突变

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

基因突变和基因重组可以通过以下几个方面来区分：

1、二者在发生的时期有所不同：基因突变主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，而基因重组主要发生在减数第一次分裂前期和减数第一次分裂后期。

2、二者在变异的结果上是不同的：基因突变的结果是产生新基因（等位基因），而基因重组的结果是产生新的基因型。

拓展资料：基因突变与基因重组

１、基因重组

是由于不同DNA 链的断裂和连接而产生DN段的交换和重新组合，形成新DNA分子 的过程。

发生在生物体内基因的交换或重新组合。包括同源重组 、位点特异性重组 、转座作用和异常重组 四大类。是生物遗传变异 的一种机制。

指整段DNA在细胞 内或细胞间，甚至在不同物种之间进行交换，并能在新的位置上复制、转录和翻译。在进化、繁殖 、病毒感染、基因表达 以致癌基因激活等过程中，基因重组都起重要作用。基因重组也归类为自然突变现象。基因工程 是在试管内按人为的设计实施基因重组的技术，也称为重组DNA。

有目的的将一个个体细胞内的遗传基因转移到另一个不同性状的个体细胞内DNA分子，使之发生遗传变异的过程。来自供体的目的基因被转入受体细菌 后，可进行基因产物 的表达，从而获得用一般方法难以获得的产品，如胰岛素 、干扰素、乙型肝炎疫苗 等是通过以相应基因与大肠杆菌或酵母菌的基因重组而大量生产的。即基因重组 。

２、基因突变

基因突变，是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

简要回答

从美国加州大学洛杉矶分校研究得知，现如今的奥密克戎突变已经基本处于饱和的状态，很少会出现更坏的突变变种。那么接下来所面临的突变性，就是它的传染性将会变得更强，只是它所面临的毒力就会随之下降。

可能奥密克戎并没有传说意义，当中的流行毒株的所谓终极版本，香港大学也针对了这方面进行研究得出的结论，和美国加州大学洛杉矶分校得出的结论是一样的。由于现如今的奥密克戎突变已经处于饱和的状态，虽然这样的表示方法只代表了一种推测，并没有真正的有利证据。

奥密克戎的种类有多少种

奥密克戎的种类是比较多的，目前在我国流传的主要是9种常见的毒株，不过在这9种毒株当中却具备多个亚型。

人们面对奥比克隆的方式方法

虽然奥密克戎现如今的传染性越来越强，但是它的毒性随之下降，只是每个人之间的免疫力个体之间的差异性等等，在面对奥密克戎的时候，可能很少会有人建立全面的免疫屏障。针对这方面的问题还是要建议大家避免再次感染，因为再次感染的可能性会越来越强。

白海参的诞生并不是一个孤例，也不是偶然事件，这个突变背后的基因变异机制在遗传学领域中也被广泛研究和讨论。科研人员最近发现了一种惊人的基因突变，使得海参这个看似平凡无奇的海洋生物中出现了白色的品种。这种海参出现在山东文登市，被称为“白海参”。这项发现对海洋养殖业以及海产食品业都有着巨大的潜力和发展空间。

海参一直以来就是中华饮食文化中的重要组成部分，其营养价值在国内外享有很高的声誉。但是，长期以来，海参的生长状况和产量一直存在着很大的限制，也造成了市场上海参价格居高不下的现象。这个基因突然给了人们一个全新的视角去重新审视海参。

据科研人员介绍，白海参是由自然突变而来，突变概率为二十万分之一。这个突变并不影响海参的生长和繁殖能力，但却增强了海参对外界环境的适应性，让白海参更加抗病抗污染。白海参也拥有更高的营养价值和口感。白海参富含硒元素、天然黏多糖和矿物质，有助于提高免疫力和保健效果，经济价值也比黑海参更高。科研人员和企业家们利用这个基因突变进行了系统的繁殖，成功实现了白海参的规模化养殖。与此同时，也在不断地研究白海参的生长机理和应用方向，为这个新型海产食品赋予更加广阔的发展前景。

对于生命科学的研究者来说，这个突变的发现和分析能够为更深入的基因研究提供一种全新的思路和范本。海洋资源作为地球上珍贵的宝藏之一，其开发和利用一直是人类探索的方向和目标。尤其在食品安全和营养保健方面，海洋生物可谓是越来越受到重视。白海参的出现，代表了海洋生命科学和海洋养殖技术的一个巨大进步，也为海产业提供了新的商业机会，有望推动整个行业的快速发展。虽然目前白海参的市场还没有完全打开，但随着科技和经济的进步，相信这个新型海产食品的前景一定会更加光明。

我不知道你是否还记得这篇文章，JAMA:你吸烟、喝酒、吃炸鸡和烹饪的那个重要夜晚都将铭刻在你的精子上，影响你的后代(科学发现)

表观遗传学可以将一个人的生活经历刻在精子上来影响后代，而那些DNA的变化实际上已经改变了一个人的遗传密码，而不用等几年甚至几个月后后代就能看到这种影响。

吸烟、药物甚至阳光都可能在你的DNA上留下一个独特的标记，而且很有可能是某种癌症导致的，这种气味会让人脸色苍白。

(资料来源:pixabay.com)

剑桥大学和伦敦大学国王学院的研究人员最近做了一项伟大的工作。他们检查了79种已知或可疑的环境条件和致癌物，绘制了其中41种诱发基因突变的图谱，并发现了与这些突变相对应的癌症类型。

通讯员大卫·菲利普斯教授

早在18世纪，一些学者就提出特定的环境因素与癌症的发生有关。

科学家的研究过程

沿着致癌道路一路冒出来的香烟自然是研究人员关注的焦点。

苯并芘是烟草烟雾中最重要的致癌物质之一。它能诱导肿瘤细胞免疫逃逸，提高局部放电L1水平，避免免疫细胞的制裁，从而促进肿瘤生长。

BαP诱导的突变途径

马兜铃酸是一种天然化合物，广泛存在于马兜铃科植物中。这些植物在一些传统的中药配方中占据主干，但它们是带着面具的恶魔，因为马兜铃酸具有细胞毒性，并且可以诱导肝癌和尿路上皮癌的产生。

