猫的基因遗传学精选20篇

据英国《每日邮报》报道，我们的心理健康通常被认为受到先天遗传和后天环境的影响，但一项新的研究表明社交恐惧症与先天基因密切相关。

科学家发现了一种与运输血清素有关的基因，血清素是一种“快乐荷尔蒙”，对患有社交恐惧症的人来说意义重大。德国波恩大学的研究人员分析了321名患者的DNA，并与804名测试者进行了比较。研究小组寻找单核苷酸多态性(SNPs)，它出现在人们的遗传密码变化中，如拼写错误。

SLC6A4是一种单核苷酸多态性，参与在中枢神经系统周围运输血清素。研究发现SLC6A4也能引起社交恐惧症。波恩大学人类遗传学研究所的安德烈亚斯·福斯特博士负责这个项目，他说，需要对疾病相关基因进行大量的研究工作，到目前为止，只有少数候选基因与此相关。

遗传病通常与单核苷酸多态性有关，但很难检测。据初步估计，人类基因组中有1300多万个变异体。该团队研究了24种单核苷酸多态性，这被认为是社交恐惧症和其他精神健康状况的部分原因。

研究人员发现SLC6A4是研究社交恐惧症最有前途的候选基因。目前，他们正在进行深入的研究和分析。最新的研究报告发表在最近出版的《精神遗传学杂志》上。

一份英国研究报告显示，超过十分之一的人可能在一生中的某个时候患有“诱发性焦虑症”，大约13%的成年人在一生中的某个时候会患上社交恐惧症。社交恐惧症患者有许多痛苦的症状。他们难以与他人沟通，害怕被负面评价。此外，他们经常有心悸、颤抖和气短，这也被称为非理性恐惧症，经常避免与他人接触。社交恐怖症也是一种精神疾病，专家认为是由基因和环境因素结合引起的。

我们都知道吸烟有害健康，而且是全世界人们死亡的主要原因之一。人们总是说不吸烟是你能做的一件聪明的事情。

然而，对于少数非常幸运的人来说，吸烟不会导致缩短他们寿命的各种疾病。事实上，一些长寿的人在吸烟的时候会达到非常高龄。珍妮·卡尔迈特是世界上有记录以来最长寿的人，她一生中的大部分时间都在吸烟，而另一位申请人据说每天都要抽一包烟。那么，秘密是什么？

根据一项新的研究，上述长期吸烟者寿命更长并非巧合。研究人员发现，一些人的DNA中的单核苷酸多态性(SNP)序列可以帮助他们更好地抵御和减轻长期吸烟造成的环境损害。通讯员摩根·莱文说:

我们已经确定了一组可以延长寿命的遗传标记。此外，许多这些标记所处的路径显示了动物衰老和长寿的重要性。

研究人员标记了存活80岁的90名吸烟者的基因组序列，并将其与存活70岁的730名吸烟者的基因组进行了比较。结果表明，该基因中的单核苷酸多态性(SNP)序列可带来显著的抗衰老益处。携带长寿基因的人活到90-99岁的概率增加了22%，成为百岁老人的概率增加了两倍。此外，同样的基因也与癌症患病率下降11%有关。

有证据表明，这些基因可以通过改善细胞的维持和修复来延长寿命。因此，即使这些人暴露在高水平的生物压力下(如频繁吸烟)，他们的身体也能更好地适应和修复损伤。

研究人员认为，长寿的吸烟者代表了一个“独特的生物群体”，他们的基因变异使他们能够对环境压力做出不同的反应。

将来，人们也许能够通过检测来确定他们是否携带有帮助他们抵抗衰老和远离疾病的遗传标记。然而，恐怕这没有多大区别，因为携带这种基因的人的比例很低，所以没有人应该以此为借口继续吸烟。

研究人员分析了20000个基因组，发现罕见的基因变异可以解释身高是如何遗传的。

如果你观察家庭，不难发现身高是可以遗传的——基于同卵双胞胎和家庭的早期研究证实了这一点。根据这些研究，大约80%的身高差异是由遗传决定的。然而，自从近20年前人类基因组的首次测序开始以来，研究人员一直无法完全确定影响身高的遗传因素。

身高有一定的遗传性，但是研究人员很难找到精确的遗传因素。

在寻找控制身高的基因的过程中，研究人员发现了数百种与身高特征相关的常见遗传变异。然而，这项研究的结果也提出了一个难题:每一个身高变化的影响都可以忽略不计，并且无法达到家庭研究所预测的遗传贡献水平。这种现象被称为“遗传缺陷”，也存在于其他性状和疾病中。因此，一些研究者甚至推测我们对遗传学的理解是否从根本上是错误的。

正如一些研究人员推测的那样，最新的研究发现，大多数身高和体重指数(BMI)的基因缺失可以在一些以前没有发现的罕见基因变异中看到。

伦敦大学国王学院的遗传流行病学家蒂姆·斯佩克特说:“这篇论文让人松了一口气。这至少表明，在我们对遗传学的理解中没有根本性的错误，但它比我们预期的要复杂得多。”该研究于3月25日在bioRxiv预印本服务器[1上发布。

基因组分析

为了找出疾病和性状背后的遗传因素，遗传学家决定采用全基因组关联研究(GWAS)。GWAS通常分析成千上万人，甚至超过一百万人的基因组，并从患有特定疾病的个体的共同基因或可能解释身高等共同特征的基因中筛选出单核苷酸多态性(SNP)。

但是GWAS也有它的局限性。因为对成千上万人的整个基因组进行测序是昂贵的，GWAS只分析了每个人基因组中的一部分单核苷酸多态性，这个数字通常约为50万——相当于60亿个核苷酸的快照。已知的核苷酸是DNA的组成部分，在我们的基因组中是串联的。英国埃克塞特大学的人类遗传学家蒂莫西·弗雷林(Timothy Frayling)说，相反，我们只需要对数百人的基因组进行测序，就能找到这50万种常见变异。

澳大利亚昆士兰脑研究所的彼得·维斯舍尔领导的团队决定研究这种罕见的单核苷酸多态性是否比GWAS常规筛查的单核苷酸多态性更能解释身高和体重指数的基因缺失。为此，他们对21620人的整个基因组进行了测序，也就是说，全部60亿个碱基。(作者拒绝对预印文章发表评论，因为它正处于提交阶段。)

研究小组使用了一个简单而有力的原则，即所有人在某种程度上都是相关的——尽管他们可能相对较远——DNA可以用来计算这种关系的距离。通过这种方式，可以通过结合与人类身高和体重指数相关的信息，找到可能导致这些特征的普通单核苷酸多态性和罕见单核苷酸多态性。

弗雷林解释说，例如，一个家庭中一对三个代表性父母的身高比另一个家庭中一对两个代表性父母的身高更接近:这表明三个代表性父母的身高主要是由遗传决定的，我们可以从身高的相关程度知道遗传的比例。“他们利用所有的遗传信息来分析这种遗传关系在多大程度上源于罕见的单核苷酸多态性，在多大程度上源于普通的单核苷酸多态性。”

