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首例免疫艾滋病基因编辑婴儿,并未经医学伦理报备

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今天早上,世界上第一个转基因艾滋病婴儿在深圳出生的消息引起了广泛的关注和怀疑。记者从深圳市卫生和计划生育委员会医学伦理专家委员会了解到,在进行检测之前,还没有向卫生部报告,正在召开会议研究此事。

据《人民日报》报道,11月26日,来自中国深圳的科学家何建奎在第二届国际人类基因组编辑峰会前一天宣布,一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿于11月在中国健康出生。双胞胎的一个基因已经被修改,使他们能够在出生后自然抵抗艾滋病。这是世界上第一个对艾滋病免疫的基因编辑婴儿,这也意味着中国在将基因编辑技术应用于疾病预防方面取得了历史性的突破。

网民质疑该项目在启动前是否通过了伦理审查。记者今天致电深圳市卫生计生委医德专家委员会。该委员会的相关负责人告诉记者,此事正在一次会议上讨论,以前没有收到过该项目的伦理审查报告。

事件回顾:这对婴儿情况严重,出生时可以免疫艾滋病。

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篇1:备孕基因检测费用

全文共 784 字

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对于放弃婚检的夫妻,专家建议,有必要在准备怀孕阶段把婚检的大部分项目认真地查一遍,这对于生育一个健康的宝宝关系重大。那么,备孕基因检测费用呢?这就给您介绍一些相关的知识。

备孕基因检查,从几百元到千元不等。

基因检测套餐包括:男士肿瘤基因检测、女士肿瘤基因检测、肝脏药物代谢功能预测、高血压罹患风险检测、高血脂罹患风险检测、冠心病罹患风险检测、急性心肌梗塞罹患风险检测、脑中风罹患风险检测、糖尿病罹患风险预测、老年性痴呆罹患风险预测、成人肥胖体质评估、成人哮喘罹患风险检测、慢性食物过敏原分析等。

缺陷儿出生率过高,不仅对国家经济发展、人口素质形成负面影响,更给每一个家庭带来沉重的负担。与其让胎儿在生下来后承受痛苦,不如在妊娠期间、甚至备孕期间就通过基因检测的方法判断胎儿是否存在严重缺陷的风险,如果确实有高风险,选择性流产才是更好的选择。

事实上,这也是世界卫生组织推荐的做法,在世卫出生缺陷“三级预防”策略中的二级预防就是,通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生。

“基因检测主要针对遗传性疾病,目前应引起备孕女性注意的就是脆性X综合征”,“脆性X综合征是目前世界上遗传性智力缺陷的首因,也是仅次于唐氏综合征的第二大智力低下综合征。脆性X患儿的母亲为FMR1基因前突变潜在携带者,中国平均每130个正常女性中就有1个是FMR1基因前突变携带者,携带者有50%的几率会将突变基因传递给下一代,并伴随生育脆性X综合征患儿的风险。”

脆性X综合征患儿的临床表现为严重的智力障碍,并伴有语言障碍、行为异常,如孤独症、多动症等。目前的医学水平对此疾病尚无有效的*方法,FMR1基因检测是*的预防手段。美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国、台湾等多个发达国家及地区都对育龄女性开展了脆性X综合征的产前筛查,从而大幅降低了脆性X综合征患儿的出生率。

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篇2:什么是显性基因和隐性基因?

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操作方法

1

首先,基因是决定生物性状的DNA片段,人的眼睛、肤色、生老病死都是由基因决定。

2

其次再说等位基因——位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应。所谓相对性状就是单眼皮和双眼皮,高茎豌豆和矮茎豌豆……

3

显性基因,无论在同质还是异质的情况,都会影响表现型,则称为显性的。显性基因决定的遗传过程,称为显性遗传。如下,D是显性基因,d是隐形基因,但是表现为显性性状——高茎。

4

隐性基因是支配隐性性状的基因,用来形容一种等位基因,只会在该生物的基因型为同质基因型,才会影响到表现型。隐性基因的遗传过程,称为隐性遗传。如下,只有两个显性基因aa才是粉红花。

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篇3:雀斑的罪魁祸首——基因和太阳

全文共 769 字

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虽然在全球人口中有许多雀斑的人相对较少,但是许多人在鼻梁和脸颊周围有一些浅点。但是对于这样一件普通的事情,我们仍然不知道为什么有些人长雀斑,有些人长雀斑比其他人多得多。

