一部分被排出体外，其他的则发生自溶。

在自溶的过程中，会释放出一种遗传物质核蛋白体，被女性生殖器官所吸收，与此同时，精液中还含有多种性激素，而这些性激素也会被女性所吸收，并长期附着在子宫的内壁上，精子和性激素中的遗传物质DNA等，会遗传给下一代而影响孩子。

事实上这种说法是不科学的，遗存于女性体内的上述物质没有或极少，很难在遗传过程中起作用。

遗传信息决定谁是孩子父亲

从受精到孩子降生是个复杂又漫长的过程，其中唯一的遗传物质传递发生在受精过程中。所以孩子生下来像谁，完全取决于卵子是和谁的精子结合。

由于精子只能在女性生殖系统中存活几天，所以只有在短期内与不同人性交，才有搞不清楚孩子父亲是谁的风险，但即便如此，这孩子也只会获得唯一一个男人的遗传物质。

细胞绝不会来者不拒地接受一切外来的东西，细胞膜和上面的受体决定了细胞能放什么东西进来。

只有在特定的实验条件下，细胞才会让DNA通过细胞膜进来，而在体内条件下，细胞是会把DNA拒之门外的。而就算DNA进入了细胞内，缺乏相应的酶它们也根本不会被整合到细胞自己的DNA上。

所以，除了和卵子结合的那个精子之外，再没有其他什么能够决定孩子的遗传信息。也就是说，除了和卵子结合的那个精子之外，再没有其他什么能够决定孩子的遗传信息。

女孩像爸爸、男孩像妈妈

我们经常会评价朋友或同事的孩子更像父母中的哪一方，可能你曾经听说过这样的说法：女孩像爸爸、男孩像妈妈。这种说法是否可信呢？

科学研究表明，父母双方所有特征实际遗传给孩子的可能性几率都是相同的。孩子是否体现出某些遗传特征，主要取决于这种特征是显性遗传还是隐性遗传。

所谓显性遗传，是指在其中一方的遗传因子的影响下就能表现出特征的遗传;所谓隐性遗传，是指需要爸爸和妈妈的遗传因子结成对才能表现出特征的遗传。

虽然民间自古就有说法，孩子长得与父母中异性的一方更像，但实际上从眼睛、鼻子、嘴等面部特征到体形特征，孩子是同时从父母那里继承各种身体要素的遗传因子。

由于从妈妈或爸爸那里获得的遗传因子的影响力是相同的，所以异性一方影响力更大的说法是不科学的。

这种说法并没有科学根据，恐怕只是从孩子面部所表现出的部分特征大致来判断。如果说人们觉得父母长相中的缺点更容易遗传给孩子，可能是因为人们更留意那些认为是缺点的地方。

为什么有的孩子不像爹也不像妈

孩子长得不像爹也不像妈，这并不等于孩子就不是亲生的。

人的相貌、身高、性格和智力这类特征的遗传除受多个基因控制外，还受到非遗传的环境因素影响。

人类的遗传特征主要有两类：一类是单纯由某一对等位基因决定的遗传特征，称为单基因遗传特征如血型、DNA多态性等。父亲与母亲分别将自己的一个基因传给后代，组成孩子的基因型，一旦形成，不再改变。

另一类是复杂的遗传特征，如人的身高、胖瘦、肤色、智商、性格、行为和相貌等。

这些遗传特征是由多对基因和环境等条件共同作用后形成。每对基因的作用是微小的，多对基因的共同作用就决定了个体的特征。

在精子、卵子成熟的减数分裂时，位于不同染色体上的基因是随机组合的，因此同胞间各自得到的基因可以不相同，相貌也就不完全相同。

另外复杂的遗传特征受环境影响较大，如身高和体重就与生活环境、营养状况、生活习惯等后天因素直接相关;智商与受教育情况有关。

孩子相貌与父母遗传关系

肤色

遗传时，不偏不倚，让人别无选择。

它总是遵循“相乘后再平均”的自然法规，给你打着父母“中和”色的烙印。比如，父母皮肤较黑，绝不会有白嫩肌肤的子女;若一方白、一方黑，那么，在胚胎时“平均”后便给子女一个不白不黑的“中性”肤色。

下颚

是不容“商量”的显性遗传，像得让你无可奈何。比如父母任何一方有突出的大下巴，子女们常毫不例外地长着酷似的下巴，像得有些离奇。

双眼皮

遗传性比较特殊，一般来说，单眼皮者与双眼皮者结婚，孩子极有可能为双眼皮。

值得注意的是，初生的单眼皮孩子，以后大多会自然变成双眼皮，千万不要过分性急地请医生或美容师为孩子开双眼皮，眼皮的变化一般要到45岁才固定。

根据统计，这个年龄人类双眼皮的比例为83%左右。另外，大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛，都是五官遗传时从父母那里最能得到的特征性遗传。

耳垢

耳垢分干性和湿性两种。若双亲的耳垢均为干性，其后代必定是干性耳垢，若他们孩子的耳垢为湿性，仅仅通过这一点，就可以判断他不是亲生之子。

身高

只有30%的主动权握在你的手里，因为决定身高的因素35%来自父亲，35%来自母亲。假若父母双方个头不高，那只剩余30%的后天身高因素。这也决定了你力求长个的尝试不会有明显效果。

肥胖

父母肥胖，使子女们有53%的机会成为大胖子，若一方肥胖，概率便下降到40%。这说明，胖与不胖，大约有一半可以由人为因素决定，我们完全可能通过合理饮食、充分运动使自己体态匀称。

秃头

造物主似乎偏袒女性，让秃头只传给男子。比如，父亲有秃头，儿子有50%的机率，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。

结语：看了小编上文的介绍，您应该已经知道非处孩子继承先父遗传的事件是真实的了吧，您也应该已经知道遗传信息决定谁是孩子父亲了吧，那小编希望您可以把今天学到的有关孩子相貌与父母遗传关系的知识分享给身边的小伙伴们哦。

科学家已经确定了124个决定人类头发颜色的基因。先前的研究表明，这一特性是由基因控制的。这是人类第一次准确地识别特定的基因。这不仅使我们能够更好地了解我们自己的基因组，也使科学家能够更好地了解皮肤、睾丸、卵巢癌和其他疾病。

我们可能不会经常想到头发，但它在我们的外表中占了很大的比例，这是众所周知的。头发的颜色(和肤色一样)是由两种黑色素决定的。我们已经知道黑色素的产生和分布在很大程度上取决于遗传(97%的颜色变化是由遗传决定的)，但是我们不知道哪个基因承担主要责任。现在皮罗·希西、曼弗雷德·凯瑟和他们的同事认为他们找到了答案。

科学家分析了30万欧洲人的DNA数据，包括黑头发、金发、黑棕色头发、亮棕色头发和红头发。通过比较他们的头发颜色和遗传信息，科学家们能够识别负责头发颜色的基因，其中100个负责头发颜色的基因以前是未知的。伦敦国王学院的首席作者蒂姆·斯佩克特教授说:“我们的工作是通过展示在进化过程中与发色有关的基因对外部环境甚至社会的适应和进化，来理解是什么导致了人类外貌的多样性。我们发现女性的头发比男性的更漂亮，这反映了文化和性别偏好对我们基因和生理塑造的重要性。”

有趣的是，这项研究也可以应用到其他领域。一些影响头发颜色的基因也与各种类型的癌症有关，而另一些与肠道疾病如克罗恩病有关。

斯佩克特补充道:“这项工作将影响许多领域，如生物学和医学。作为历史上最大的生色基因研究，它将提高我们对黑色素和其他疾病的认识。”