阴唇马兜铃

虽然马兜铃酸在2008年被列为一类致癌物质，但马兜铃科植物的致癌恶名并未广泛传播，马兜铃科植物赫然被列入许多中成药的成分名单。

直到2017年，马兜铃酸在亚洲大陆的影响力足以让它登上《科学转化医学》杂志的封面。

这是经过测试的诱变剂

过多的紫外线辐射是黑色素瘤的一个危险因素。研究人员用模拟太阳辐射照射人类诱导多能干细胞，并获得了留在DNA中的独特的犯罪证据——91%的突变是由C-碱基突变为T或由G-碱基突变为A

顺铂是一种广谱抗癌药物，通过破坏DNA复制来抑制肿瘤生长。然而，同时，它的细胞毒性也使人们在使用它的过程中有点紧张。毕竟，它没有特异性。如果它一击下去，肿瘤细胞和正常细胞将被摧毁。

研究人员发现，在铂类化合物诱导的突变中，连续的AG碱基突变为TT的突变类型占主导地位，并且与用顺铂治疗的患者中检测到的突变更加一致。这表明，患者在接受铂类化合物药物治疗时，可能对其身体有潜在的危险。

DNA突变模式列表

研究人员还使用不同浓度的同一种致癌物来诱发突变，并发现致癌物浓度和基因突变之间的关系因物质类型而异。

某些致癌物的诱变能力随着处理浓度的增加而变化。更高的浓度导致更多的突变，如顺铂和DBADE(苯并芘的代谢物)。也有一些诱导剂，不同浓度的突变结果只是略有不同，如甲醛，众所周知甲醛与白血病有关。

然而，无论多少，不碰就是王。

吸烟导致癌症的话题通常被认为是新的，有大量的临床数据和逻辑上清晰的致病机制。奇异蛋糕已经磨破了嘴的皮肤(敲坏了键盘)，并且不能动摇香烟的牢固位置。

然而，应该说什么仍然需要说。我也希望每个人都能听。

元旦到了，春节还会远吗？在假日，社交聚会总是不可或缺的。也许是因为文化的原因，老一代人总是离不开烟酒。然而，《自然》杂志今天在网上发表的一篇论文为这种生活方式敲响了警钟——科学家发现，吸烟和饮酒会加速大量突变的诱发，这可能会影响癌症的发展。

这项研究来自日本的一条狭窄水域，但研究的疾病是有中国特色的食道癌。为什么称之为“中国特色”？这是因为根据世界卫生组织的统计，中国是一个食管癌大国。每年死于食道癌的人数占全世界死亡人数的一半。许多人认为这与中国人的生活习惯有关，比如吃热食、抽烟和喝酒。

有许多研究证明热食对食道有致癌刺激作用。吸烟和饮酒与食道癌之间的真正关系还没有弄清楚。为了回答这个问题，日本京都大学的小川正弘教授团队决定找出答案。

首先，他们分析了139名受试者的食管上皮组织样本。其中一些受试者是健康人，其他人被诊断为食管鳞状细胞癌，这也是中国和亚洲最常见的食管癌。利用微量样本测序技术，研究人员发现突变不仅出现在癌症患者身上，也出现在健康人群身上。即使细胞形态看起来正常，食管上皮细胞的许多基因也会有大量突变。此外，受试者年龄越大，检测到的突变样本越多。

这与最近的一篇“科学”论文具有相同的效果。年龄也是癌症的主要危险因素，这也是事实。致癌突变的诞生是衰老和无助命运的必然结果。

然而，长期吸烟和饮酒会大大加速突变过程！从某种角度来看，酒精和烟草使人变老。

在这项研究中，研究人员还记录了实验参与者的饮酒和吸烟史。其中一些人长期吸烟和饮酒(例如，每年吸烟超过30包，每周饮酒超过400克)，属于食管鳞状细胞癌高危人群。这些长期吸烟和饮酒的高危吸烟者，即使是正常的食管上皮细胞，也有更多的突变——这些突变不仅随着年龄的增长而增加，而且突变的累积速度也明显加快。

▲对于长期吸烟和饮酒的高危人群，基因突变速度加快(照片来源:参考[1))

那么，哪些基因发生了突变？研究人员从分析结果中发现了许多被称为“驱动突变”的关键突变基因。其中，一种叫做NOTCH1的基因具有很高的突变频率，可以刺激细胞以不受控制的方式分裂和复制。此外，我们还在这个列表中看到了著名的能抑制细胞凋亡的TP53基因和PPM1D基因。

仅从这些突变基因的名称来判断，人体“抑制癌症”的能力已经下降，患癌症的风险也增加了。

值得注意的是，长期吸烟者和饮酒者的大多数正常食管上皮组织含有一个以上的驱动基因突变，与食管癌有重要关系的驱动基因突变频率明显高于低危患者。

研究人员指出，许多突变细胞通常出现在青春期结束前，甚至在婴儿期就出现了。换句话说，食道癌的种子可能已经植入人体。在正常情况下，这些突变细胞发展成癌症的风险并不太高。但是如果你长时间抽烟喝酒，你会觉得有点想主动去死。

综上所述，虽然年龄的增长会带来大量的突变，但不良的生活方式会加剧突变的产生，把风险变成真正的危险，这是值得我们警惕的。新年伊始，戒烟戒酒，保持健康的生活习惯，还有比这更好的解决方案吗？

众所周知，细胞突变是癌症的原因，但我们对突变的最初起源知之甚少。

现在，科学家震惊地发现，甚至健康人的组织也可能被突变基因“淹没”。

"我们发现，当人到中年时，他们可能比正常细胞有更多的突变体."英国韦尔科姆桑格研究所的肿瘤学家和癌症研究员菲尔·琼斯说。

琼斯的团队利用基因组测序技术绘制了死亡时年龄在20岁至75岁之间的9名尸体捐赠者的食管组织中的突变细胞群。

因为这些人没有慢性病和/或食道疾病的已知病史，他们的组织被认为是健康的——但正如研究人员所发现的，健康并不意味着细胞复制时不会产生突变基因。

“在显微镜下，食道组织看起来完全正常，”琼斯说。“在分析了它的遗传物质后，我们震惊地发现健康的食管充满了突变细胞。”