这样，研究人员可以捕捉到五分之一甚至五分之一的遗传差异。

基于这些常见和罕见变异的信息，研究人员最终估计遗传力与之前双胞胎研究的结果大致相同。维斯切尔和他的同事估计，遗传因素在身高方面占79%，在体重指数方面占40%。也就是说，如果分析一大群人的身高，79%的差异来自遗传差异，而不是营养等环境因素的差异。

复杂且难以理解

研究人员还提出了以前未发现的变异可能如何影响身体特征。哈佛大学进化生物学家特伦斯·卡佩里尼(Terence Capellini)指出，迄今为止，研究人员发现这些罕见的突变更多地分布在基因组的蛋白质编码区，更有可能对这些区域造成破坏。这表明，罕见的变异可能通过影响蛋白质编码区而不是基因组的其他区域来影响高度——基因组的大多数区域不产生蛋白质，但可能影响蛋白质表达。

这些突变如此罕见，以至于它们可能会被自然选择所消除——也许是因为它们在某些方面是有害的。

考虑到遗传的复杂性，破解常见疾病的根本原因将需要更多的时间和金钱，甚至需要对数十万甚至数百万个完整的基因组进行测序，以便找到能够解释大多数疾病遗传因素的罕见变异——如果研究人员想要开发这些疾病的有效疗法，他们必须这样做。

斯佩克特说，这项研究只揭示了对共同特征有影响的罕见突变的总数，没有具体说明哪些突变更重要。他说:“下一步是找到对性状或疾病很重要的罕见突变。”

据英国《每日电讯报》报道，一项新的研究表明，我们天生的基因决定了人与人之间一半以上的智力差异。关于是什么让我们变得聪明还是愚蠢，存在着一场争论，这些新发现无疑会给这场争论火上浇油。除了基因之外，环境因素如生长环境、营养水平和胎儿在子宫中接触的化学物质也被认为对人的智力有重大影响。

英国爱丁堡大学进行的这项新研究强调了罕见的遗传变异对智力的影响。

科学家从20，000名志愿者身上收集了DNA样本，并检查了这些样本中的数千个遗传标记，以寻找与智商相关的信号。

他们发现，罕见的和常见的基因变异的综合效应至少可以解释个体之间一半的智力差异。

这与之前双胞胎和家族研究的估计结果一致。以前，人们怀疑这个结果被高估了，因为以前对人类基因组的分子研究得出结论，基因影响了个体之间大约30%的智力差异。

这一发现还首次提供了一种测量罕见基因变异对智力影响的方法。

研究小组还发现，与更常见的基因变异相比，罕见的基因变异对智力差异的影响更大。

爱丁堡大学的大卫·希尔博士说:“我们用两种方法来测量罕见的基因变异对智力的影响。

他指出:“通过结合罕见和常见基因变异的影响，人类之间超过50%的智力差异可以追溯到他们的基因。”

发表在《分子精神病学》杂志上的研究结果首次证明了罕见的基因变异对智力的影响。

在此之前，科学家去年发现了52个与智力相关的基因，其中40个是新发现。

荷兰阿姆斯特丹自由大学领导的国际研究小组研究了78000多人的遗传数据。

这些数据包括诸如脱氧核糖核酸基因型和智商等信息，使研究小组能够发现与智力相关的新基因和生物途径。

科学家发现，许多有这些基因的人更有可能有其他生物学特征，包括更高、更瘦和不太喜欢吸烟。

同时，有这些基因的人不太可能患老年痴呆症、抑郁症、精神分裂症和肥胖症。

11月4日，自然医学发表了一项关于老年痴呆症的重大发现。一名患有阿尔茨海默病的女性患者因罕见的基因突变成功逃脱了疾病的困扰。

2011年，美国有线电视新闻网报道了哥伦比亚安蒂奥基亚省的“健忘症村”，在那里，30多岁和40多岁的人因携带一种特殊基因而患有老年痴呆症。在这个“诅咒”的背后，可能隐藏着解决老年痴呆症的关键。

本尼特阿尔茨海默病研究所的执行主任埃里克·m·雷曼说，这个病例中的妇女来自哥伦比亚的麦德林，她的家族携带常染色体显性阿尔茨海默病基因。这个家庭大约有6000人。目前，1200人携带这种类型的基因突变。他们已经在40多岁时患上了老年痴呆症，而大多数常见的老年痴呆症患者都是65岁开始发病的。

有趣的是，这位妇女在70岁时只有轻微的认知障碍，她的思维能力下降，但她还没有达到痴呆诊断的水平。脑部测试发现，她的大脑中淀粉样β蛋白含量异常高，这是一种积聚在大脑中的粘性蛋白，被广泛认为是导致老年痴呆症的重要原因。对比显示，尽管该妇女的大脑中淀粉样蛋白比其他家庭成员多，但没有迹象表明神经元或另一种疾病标记物——tau蛋白缠结受到严重损害。

她携带高风险基因，在大脑中有足够的病理基础。为什么她没有患老年痴呆症？

基因测试显示，这名妇女的APOE3基因有两个罕见的突变，这可能对她的大脑有保护作用。雷曼解释说，APOE基因可以控制身体产生载脂蛋白E，它可以结合和运输脂肪，在大脑中含量丰富。大约70%的人体具有APOE3等位基因，这不会影响患阿尔茨海默病的风险。载脂蛋白E2可以预防这种疾病，而载脂蛋白E4会增加患阿尔茨海默病的风险。APOE4能促进阻塞阿尔茨海默病患者大脑的β-淀粉样斑块的形成，但强有力的淀粉样分解药物在临床试验中几乎不起作用。

因此，专家推测携带罕见的APOE3基因突变可以防止tau蛋白在大脑中积累，而不是控制淀粉样蛋白在大脑中的积累。其机制可能与APOE2相似，后者会削弱蛋白质结合热休克蛋白的能力。毒性tau蛋白依赖热休克蛋白在细胞间扩散，而结合越少，扩散能力越弱。

雷曼说，这项研究表明，APOE对阿尔茨海默氏病有很大的影响，未来的治疗也将着眼于模仿这一效果。我们可以通过有针对性的基因策略让APOE保持沉默，以减少其负面影响。或者通过其他策略来编辑基因，模仿这种基因变体；或者我们可以将抗体或小分子锁定在APOE蛋白上，这会干扰结合。预防和治疗疾病的疗法可能在未来几年内进行测试。在群体选择过程中，如果该药物在携带一个或两个APOE4高风险基因拷贝的群体中可用，则可以对其进行测试。

老年痴呆症协会慈善机构的首席政策和研究官员菲奥娜·卡拉格评论说，尽管这是一个罕见的案例，但它可能会改变整个研究领域的思维。这位女士基因的突变防止了淀粉样斑块引起的脑细胞损伤，从而使我们能够更深入地了解阿尔茨海默病的生物学机制。我们需要做进一步的研究来证实这种基因突变如何保护大脑中淀粉样蛋白斑块的负面影响，并希望这一科学进步将导致更新的治疗方法，以便我们能够进一步治疗痴呆症。

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说到睡莲不知道大家知道不知道这个，小编反正是不太了解的，毕竟这个东西和莲花还有荷花什么的小编反正是一个都分不清楚的，其实很好区分的，睡莲是睡在水里面的，而且会散发迷人的香味，但是很长一段时间人类都无从知晓这个睡莲散发香味到底是为什么，直到最近大家猜终于的发现了，这个睡莲散发香味其实是基因原因，而且这个情况还是中国科学家发现的，那么具体是个什么情况下面继续分析揭秘看看吧!