此外，这些发现在法医分析中也非常有用。除了提高我们对植物中人类毛发颜色基因的理解，它们还能准确地提供DNA样本中毛发颜色的预测结果。换句话说，法医科学家也许有一天能够仅仅根据DNA来判断一个人的自然发色。

到目前为止，研究人员已经准确地预测了黑色头发和红色头发，但是识别金色头发和棕色头发相当困难。该小组还认为，一般来说，女性的头发颜色比男性的更亮，这表明性别和头发颜色之间有联系。

这项研究发表在《自然》杂志上。

1月23日，据国外媒体报道，研究发现气味可能会改变植物的基因表达，从而改变植物对外界的反应。

日本东京大学的研究人员发现了气味分子的信息是如何改变植物基因表达的。这意味着操纵植物的气味检测系统可能导致影响植物行为的新方法。

东京大学的Kazushige Touhara教授说:“我们在2000年开始这个项目。部分困难在于为植物气味相关研究设计新工具。

植物可以找到一种叫做挥发性有机化合物的气味分子，这是许多植物生存所必需的。它的功能包括吸引鸟类和蜜蜂，防止害虫，并对附近植物的疾病作出反应。这些化合物有一种独特的气味。

图哈拉的团队将烟草细胞和4周大的烟草植物暴露在不同的环境中。研究人员发现。在植物发现挥发性有机化合物气味分子后，它们将气味分子与其他转录抑制剂结合，这些转录抑制剂可以打开或关闭基因来改变基因表达。

在植物中，气味分子必须进入细胞并积累，才能影响植物的遗传行为。在动物中，嗅觉分子被鼻子细胞外的受体识别，并立即触发信号通路来识别气味和改变行为。

“植物无法逃脱，所以它们对气味的反应当然比动物慢。对他们来说，同一天的环境变化可能已经够快了。速度对植物来说不是必需的，但它们也许能识别更多种类的气味分子。

图哈拉说:“人类有大约400个气味感受器，大象有大约2000个，是数量最多的动物。然而，根据植物中转录因子基因的数量，植物可能比动物能检测到更多的气味。”

图哈拉设想应用这些发现来影响作物质量或性状，而不使用复杂的手段，如基因编辑或杀虫剂。农民可以向他们的田地喷洒一种与所需植物行为相关的气味。例如，一种气味可能导致植物改变叶子的味道来防止昆虫。

“所有生物都用嗅觉交流。到目前为止，我们的实验室已经研究了物种内部的交流:昆虫和昆虫之间的交流，老鼠和老鼠之间的交流，人和人之间的交流。气味将为研究所有生物之间的“嗅觉”交流提供机会。”头原说。

尝试了各种减肥方法，但是完全没有效果……有这样烦恼的人必看瘦不下来一定有它的原因，但是那不是你的错，其实是『遗传基因』的错哦！

遗传基因和减肥有关系？

你所拥有的遗传基因，和你是否【容易瘦?容易胖】是有关系的哦◎

若有容易分解糖份体质的人的话，就一定也会有容易分解脂质的人。

和运动经验没有关系，有容易锻链成肌肉的人?和不容易练成肌肉的人。

因为遗传基因，所以就有易胖的人?和不易胖的人。

不管是怎样的减肥法，都是针对身体的某个部位所做的研究，所以如果这个研究方法，和你的遗传基因不符合的话，就无法瘦下来。

①『饮食顺序的减肥法』

饮食顺序的减肥法，在减肥界中几乎可以说是常识。

但是～这样的减肥法方法，也有可能会因为遗传基因的关系，无法达到成功。

一般所熟知的饮食顺序是，【蔬菜→大豆制品→肉鱼→主食】。

如果你的遗传基因，对脂肪的分解不需要长时间的话，请把顺序改成最後吃富含丰富脂肪的食物比较好。

这样的情况顺序就是【蔬菜→大豆制品→主食→肉鱼】的顺序。

②『不摄取糖份减肥法』

某个健身房推行『完全不摄取糖份』的减肥方法，结果也是有分成功和没有成功的人。

对於不擅长分解糖份的人，这样的减肥方法就会有效果。

但是若对於擅长分解糖分，但是拥有不擅长分解脂质或蛋白质遗传基因的人，实行这个方法的话，永远都瘦不下来哦！

为了要让你的努力得到回报，了解遗传基因，在这时就是很重要的事

因为想要瘦下来，所以要知道遗传基因

依照上述所言，就会想要尽早知道自己的遗传基因～

现在已经可以很轻松，就能接受遗传基因的检查了。

本来是要去医院或专门的诊所，才能接受的遗传基因检查，然後再接受减肥的方法指导比较好，但是最近在网购上已经有在贩售遗传基因检查的配套组合了喔（在日本～）

如果家中附近就有能提供检查设施的话，利用它来检查也是一种好方法喔

是的，苏格兰折耳猫有软骨发育不良的缺陷，这是一种遗传性疾病，其特征是骨骼畸形，如短、厚、不灵活的尾巴和短张开的脚。发病期从2个月到6个月不等，但有些病例只有1岁以后才开始发病。已经生病的猫，最初的表现会不喜欢活动，然后行动出现障碍。苏格兰折耳猫也有不同程度的关节退行性疾病，可能导致尾巴、膝盖（脚踝）和膝盖（膝盖）的融合。临床表现为不愿活动、姿势和步态异常、跛行和四肢短畸形。受影响的猫表现出跛行、不愿跳跃、僵硬和踩高跷的步态。这些行走困难是由软骨发育不良和功能障碍引起的进行性骨关节炎。除了影响手脚骨骼外，苏格兰折耳猫骨骼病变的基因还会影响身体其他部位软骨组织的异常发育。更常见的是呼吸管狭窄导致呼吸不畅，严重者，需要进行手术来扩大呼吸管道。此外，还会出现喷鼻血的问题，但原因尚不清楚，没有办法治疗。肥厚性心肌病也常见于折耳猫，但一般很难发现，直到疾病发生，生命危险，猫需要控制饮食和终身用药。

儿童孤独症谱系障碍是一种更严重的发育障碍。其核心症状是所谓的“三重综合症”，主要表现在社会性和交际能力、语言能力和仪式化刻板行为三个方面，同时也存在本质缺陷。

儿童孤独症谱系障碍是一种严重的发育障碍。这是一种先天性精神障碍，与家庭教养无关。典型自闭症的核心症状是所谓的“三重综合征”，主要表现在社会性和沟通能力、语言能力和仪式化刻板行为三个方面，同时存在本质缺陷。主要症状是:

社交障碍:通常表现为缺乏与他人的沟通或沟通技巧，缺乏与父母的安全依恋关系等。

语言交际障碍:语言发展落后，或语言发展正常后语言倒退，或语言缺乏交际性；

重复老一套的行为。

新发现的基因对大脑发育至关重要，并影响神经系统和神经连接的形成。

一所英国学校用机器人来教自闭症儿童。孩子们(从左到右)5岁的利比·库珀、6岁的詹姆·门罗和5岁的科尔宾·周一边学习一边玩机器人。

匹兹堡卡内基梅隆大学的研究员凯瑟琳·罗德博士说:“这很有意义，因为脑细胞的发育需要数千个基因和复杂的细胞组合来保证大脑的发育，大脑是人体最复杂的器官。”研究结果支持了一个理论，即自闭症患者的大脑前部和后部区域低于正常人。