他们跟踪了2015年的一项研究，该研究发现，健康的眼睑皮肤细胞含有大量的体细胞突变——随着细胞年龄的增长，细胞分裂过程中会出现各种意想不到的情况，从而诱发基因突变，这些基因突变不会遗传给后代。

研究发现，在实验分析中，25%的皮肤细胞携带至少一种与癌症相关的体细胞突变。

为了找出同样的事情是否发生在人体的更深处，研究人员检查了人体的食道组织。尽管最新的研究仅基于九个供体样本，但结果显示突变细胞随着年龄增长而迅速积累。

20多岁时，健康食管组织中的每一个细胞都可能携带数百个突变基因，但几十年后，仍然健康和有功能的组织中的每一个细胞都可能携带2000多个突变基因。

没有迹象表明所有这些突变都必然是恶性的，但是考虑到它们的丰富性，我们可能需要重新思考癌症的发展过程，因为我们已经在健康组织中发现了与肿瘤相关的恶性突变。特别是，一种称为TP53的突变基因(与大多数食管癌相关)出现在多达37%的健康突变细胞中。

更令人费解的是，一种叫做NOTCH1(有助于控制细胞分裂)的基因被发现在多达80%的健康细胞中发生突变——突变率甚至高于食道癌。

假设这种不一致可能意味着某些突变甚至可能是身体应对衰老和疾病的一种策略——例如，保护细胞免受肿瘤侵袭——研究人员将其描述为健康组织中“躯体突变和复制过程相互竞争的隐藏世界”。

这项研究的共同负责人伊尼戈·马丁科瑞娜解释说，这只是研究的初步结果，但它可以为我们提供一个新的生物学视角，让我们了解随着年龄的增长，我们的细胞如何“变异、竞争和进化成组织”。

“鉴于这些突变对癌症的重要性，值得注意的是，到目前为止，我们还没有意识到这种现象的普遍性。”

一项新的研究表明，危害人类健康的基因突变可能会让我们变得更笨，但是修复这些基因突变会让人们变得更聪明。

一项研究发现，聪明人对智力和健康产生负面影响的基因突变较少，而不是让他们变得更聪明的基因突变较多。

这意味着，对人们来说，出生时不良基因突变少比基因突变多对智力有积极影响更重要。

科学家表示，研究结果可以用来指导基因编辑，而“修复”基因突变可以让人们更健康、更聪明。

专家称这可能是现代智力遗传学领域最令人兴奋的发现之一。

为什么有些人比其他人聪明？

智力取决于基因和人们成长的环境。例如，儿童从童年开始就有均衡的营养，并玩许多教育玩具。他们的智商测试分数将高于那些没有这些“福利”的孩子。

但是基因起着更重要的作用。科学家们研究了同卵双胞胎。他们有相同的DNA。

他们指出，聪明人之间50-80%的差异是由基因决定的，但不同群体之间的智力差异很大，这仍需要解释。

这项研究是如何进行的？

为了解决这个问题，爱丁堡大学的研究人员分析了参与“苏格兰一代”研究项目的20，000名测试者的遗传数据。他们使用统计技术来计算影响智力的罕见基因突变的影响。由于这些基因突变非常罕见，先前的研究忽略了可能的影响。

他们发现这些罕见的基因变异缺少联系，这可以帮助我们解释为什么有些人比其他人聪明。诺丁汉大学马来西亚校区的史蒂夫·斯图尔特-威廉姆斯说:“这是我见过的最令人兴奋的智力遗传学研究之一。”

如何从不健康的人身上遗传基因？

研究人员研究的罕见基因突变被认为对智力和健康有负面影响，但研究人员表示，每一种罕见基因突变被认为对健康只有轻微影响。因为这种影响的影响非常小，这些负面突变很难通过进化被“消除”。

这是因为一个人患病的可能性稍高，他可能仍然存活并有孩子，因此这些负基因会传给下一代。虽然每个基因突变的影响都很小，但是这些负面因素的结合会损害我们的健康，从而改变我们的智力。

培养更聪明、更健康的人

科学家相信，这些负基因突变的发现有一天将为人类基因编辑提供重要线索。利用先进的基因技术，科学家可以从理论上“删除”DNA中的突变。通过这样做，我们可以让自己同时变得更聪明和更健康。

英国牛津大学的伦理学家克里斯托弗·金格尔说，我认为这项研究加强了追求基因编辑技术的实验的道德标准。一石二鸟，这对我们来说是一件好事。

据国外媒体报道，杰伊·奥尔森斯基教授在接受媒体采访时说，“在人类衰老科学领域，如果你想预测自己是否会长寿，首先应该分析一下你父母的生活状况。”因此，科学家对与寿命相关的遗传标记很感兴趣，但是如果你的基因不同，尤其是基因突变，它可能会直接影响寿命。

目前，一组大学专家希望发现人类长寿的遗传效应，尤其是与生长激素相关的基因。从这项研究中获得了两个重要的发现。首先，与生长激素相关的男性DNA突变将导致更长的寿命。其次，如果一些老年人没有这些突变的DNA，用生长激素治疗他们将是非常危险的。

这项研究由以色列海法大学爱因斯坦医学院的吉尔·阿茨蒙教授领导。他惊讶地发现，DNA的微小变化会对男性寿命产生重大影响。他说:“去掉几个碱基对，一些老年人仍然有一种功能性蛋白质，这可以延长他们的寿命。我认为这非常令人惊讶！”

这很复杂，所以我会在研究过程中做详细的分析。先前的研究可能太简单了。从根本上说，我们需要讨论一个系统性的问题——“胰岛素生长因子-1/生长激素轴(IGF-1/生长激素轴)”，其每个基因都由人体内不同的分子编码。