出自法国莫奈笔下的世界名画《睡莲》，令人们印象深刻。然而，睡莲为什么会散发出迷人的香味?其赏心悦目的花色类型又是如何形成的?其背后分子机制仍不清楚。

福建农林大学近日宣布，国际顶级学术刊物《自然》在线发表该校张亮生教授团队的研究成果“睡莲基因组和早期开花植物进化”。该研究在世界上首次解析了睡莲基因组，并发现了调控睡莲花色花香合成的关键基因。

开花植物又叫被子植物，其中睡莲是被子植物起源和进化过程中重要节点;花色花香是园艺植物非常重要的性状，了解背后的分子机制是分子遗传育种的第一步。人称“植物小白鼠”的拟南芥和水稻几乎没有花色花香，故无法展开相关研究，而睡莲因花色繁多、花香浓烈，已被开发成为睡莲茶和香水等产品，具有重要的经济和文化价值，是理想的花色花香研究材料。

通过比较自然变异的白色花瓣蓝星睡莲与蓝色花瓣的转录组，张亮生团队发现蓝色花瓣合成途径中的两个重要基因。“有了基因组，就能根据同源物种比较分析，从模式植物中已经知道的花色花香合成途径基因，来预测睡莲的花色花香合成基因。由于睡莲与模式植物中的花色花香成分有异同，这种异同是如何导致的，需要用不同手段分析获得背后的基因差异，也就是找到‘调控开关’。”张亮生说。

张亮生举例说，如蓝星睡莲蓝色花瓣是很多物种没有的，一旦知道蓝色与白色花瓣的“调控开关”，就可以为分子遗传育种培育蓝色花瓣提供目标基因。该研究在睡莲基因组及花色花香等重要观赏性状分子机制方面取得的新突破，对我国观赏园艺领域的基础研究具有重要的推动作用，为其他园艺作物复杂基因组解析提供了借鉴。

睡莲简介

木贼门木兰纲睡莲目睡莲科睡莲属水生植物

睡莲(学名：NymphaeaL.)：睡莲是多年生浮叶型水生草本植物，根状茎肥厚，直立或匍匐。叶二型，浮水叶浮生于水面，圆形、椭圆形或卵形，先端钝圆，基部深裂成马蹄形或心脏形，叶缘波状全缘或有齿;沉水叶薄膜质，柔弱。花单生，花有大小与颜色之分，浮水或挺水开花;萼片4枚，花瓣、雄蕊多。果实为浆果绵质，在水中成熟，不规律开裂;种子坚硬深绿或黑褐色为胶质包裹，有假种皮。品种不同其形态特征不同。

花期7-10月，昼开夜合。全世界睡莲属植物有40-50种，中国有5种。按其生态学特征，睡莲可分为耐寒、不耐寒2大类，前者分布于亚热带和温带地区，后者分布于热带地区。自古睡莲同莲花一样被视为圣洁、美丽的化身，常被用作供奉女神的祭品。睡莲除具有很高的观赏价值外，睡莲花可制作鲜切花或干花，睡莲根能吸收水中铅、汞、苯酚等有毒物质，是城市中难得的水体净化、绿化、美化的植物。

基因突变的特点主要有普遍性、随机性、稀有性、可逆性、少利多害性、不定向性、有益性、独立性和重演性。其中，所谓的普遍性是指基因突变在自然界各物种中普遍存在。

基因突变的特点

所谓的基因突变，指的是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期。

在DNA复制时期发生的基因突变即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。同时，基因突变也是生物进化的重要因素之一。因为基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系。

除了普遍性之外，基因突变的特点还有随机性、稀有性、可逆性、少利多害性、不定向性、有益性、独立性和重演性。

其中，随机性是指基因突变的发生在时间、突变的个体以及突变的基因上都是随机的。稀有性，是指基因突变的频率很低，因此突变是极为稀有的。

再者就是基因突变的少利多害性——指的是一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。这里衍生出基因突变的有益性，极为少数的是有益突变。

基因突变的独立性表现在某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因;而重演性是指同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

是运气吗？健康的生活方式？还是态度？新墨西哥大学体育科学副教授Len Kravitz在最近的一次演讲中说，长寿的秘诀可能是三者的结合。

健康

“预期寿命越来越长，”克拉维茨教授说，“但我们的目标应该是培养健康的生活心态。与那些不小心照顾自己的人相比，在精神上和身体上密切关注的成年人晚年生活质量更高。”

目前，越来越多的美国人寿命超过65岁，超过了美国历史上的任何时候。根据最新的人口普查报告，2010年4月1日，4030万人超过65岁，比2000年的3500万人增加了5.3%。1900年，只有310万人活到65岁或以上。据克拉维茨教授说，对衰老最大的恐惧是相关疾病不能独立行动。记忆丧失。他被送到一家养老院，不得不放弃驾驶执照(美国老年人也在街上开车，甚至成为司机)。因此，大多数人认为“老”与其说是一个特定的年龄，不如说是他们失去做自己喜欢的事情的时间点。

为了在黄金十年保持或创造健康的生活方式，克拉维茨教授建议，如果必要的话，减肥。超重是导致老年人健康水平下降的主要因素。根据美国疾病控制和预防中心(CDC)，近80万美国成年人肥胖。肥胖相关疾病包括心脏病、中风、2型糖尿病和某些类型的癌症。

让我们移动身体，把压力踢到路边

“慢性压力是衰老的一大驱动力，”克拉维茨教授说。“摆脱它的最好方法是锻炼。添加一些阻力训练、有氧运动和心脏/身体锻炼来应对工作压力或其他问题。如果你使用这种多种益处的锻炼，你可以调节压力，减少认知衰退。”

运动对成功和长寿极其重要。“一项介入性研究认为，对与年龄相关的变化具有最高预防和治疗效果的是身体活动，”克拉维茨教授说。成人生活中缺乏锻炼与虚弱、疲劳、身心健康下降、疾病发作、自尊和自我效能感以及抑郁和焦虑增加有关