科学家的工作发表在《自然》杂志上。他们分析了14000多份来自自闭症患者及其父母的DNA样本，结果显示这些样本与个人无关。

科学家可以通过统计工具评估基因突变以及精子和卵子的影响。这项研究将已知和已识别的自闭症基因扩大了近4倍，从9个增加到33个。

总的来说，在107个基因中，罕见的和微小的差异被认为导致自闭症的显著增加，这影响了自闭症患者的各个方面。

科学家预测，大约1000个基因的微小差异很可能会增加患自闭症的风险。

几十年来，伦理学家一直在思考社会是否应该允许所谓的“设计婴儿”，他们的父母根据理想的基因进行选择。这是一项重要的工作，因为我们最终可能会面临这个选择。但是一项新的研究表明，这个问题并不是迫在眉睫。

有一天，富有的父母可能会买下他们想要的所有基因，造出一个适合他们梦想的婴儿。但事实是，我们目前的基因工程能力远远不够。

更直接的方法是通过体外受精产生几个胚胎，然后父母在植入前分析这些胚胎以选择最合适的一个。毕竟，一些已经患有遗传病的父母不想把这些疾病传染给他们的孩子。但是希伯来大学的谢伊·卡米博士更感兴趣的是选择积极的特征，而不是消除消极的特征。

谢伊在一份声明中说:“今天，我们对胚胎基因组测序的能力比五年前强多了，我们知道有更多的基因变异与某些特征相关联。然而，选择胚胎的特定特征是非常有争议的，除非它与严重的疾病如囊性纤维化有关，因为这种选择将导致许多与优生和机会不平等有关的问题。”

一般来说，最常见的增强功能是智商。然而，我们对导致这一结果的遗传变异知之甚少，可能是因为遗传变异太多，每一种变异都有轻微的影响。卡米运行了一个模拟程序来选择真正的夫妇作为理论上的父母，每对夫妇随机将他们一半的DNA转移到10个胚胎中。卡米发现，选择最聪明的胚胎可以让孩子的智商提高2.5个百分点。这不是小事，但大多数人认为这不是值得付出巨大代价的事情。身高通常是胚胎筛选的另一个特征。然而，卡米在《细胞》杂志上说，胚胎选择只会导致2.5厘米的差异，这不是微不足道的，但不足以培养一个巨大的种族。此外，这些都是最好的情况，而不是绝对的成功。卡米说:“这些特征中有许多是不可预测的。”

尽管更聪明的人口似乎是一种好处，但这种筛查的反对者认为，富人的孩子可以通过花钱获得智力优势，这将加深不平等，弊大于利。同时，一些人长高没有明显的社会效益。

这篇文章是从iflscience翻译过来的，由基于知识共享的译者Lough出版。

原标题:基因编辑的婴儿仍然远离我们

照片来源:盖蒂图片

报道称，通过使用CRISPR(基因编辑技术)来编辑“融合基因”(导致或恶化癌症的罪魁祸首)，可以缩小肿瘤大小，提高实验小鼠的存活率。

匹兹堡大学医学院病理学教授、高通量基因组中心主任罗建华说:“这是基因编辑技术第一次被应用于专门针对肿瘤融合基因。这真的特别令人兴奋。它为可能很快成为可能的癌症治疗新方法奠定了基础。”

融合基因通常与癌症有关。当最初的两个独立的基因结合在一起时，就会产生一种异常蛋白(融合蛋白)，从而导致或促进癌症的发生。

早些时候，罗教授和他的团队发现了一组融合基因，使前列腺癌复发和侵袭。今年年初发表在《胃肠病学》杂志上的一项研究也指出，研究人员已经在包括肝、肺和卵巢在内的几种癌症类型中发现了融合基因之一的MAN2AFER，这是肿瘤快速生长和侵袭的原因。

根据最近《自然生物技术》在线报道，研究人员使用CRISPR-Cas9基因组编辑技术处理基因融合形成的靶DNA序列，并使用病毒运输基因编辑工具切断融合基因的突变DNA。

由于融合基因只存在于癌细胞中，而不存在于健康细胞中，因此基因治疗具有很高的特异性。这种方法转移到临床上会产生较少的副作用，副作用是包括化疗在内的其他治疗方法面临的主要问题。

在研究过程中，研究人员使用了接受人类前列腺癌和肝癌细胞移植的小鼠模型。编辑他体内的癌症融合基因使肿瘤体积减少了30%。在8周的观察期内，所有小鼠均存活，无转移。

相反，对照组小鼠被注射了一种旨在切割非肿瘤细胞融合基因的病毒，最终它们体内的肿瘤大小增加了近40倍，并且大多数小鼠都有癌细胞转移并在研究结束前死亡。

这一新发现展示了一种全新的抗癌方法。罗教授说:“其他类型的癌症治疗就像针对敌人步兵。我们的方法是瞄准指挥中心，这样敌军就没有机会在战场上重整旗鼓，东山再起。”

罗教授还指出，基因编辑技术靶向治疗的另一个优点是，与传统治疗方法相比，它具有单独适应的能力。例如，癌细胞通常会进化成新的突变，导致标准化疗无效。然而，通过基因编辑技术，新的突变可以被持续和有针对性地抵抗。

将来，研究人员计划测试这种策略是否能彻底根除疾病，而不是像目前的研究中观察到的那样仅仅部分缓解疾病。

这项研究由美国国立卫生研究院、美国国防部和匹兹堡大学癌症研究所资助。

蝌蚪工作人员从未来编译，翻译狗哥格，转载必须授权

近年来，乳腺癌科学家

产生抗体的b细胞(资料来源:v. ALTHOUNIAN，SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE)

只有通过这种“核裂变”类型的基因突变，人体才能产生数百万种不同的新抗体，其中总有一种能够准确有效地攻击新入侵的敌人。

在这里，我认为我们必须为B细胞鼓掌。

如你所见，我在描述B细胞的体细胞过度变异时使用了“核裂变”这个词，所以这个过程的危险程度可以想象。

事实上，这并不难理解。

一般来说，基因突变实际上弊大于利。体细胞突变的风险更高，因为还有基因片段缺失、插入、重组等。在这个过程中，很可能导致基因组不稳定，导致“但在他能够征服之前，他已经死了”的B细胞。

这就像一个武术专家在闭关练习一门神秘的武术。在练习的过程中，他的整个身体很有可能会被完全切掉并死去。

三种不同肿瘤组织的病理切片(来源:weill.cornell.edu)

因此，许多专家在闭关练习时会找一个专家陪他们。如果出现任何异常情况，有人会及时营救他们。

BCL6是b细胞在“联合”体细胞高变过程中的守护神。

有了BCL6，b细胞可以在快速增殖过程中耐受体细胞突变、氧化应激和其他不利因素。

弥漫性大B细胞淋巴瘤(来源:imagebank.hematology.org)

最近，康奈尔大学医学院的Leandro Cerchietti和Ari M。Melnick的团队证实了实体瘤从b细胞中“窃取”了BCL6保护通路。这些实体瘤的癌细胞高度表达BCL6，帮助它们克服由化疗、放疗或其他癌症治疗引起的DNA损伤所导致的死亡危机。

莱安德罗·塞尔切蒂(资料来源:weill.cornell.edu)

Cerchietti等人基于合理的假设证实了实体瘤中的这一现象。

在深入分析弥漫性大B细胞淋巴瘤与bcl-6的关系后，他们发现bcl-6的功能与细胞内的应激反应密切相关，因此推测bcl-6的表达可能在一定程度上与实体肿瘤中的应激反应有关。