雀斑含有大量黑色素,一种给我们的皮肤、眼睛和头发上色的蛋白质。拥有黑色素是一件好事。黑色素是由黑素细胞在阳光下分泌的,它可以加深皮肤颜色,形成保护层,防止紫外线的伤害。

对于没有雀斑的人来说,黑色素均匀地分布在皮肤上。然而,对一些人来说,黑色素聚集成小簇,暴露在阳光下会变得更暗。这就是为什么你从未见过生来就有雀斑的婴儿——他们可能在那里,但他们需要阳光才能看得见。

有趣的是,雀斑看起来可能与其他色素沉积非常相似,例如小痣(通常称为褐色斑点)。然而,小痣的形成仅仅是因为一些人的皮肤中有更多的黑素细胞。更多的黑色素细胞意味着更多的黑色素被分泌出来,并且黑色素细胞不会四处移动,所以你的皮肤会有永久性的黑斑。

然而,有雀斑并不意味着你比其他人分泌更多的黑色素,它只是意味着黑色素沉积不均匀。

现在我们已经知道雀斑是如何形成的了,但是为什么有些人的皮肤黑色素分布不均匀,而有些人却不呢?科学家们不太清楚为什么人们会有雀斑或痣,但部分原因与一种叫做MC1R的基因有关。该基因指导特定细胞合成产生黑色素所需的蛋白质。

基本上,MC1R决定了皮肤、头发和眼睛中两种颜色的含量,包括深棕色(由黑色素中的真黑色素产生)和淡黄色(由黑色素中的棕色黑色素产生)。

“如果你的MC1R基因工作正常,你的身体将分泌更多的真黑色素,这将导致头发颜色和皮肤颜色更深。”莎拉·爱默生在主板专栏中解释道:“然而,如果基因不能正常工作,你将会分泌更多的棕色黑色素,使你有可能拥有更白皙的皮肤、红色或金色的头发和雀斑。”

蝌蚪君由科学箴言报编译,译者老刘,转载时必须注明来自蝌蚪的工作人员

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相关链接:过多的盐和雀斑?

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篇4:人种进化终极秘密——《亚特兰蒂斯:基因战争》

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编辑建议

★刘真诚地建议:“当我们充分考虑宇宙的可能性时,我们对人类本身仍然知之甚少。亚特兰蒂斯三部曲聚焦于人类和他们自己的命运之间的联系。

人类从哪里来,他们去哪里?我们的祖先是如何一个接一个地逃离毁灭性的史前灾难,从食物链的最底层进化到“万物之灵”的?这部小说结合了大量真实的历史和科学幻想,对人类自古以来的进化之谜进行了大胆而毫无根据的推测。精彩的情节,迷人的想象力和丰富的知识-无论你是否是科幻迷,这一系列的作品将带你进行一次愉快和有益的冒险。"

★美国已经售出超过一百万册的流行科幻新秀史诗!

★全人类正在阅读的《人类命运之书》!版权已被授予全球18种语言的20多个国家。哥伦比亚广播公司电影即将发行改编电影。

★真实历史和科学幻想的完美结合,大胆揭示人类进化的终极秘密

★畅销欧美的《人类起源三部曲》的第一部已经在畅销书排行榜上保持了100多个星期。亚马逊在美国发表的16000多篇文章受到了读者的高度赞扬和赞扬。

★科幻悬疑杰作,融合了失落的神话、人类进化、历史情节、外星科技和世界末日等元素,是一个惊险的冒险传奇。悬念推理和惊险的动作场面可以称之为“达芬奇密码”、“反恐24小时”和“夺宝奇兵”的结合!

内容推荐

2000年来,一个古老的组织发誓要保守人类起源的秘密,并尽一切努力寻找自古以来就存在的宿敌。这个巨大的威胁具有摧毁人类群体的邪恶力量。物种本质之谜的所有线索都指向了失落的神秘城市亚特兰蒂斯...