为了整体健康和降低健康风险，克拉维茨教授建议有氧运动至少30分钟(每天)。“例如，散步、游泳、水上运动和骑自行车都是不错的选择，因为它们锻炼了很多肌肉。游泳和水上运动也很好，因为对关节的压力较小。比平时走得快一点是最可行的选择之一，尤其是对老年人来说。在大多数环境下，无需额外的设备即可轻松完成。

保持“敏锐”

你的大脑也需要锻炼来保持年轻。阅读、玩游戏、记忆、新的爱好和挑战自己都可以让你的大脑保持敏锐。我们每年损失大约1%的氧气，所以记得每天深呼吸，尤其是不锻炼的时候。因为大脑不同于肌肉，不能储存能量，它需要稳定的氧气供应来保持“敏锐”和集中注意力。

将所有的感觉或遭遇视为同一件事

与朋友和家人一起出去参加社交活动。许多研究结果支持社交互动的积极作用——维持认知功能和预防诸如痴呆症和阿尔茨海默氏病等疾病。总的来说，朋友圈子大的人往往寿命更长。保持微笑。有句谚语说得好:“你不能因为老了就停止比赛。正是因为你停止玩耍，你才变老。”

因此，请保持乐观，积极锻炼，面对压力，健康饮食。它不仅对老年人重要，对年轻人也很重要。

基因编辑，又称基因组编辑或基因组工程，是一种新兴的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因进行修饰的一种基因工程技术。基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行定点“编辑”，实现对特定DNA片段的修饰。

基因编辑依赖于经过基因工程改造的核酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂（DSB），诱导生物体通过非同源末端连接（NHEJ）或同源重组（HR）来修复DSB，因为这个修复过程容易出错，从而导致靶向突变。

基因编辑已经开始应用于基础理论研究和生产应用中，这些研究和应用，有助于生命科学的许多领域，从研究植物和动物的基因功能到人类的基因治疗。下面主要介绍基因编辑在动植物上的应用。

动物基因的靶向修饰

基因编辑和牛体外胚胎培养等繁殖技术结合，允许使用合成的高度特异性的内切核酸酶直接在受精卵母细胞中进行基因组编辑。 CRISPR -Cas9进一步增加了基因编辑在动物基因靶向修饰的应用范围。CRISPR-Cas9允许通过细胞质直接注射（CDI）从而实现对哺乳动物受精卵多个靶标的一次性同时敲除（KO）。

单细胞基因表达分析已经解决了人类发育的转录路线图，从中发现了关键候选基因用于功能研究。使用全基因组转录组学数据指导实验，基于CRISPR的基因组编辑工具使得干扰或删除关键基因以阐明其功能成为可能。

植物基因的靶向修饰

植物基因的靶向修饰是基因编辑应用最广泛的领域。首先可以通过修饰内源基因来帮助设计所需的植物性状。例如，可以通过基因编辑将重要的性状基因添加到主要农作物的特定位点，通过物理连接确保它们在育种过程中的共分离，这又称为“性状堆积”。其次，可以产生耐除草剂作物。比如，使用ZFN辅助的基因打靶，将两种除草剂抗性基因（烟草乙酰乳酸合成酶SuRA和SuRB）引入作物 。再次，可以用来防治各种病害如香蕉的条纹病毒。

此外，基因编辑技术还被应用于改良农产品质量，比如改良豆油品质和增加马铃薯的储存潜力。

编辑建议

★刘真诚地建议:“当我们充分考虑宇宙的可能性时，我们对人类本身仍然知之甚少。亚特兰蒂斯三部曲聚焦于人类和他们自己的命运之间的联系。

人类从哪里来，他们去哪里？我们的祖先是如何一个接一个地逃离毁灭性的史前灾难，从食物链的最底层进化到“万物之灵”的？这部小说结合了大量真实的历史和科学幻想，对人类自古以来的进化之谜进行了大胆而毫无根据的推测。精彩的情节，迷人的想象力和丰富的知识-无论你是否是科幻迷，这一系列的作品将带你进行一次愉快和有益的冒险。"

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★科幻悬疑杰作，融合了失落的神话、人类进化、历史情节、外星科技和世界末日等元素，是一个惊险的冒险传奇。悬念推理和惊险的动作场面可以称之为“达芬奇密码”、“反恐24小时”和“夺宝奇兵”的结合！

内容推荐

2000年来，一个古老的组织发誓要保守人类起源的秘密，并尽一切努力寻找自古以来就存在的宿敌。这个巨大的威胁具有摧毁人类群体的邪恶力量。物种本质之谜的所有线索都指向了失落的神秘城市亚特兰蒂斯...

从事自闭症研究的遗传学家凯特意外地发现，亚特兰蒂斯是智人突变转化的关键因素，也是西班牙流感的始作俑者。西班牙流感是一种超级传染病，1918年在全球范围内导致5000万人死亡，但却因此被神秘的组织伊玛里莫名其妙地猎杀。

在地下反恐特工大卫的帮助下，这两个人发现伊玛目自古以来就掌握了人类进化的秘密以及背后的恐怖动机。最初，不信任彼此的凯特和大卫必须在有限的时间内共同努力，解决这个危及整个世界的跨国阴谋，人类进化自古以来最大的谜团将很快被揭开。

作者简介

里德尔里德尔里德尔

在美国北卡罗莱纳州的一个小镇上长大，他花了十年时间建立并经营一家互联网公司，然后转向写作，这是他最喜欢的事情。目前，他已经成为亚马逊网站上第二畅销的科幻小说，仅次于《火与冰》的作者乔治·R·R·马丁。

媒体评论

满分五星推荐这个故事！对失落的亚特兰蒂斯之谜的如此精彩的解释！

──多西姆

这是一部科幻悬疑杰作，结合了亚特兰蒂斯失落的神话、人类进化、纳粹主义、历史阴谋、外星技术和世界末日的元素。

——沃特森德拉斯

作者将科技、历史和无尽的想象巧妙结合的故事完全值得一读！

──瑞安·霍瓦特

不愧是美国流行的科幻小说！结合考古学、人类学、历史事件、科学假说、民间传说和阴谋论，在现实和想象之间形成一个激动人心的冒险传奇！无论是涉及人类进化理论的静态情节，还是激动人心的惊险动作场景，作者都将《达芬奇密码》、《反恐24小时》和《夺宝奇兵》等杰作的优点完美地结合在一起。一口气读完这本书，我脑子里只有一句话——第二本书什么时候出版？