这时，研究人员提出了热休克因子1(HSF1)。HSF1是应激反应的主要调节者，它控制许多应激蛋白的表达。

BCL6表达水平与肿瘤预后的关系。

基于上述假设，研究人员首先要做的是分析预后不良的实体肿瘤患者的HSF1和BCL6表达之间的相关性。结果如他们所料，两者之间有着密切的关系。

BCL6的高表达伴随着HSF1在临床治疗预后不良的患者中的高表达。此外，他们还证实了HSF1和BCL6是直接相互作用的，事实上HSF1驱动着BCL6的表达。

研究人员还发现，HSF1和BCL6高表达的癌细胞不怕放疗和化疗引起的DNA损伤的原因之一与BCL6高表达抑制TOX活性有关。因为这种抑制作用会促进癌细胞加速修复由放疗和化疗引起的DNA损伤。

“理解这一机制非常重要，因为你可以用药物来抑制BCL6，”塞奇蒂说。

BCL6的高表达与HSF1相关。

在文章的最后，奇点蛋糕还想告诉你，BCL6实际上是脊椎动物非常保守的保护机制。这主要是因为在生命的早期，那些率先从水中上岸的生物失去了对水的保护，直接暴露在含有各种可能导致DNA变异的物质的环境中。

在BCL6的祝福和保护下，生物可以在地面上生存。随着陆地环境变得越来越适合生存，只有经历体细胞高变的B细胞仍然保留着BC 16的保护机制。

出人意料的是，从上个世纪开始，人类开始用辐射和破坏DNA的化学物质来治疗癌症。癌细胞出人意料地激活了造物主赋予的古老保护机制来对抗人类的威胁。

这真是一次散步，一次散步。

根据美国冷泉港实验室在bioRxiv网站上发表的一篇论文，普渡大学的研究人员发现了一种叫做NgAgo的蛋白质，它可以切割脱氧核糖核酸(DNA)，提高大肠杆菌中基因同源重组的效率。BioRxiv是一个生物学家免费预印的文档库。换句话说，上面发表的文章是尚未接受同行评审的作者的原始手稿。

在基因编辑过程中，同源重组被认为是一种常见的细胞修复方法。基因剪刀破坏DNA链的行为将刺激同源重组的发生。如果再次提供外国捐赠者，就可以完成DNA序列的交换。三个月前，华中农业大学农业微生物国家重点实验室的研究团队也在国际期刊《核酸研究》上发表了一篇论文。它还说，NgAgo可以促进几个细菌的基因同源重组，可以被视为一个潜在的基因编辑工具。

两年多前，河北科技大学副教授韩春雨被卷入了舆论漩涡。现在，随着两篇新论文的发表，由韩春雨首次发现并命名的NgAgo能否作为基因编辑的新剪刀再次成为人们关注的焦点。

说NgAgo不能去韩春雨

《自然》杂志的副刊《自然生物技术》发表了一篇题为“脱氧核糖核酸引导的NgAgo蛋白可用作基因编辑工具”的文章。作者是河北科技大学韩春雨团队。这是第一次有人提出NgAgo。文章指出，NgAgo可以在导向DNA的指导下有效地切割目标基因，可用于人类细胞的基因编辑。

这篇文章发表后，受到各种外部因素的推动，立即在中国引起轰动。一些国内专家和媒体称之为“诺贝尔奖”的发现。同时，NgAgo被认为是一种新的基因编辑技术，可以与世界上应用最广泛的基因编辑工具CRISPR/Cas9相媲美。

基因编辑是指有目的地修饰DNA片段，包括插入和删除基因，以改变它们的序列。基因编辑类似于在计算机上编辑文档，只是它的操作对象是——DNA，直接影响生物特征的终极代码。一般来说，基因编辑分为两个步骤:切割和修复。因此，要编辑基因，首先必须有一把好剪刀。

目前，科学家们使用的最方便的基因剪刀是CRISPR/Cas9，由麻省理工学院的中国科学家张峰和加州大学伯克利分校的珍妮弗·杜德纳教授开发。事实上，CRISPR/Cas9最初是细菌抵御外来敌人的防御系统:当病毒或外来DNA第一次入侵时，CRISPR/Cas9会切割出一段带有入侵者身份的DNA(核糖核酸)并记录下来。当外国敌人再次入侵时，CRISPR/Cas9会转录一段核糖核酸，根据先前记录的脱氧核糖核酸信息发挥指导作用，引导自己准确识别和打击入侵的敌人。这种系统被科学家用作基因编辑的工具。

然而，CRISPR/Cas9也有一些缺点:它的剪切点必须位于PAM序列某一段的上游特定位置，这意味着CRISPR/Cas9不能在没有死角和全覆盖的情况下工作。然而，指导切割的核糖核酸具有易转化的特点，这也会影响切割的准确性。因此，开发更可靠、更准确的新型剪刀成为科学家的目标。在这种背景下，一个名为Argonaute (Ago)的蛋白质家族开始相继出现。

与CRISPR/Cas9相似，agoprotein也是生物体的防御系统。首先发现真核生物中的Ago蛋白可以降解外源核糖核酸，然后发现原核生物中的Ago蛋白可以消除入侵的脱氧核糖核酸。形态学上，原核生物和真核生物的区别在于细胞核是否有核膜。原核生物是指被核膜包围的一类原始单细胞生物，而真核生物则包括所有生物，如动物和植物，包括人类。

2014年，荷兰瓦赫宁大学的约翰·范德奥尔斯特教授在原核生物Ago蛋白家族中发现了一种叫做TT Ago的蛋白，它可以与具有导向功能的DNA结合，在65℃条件下切割感兴趣的DNA。然而，很明显，高温限制了它发挥更大作用的潜力。

业内人士一度认为，韩春雨的研究突破性地解决了这一弊端。通过比较筛选，他从格氏嗜盐菌中发现了另一种Ago蛋白，并将其命名为NgAgo。实验证明，该蛋白在37℃常温下可以与导向DNA结合，实现基因编辑。这意味着NgAgo将在人类疾病治疗、生物制药等领域具有广阔的应用前景。与CRISPR/Cas9相比，NgAgo具有一系列优点，如不专门依赖PAM序列，以DNA为指导避免失败和错过目标，容错率低，效率高等。

2016年5月8日，新媒体平台“知识分子”以“韩春雨:中国科学家以惊人的声音发明世界级新技术”为题，报道了韩春雨及其研究。《知识分子》在文章的“特写”前加了一条编者按，写道:“让中国人兴奋的是，韩春雨在河北科技大学条件差、经费少、人员少的条件下所做的研究优于世界一流的麻省理工学院、哈佛大学和斯坦福大学。《知识分子》主编、北京大学教授饶毅向编辑部介绍了韩春雨，并在此专门发表了一篇读者专访

此后，国内媒体蜂拥报道韩春雨的研究成果。2016年，韩春雨先后被评为河北省科协副主席、河北省最美教师、全国“中青年科技创新领军人才”候选人、“长江学者奖励计划”候选人和享受政府特殊津贴人员。2016年8月，河北省发展和改革委员会还批准并“原则同意”河北科技大学基因编辑技术研究中心的工程建设项目，项目总概算为2.24亿元。

怀疑和赞扬几乎同时出现。在他的论文发表不到20天之后，结构生物学家颜宁首次在微博上提出了韩春雨论文结果的可重复性问题。他目前是普林斯顿大学分子生物学系的教授，当时在清华大学任教。

从那以后，类似的问题出现在空间、智虎和百度贴吧等匿名论坛上。2016年9月，中国科学院院士饶毅和邵峰联名致信河北科技大学校长，表示“韩春雨及其研究成果应慎重对待”，并建议成立专家委员会对韩春雨的研究成果进行验证。同年10月，包括北京大学科学院教授危文胜在内的13名国内生物学家在媒体上公开了他们的声音，称他们不能重复实验结果。他们希望韩春雨能披露所有原始数据，并呼吁学校和相关方介入调查。