从事自闭症研究的遗传学家凯特意外地发现,亚特兰蒂斯是智人突变转化的关键因素,也是西班牙流感的始作俑者。西班牙流感是一种超级传染病,1918年在全球范围内导致5000万人死亡,但却因此被神秘的组织伊玛里莫名其妙地猎杀。

在地下反恐特工大卫的帮助下,这两个人发现伊玛目自古以来就掌握了人类进化的秘密以及背后的恐怖动机。最初,不信任彼此的凯特和大卫必须在有限的时间内共同努力,解决这个危及整个世界的跨国阴谋,人类进化自古以来最大的谜团将很快被揭开。

作者简介

里德尔里德尔里德尔

在美国北卡罗莱纳州的一个小镇上长大,他花了十年时间建立并经营一家互联网公司,然后转向写作,这是他最喜欢的事情。目前,他已经成为亚马逊网站上第二畅销的科幻小说,仅次于《火与冰》的作者乔治·R·R·马丁。

媒体评论

满分五星推荐这个故事!对失落的亚特兰蒂斯之谜的如此精彩的解释!

──多西姆

这是一部科幻悬疑杰作,结合了亚特兰蒂斯失落的神话、人类进化、纳粹主义、历史阴谋、外星技术和世界末日的元素。

——沃特森德拉斯

作者将科技、历史和无尽的想象巧妙结合的故事完全值得一读!

──瑞安·霍瓦特

不愧是美国流行的科幻小说!结合考古学、人类学、历史事件、科学假说、民间传说和阴谋论,在现实和想象之间形成一个激动人心的冒险传奇!无论是涉及人类进化理论的静态情节,还是激动人心的惊险动作场景,作者都将《达芬奇密码》、《反恐24小时》和《夺宝奇兵》等杰作的优点完美地结合在一起。一口气读完这本书,我脑子里只有一句话——第二本书什么时候出版?

——岛田庄司推理小说奖,香港作家陈浩基

这本书是科幻爱好者和第一次尝试科幻的读者的最佳选择。

书评家奇瓦瓦

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篇5:摩尔根:数苍蝇的教授 发现“基因”的住所

全文共 1532 字

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20世纪初,美国科学家摩根对研究果树上的苍蝇上瘾。有些人不太了解他的行为,写了很多文章批评他。是的,世界上有这么多重要的生物,你没有研究它们,为什么你要研究这种不引人注目的果蝇?

然而,在用尽一生的精力研究果蝇的生活后,摩根找到了生命和遗传迷宫的第二把钥匙。在孟德尔、约翰森、贝松等科学家工作的基础上,他通过果蝇杂交实验发现了生命和遗传之歌的神秘“玩家”,即科学家所说的基因,生活在染色体上,即分散在细胞核中的粒子。他在1926年的名著《基因理论》中写下了他的发现。“基因”的虚幻精神终于找到了它的下落,这是生命探索者的又一次伟大胜利。

用水果绳做实验材料有什么好处?

摩根(网络图)

果蝇,也称为果蝇,是一种小而无足轻重的苍蝇,整天围着腐烂的水果嗡嗡叫,成群结队而来,挥之不去。1909年,当摩根教授在纽约哥伦比亚大学建立遗传学实验室时,他有一双独特的眼睛,选择了果蝇作为实验动物,这在外表上并不奇怪。这导致了伟大的科学发现,并使果蝇闻名于世。摩根选择果蝇作为实验材料,因为它们成本低。一点发酵香蕉可以让果蝇吃得更好,养活家人和孩子。果蝇很小,繁殖的容器不需要很大,所以奶瓶可以容纳数百个果蝇科。在摩根60平方米的果蝇实验室里,数百万只果蝇在高峰期被饲养。对于资金短缺的摩根来说,低成本的实验材料至关重要。果蝇还具有繁殖力强的优点,能在15天内共同生活三代,这对缩短实验周期非常有利。摩根在18年里培育了15000代果蝇后代。如果人类被用作实验对象,那么至少需要300,000年才能繁殖出这么多代的直系后代!果蝇作为一种遗传学实验材料,具有一定的学术优势。可以说,选择一种实验材料是研究成功的一半,这是科学家成功的秘密之一。