研究人员预见到胰岛素生长因子-1(IGF-1)以生命周期为代价来调节身高。体内IGF-1越多，身体高度越高，但寿命越短，而体内IGF-1越少，寿命越长。这种现象可以反映在狗的身上，大狗的寿命比小狗短。

研究人员分析了来自4个不同人种的800名男性和女性测试员，结果让他们大吃一惊。的确，百岁老人的IGF-1指数较低，但许多男性百岁老人更高。这些结果表明，不仅仅是IGF-1在男性寿命中起着关键作用。

一般来说，男性百岁老人的生长激素受体基因(GHR)缺乏特殊的DNA片段。他们对生长激素非常敏感，有着更高的身体。因此，尽管它们的IGF-1指数更低(导致寿命更长)，但基于特殊的生长激素基因，它们仍然可以长得很高。平均而言，有这种基因突变的男性群体的寿命平均延长10年以上。

这项研究意义深远。这四个人类种族代表了世界上不同的人类种族，这表明这种基因突变对男性寿命的影响是广泛的。美国南伊利诺伊大学的生理学和内科学教授安杰伊·巴特克解释说，阿兹门承认这项研究的结果非常复杂，但这项研究提供了新的重要证据，证明胰岛素生长因子-1/生长激素轴在决定身高和寿命方面很重要。

巴德特克说:“很明显，我们需要更多的研究来准确理解哪种类型的生长激素受体能够延长寿命，为什么这种效应只反映在男性人群中，以及为什么不同种族之间基于同一种生长激素受体的差异。”

所有这些问题都集中在一点上。研究结果似乎表明，那些生长激素基因没有突变的群体可能对生长激素治疗非常敏感，这是一个明显的提示。当前的抗衰老医学领域使用生长激素作为延缓人类衰老的干预手段，这是科学文献所没有保证的。

通过这项最新的研究，我们可以发现人类最终会死亡，但死亡的具体时间与人们吃的食物量无关，这可能是由于人体的DNA特征。

英国《自然》杂志2日在线发表的一份神经科学研究报告称，科学家发现了两种影响睡眠时间和睡眠类型的基因突变，这标志着朝着理解睡眠控制机制迈出了重要一步。

所有动物都睡觉，这是一个共同的特征，但是人类对支持这种最基本行为的细胞和分子信号却知之甚少。我们只知道昼夜节律能使生物体感知地球自转带来的环境变化并保证睡眠，但这不能解释生物体的睡眠控制机制。

这一次，日本筑波大学的研究员渡边浩和他的同事发现了影响睡眠和清醒平衡的两种基因突变。一种影响Sik3的基因，它增加了内在睡眠需求，导致总觉醒时间显著减少。在这种情况下，非快速眼球运动睡眠增加(快速眼球运动，在此期间眼球不断左右摆动，这是大脑非常活跃和容易做梦的时期)。另一种影响Nalcn基因，缩短快速眼动睡眠的总量和片段长度，通过抑制神经元的兴奋性来调节快速眼动睡眠。

本文作者采用正向遗传筛选法获得了上述结果。他们检查了8000多只随机基因突变小鼠的睡眠模式，然后识别了睡眠模式异常小鼠的基因变化，最后确定了他们称之为“嗜睡”和“无梦”的两种小鼠谱系，并分别发现了Sik3和Nalcn基因突变。

这一发现凸显了使用这种方法来识别与睡眠调节相关的新基因和途径的潜力。同时，作为睡眠遗传学的一项重要成就，它意味着人们对睡眠控制机制的理解比以前更深了。

父母都是b型，但他们的孩子是b型。世界上第一次发现了“突变型ab型(Cis-AB09)”血型。

据韩国《东亚日报》网站10月22日报道，从遗传学角度来看，如果父母通常是B型，孩子应该是B型或O型。三星首尔医院的赵德教授和和顺天香大学医院的沈喜峰教授20日表示，上述论文发表在最新一期国际学术期刊《输血医学》上。赵教授说:“这是Cis-AB09血型首次出现在国际血库中。”第一个被判定为Cis-AB09血型的人是一名29岁的妇女。研究小组在她的卵巢囊肿手术血液检查中发现了这一事实。

根据该报告，普通的AB型通常达到普通人的10-15%，主要是从父母一方获得A型血型遗传基因，另一方获得B型血型遗传基因。相反，可以从父母任何一方遗传抗体血型的遗传特征的抗体型被分类为顺式-抗体型，从顺式-AB01型到顺式-AB08型。

这次发现的Cis-AB09血型即使在Cis-AB09血型中也非常罕见。因为这是一种突变，不能从父母那里获得遗传基因。赵教授解释说:“一种新的基因诞生了，它不同于导致基因突变的上一代。”

根据该报告，像这样的Cis-AB09血型不能从现有的AB型输血，而只能从O型输血。研究小组说，“在这种罕见血型的情况下，通常最好储存自己的血液。”

巴布亚新几内亚的食人族

巴布亚新几内亚一个食人族部落的成员在一种致病蛋白中发现了一种基因突变，这种突变的基因能够抵抗大脑退化性疾病，如克雅病。这项研究的结果对其他脑部疾病的治疗也有影响，如大脑退化和帕金森氏病。

据报道，巴布亚新几内亚东部的弗尔部落过去常常在葬礼上吃死人。这种习惯导致了退化性人类传染性海绵状脑病“库鲁病”在当地的传播，在20世纪60年代的高峰期，每年有2%的部落人口死亡。

库鲁氏病是由变异的传染性蛋白质引起的，这些蛋白质在人体内积累、改变形状并粘在一起。在形成纤维后，这些蛋白质会损害大脑并导致大脑退化。当富族人吃掉病人的尸体时，他们会吸收这些变异蛋白质。然而，伦敦大学学院最近的一项研究发现，尽管一些人死于食人，但活着的受感染人群中的传染性蛋白质基因有突变，可以产生对各种大脑退化性疾病的抵抗力。