——岛田庄司推理小说奖，香港作家陈浩基

这本书是科幻爱好者和第一次尝试科幻的读者的最佳选择。

书评家奇瓦瓦

最近，据国外媒体报道，一位英国科学家在《生物伦理学》杂志上发表的一项新研究表明，目前基因编辑的风险非常低，它可能用于人类胚胎，试管婴儿将在两年内被编辑。

生物伦理学家凯文·史密斯认为，从实用的角度来看，基因编辑是处理单个胚胎中多个疾病相关基因组位点的唯一可行方法。

因此，基因编辑婴儿是非常需要的。它将有助于保护人类免受神经系统疾病、遗传疾病、癌症、痴呆症和其他常见疾病的侵害，平均无病寿命将大大延长。

10月，麻省理工学院和哈佛大学联合发布了一项新的基因编辑技术，该技术可以纠正多达89%的遗传缺陷，包括镰状细胞性贫血和其他疾病。

史密斯说，越早允许科学家开始创造基因编辑生物，他们就越早能够获得广泛的利益。

目前，由于害怕被用于非治疗目的，社会很大程度上反对人类的基因改造。2018年，“世界上第一个艾滋病毒/艾滋病基因编辑婴儿在中国出生”的消息引起了热烈讨论。当时，122名科学家发表联合声明，强烈谴责这一事件。

也许基因编辑真的来了！伦理基因编辑婴儿可能在2年后出生

单次注射基因疗法能够有效地清除艾滋病病毒，这为治疗艾滋病提供了一种全新的方法。尽管这种疗法还需要进一步的研究和验证，但它的成果已经足以让人们对未来的治疗前景充满期待。也需要继续加强预防措施，减少艾滋病的传播，为全球人类的健康做出更大的贡献。

艾滋病病毒（HIV）是一种攻击人体免疫系统的病毒，尤其是CD4细胞。这种病毒通过破坏人体的免疫系统，使得患者容易受到各种疾病的攻击。病毒的传播主要通过血液、精液、乳汁和阴道分泌物。感染后，患者需要终身服药，以抑制病毒的复制。目前的药物治疗并不能彻底清除艾滋病病毒。

即使在药物治疗下，病毒也可能隐藏在身体的某些部位，例如大脑和肠道，并在停止药物治疗后重新出现。因此科学家们一直在寻找一种能够彻底治愈艾滋病的方法。最近一项由美国坦普尔大学刘易斯·卡茨医学院的研究在艾滋病治疗方面取得了突破。实验结果显示，单次注射这种基因疗法能够有效地清除艾滋病病毒。这项研究的成果对于治疗艾滋病具有巨大的潜力。

科学家们也警告说，这种疗法还处于早期阶段，需要进一步的研究和临床试验来验证其安全性和有效性。这种疗法也可能存在一些潜在的风险和副作用，例如过度的免疫反应可能会导致炎症和其他健康问题。尽管如此，这项研究仍然为治疗艾滋病带来了新的希望。它提供了一种全新的治疗思路，将基因疗法和免疫疗法相结合，旨在从根本上清除艾滋病病毒。如果这种疗法能够在人类身上取得同样的效果，那么对于数百万感染艾滋病的患者来说，这无疑是一个福音。

目前为止，科学家还没有真正地定论到底什么是基因，但是我们有对基因深刻的理解，可以阐述基因在细胞学的基础是什么。首先我们知道基因在染色体上，信息基础是DNA序列和遗传密码，功能技术是基因产物，这个产物包括RNA和蛋白质，其实基因好的人更延年益寿。

基因是经济，也是未来基因首先是资源，每个人都携带自己的基因；基因本身是知识，我们要了解基因的功能、基因的存在、基因的多样性；基因也可以成为专利，然后生产出基因药物；基因还可用于食疗；做农产品的基因组就是为了让农产品增产，所以基因是经济，也是未来；基因与健康的关系稍微复杂一些，基因可以归味入药，可以用于诊断疾病、治病救人。

基因产物的多样性通过数学家的参与，使生物学有更重大的发展，产生了数量遗传学。分子生物学的介入使生物学又有一个新的综合思考，就是分子生物学和观察生物学，这两个生物学之间的综合就产生了新的开阔领域。基因的研究或者生物学的研究有很多因素在里面，有环境因素，有基因型，有表现型、表型可塑型。

基因组学人有数十万个基因，在不同的细胞里表达的基因不一样，人体由几十种组织，几百个细胞组成。基因组学或者叫做人类基因组计划开创的基因组生物学，主要目的是获取基本的生物学信息，包括六张基本的图，从DNA到蛋白质的相互作用。

人类基因组学研究计划的几个阶段目标

基因组编码的生命蓝图是现在生命科学研究很重要的起点。人类基因组学研究总体计划分几个阶段性目标：

“一个人”：1995～2004年，完成一个人的基因组，即人类基因组全部序列；

“几百人”：2003～2005年，完成几百个人的人类基因组的多样性，即人类基因组单倍体型图；

“几千人”：2005年以后，完成几千人基因组多样性，完成群体特异性基因变异图谱；

“每个人”：2010年以后，当技术准备充分，每个人的基因组都可以测定出来。

从基因组学到疾病与健康

基因可归味入药；基因可断疾切脉；基因可治病救人；基因可延年益寿；基因可返老还童；基因可起死回生。基因组计划的目的把基因组学的科学成果用到生物学其他领域里，用到人的健康上，最后到社会的应用。

目前，人类面对很多慢性疾病，如高血压、癌症等，对此，研发新药也有新的突破，中国科学家生产出来第一个用基因重组的药，是基因治疗药物，第一个在市场上应用。

在基因检测和治疗方面，分类很详细，有着临床诊断、出生前诊断等等。正常状态下的基因检测和健康检测可以预测疾病发生的可能性。例如，就孕妇的年龄来讲，随着年龄的增加基因组不稳定也增加，染色体异常发生的频率很高。孕妇在40～50岁之间生婴儿不正常率很高，而且通过诊断以后可以治疗。另外可以在胚胎发育过程中进行检测。

对于健康人群，例如肥胖的疾病是非常复杂的问题，除了基因的因素，也受到生理、心理方面的影响，科学家已经做过实验，比如在大庆的中国人和在台湾的中国人肥胖和糖尿病的发病率差别很大，这是由于生活方式的不同。

来自复旦大学生命科学院的专家组成课题组经过两年的大规模调查，发现了一个与中国人寿命相关的DNA谱系，下面来看看母亲遗传基因为什么会影响孩子的长寿吧？

领导这项研究的是复旦大学教授金力，他带领的研究团队来到江苏省如皋市，启动了“如皋长寿人群健康跟踪调查”。如皋是中国有名的长寿之乡，2000年公布的全国平均寿命是71岁，而如皋为75.58岁。到2007年底，拥有140万人口的如皋生活着102位超过百岁的老人。选择如皋作为测试地点，能获得更为丰富的极端长寿者样本。

研究者选择了705位95岁以上老人组成一个“极端长寿组”(其中包括102位百岁老人)，他们还随机挑选了900多位60岁-69岁的老年人组成“老年人组”、400多位40岁-49岁中年人组成“中年人组”，三组人群进行对照。通过分析血液，提取DNA进行检测，研究者发现，“极端长寿组”中约有20%老人的基因线粒体上，有一种B4单倍群的分布明显较多。而通过三个组别的对比还发现，基因线粒体上的M9线粒体单倍群、N9单倍群频率从中年组、老年组到“极端长寿组”依次降低。