2016年11月，《自然生物技术》编辑部表示正在调查该论文。后来，韩春雨向《自然生物技术》编辑部添加了相关实验数据。

2017年1月，国家知识产权局撤销了以阿戈为核心的团队的基因编辑技术专利。据报道，目前，该团队已经以国际专利的形式重新提交了申请，并处于开放状态。同年8月，韩春雨团队撤回了论文，因为实验结果没有被重复。《自然生物技术》编辑部发表的一篇社论说:“我们现在确信，韩春雨撤回手稿的决定是保持已发表科学研究记录完整性的最佳方式。”该编辑部发表了《是时候讨论数据了》

之后，韩春雨团队继续寻找论文结果不能重复的原因。一年后，河北科技大学发布了一份文件，称韩春雨团队没有主观欺诈行为。但根据相关规定，韩春雨获得的荣誉称号被取消，韩春雨团队承担的科研项目被终止，科研经费被收回。韩春雨团队回应说，实验设计中存在缺陷，研究过程中也存在问题。

基因剪刀的两个新发现和未来

尽管“韩春雨事件”已经结束，但他首次提出的NgAgo是否可以用作基因编辑工具，仍然没有定论。

早在2016年11月，南通大学神经发生重点实验室副教授刘东和复旦大学生命科学学院研究员王永明就在《自然》杂志的子期刊《细胞研究》上发表了国内第二篇关于NgAgo的文章。根据这篇文章，NgAgo可以“击倒”斑马鱼基因，导致眼睛发育缺陷。然而，由于“基因敲除”只减少基因表达而不改变基因序列，所以它不是“编辑”。然而，由于研究对象不同，刘东等人表示，他们的研究“不能证实或证伪韩春雨以前的结论”。

相比之下，最近发表的两项关于NgAgo的新研究似乎给了人们更多的希望。

在美国普渡大学的一项研究中，首次证明NgAgo具有在体外实验中切割DNA的能力。此外，研究人员发现NgAgo的两个部分PIWI和里巴可以独立切割DNA。然而，与韩春雨的结论不同的是，恩加戈并没有与指导DNA结合，而指导DNA在切割由普渡大学进行的体外实验时应该是成对的。负责这项研究的普渡大学农业和生物工程助理教授凯文·所罗门在接受《中国新闻周刊》采访时推测，恩加戈以前可能结合了DNA复制过程中产生的其他DNA片段作为指导。

在大肠杆菌的体内实验中，已经证明NgAgo能够结合导向DNA并依靠其切割能力来提高大肠杆菌的同源重组效率。今年1月，华中农业大学的一项研究也证明，NgAgo可以提高巴氏杆菌和大肠杆菌的基因同源重组效率。然而，与普渡大学和韩春雨进行的研究不同，这篇论文的作者，华中农业大学动物科学与技术研究所和农业微生物国家重点实验室的教授张安定和金梅林，观察到NgAgo通过NgAgo的PIWI位点和RecA(一种促进同源重组的酶)之间的相互作用促进同源重组。"当然，我们不排除它的两个原则都起作用."张安定在接受《中国新闻周刊》采访时说。

然而，值得注意的是，华中农业大学和普渡大学目前的研究集中在原核生物中NgAgo的切割。“我们不打算重复韩春雨论文中的研究结论，即在哺乳动物细胞中进行基因编辑。”所罗门说，“现在说NgAgo是否可以应用于人类细胞的基因编辑还为时过早。我们可以说，这是另一种工具，可以增强细菌的基因编辑，并在生物燃料生产、制药等领域发挥作用。”

事实上，在韩春雨论文发表之初，中国曾一度掀起一股后续研究的热潮。据一位不愿透露姓名的知情人士透露，国内六七家在这一领域实力较强的科研机构之前都对NgAgo感兴趣。然而，在韩春雨的论文受到热烈欢迎和强烈质疑后，这些研究者逐渐退出了研究领域。相比之下，全球范围内对NgAgo甚至更广泛的Ago蛋白家族的研究仍在进行中。

今年2月，加州理工学院生物工程系教授阿列克谢·阿拉文(Alexei Aravin)发表了一篇关于bioRxiv的论文，称来源于酪酸梭菌的CbAgo具有高活性，可用于在中等温度下切割单链和双链DNA。Aravin进一步指出，CbAgo在37℃时可能在真核细胞中具有活性。荷兰瓦赫宁大学教授范德尔斯特(Van der Orst)在前面提到过，他最近在bioRxiv上发表了类似的研究结果。然而，他回复《中国新闻周刊》:“到目前为止，我们还没有使用CbAgo来编辑人类细胞基因组。如果应用它，需要更多的优化。”

一位在中国一家权威研究机构长期研究Ago蛋白家族的研究员表示，起初，韩春雨的研究只是该领域众多科研成果中的一项，即使文章的结论成立，也没有什么值得特别关注的。他的研究引起轰动的原因主要是媒体炒作。在她看来，目前，Ago蛋白并不适合作为基因编辑工具，“就像拿一把非常钝的刀来切肉一样”，“但这并不排除用什么样的方法来对蛋白质进行非常大的修饰或者两三种蛋白质一起工作，研究人员应该想出一些更有用的方法。一旦基础研究有了突破，应用方面的突破很快就会到来。那么突破在哪里呢？我认为我们必须给予更多的时间。”

上述不愿透露姓名的知情人士表示，根据国内外最新研究成果，NgAgo有其科研价值，“显示出许多值得研究的效果”。他认为，与国外不断跟进的情况相比，如果国内政府因为韩春雨被“杀害”而停止关注这一研究，那么它在这一领域将处于落后和被动的地位。

如果你有一半的机会携带一个基因，这个基因会彻底颠覆甚至摧毁你的生活，你会做基因测试吗？

这个选择是尼古拉斯·威尔逊在伦敦皇家宫廷剧院上演的第一部戏剧《点与结》的亮点。这出戏的主角是梅根。舞台展示了她生活的许多方面，莫妮卡·达勒姆出色地扮演了这一角色。

梅根的母亲死于早发性阿尔茨海默病(根据病理学通常被称为阿尔茨海默病，因为这种疾病不再局限于老年人)。这是一种罕见的疾病，但最近变得越来越常见。梅根很纠结。你想考试吗？万一继承了，这辈子就可以造棺材了。

我和同事们讨论了这个话题。他们中的一些人立即表示他们肯定会参加考试，而其他人则表示他们根本不会参加考试。至于我，我是天秤座。对我来说很难说是否要做这件事。除非这真的发生，否则谁知道他会如何选择。

如果基因测试结果是阴性，那没关系。我没有生病，我的生活还是老样子。如果它是阳性的，它只能为失语症、健忘症和丧失生命做准备。

该节目的遗传学顾问芭芭拉也说:“知道你会得痴呆症，剩下的清醒日子就像即将熄灭的灰烬。”

遗传咨询

像阿尔茨海默病这样的疾病的基因检测现在非常普遍。如果你像梅根一样，因为父母中的任何一方患有遗传病而有生病的危险，你可以去英国国家健康服务中心进行测试，他们也会给你建议。

除了国民保健服务，许多公司现在还提供测试服务，例如23&Me，它最近重新启动了消费者服务来进行各种测试。23&Me提供36种疾病的检测，但不提供咨询。检测到结果后，你可以自己做。这不科学。个人基因测试后不知所措的人需要基因咨询来帮助他们理解疾病。他们听到的答案可能会改变他们的生活习惯。你在听23 &我吗？