根据这份报告，研究人员对老鼠进行了测试，并对它们进行了基因改造，使其成为库鲁氏病的幸存者。结果表明，小鼠对各种形式的克雅病都有抵抗力。领导这项研究的科林斯基教授说，这项研究是人类进化的一个惊人的例子。

简而言之，如果你吃了致病蛋白，你要么会生病，要么会因为蛋白基因突变而产生耐药性。但是如果你不吃死人，你就不会生病或进化。

无数有益的突变促进了人类进化。突变是随机的，在正常情况下突变频率很低，但在诸如放射性辐射、致癌化学物质等不利条件的刺激下，突变频率会大大增加。

一些研究发现，对Y染色体的DNA序列分析显示，人类基因是一代一代传下去的，一次累积100到200个新的突变。这个数字是第一次直接测量人类基因突变率——相当于每3000万个碱基对中有一个突变。然而，基因突变不是产生表型的充分条件(即它不同于突变前)。其中一些对人类有益:

1.乳糖耐受突变

乳糖耐受突变使人类能够消化牛奶。这个相对年轻的突变发生在大约10，000年前的土耳其。这种变异在欧洲传播得更广，因为中东人驯养了山羊和奶牛，增加了营养来源，并将山羊和奶牛带到了欧洲。长期饮用乳制品选择了这种显性基因突变，这使得许多欧洲成年人能够分泌乳糖分解酶。现在，超过90%的欧洲人将乳制品作为日常饮用产品。然而，在亚洲和非洲没有多少非高加索人有这种“有益”的突变，大多数人继续表现出对乳糖的不耐受。

乳糖不耐受人群的分布图，颜色越浅，乳糖不耐受突变的国家或地区的比例越大。

2.乙醛脱氢酶突变

人体通常可以通过两种酶代谢乙醇。这两种酶分别是能够将乙醇氧化成乙醛的乙醇脱氢酶(ADH)和能够将乙醛氧化成乙酸的乙醛脱氢酶(ALDH)。饮酒引起的神经麻痹来自乙醇，其毒性作用主要体现在乙醇的主要代谢产物乙醛上。如果血液中的乙醛含量过高，就会使人脸红、头晕、呕吐，甚至有致命的宿醉。上述症状主要发生在东亚，但很少发生在其他地区。因此，它们被特别称为“亚洲潮红”或“东方潮红综合症”。

一个人有一对等位基因，一个携带ALDH2*2基因的人(杂合子)只有大约6%的正常酶活性。这两个基因是醛氢酶2*2，酶活性几乎为零。对于后者来说，喝酒几乎是一杯酒，所以这群人一般不碰任何酒。问题是杂合子，这部分人也是最危险的饮酒者，虽然乙醛对他们非常有害，但因为体内仍有一点酶的活性，所以往往没有自知之明来强迫自己“练习酒精”。

“亚洲红脸”是由携带乙醛脱氢酶2*2基因引起的，乙醛脱氢酶是体内的一种突变酶，该突变酶分解乙醛的能力仅为正常酶的8%，即乙醇转化为乙醛并在血液中积累后不容易进一步转化为乙酸。

携带艾滋病病毒2*2的中国人比例很高，约18%的中国人携带该基因，最高的是广东汉族，高达31%；

日本人口的比例也相对较高，从不喝酒的人的突变率高达41%，而经常喝酒的人的突变率只有2%-5%。

在欧洲和美国的白人中，几乎没有人携带这种基因。

3.镰状细胞贫血突变

导致镰状细胞性贫血的基因突变在多个人群中独立出现。它实际上是一把双刃剑，既带来了生存优势的有利影响，也带来了不利影响。隐性纯子(aa)患者会在成年前死亡，这表明这种突变基因很容易被自然选择消除。然而，在非洲疟疾流行地区，有许多人(Aa)携带这种突变基因，而且频率稳定。这是因为镰状细胞杂合基因型在人体本身并不表现出明显的临床贫血症状，但对寄生在红细胞中的疟原虫却是致命的。红血球中轻微的缺氧足以阻止疟原虫形成分生孢子，最终它会死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰状细胞基因突变可以被转化来帮助预防疟疾的流行。

我们有这种变异有多幸运取决于我们对过去非洲疟疾有多可怕的理解。这种生存选择导致携带这种杂交突变基因的儿童比例从过去的25%增加到50%。这应该是目前能观察到的最重要的“人类进化”。

4.德国小力士肌肉突变

一个5岁的柏林男孩有惊人的力量。他的肌肉是同龄人的两倍，而他的脂肪只有同龄人的一半。经过一系列测试，“小力士”发现他的超级肌肉来自一个小基因突变。在人体的基因序列中，有一种叫做肌强直的蛋白质，可以抑制肌肉的生长，但是在小男孩的体内，这种基因发生了变化，抑制了肌强直的产生，从而创造了“超级肌肉男”。你认为中国古代的项羽是“能扛鼎”的吗？

5、SLC24A 5——北欧“白色基因”

欧洲苍白的皮肤起源于一万年前生活在中东和印度的人类祖先的基因突变。这种皮肤颜色的变化起源于生活在中东和印度次大陆之间的古代祖先。SLC 24A5(固体载体家族24成员5)基因突变引起的氨基酸差异对欧洲浅色皮肤具有重要意义。

SLC24A5突变只改变了该基因的一个基本元素，并导致了欧洲人和西非人皮肤显著差异的三分之一。在热带地区，深色皮肤可以降低皮肤癌的发病率；然而，浅色皮肤可以使北半球低纬度地区的居民在体内基于阳光照射更好地合成维生素D。然而，一种突变通常存在于小麦中，小麦是北欧居民的主食，这使得北欧人很难通过饮食获得足够的维生素D。这可能是为什么SLC24A5突变成为主导基因，并在欧洲和美国形成了现在的白人种族。