主要是从母亲遗传

金力表示，这项研究还是初步结果，现在还没有发现“长寿基因”，但可以证实，上述三种单倍群跟长寿密切相关。金力说，日本的一项长寿人群遗传学调查也表明，长寿者中的很多人拥有B4单倍群。金力认为，从遗传学角度分析，长寿是可以遗传的，主要是从母亲处遗传，也就是说，如果母亲长寿，其子女长寿可能性较大；如果父亲长寿，其子女未必长寿。

外界因素影响很大

健康长寿一方面取决于遗传背景，但很大程度上也受到外界环境及生活方式的影响。此次调查有一个重要命题，即“环境因素和遗传因素，哪一个对长寿的影响更大？”结果显示，遗传因素对寿命的贡献只占25%；心理健康、生活满意程度、饮食、水质、空气污染程度等环境因素对寿命的影响更大。

研究人员发现，“极端长寿组”中约有30%的人一直以蜂蜜作为主要的调料，另有40%的人长期食用红枣。同时，通过心理检测，百岁老人的大部分对现在的生活感觉良好，生活中心平气和。此外，如皋当地气候温和、水质优良、空气清新，是全国有名的花卉之乡；而且民风纯朴，社会上有尊老的氛围；再加上他们在遗传上的优势，因此这里的百岁老人比其他地方更多一些。

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

操作方法

对于现在的社会来说，颜值是很重要的，每个人给别人的第一印象，往往都是长相，那么它到底跟什么有关呢？

首先，长相跟基因是有很大关系的，大部分的子女都会长得跟自己的父母有点相似，但也并不是完全取决于基因。

一个人的长相跟自己生活的环境也是有很大的关系的，双胞胎也是如此，如果分开来养，那么他们的长相可能会有所差异，所以长相并不是完全取决于基因。

同时，长相与个人后天的生活习惯也有很大关系，人有高矮胖瘦，如果你的生活习惯不好，这也是会影响长相的。

西北大学的一项新研究推翻了基因的传统观点:基因在生物学中不是静止的。

以前的研究表明，社会和经济地位对一个人健康的影响不可低估，而社会不平等是整个世界的棘手问题和巨大的压力来源。例如，受教育程度较低或收入较低的人相对更容易患心脏病、糖尿病，甚至癌症和其他传染病。此外，当一个人的社会经济地位较低时，一些生理过程也可能被触发，这些生理变化可能导致慢性炎症、胰岛素抵抗和皮质醇失衡等疾病。

在这项研究中，研究人员发现贫困似乎已经成为基因组的一部分。他们发现，在1500多个基因的2500多个位点中，较低的社会经济地位与DNA甲基化有关，这是一个重要的表观遗传标记，可能影响基因表达。换句话说，贫困将在基因组中近10%的基因上留下印记。

该研究的主要作者托马斯·麦克达德说，研究结果意义重大。西北大学温伯格艺术与科学学院人类学教授兼人类生物学研究实验室主任托马斯·麦克达德(Thomas McDade)说:“我们早就知道社会和经济水平对人们的健康有重大影响，但我们仍然不确定为什么我们的身体会记住那些‘可怜’的经历，以及背后的原理是什么。结果表明，DNA甲基化可能起着重要作用，社会经济地位与DNA分子的关系与我们以前的认识是一致的。在基因组变化的过程中，那些经历就像深深地刻在它上面，甚至逐渐影响到基因组的结构和功能。换句话说，先天和后天是没有区别的。”

他补充道:“这个结果揭示了一个潜在的机制。通过这一机制，贫困可以对生理系统和某些生理过程产生持久的影响。”

他们还需要做更多的研究来证实不同位点的甲基化对健康的影响。许多基因与免疫反应、骨骼发育和神经系统发育有关。他补充道:“这些是我们将关注的领域，以确定DNA甲基化是否确实是一个重要的机制；通过这种机制，社会和经济地位能在身体上留下持久的印记，并对以后的生活和健康产生影响吗？”

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。那么单基因疾病是什么呢?小编和您一起去看看吧!希望下面文章对您有帮助哦!

单基因疾病: 常染色体显性遗传病

致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显(incompletedominance)。

⊙常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现

1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。

2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。

3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。

4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。

6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。

7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。

单基因疾病:形成因素

人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片

段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。

突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。

遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。

单基因疾病:X连锁隐性遗传病

致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2

是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。

⊙常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现

1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。

2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。

3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。

单基因疾病: X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。

⊙常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现

1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋

单基因疾病:Y连锁遗传病

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。

单基因疾病:疾病特征

据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关，男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病;患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。

显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。

杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。

常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关;双亲为无病携带者，子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。

单基因疾病:常染色体隐性遗传病

致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”(onegquduwennzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

⊙常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现

1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。

3、半乳糖血症。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。

根据中国科学院神经科学研究所官方网站的信息，自然界中的大多数生物，从简单的单细胞生物到复杂的哺乳动物，都有能力根据时间节奏调节自己的活动，这就是所谓的生物节奏。生物节律是生物体内部的时间控制系统，是生物体各种生理生化过程波动的基础。生物节律系统在维持人体内部生理功能(如睡眠/觉醒系统、体温、新陈代谢和器官功能等)方面发挥着重要作用。)和适应环境的变化。生物节律障碍与睡眠障碍、神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)、精神疾病(如抑郁症)、糖尿病、肿瘤和心血管疾病密切相关。

小鼠和果蝇等动物模型在昼夜活动周期、脑结构和代谢率等方面与人类存在显著差异，这极大地制约了生物节律紊乱机制的研究和相关疾病治疗方法的研发。非人灵长类动物最接近人类，是研究与节律紊乱相关的疾病机制和诊断治疗方法的理想动物模型。因此，建立非人灵长类生物节律紊乱模型迫在眉睫。

中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)和上海脑科学与类脑研究中心的研究团队以国家的主要需求为导向，致力于构建节律障碍等相关疾病的非人灵长类动物模型。在中国科学院科技战略试点项目(乙类)“脑认知与类脑前沿研究”和上海市科技重大项目“全脑连锁图谱与克隆猴模型计划”的大力支持下，经过两年多的努力，CRISPR/Cas9方法首次用于从猴胚胎中敲除核心生物节律基因BMAL1，导致一批猴BMAL1缺失。行为分析显示，这些猴子有生理活动障碍、睡眠障碍、焦虑和精神分裂症等表型。转录组数据分析还表明，它们的基因表达水平与炎症、睡眠障碍、抑郁症等有关。显著上调，为模拟与人类节律紊乱相关的疾病迈出了关键一步。