因此，作为这出戏的主题，它来得正是时候。许多其他作家也认为是时候谈论这个话题了。丽莎·热诺娃的《我想念我自己》也是关于一个患有早发性阿尔茨海默氏症的女人，该片去年被拍成电影，由朱利安·摩尔主演。丽莎最近也出版了一本新书。《奥布里家》讲述的是一个患有亨廷顿舞蹈症的男人。看起来不像。此外，由于显性遗传，携带该基因的儿童在一定年龄会出现症状。)，他的孩子也面临着一个两难的境地，是否要考试，这是一个问题。

这种早发性痴呆听起来像是把人放进冰室。幸运的是，《点点与结》是一部优秀的小说和一部优秀的舞台剧，它呈现的画面比悲剧通常带来的沉重阴郁更令人着迷和感动。

然而，它也使人们了解疾病的恐怖和病人逐渐失去自我的过程。如果你遇到一个痴呆症患者，而你完全不知道他或她的个人疾病已经发展到什么阶段，你很难理解他们的感受。但是威尔逊的戏剧展示了病人的每个阶段。

同样，威尔逊也代表奥古斯塔发言。这个女人在1901年向她的医生哭诉她已经失去了自己。大多数人认为她太夸张了。在她去世之前，医生在她大脑中发现了大量的斑块和神经纤维缠结(“斑点和结”的起源)，他们才知道她真的失去了自己。我们都能猜到的医生叫阿尔兹海默，但威尔逊认为我们应该记住的不是发现者，而是死者。

基因囚犯？

当然，这出戏最终是一场悲剧，毕竟，老年痴呆症还没有得到治疗。尽管医学正在取得进步，但是到目前为止，我们所能做的只是冒着延缓病人病情恶化的风险，通过改变病人的生活习惯和按时服药来尽可能让病人保持清醒。

剧中人曾经问:“我们是自己命运的主人？或者是基因的囚徒？”这种疾病无法治愈，在某种程度上，我们是囚犯。然而，通过基因测试，人们有机会窥探他们将来可能面临的不幸，并且至少可以采取一些措施来控制疾病。我想，我会选择考试。这部激动人心、发人深省的戏剧无疑鼓励我去思考遗传性疾病。

这篇文章是由新科学家、翻译家zzz的小蝌蚪君编辑的，并以小蝌蚪的乐谱重印

一个由加拿大温哥华britishcolumbia大学的科学家michaelhayden教授领导的研究小组近日发现，ABCA1基因变异可以降低冠心病发病情况。

研究发现，在46％的欧洲人体内皆携带有abca1基因的这种r219k多态性变异。这种变异被认为可降低人体血甘油三酯的浓度，同时可使血高密度脂蛋白胆固醇(hdl-c)的水平升高。一般而言，体内携带有两拷贝r219k多态性变异的个体其血hdl-c的浓度升高15％。

hayden教授小组的成员曾测量过r219k多态性变异携带者的血管直径，结果发现，他们的血管壁上很少有脂肪的沉积，因而其管径就显得比较宽。这说明这种r219k多态性变异能够减慢动脉粥样硬化的发展速度，故其携带者发生心绞痛、心肌梗塞等缺血性心脏病的几率要比一般人低29％左右。

据悉，到目前为止，科学家总共发现了16种处于abca1基因编码区域内的单核苷酸多态性（snp），其中有10种导致abca1基因编码产生的蛋白质中氨基酸的改变，并可能影响这种转运蛋白的功能。例如在r219k变异中，胆固醇运输蛋白序列上的一个精氨酸为赖氨酸所取代。

研究人员还注意到abca1基因的snp一般集中在编码功能区的序列以外，他们认为这可能就是多数snp对abca1分子功能影响很小的原因。

abca1基因的突变可引发一种高密度脂蛋白缺乏症，即tangier病。正是受到该疾病的启发，hayden教授研究小组才开始了该项研究。

小编为大家整理的关于ABCA1基因变异可以降低冠心病发病情况的常识都了解了吧，另外本网还有很多关于老人安全方面的知识，感兴趣的可以继续关注，可以让老人更健康长寿。

乌龟是世界上寿命最长的动物之一。尽管它看起来行动迟缓，但它能活100多年。它们也是科学家的研究重点。人类希望从他们身上探索长寿的秘密。

最近，科学家们对两只巨龟的基因进行了测序，其中包括著名的“孤独的乔治”，加拉帕戈斯群岛上最后一只平塔龟，它于2012年死亡，大约有100岁了。

测序已经确定了与DNA修复、免疫反应和肿瘤抑制相关的基因，这在寿命较短的脊椎动物中从未见过。研究人员说，这些基因研究说明了与延长寿命相关的特定进化策略，并扩展了我们对衰老基因组决定因素的理解。

就癌症而言，长寿的物种通常容易受到癌症的威胁，但是巨龟通常比其他脊椎动物有更多的肿瘤抑制因子，所以肿瘤在乌龟中极为罕见。

研究人员表示，研究结果可以帮助我们更好地理解动物长寿的具体机制，并可用于加拉帕戈斯群岛的动物保护。

我们正处于一个分裂的时代。零散信息具有短小精悍、易于消化、时效性强、获取成本低等特点。在当今信息爆炸的时代，它无疑具有其他信息传播方式无法比拟的优势。微博、微信、拍板、颤抖等。都是热衷于追随分裂浪潮的新兴媒体。这些新媒体在我们这个时代取得巨大成功是很自然的。依靠媒体科普，顺应阅读碎片化浪潮，调整长期科普方式，需要普及的科学知识将通过微博、微信等文本媒体、喜玛拉雅等音频媒体、视频媒体如哔哔声、颤音等碎片化方式、短小幽默的轶事、有趣的讲座、生动有趣的动画视频等多种形式发布和传播，吸引众多读者、听众和观众。向公众普及科学知识，提高科学素养，日益成为科普工作者的重要途径。

图1《上帝的手术刀:基因编辑简史》(浙江人民出版社，2017年5月)

然而，尽管为应对碎片化趋势而诞生的新媒体有许多独特的优势，但也有其固有的弱点。美国科技作家卡尔指出，零散阅读的泛滥使得读者“牺牲了深度阅读的功能，成为纯粹的信息解码器，失去了形成丰富精神联系的能力”。零散的信息虽然能给读者带来短期的满足感，但却不能形成系统完整的知识体系，更谈不上积极创造性地应用它。许多有识之士注意到了这些问题，并在实践中积极探索解决方案。今天将要介绍的王黎明教授就是其中之一。在他的科普著作《上帝的手术刀:基因编辑简史》(以下简称《上帝的手术刀》)中，他以自己的方式给出了这些问题的精彩答案。

科学本质

对于任何科普内容，科学都是核心要求。只有在确保科学性的前提下，我们才能进一步讨论其他需求。果壳网总编徐来曾在2015年科普信息化建设项目实施培训会上强调，要把科学放在首位。这种观点可以归纳为以下公式:

科学>有趣的内容>有趣的图片>有趣的单词

然而，确实有一些新的科普媒体没有遵循这一标准。相反，他们把“有趣”放在最重要的位置，并把它放在科学之上。事实上，只要新媒体追求流量和点击率的目标保持不变，追求“乐趣”就必然优于追求科学。然而，在《上帝之刀》中，王黎明坚持科学原则。不管需要解释的内容有多无聊和难，他绝不会为了吸引读者的注意力而牺牲科学。面对读者抱怨他们“跟不上思路”，王黎明的选择是花更多的空间更慢地解释故事，他绝对不愿意遗漏科学内容。