因此，那一年有SLC24A5突变的幸运北欧人肤色更白，但也能应对小麦突变的不利影响，并有生存优势成为北欧的主要种族。

6.CCR5突变

CCR5突变体不容易感染艾滋病毒。趋化因子受体是趋化因子受体，主要在t细胞、巨噬细胞和树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中，趋化因子受体5蛋白起辅助受体的作用。因此，它在病毒感染和病毒感染的早期起着重要的作用。CCR5-δ32是一种cc r5基因突变。ccr5基因编码区缺失一个32碱基的片段。突变基因编码的蛋白质是一种无功能的受体蛋白质，不能帮助HIV-1进入细胞。因此，携带CCR 5-δ32突变的人感染艾滋病毒的机会大大减少，即使他们感染了艾滋病毒，他们的疾病进展也相对缓慢。CCR 5-δ32分散在北欧人及其后代中。这种突变在欧洲的发生率约为5%~14%，在非洲和亚洲相对少见。

7、不易患心脏病的幸运突变

一些人携带的一种罕见的基因突变可以用来控制血液中某些脂肪或脂类的浓度，保护他们免受心脏病的侵害。甘油三酯是人体利用食物中未利用的热量产生的脂肪。高水平的甘油三酯被认为会增加患心脏病的风险。在甘油三酯的形成过程中，有一种叫做ApoC-III的蛋白质，由基因APOC3编码。

2007年，研究人员在宾夕法尼亚州兰开斯特县5%的门诺派人口中发现了APOC3突变。这些基因突变的人在摄入富含脂肪的奶昔后仍能保持非常低的甘油三酯水平。同时，这些人血液中的ApoC-III蛋白水平只有一半，他们不太可能出现冠状动脉钙化，而冠状动脉钙化很可能导致冠心病。然而，毕竟门诺派的人数太少，以至于研究人员无法将基因突变与较低的心脏病发病率直接联系起来。研究人员还不知道这种基因突变是否会发生在非门诺派人群中。

现在，研究人员在普通美国人口中发现了APOC3突变。他们对3734名白人或非洲裔美国志愿者的蛋白质编码DNA或外显子进行测序，然后整理出与甘油三酯水平相关的基因变异数据。结果表明，一些人要么携带门诺派的APOC3突变，要么携带APOC3的其他三种变体中的一种，所有这些都会使该基因的拷贝无效。

休斯敦德克萨斯大学健康科学中心的Jacy Crosby代表美国国家心脏、肺和血液外显子组测序协会的大型联盟，他报告说，当研究人员对111，000人进行更大规模的DNA测序时，他们发现大约每200人中就有一人携带四种APOC3变体之一。大约500名携带APOC3变体的人不仅血液中的ApoC-III水平较低，甘油三酯含量比普通人低38%，而且他们患冠心病的风险降低了40%，后者的影响包括心脏病发作。这个结果加强了APOC3和心脏病之间的联系。

这项研究还支持一种预防心脏病的可能策略。降低ApoC-III蛋白的水平有可能降低血脂水平，保护患者免受心脏病的侵害。一种类似的药物目前正在临床试验中。

8、睡眠少也精神好

有些人一天睡10个小时仍然不满意，而其他人一天只需要睡不到5个小时。传说玛格丽特·撒切尔一天只睡四个小时，但仍然没有改变她的“铁娘子”风格。在这种不寻常的表型背后，确实有不同的幸运基因型。

睡眠和觉醒的过程由两种机制调节，一种是控制昼夜节律的生物钟，另一种是调节睡眠需求的睡眠稳态。这两个系统相互作用，共同影响我们的睡眠时间、时长和质量。其中，一个叫DEC2的基因(也叫BHLHE41)起着特殊的作用。2009年，旧金山加利福尼亚大学的一项研究发现，DEC2蛋白上的一个氨基酸替代突变(384个氨基酸残基从脯氨酸变为精氨酸，p.Pro384Arg)会导致人们出现“睡眠不足”的表型。所表达的蛋白质是一种转录抑制剂，其反过来可以抑制生物钟的核心调节元件CLOCK和BMALL1，并最终影响人的睡眠持续时间。在睡眠时间几乎相同的前提下，携带突变的人每天平均睡眠时间仅为6.25小时，比同一家庭中没有携带突变的人(平均每天8.06小时)要短得多。

青光眼是一种常见且困难的眼病。由于各种原因，很难预防。患者的眼内压会间歇或持续上升。如果不及时治疗，将导致不可逆转的视野丧失，甚至失明。它是导致人类失明的主要致盲眼病之一。最近，由英国伦敦大学国王学院领导的一个国际研究小组在《自然遗传学》杂志上发表了一篇研究论文，称他们的研究已经确定了四个与青光眼相关的新基因突变位点，这将为今后青光眼早期诊断和治疗的发展奠定基础。

研究人员通过对来自欧洲和亚洲7个国家的35，000多项数据进行元分析，获得了上述研究结果。这四种基因突变都与高眼压和青光眼有关。其中一个突变发生在熟悉的ABO血型基因中，该基因决定了人类的血型，似乎是B型血人群中最常见的。另一个突变发生在ABCA1基因，它负责调节细胞胆固醇和血脂水平。目前，研究人员还不知道这种基因在眼睛中的运行机制。需要进一步的深入研究来揭示突变基因如何促进青光眼的发生。

中国和澳大利亚研究人员同时在《自然遗传学》杂志上发表的另外两篇研究论文也证实了ABCA1与青光眼有关。

青光眼很难治疗，但如果早期发现并及时治疗，仍可降低对视力的损害程度。青光眼相关基因突变的发现使得在未来对高危遗传风险人群进行强化筛查成为可能。在治疗的早期阶段，可以围绕这些基因设计靶向治疗方案。例如，可以通过阻断基因生产蛋白或改变基因表达方式来减少眼睛中ABCA1基因的数量，从而减轻对视神经和视网膜神经纤维的压力。

3月10日，英国剑桥大学医学系教授拉温德拉·库马尔·古普塔等人在《柳叶刀艾滋病》上发表了一篇论文。他们说，接受了带有CCR5基因突变的骨髓移植的“伦敦患者”已经停止服药30个月了，他们的血液中也没有检测到艾滋病毒。研究者认为他们已经被治愈了。这是继“柏林病人”之后，世界上第二个用同样疗法治愈的艾滋病病人。