然而，通过基因敲除法获得的第一代模型猴在遗传背景和基因编辑嵌合率上存在差异。获得的五只BMAL1基因敲除猴显示出上述症状的不同严重性，因此它们不能用作理想的动物模型。为此，中央研究团队收集了一只睡眠障碍最明显的BMAL1基因敲除猴的体细胞，通过体细胞克隆技术获得了5只BMAL1基因敲除克隆猴。这是世界上首次成功构建了一批遗传背景一致的生物节律紊乱猴模型。

2019年1月24日，这项成果在中国顶级综合英语杂志《国家科学评论》上发表，标题为《BMAL1基因敲除恒河猴表现出睡眠障碍和精神相关障碍》。BMAL 1基因敲除猕猴表现出睡眠减少和精神疾病，以及关于通过体细胞核移植克隆基因敲除猴模型的两个系列研究论文。

上述成就得到了国际同行的评价:“这项研究首次证实了成年转基因猴子可以通过体细胞核移植技术进行克隆。这为生产一批没有嵌合体的转基因猴子(短期内)提供了一个完美的解决方案。这种克隆猴子(模型)对人类疾病的研究很有价值……”；“这是一个新颖的模型，对研究和开发治疗疾病的医学方法极其有用……”；“利用(体细胞)克隆技术获得具有一致遗传背景的猴模型将加速疾病发病机制和治疗靶点(筛选)的研究进程”。结果表明，中国正式开启了疾病克隆猴模型批量化、标准化创造的新时代，为脑认知功能研究、重大疾病早期诊断和干预、药物研发等提供了新的高效动物模型。该成果的应用将有助于缩短药物研发周期，提高药物研发成功率。这将极大地促进生命科学和医学的发展，加快我国药物发现和研发的进程。

截至8月4日，几内亚、利比里亚、尼日利亚和塞拉利昂这四个西非国家共报告了1711例埃博拉疫情确诊或疑似病例，包括932例死亡病例，其中45例死于2月2日至4日。利比里亚总统约翰逊·瑟里夫6日表示，疫情的蔓延已经威胁到“国家的生存”目前，还没有有效的方法来对付这种高度致命的病毒。两名美国医疗救援人员在利比里亚被感染后，接受了一家美国公司开发的药物治疗，他们的病情有所好转。然而，这种药物已经在猴子身上进行了测试。美国总统奥巴马表示，目前他不会在实验阶段向西非国家提供药物。

8月6日，在几内亚的科纳克里，警察守卫着一名掉进水坑的男子。附近的人害怕埃博拉病毒，不敢接近他。

史上最严重的埃博拉疫情有蔓延趋势，此前已有香港、中国和菲律宾疑似病例的报道，令人担忧。国家卫生和计划生育委员会昨日表示，相关政府部门已采取预防措施，防止疫情进入中国。中国已经拥有应对埃博拉疫情的科技储备，包括检测、诊断试剂、抗体生产能力和疫苗研发。

疫情

在中国没有发现病例，“进口”的风险很低。

国家卫生和计划生育委员会发言人宋书立表示，中国没有埃博拉出血热病例。

国家卫生和计划委员会组织专家加强对疫情的诊断，并加强与世界卫生组织的联系。根据世界卫生组织的风险评估，目前埃博拉疫情蔓延到非洲以外国家和地区的风险很低。

然而，中国疾病预防控制中心传染病研究所所长徐建国坦言，只要有人员交流和贸易往来，埃博拉疫情就会波及全球。对于疾病控制部门来说，小的可能性也应该被视为最大的风险。

防范

防止“异常”运动员在YOG期间被隔离

宋树理说，为了防止埃博拉出血热进入中国，保护前往中国疫区的人员的健康和安全，有关部门开展了大量工作。关键是要严格关闭港口。国家质量监督检验检疫总局和国家卫生计生委等部门于7月初联合发布公告，对来自埃博拉疫区的入境人员进行健康检查和调查。

北京出入境检验检疫局官员表示，目前疫区没有直飞航班，但检查员将通过提前了解过境航班乘客的国籍信息来“控制重点航班和重点人群”。

在监测入境人员的疾病症状时，应立即对疑似症状进行医学检查，询问其3周内的旅行史以及与埃博拉出血热患者和野生灵长类动物的接触情况。

8月16日，来自几内亚、利比里亚、塞拉利昂和尼日利亚的运动员和工作人员将在南京举办2014年南京青奥会。江苏省检验检疫局和YOG组委会建立了一个专门渠道，对来自受影响国家的人员和设备进行有针对性的检疫工作。此外，据江苏媒体报道，“异常”运动员将在比赛期间被隔离。

诊断

埃博拉诊断试剂已经开发出来

埃博拉病毒感染可能需要21天才能出现症状。在此之前如何检测和治疗？

中国卫生计生委科教司司长王晨表示，中国已经有能力开发及时检测埃博拉病毒的诊断试剂，这种试剂可以随时提供给各地的疾病控制部门。然而，因为在中国没有病例，所以没有办法对患者进行检测。

宋书立表示，国家卫生计生委已发布埃博拉出血热防控计划和诊疗计划，明确了疾病的诊断、治疗和报告，并要求当地医疗机构在2小时内报告疑似或确诊病例。疾病控制部门已经为实验室测试做了准备。

——2月6日至8月6日，卫生防疫人员在尼日利亚拉各斯国际机场为乘客量体温。

回答

抗体生产不会花太长时间。

许建国表示，自2008年以来，中国约有9个重大科技项目和10个国家级科研机构从事埃博拉病毒研究，包括疫苗和药物研究，为中国应对埃博拉疫情提供了良好的技术支持。

王晨说，目前，在美国，抗体疗法已经初步证明对两例埃博拉出血热有效。在抗体技术方面，中国已经具备了制备多种抗体的良好能力。“我们已经掌握了埃博拉病毒的抗体基因，抗体生产过程不会花太长时间。”

■新药

是否在美国大规模使用“新药”来引发争论

美国一种处于试验阶段的新药带来了希望。两名美国医疗救援人员接受了药物治疗，他们的病情得到了改善。

这种名为ZMapp的药物是由美国马克斯·普朗克生物公司开发的，此前仅在猴子身上进行了测试。

医学界就是否要冒大规模使用这种药物的风险来应对当前严重的流行病展开了一场伦理辩论。

包括病毒发现者之一皮奥特教授在内的三位著名埃博拉病毒研究专家6日联合发表声明，呼吁向非洲疫区提供该药物。

其他专家不同意仓促扩大药物使用范围，理由是该药物尚未被证实有效和安全。明尼苏达大学教授、美国政府传染病顾问奥斯特霍尔姆说:“我们多少次发现这种神奇的疗法最终...弊大于利。”

利比里亚当局愿意允许该药物在该国进行临床试验。然而，美国总统奥巴马在6日的新闻发布会上表示，由于缺乏足够的信息来证实其有效性，向西非国家提供这种药物还为时过早。他表示，如果措施得当，埃博拉疫情可以“非常有效地”得到遏制和控制。在这一阶段，重点是控制流行病蔓延的公共卫生措施。