摩根和他的“飞行室军队”开始寻找生命之歌演员果蝇的基因下落,使用这种优秀的实验材料。实验条件很差,研究非常困难。你看,研究室的窗台上摆满了装满发酵香蕉碎片的牛奶瓶,实验桌上、书架上、柜子上、柜子顶上、墙脚上和椅子上还有瓶瓶罐罐的果蝇。在这个不到60平方米的房间里,有一种既香又不香的难闻气味,还有腐臭和酸味。这些令人作呕的气味吸引了天生“臭”的苍蝇结果,苍蝇房间里充满了各种苍蝇的嗡嗡声。除了果蝇,那些不受欢迎的香蕉蝇、红头苍蝇、醋蝇、苹果渣蝇和麻蝇在蝇房里飞来飞去,无法赶走它们。为了捕捉这些从奶瓶中逃脱的各种苍蝇和果蝇,科学家们将剥好皮的香蕉挂在实验室的窗户上,让它们自己跳进一个陷阱。

摩根实验室(网络图)

摩根和他的“飞虎队”的将军们正在这样的环境中聚精会神地工作。根据设计的实验计划,他们用辐射、喷洒化学药品等方法处理果蝇,然后让它们繁殖后代,观察后代的眼睛颜色、翅膀形状等是否有任何变化,并思考为什么果蝇在受到强烈刺激后会经历各种特征变化,然后通过数字统计,看看这些变化是否有规律。他们观察了果蝇的子女、孙子和父母之间的异同,并想知道为什么他们是相同的,为什么他们是不同的。这种实验已经进行了18年了。

在这18年中,探索生命和遗传奥秘的总司令摩根和他的将军斯特蒂文特、布里奇斯、穆勒、威尔逊、佩恩、舒尔茨、摩尔、斯特恩等。做出了震惊世界的发现。摩根、穆勒等。因此在不同的年份获得了诺贝尔奖。他们最重要的发现是找到生命之歌的演员吉恩的下落。最初,它们生活在细胞核中一个叫做染色体的地方。孟德尔在他的生活活动中只看到了这些演员活动的线索,而不知道这些演员的出生地、住所和外貌,从而使这些似乎只存在于理论上的演员在世人眼中只是一群虚幻的灵魂,普通人很难相信它的存在。摩根和他的将军们在果蝇身上做了成千上万次重复实验,以无可辩驳的事实证明,基因,生命之歌的演员,存在于染色体中,这是一个不争的事实。摩根找到了进入“天堂图书”收藏大厅的第二把钥匙。

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篇6:人类基因编辑国际峰会支持部分人类胚胎研究

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麻省理工学院的合成生物学家和基因编辑技术开发者张峰在会上发表了讲话。

为期三天的国际人类基因组编辑峰会呼吁对基因库改造进行更深入的讨论。12月3日,国际人类基因编辑峰会发表声明称:基因编辑技术不应该应用于人类胚胎为怀孕做准备。

声明呼吁人们在确保基因不会传给下一代的前提下,认真开发基因编辑技术在医学领域的应用,如纠正镰状细胞贫血突变基因和修饰抗癌免疫细胞。

但由组委会12名成员起草的峰会声明也警告说,在尝试任何所谓的“生殖细胞”基因编辑之前,必须解决许多技术和伦理问题。这种“生殖细胞”基因编辑是指个体通过产前基因缺失来消除某些遗传疾病,并防止这些疾病通过基因传给后代。

声明写道:“除非安全性和效率问题得到解决,并且社会就拟议应用的适当性达成广泛共识,否则生殖细胞基因编辑的任何临床应用都是不负责任的。”。

组委会还呼吁禁止编辑人类胚胎和生殖细胞用于基础研究。加州大学伯克利分校的生物化学家珍妮弗·杜德纳说:“我们不打算永远将这个想法拒之门外。”

为期三天的国际峰会在美国国家科学院举行,由美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主办。

一些伦理学家和一些科学家在会上表达了这样的担忧。他们认为,即使改变胚胎的目的不是植入子宫,它仍然会为编辑生殖细胞铺平道路。与此同时,一些人担心公众对胚胎研究的反对会导致他们强烈反对在医疗中使用基因编辑。桑加莫生物科学公司的科学家费奥多·乌尔诺夫说:“我不想让编辑生殖细胞的问题影响到艾滋病、地中海贫血或镰状细胞性贫血的研究。”

但是其他人说禁止胚胎研究是不现实的。哈佛医学院的遗传学家乔治·丘奇认为,即使一些研究人员同意放弃胚胎编辑或者一些国家完全禁止胚胎编辑,其他人仍然会继续这项工作。他说:“你为你最糟糕的噩梦创建了一个连接节点。”

这项工作还在继续:明年,来自三个东道国的科学家和伦理学家将举行会议,研究峰会提出的各种相关问题。他们达成协议后的报告预计将于2016年底发布。

相关链接:天津的“克隆工厂”其实最想克隆人。

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篇7:基因真的能决定性格吗?