如果艾滋病毒在30个月内没有被发现，是否可以判断病人已经治愈？两个治愈病人的出现是否意味着这种治疗方案可以在其他艾滋病患者中推广？这是否意味着人类离征服艾滋病不远了？

捐赠者稀少、昂贵且难以全面推广。

“柏林病人”和“伦敦病人”非常相似。在艾滋病的基础上，两个病人都患有另一种严重的血液肿瘤(“柏林病人”患有急性白血病，“伦敦病人”患有霍奇金淋巴瘤)，因此濒临死亡。随后，两人都接受了骨髓干细胞移植，并且捐献者都携带了趋化因子受体5基因突变，这被认为能够有效地阻止艾滋病病毒的入侵，从而一举两得。最后，不仅肿瘤得到了缓解，而且艾滋病也得到了长时间的控制。

“两个病人都被‘治愈’了，也就是说，病人体内的所有病毒都被清除了，包括病毒库。当抗病毒治疗中断时，艾滋病毒感染将不再复发，没有病毒复制的迹象，免疫系统将恢复正常。”首都医科大学附属北京佑安医院感染中心的知名专家郭彩萍在接受《每日科学》采访时表示，他长期从事与艾滋病相关的治疗研究。

由于治愈艾滋病的病例太少，目前还没有明确的标准。在早期，参考了对丙型肝炎持续反应的标准。在停止抗病毒治疗24周后，尽管病毒库不能被完全去除，但是它可以被有效地降低到可控水平，并且身体的免疫功能可以被重建以使其足以控制残留的潜伏病毒库。其表现是，即使停止抗病毒治疗，患者仍能检测到艾滋病毒核酸，但血浆艾滋病毒核酸没有反弹。我们称之为“功能疗法”。然而，在后期发现，即使在27个月后，病毒再次反弹，所以定义时间仍然很难确定。

“事实上，在没有治愈方法的情况下，病毒通常在停药后一两个月甚至更早被发现。因此,“伦敦患者”研究小组仍然相对谨慎，直到停药后30天才会宣布治愈，但后续工作仍需要密切监测。”郭彩萍说。

现在两个病人已经被治愈了，这种骨髓移植疗法对全世界3700万感染艾滋病毒的病人来说是普遍的吗？

“这两个病例为艾滋病治疗提供了新的方向，具有重要的科学指导意义。但客观地说，这种疗法基本上没有普及性和普遍性。原因是这两起案件的成功有太多的必要条件，这是极其偶然的，就像同一个人被闪电击中几次一样。”3月11日，清华大学艾滋病综合研究中心主任张在接受《科技日报》采访时表示，携带CCR5基因突变的人数非常少，骨髓匹配也很困难。

据统计，非相关骨髓匹配的成功率只有1%，甚至更低。此外，抗艾滋病病毒感染的CCR5基因突变率极低，主要在欧洲人群中发现，但不到1%。

另一方面，“骨髓移植技术本身要求很高，必须考虑与排斥反应相关的后续治疗。人力、物力和财力成本难以衡量。即使不考虑各种困难，普通人也无法独自承担费用。”张对说道。

降低基因编辑成本的主流仍然是反病毒

考虑到携带CCR5基因突变的捐赠者很少，张齐林说，基因编辑可能是未来解决这个问题的唯一途径，也是降低成本的手段之一。

2019年9月，北京大学-清华大学生命科学联合中心的邓宏奎团队、解放军总医院第五医学中心的胡琛团队和首都医科大学附属北京佑安医院的吴浩团队合作，通过基因编辑将人类成体造血干细胞的趋化因子受体5基因敲除，初步证明了该技术的可行性和安全性。

在张看来，基因编辑不仅可以解决稀缺供体的担忧，还可以利用艾滋病患者自身的细胞减少甚至消除排斥反应。

需要明确的是，“现阶段，相关基因编辑技术仍处于开发阶段，敲除精度和效率仍需提高，安全性和有效性仍需进一步论证。”张说，另一方面，人工敲除趋化因子受体5基因的方法实际上是向趋化因子受体5基因变异的“自然供体”学习，但它不能完全等同。CCR5基因敲除是否会影响人体其他组织系统或器官，仍需要长期和大规模的观察和论证。

“此外，到目前为止，由于样本量的限制，自然基因突变对两名治愈患者的其他影响仍不清楚。”郭彩萍路。

“简而言之，基因编辑技术和用于艾滋病治疗的骨髓移植项目还有很长的路要走。”张说，相比之下，现有的传统治疗方案已经能够较好地控制病情，在一定程度上保证患者的生活质量。如果没有生命危险，就没有必要尝试这种有许多不确定性的骨髓移植治疗方案。

郭彩萍介绍说，传统的艾滋病治疗方案主要是基于抗病毒联合治疗，大多数患者每天只需要服用一次药物。目前，我国大多数人接受免费抗病毒治疗。其次，近年来，随着越来越多的新型抗病毒药物被纳入医疗保险，除了免费药物外，患者还可以选择医疗保险目录中的药物。自费的费用大约是每月100-200元。即使所有的病人都自费，费用也是每月1000-2000元。与天价骨髓移植疗法相比，抗病毒疗法更普遍、更安全、更有效。

张表示，目前仍有像卡介苗这样的免疫疗法不断取得进展。今后，辅助抗病毒药物将应用于临床实践，进一步改善患者的免疫系统，提高生活质量。

——原标题:随着第二个治愈病人的出现，人类战胜艾滋病还有多远？》

基因突变的特点主要有普遍性、随机性、稀有性、可逆性、少利多害性、不定向性、有益性、独立性和重演性。其中，所谓的普遍性是指基因突变在自然界各物种中普遍存在。

基因突变的特点

所谓的基因突变，指的是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期。

在DNA复制时期发生的基因突变即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。同时，基因突变也是生物进化的重要因素之一。因为基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系。