据新华社报道

[案]

几内亚有495例病例和363例死亡。在利比里亚发现了516例病例和282例死亡。在塞拉利昂发现了691例病例和286例死亡。与此同时，自7月25日尼日利亚首次出现埃博拉跨境传播以来，该国已出现9例可能和疑似感染病例，其中一例死亡。

据说人体内的血管首尾相连可以达到10万多公里的长度。血液每天都在他们体内流动。有些是“高速公路”，有些是“国道”，有些是“乡村公路”。“新路”往往是平坦和畅通的，“旧路”往往是崎岖不平的。通过生物技术有可能修复“旧路”吗？

日前，《细胞干细胞》杂志在网上公布了中国科学院生物物理研究所团队、北京大学唐团队和中国科学院动物研究所曲靖团队的联合研究成果——第一个基因增强的人血管细胞是通过对单一长寿基因进行定向编辑获得的。

“我们对人类胚胎干细胞进行基因编辑操作，并对编辑后的干细胞进行定向分化。我们可以在实验室获得人血管内皮细胞(血管内膜)、血管平滑肌细胞(血管介质)和间充质细胞(血管外膜)。”中国科学院生物物理研究所的研究员刘光辉是该论文的交流作者之一，他说，基因增强的人类血管干细胞有望成为老旧和脆弱血管的“修复剂”，帮助修复老化和受损的血管，并可能在未来用于治疗心肌梗塞和缺血性中风等疾病。

腺病毒载体介导的“非主流”编辑选择

在基因编辑方面，CRISPR/Cas9技术享有盛誉。它与ZFN和TALEN技术一起被称为基因编辑的“三大利器”。然而，所选择的基因编辑技术并不在其中，而是被称为依赖辅助病毒的腺病毒载体介导的基因编辑技术。

一口气读不出的名字需要分解才能理解。腺病毒载体是这个“基因编辑器”的有效核心。它可以被细胞“吞噬”，它并不停留在细胞质，而是可以进入细胞核，因为要对基因进行编辑、重写、擦除等操作，它必须进入基因的“大本营”的细胞核。

然而，腺病毒载体将保留在染色体之外，不会整合到宿主细胞基因组中，因此不会对人类基因组造成损害。

“我们使用的是第三代腺病毒载体，它缺乏腺病毒的基因组序列，因此大大降低了病毒载体的毒性。”刘光辉说，可以理解的是，经过技术改造后，只有“装卸”腺病毒的功能被保留了下来，其病毒特征被完全抛弃。

当“HDAdV腺病毒”车携带的DNA同源重组序列进入细胞核后，将自动完成基因组靶序列的搜索和替换。“HDAdV技术充分利用了大片段DNA同源重组的原理进行基因编辑，这通常不会造成与CRISPR/Cas9相同的缺失效应。”刘光辉介绍说，它可以携带25-37kb长的DNA片段进入人类细胞核，取代固有的基因组片段，从而实现高效和准确的基因编辑。

编辑FOXO3基因，它是长寿圈中的一个“贵族家庭”。

如果一个工人想做好工作，他必须首先磨利他的工具。如果要利用血管细胞的技能和聪明才智使其“再生”，应该编辑什么基因？

" FOXO3是与长寿相关的最保守和公认的基因."刘光辉说FOXO家族是一种转录因子。20世纪90年代，科学家发现FOXO家族同源蛋白可能参与了动物寿命的调节。

随着研究的深入，科学家们发现FOXO3基因确实与人类寿命有关。对单核苷酸的进一步研究是好的。基本想法是比较百岁老人和平均78.5岁老人的FOXO3基因，以发现该区域的核苷酸变异，并逐渐缩小与寿命直接相关的位点范围。进一步的研究表明，许多国家和地区的人们可以在FOXO3基因中发现与长寿相关的核苷酸变异。

研究小组决定编辑FOXO3基因，因为它可以一石二鸟。干细胞在人体内的应用实际上非常困难，就像平衡“跷跷板”。干细胞的状态必须恰到好处。如果它们太“疯狂”，它们可能会变成肿瘤，如果它们太“虚弱”，它们可能会由于外来细胞而被身体破坏。

"研究发现FOXO3具有维持血管内环境稳定的功能."刘光辉说，它是一种转录因子，可以激活几个下游细胞保护信号通路。FOXO3的激活还可以通过诱导肿瘤抑制基因的表达来抑制肿瘤的形成，因此选择FOXO3可以同时提高细胞治疗的效率和安全性。

为了证明这一点，研究小组还将多种致癌因子引入到基因增强的血管细胞中，并发现其还能有效抵抗癌基因诱导的细胞恶性转化，这大大降低了使用这些细胞进行治疗的安全隐患，从而使干细胞向临床应用迈出了坚实的一步。

调节电池运行的“管理”是“节流”，而不是“开源”。

FOO3基因编码的FOO3蛋白本质上是一种转录因子。它的工作位置在细胞核内，通过与特定基因序列的特异性结合，确保基因表达的“有序”和“有规律”。从视觉上讲，它们是细胞生命运行中的“管理”。

牢房内还有一个“管理”的“弹劾”制度。在某些条件下，例如，当细胞感觉“吃饱喝足”时，它将通过PI3K/阿凯途径磷酸化和修饰FOO3蛋白，使该蛋白带有磷酸化的“标签”。然后这些FOXO3蛋白将被“捕获”，它们的活性将被抑制。最后，它们将从细胞核中“移除”。

“知道了这种监管机制，我们选择了‘削减开支’而不是‘开源’。”刘光辉说，为了对基因组做出最小的改变，研究小组没有增强FOXO3基因的表达，但通过替换2个碱基确保FOXO3蛋白不会被“弹劾”和“重新当选”。

“我们使用HDAdV介导的基因编辑技术来替代人类胚胎干细胞中FOXO3基因外显子3中的两个单核苷酸，使得FOXO3蛋白转录因子不能被AKT有效磷酸化，从而抑制FOXO3蛋白的磷酸化和降解，促进FOXO3在细胞核中的积累并激活下游‘有益’靶基因的表达。通过对人类基因组中两个核苷酸的精确编辑，人类基因组的完整性得到了最大程度的保持。”刘光辉说。

将经过基因编辑的干细胞定向分化为不同的基因增强的人血管细胞后，进行相关的动物实验。实验表明，在人工结扎小鼠腿部的主动脉后，将血液输送到腿部的途径被阻断。将基因增强的血管细胞注入腿部后，与未经过基因编辑注射非基因增强的血管细胞的对照组相比，前者具有更强的自我更新能力、抗氧化损伤能力和延缓细胞衰老的能力，并能有效促进受损血管的再生，快速恢复缺血部位的血流。