然而，这只是问题的一个方面。另一方面，科普的科学性并不等同于科学知识的简单罗列，知识背后的推理和演绎才是更能体现科学性的地方。以冥王星的分类为例。十年前，在科普文章中，冥王星被列为太阳系九大行星之一，但十年后，冥王星被排除在太阳系行星之外。那么，十年前发表的科普文章能被认为是错误的，不再科学吗？这显然需要根据文章的具体内容来判断。如果这篇文章仅仅断言冥王星是一颗行星，那么今天它自然不再具有科学价值。然而，如果文章详细阐述了将冥王星列为行星的依据，即使在今天，当行星的定义被改写时，它仍然具有一定的科学意义。

今天，我们已经100%证实了基因信息存在于DNA中。但是想象一下，即使有一天人们真的通过实验推翻了基因信息的假设，导致书中的结论不再正确，探索基因信息的整个过程和书中展示的逻辑仍然是有价值的。与简单罗列科学知识相比，这种科学方法论的普及，通过实例生动地向读者展示科学工作者如何运用科学方法论，无疑是科普作品应该追求的方向。

系统的

科学知识不是孤立的。每一项新的科学知识背后都有一个庞大的知识体系。库恩指出，“科学语言中至少有许多指称术语不能一次孤立地学习一个术语，一次学习一个定义，而必须在完整的集合中学习才能理解”。他以物理学中的“时间”一词为例，认为在19世纪之前，这个词代表了牛顿的绝对时空观，但在20世纪之后，它变成了爱因斯坦的相对时空观。虽然文本没有变化，但它所代表的意义却完全不同，甚至不可调和。从科普的角度来看，库恩的观点实际上强调了系统性的重要性。即使相同的词没有在系统的知识框架中解释，也有可能在读者中产生完全不同的理解。

上帝的手术刀非常重视系统性。这首先反映在书的组织上。这本书分为五个部分:第一部分，基因的秘密。它讲述了人类如何从遗传现象中识别基因的存在，然后发现基因隐藏在DNA中。第二部分是对基因进行操作。旁白:人们发现许多疾病都与基因缺陷有关，所以他们自然想对基因进行手术。然而，人类使用的第一把手术刀来自于可怕的病毒。第三部分，金手指。讲述了病毒修饰基因的许多限制和风险，这促使人们寻找一种更容易使用和更安全的手术刀，即后来被称为“金手指”的锌蛋白。第四部分是编程时代。关于无休止的基因编辑技术。第五部分，未来，未来。本文讨论了基因编辑技术的伦理问题和道德风险。

为了澄清“基因编辑”的问题，作者从人类对遗传现象的历史起源的理解出发，解释了达尔文的进化论、孟德尔的豌豆实验、沃森等人对DNA双螺旋结构的发现，以及人类对指导蛋白质合成的DNA中心原理的理解。还有对基因编辑的需求，科学家在研究过程中遇到的困难，如何从自然中找到对策，各种基因编辑技术的诞生和淘汰...也就是说，这本书不仅解释了基因编辑技术本身，而且从它的起源、发展、现状和未来做了全面的阐述。

除了反映在书的整体结构中的系统性之外，更具体的层次也反映了系统性。例如，在解释取代病毒的“金手指”技术时，作者并没有简单地解释“金手指”，而是先解释了病毒编辑技术的局限性，然后跳出来介绍了美国生物化学家里德的核糖核酸合成实验，揭示了这个实验与“金手指”的发现之间的关系，最后给出了“金手指”的严格定义。可以看出，正是由于大量系统的介绍，读者不仅对“金手指”这一概念有了更准确的理解，而且对其应用和局限性也有了更深刻的理解。这种对科学概念的全面而系统的阐述是上帝的手术刀受到读者广泛称赞的一个重要原因，对于短小而简单的新媒体来说也是不可能的。

文学性

不可否认的事实是，科学和系统本身不足以成为优秀的科普作品。这两个属性只能保证科普作品的科学准确性，却不能吸引读者的兴趣。新媒体之所以成为当今时代科普的重要手段，是因为它们具有轻松娱乐的特点，能够轻松拉近与读者的距离，以潜移默化的方式达到普及科学知识的目的。

虽然上面说上帝的手术刀不会牺牲科学来吸引读者的注意力，但这并不意味着作者根本不考虑读者的兴趣和特点。相反，为了用简单的方式解释晦涩深奥的科学原理，作者在文学性上投入了相当大的精力。我们不妨看看前面提到的病毒编辑技术。为了清楚地解释这种传统基因疗法的局限性，作者写道:“传统基因疗法就像在濒危建筑上加固肋骨和安装防震梁，只要能延长其使用寿命。基因编辑就像修复紫禁城的三个大厅。它需要严格地“像旧的一样修理”。它还需要取出并修理，甚至更换建筑中的腐烂部分，然后完整地安装回去。目标是准确地恢复整栋建筑的原有功能。”

很明显，通过简单的语言和流行的隐喻，两种基因疗法之间的差异在几个简短的词中得到充分说明。

书中不乏诗意的表达:“从现在开始，花如蝴蝶翅膀般美丽的豌豆、肺炎链球菌、需要最强大的电子显微镜才能看到真实面孔的噬菌体、每20分钟能繁殖两次的大肠杆菌，以及它们的图像都被留在了几代学生的生物教科书上。经过科学家数百年的研究，地球生物遗传之谜已经从一个模糊的常规观察和神秘的哲学理论变成了一种特定的化学物质和一个微妙的生物繁殖过程。这种物质的化学成分可以被描述为平淡无奇——氢、氧、碳、氮和磷是地球上最常见的化学元素，但在地球上流动了数亿年的生命河流中，脱氧核糖核酸是一条稳定的水流。它就像一棵被许多家庭世代珍藏的家谱树，一代又一代地传承祖先的特征和记忆，实现子孙与生俱来的骄傲和荣耀。”

通过简单与诗意的有机结合，《上帝的手术刀》成功地避免了传统科普形式重知识、轻趣味的倾向，使科学与文学性成为一体。通过阅读这本书，读者不仅可以获得系统的科学知识，还可以体验一次文学享受之旅。

结束语

在零碎阅读的时代，人们的主要知识来源正从传统阅读和读报转向小的手机屏幕。新媒体层出不穷，紧跟时代脉搏，抓住每一个机会占据人们的眼睛。许多科普工作者积极顺应时代潮流，将生动有趣的新媒体形式运用到科普工作中，取得了许多惊人的成就。然而，新媒体为了适应零散阅读的需要，也有一些与经典科普模式相比难以摆脱的限制。正如王黎明在采访中指出的那样，“新媒体所传达的信息，包括一些科普报道，都是支离破碎的，受时间和形式的限制，而且常常讲述一个观点或一个热点事件。如果你真的想达到科普的效果，你必须有一个完整的系统，而写书无疑是更好的形式。”

“上帝的手术刀”是王黎明实践这一概念的杰出成就。它从科学性、系统性和文学性三个方面展示了科普书籍不可替代的重要地位，表明经典科普模式仍然具有强大的生命力。“碎片化时代的追随者”一词显然是当之无愧的。

然而，还应该强调的是，零散阅读与传统阅读不是非此即彼的关系。在科普工作中，两者应相互补充、相互协调。《上帝的手术刀》当然是实践经典科普模式的杰出成就，但如前所述，王黎明在智虎、微信等新兴网络媒体上的科普工作也有杰出成就。显然，形式永远不应该成为科普工作的桎梏。相反，只有根据科普的目标和目标人群的特点选择最合适的科普形式，科普工作才能更有效。