除了普遍性之外，基因突变的特点还有随机性、稀有性、可逆性、少利多害性、不定向性、有益性、独立性和重演性。

其中，随机性是指基因突变的发生在时间、突变的个体以及突变的基因上都是随机的。稀有性，是指基因突变的频率很低，因此突变是极为稀有的。

再者就是基因突变的少利多害性——指的是一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。这里衍生出基因突变的有益性，极为少数的是有益突变。

基因突变的独立性表现在某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因;而重演性是指同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（genemutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，然而什么是基因突变？下面我们一起来看一下。

生物变异小知识：

由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。

基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

提醒您：引起生物变异的原因是什么这个问题大家都在问，因为变异的坏处有很多，然而环境就是导致变异的原因之一，所以我们一定要学习一些生态破坏知识和环境污染知识来避免环境的影响。最后要了解更多环境污染小知识和生态破坏小知识可继续关注本网站查询。

目前全世界有鼠类大约480种，我国有34种。其主要特点是身体呈锥形、无犬齿，门齿与前臼齿或臼齿间有间隙、门齿发达、无齿根、终生生长、常见啮物以磨短；行动迅速；以植物为主食，也有的为杂食性；种类多。老鼠是一种啮齿动物，体形有大有小。老鼠种类多，全世界现有450多种，那么切尔诺贝利巨鼠是基因突变吗？

答案是否定的，基因突变的是无方向性的，就是说可能变大也可能变小，也可能会有其他方面的变化，而几乎所有关于污染引起动物突变的传闻都是描述动物变得很大或者很可怕，这是不可能的。

传闻详情：

1996年春天.美、俄、乌三国派出了一个联合考察团共9名科学家来到切尔诺贝利核电站的废墟上，同行的还有2名乌克兰国家安全部人员，研究1986年那场震惊世界的核原料泄漏事件对生态环境的影响。

自从事故发生后，电站周围1000多平方公里内无人敢入，这个禁区被当地人称之为“核地狱”。9名科学家全副武装，头戴防核辐射头罩，身穿防核辐射衣，手上戴的和脚上穿的是防核辐射手套和靴子。他乘坐4辆汽车进入核泄露地区，并立即开始工作。当科学家们正在认真地按程序进行探测取样时，蓦地一阵刺耳的尖叫声从附近传来，只见一头像海狸鼠般大小的动物突然窜了出来。

海水的密度是指单位体积内海水的质量。海水密度一般在1.02～1.07之间，它取决于温度、盐度和压力(或深度)。在低温、高盐和深水压力大的情况下，海水密度大。而在高温、低盐的表层水域，海水密度就小，下面来看看海水密度突变造成的影响是什么吗？

海水密度突变造成的影响是出现海水断崖，海水断崖是指在海水中出现了密度大大低于周围海水密度的水。在这种情况下水的浮力会迅速下降，船只到此会因为浮力的迅速降低而出事故。如同陆上行驶到断崖突然掉下去一样。这种情况一般是由于在海中存在一个较大的淡水源导致。海水断崖特别是在海底出现对潜艇威胁极大。

另外海水的温度、盐度、密度或声速随深度变化最显著的水层。通常用跃层的强度、深度、厚度来表征跃层的特性。主要有温度跃层、盐度跃层、密度跃层和声速跃层。温度跃层在海洋中经常存在,并影响盐度、密度和声速跃层。盐度跃层多出现在河口区域或有大量降水、蒸发和融冰的海区。密度跃层通常出现在海水混合、两种水团交汇和江河淡水流入,水温、盐度发生突变处,除河口区域和盐度垂直梯度特别大的个别海区外,密度跃层大体上和温度跃层重合。声速跃层通常因海水的温度、压强、盐度不均匀,声音传播速度在垂直方向发生突变而形成。海洋跃层的分布及变化对潜艇活动、水声探测、水下通信等影响很大,但巧妙地利用跃层,有利于潜艇实施隐蔽攻击。

以上是小编介绍海水密度突变造成的影响是什么的内容，本网自然灾害知识库中还有很多关于海洋灾害方面的知识，感兴趣的朋友可以继续关注，保证家人外出的安全。

以突变对于基因表现之影响来作分类的话，可分为以下几种：

失去功能的突变失去功能的突变是指发生的突变会造成基因完全地失去活性，原因可分成两类。一类是由于基因被删除或是调控基因表现的过程受到影响让基因不表现，另一种则是由于基因本身受到影响，使得基因的产物蛋白质失去功能。又称剔除突变（nullmutations）或是敲除突变（knockoutmutations）。

次形态突变此种突变会使基因的表现或是基因产物的活性减弱，但不会消失。

超形态突变此种突变与次形态突变相反，会使基因的表现加强。

获得功能的突变

获得功能的突变是指发生的突变让原本应该是不表现的基因产生活性，进而影响细胞功能，这样的突变多半需要染色体程度的突变较有可能产生，而最常发生获得功能的突变就是癌细胞。

以突变机理分类

点突变

DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。通常有两种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。

沉默突变

当点突变发生在基因及其调控序列之外，或使基因序列内一种密码子变成编码同一种氨基酸的另一种同义密码子时，不会改变生物个体的基因产物，因而不引起性状变异。不引起生物性状变异的突变称为沉默突变。

错义突变

指由于某个碱基对的改变，使编码一种氨基酸的密码子变成编码另外一种氨基酸的密码子，结果使构成蛋白质的数百上千个氨基酸中有一个氨基酸发生变化。（实例：镰刀形细胞贫血症）

移码突变

指在DNA链上，有时一个或几个非3的整数倍的碱基的插入或缺失，往往产生比碱基替换突变更严重的后果。这种插入或缺失突变会造成阅读框的改变，翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止。这种插入或缺失突变又称为移码突变。

无义突变

是指当点突变使一个编码氨基酸的密码子变成终止子时，则蛋白质合成进行到该突变位点时会提前终止，结果产生一个较短的多肽链或较小的蛋白质。

大突变

大突变是可能涉及整个基因以至多个基因的一长段DNA序列的改变，大突变常常导致染色体畸变。