图2《什么是生活》，王黎明人民邮电出版社，2018年8月

这本书从亚里士多德的“灵魂理论”出发，通过生物学历史上有趣而丰富的故事详细追溯生命的起源和进化，展示了人类探索生命奥秘的科学思维和伟大过程。

来自22号与21号染色体的启示

对基因研究的回顾应当提及以下两件事：一是1999年冬人类第22号染色体的破译和2000年春人类第21号染色体的破译，二是在这两条染色体破译之后，有关科学家对人类基因数量的打赌。

1999年12月1日人类基因组科学家宣布，第22号染色体被全部破译。第22号染色体是人体23对染色体中第二小的染色体。对22号染色体上的3350万个碱基对的测序，发现了679个基因，其中有55%是人们以前不知道的。这些基因主要与人的先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下和许多恶性肿瘤如白血病等有关。

研究人员同时发现，在第22号染色体的12个DNA片段中，最长的一个片段有2300万个碱基对，这也是人类基因组测序研究获得的最长的DNA片段。此外第22号染色体的基因长度是长短不等的，范围从1000碱基对到58.3万碱基对，平均长度为19万碱基对。这一成果使得科学家对原来估计的10万个基因产生了极大的怀疑。

因此，根据对第22号染色体基因密度的推算，有科学家推测，人类的基因总数将不超过8万个。此外在22号染色体上测得的679个基因中，有545个是功能基因，另外134个是假基因。这个时候基因数便开始“缩水”了。

根据麻省理工学院技术评论杂志网站7月26日的报道，美国俄勒冈健康与科学大学(OHSU)的研究人员已经使用CRISPR技术对大量单细胞胚胎的DNA进行基因编辑。这是美国首次对人类胚胎进行基因编辑研究。

美国首个人类胚胎基因编辑研究

OHSU科学家舒克拉特·米塔利波夫领导了这项研究。他拒绝对实验结果发表评论，并表示还没有最终决定是否出版它。但是实验组的其他科学家证实他们确实使用CRISPR技术来编辑人类胚胎。“据我所知，这是美国第一次对人类胚胎进行基因编辑研究，”实验小组的核心成员、索克生物研究所的成员吴军告诉媒体。

出生于哈萨克斯坦的米塔利波夫是灵长类胚胎干细胞研究领域的领军人物，多年来取得了许多突破性的成就。2007年，由他领导的研究小组第一次克隆了猴子，然后用不同猴子的细胞制造出猴子的混合胚胎，植入雌性猴子体内并成功繁殖。2013年，他的实验室通过克隆技术生产了人类胚胎，这可以作为一种新的方法为特定患者生产干细胞。

尽管经过编辑的胚胎在实验室中只发育了几天，而且没有植入子宫，但这项研究被认为在两个方面取得了新的突破:第一，实验中的胚胎数量最多，超过了此前其他国家科学家编辑的胚胎数量；其次，实验证明CRISPR技术在纠正导致遗传性疾病的缺陷基因方面既安全又有效。

证明CRISPR编辑胚胎是安全有效的。

在人类胚胎基因编辑的研究中，科学家的主要目的是证明他们能够消除或纠正导致地中海贫血等遗传性疾病的基因。这种“生殖基因工程”技术，一旦患病儿童的基因被改造，这些变得正常的基因可以通过生殖细胞传递给后代，不仅从“标准”上治愈疾病，而且从“根源”上消除病因。

然而，在去年报道的一些胚胎编辑实验中，由于胚胎数量有限，实验结果表明CRISPR编辑胚胎不仅会带来遗漏效应，还会在错误的位点编辑基因，这是“不安全的”。所有胚胎细胞的目标DNA都不能被编辑，并且一些没有被成功编辑的细胞是“混合的”，这意味着CRISPR在编辑胚胎时是无效的，并且不能被100%编辑。

米塔利波夫团队的实验推翻了上述结论，证明CRISPR技术可以完全避免在编辑胚胎时遗漏目标和未编辑细胞“混杂”的副作用。一位熟悉这项研究的内部人士表示，他们已经利用携带基因突变的男性生殖细胞在体外培育了数十个胚胎，胚胎数量超过了之前的研究规模。“他们原则上证明了CRISPR通过将可编辑基因的化学物质注入卵细胞来编辑胚胎是完全可行的，卵细胞将很快开始受精形成胚胎。这项新研究比以往任何类似的研究都更进了一步。”

这项研究符合美国科学院的报告倡议。

多年来，当其他国家的科学家相继公布胚胎编辑这一有争议的领域的实验结果时，美国科学家只能怀着复杂的心情旁观。他们不是惊讶就是嫉妒，有时会警告可能的风险。一些批评家担心这种编辑生殖细胞的实验会为“设计婴儿”打开大门，并通过基因增强编辑技术给孩子带来一些特殊技能。

然而，米塔利波夫团队这次对人类胚胎的编辑完全符合美国科学院今年2月发布的推荐报告。该报告首次允许“婴儿设计”使用CRISPR技术对胚胎、精子或卵子等生殖细胞进行基因改造，但目的是预防先天性遗传疾病。该报告还禁止将基因编辑技术用于基因增强的目的，即超越治疗界限来改善外观或智力，这将导致社会不公。

在美国，国会禁止使用经过编辑的胚胎进行任何人工授精来生孩子。美国卫生与公众服务部颁布了一项法律，禁止批准任何此类临床试验。尽管美国官员出于宗教和伦理目的设置了各种障碍，米塔利波夫的研究这次“浮出水面”，表明“潜在的”美国科学家一直在关注和实践基因编辑婴儿的设计，他们不愿意落后。

编辑建议

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作者简介

里德尔里德尔里德尔

在美国北卡罗莱纳州的一个小镇上长大，他花了十年时间建立并经营一家互联网公司，然后转向写作，这是他最喜欢的事情。目前，他已经成为亚马逊网站上第二畅销的科幻小说，仅次于《火与冰》的作者乔治·R·R·马丁。

媒体评论

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书评家奇瓦瓦

华盛顿大学和巴克研究所已经对衰老进行了十年的研究。他们已经成功鉴定了238个相关基因，这些基因在缺失后可以延长酵母细胞的生命周期。这238个基因中几乎有一半存在于包括人类在内的哺乳动物中，这意味着关闭这些基因可以显著延长寿命。这项新研究发表在《细胞代谢》杂志上。

该论文的第一作者布莱恩·肯尼迪博士说:

“这项研究从整个基因组的角度来看待衰老，并为什么是衰老提供了一个更完整的蓝图。”

理论上，这些发现的基因可以作为延长寿命的治疗目标，但是科学家现在需要做的是找出那些“顺从”的DNA对象。

为了找出哪些基因与衰老有关，研究人员测试了4698条酵母基因链。每个单独的基因被单独删除，然后他们测试酵母细胞在删除后停止分裂前能存活多久。最后，他们发现LOS1基因的缺失非常令人满意，可以将酵母细胞的寿命延长60%。LOS1与一个基因开关有关，该开关通过切断食物来限制热量摄入，从而延长寿命。

"长期以来，热量限制被认为是延长寿命的一种方法。"

今年早些时候，南加州大学的一项研究发现，连续五天摄入人体每日所需热量的1/3-1/2的“模拟断粮”行为可以延缓衰老，延长寿命，增强免疫系统的工作，并减少导致心脏病和癌症的橙绿色。去年早些时候，另一项研究也证明了切断食物有助于免疫系统的恢复，从长远来看对健康有益。

研究人员认为，这背后的原因可能是食物的缺乏阻止了促进生长的激素，这不仅与癌症易感性有关，还会使身体衰老得更慢。

虽然通过在短时间内删除基因来延长寿命的疗法并不适用于你，但少吃可能更方便、快捷和有效。

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