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我们经常听到这样的争论:一个人的性格、心理、精神状态,究竟是先天的,还是后天的?是先天基因,还是后天环境塑造了我们?

中国古代农民起义领袖陈胜一声高呼“王侯将相,宁有种乎”,一时响应者云集。但随着基因科学的不断发展,其研究的结果使我们不得不承认一个残酷的事实:很多事都是由基因决定的。

1993年,《科学》杂志发表了荷兰奈梅亨大学的遗传学家汉·布鲁纳的研究报告,这项研究针对一个荷兰家族进行,该家族的很多男性成员都具有一些奇怪的攻击性,如裸露、纵火、强奸等。他们的愤怒阈值似乎非常低,一些常人看来不值一提的挫折和压力都会激起这些人莫名的疯狂,甚至会殴打激怒他们的人。对他们进行遗传分析后,发现这些男性体内缺少编码单胺氧化酶的基因。此后,科学家不断发现基因与性格存在关联的证据。

据美国媒体报道,美国有一女子天生“无所畏惧”,美国艾奥瓦大学的科学家们已经对这名 被称为“SM”的女性有超过15年的研究。他们发现,“SM”患有一种罕见的染色体隐性遗传病——类脂蛋白沉积症,这种病让她大脑中负责恐惧的杏仁体不起作用。即使别人用枪指着这名女子,她也不会表现出一丝恐惧;在遭遇抢劫后,她都没有报警,因为在她看来这根本就不是事儿。

以上两项研究均表明,人体内的某些基因与性格有关系。BBC纪录片《一对分隔在世界两端的中国双胞胎》中,一对中国同卵双胞胎姐妹分别被一个美国家庭和一个挪威家庭收养,虽然两姐妹的生活环境不同,但是长大相遇之后两人性情非常相投,成了分隔天涯的一对知己。这应该也是基因的作用。

正如,美国生物学家爱里克·兰德所说,基因组相当于化学中的元素周期表,从基因组可以知道到底是哪些成分和配方决定了人们的性格、智力和能力。人的先天配方决定了人的几乎一切未来可能性,包括会得什么病和在什么年龄得病,等等。

但既然基因决定的,是不是我们就没有办法了?我可以负责任的告诉你,你又错了!

在这5天过去之后,实验人员对这些老人进行了各种测试并且跟实验前的测试结果做了对比。然后他们都惊呆了!这些老人的身体不管是从结构上还是功能上都年轻了——他们发现这些老人因为脊柱变直而长高了、关节因为关节炎的消失而变得更加灵活、听觉和视力也变好了。甚至他们在认知测试中的分数都提高了,说明他们的记忆力在变好。这些老人就在实验人员的眼皮底下,在5天的时间了,真的变年轻了!

显然,这些老人们已经启动了大脑中22年前的身体记忆,然后他们身体的化学物质就奇迹般地对其做出了响应。他们不仅仅是“觉得”自己年轻了,因为所有的测试结果都显示,他们的身体的确年轻了!

这几乎是心理学历史上最让人觉得不可思议的实验,这个实验也因此成了经典。说明你完全可以通过控制自己的基因而逆生长,而不是做基因的奴隶。你不仅不用被动的接纳基因指派给你的命运,你还可以在成年的任何时候去改变你基因的表达。

也就是说,虽说性格与基因遗传因素有关,但后天环境对其影响更大,性格与家庭和社会环境因素紧密相关。比如孩子出生时虽然会表现出不同的气质,但这种气质会受后天环境的影响慢慢变成较为稳定的人格。所以,良好的后天环境对良好性格的养成非常重要。

大脑与人格的塑造从我们的胎儿期就开始了,这个阶段会对人格留下持久的印迹,甚至可能在我们还不记事时,大脑的潜意识就已经在帮我们记录了一些感受,以至于在我们长大成人后产生了某些行为。除了童年时期,在青春期我们也在进行大脑重塑,直到成年大约25岁时,大脑才会基本保持不变。

所以,人格的每个方面都是由遗传和环境的共同影响,很难说我们的性格归结于某一事件或原因。

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篇8:母亲的基因可决定孩子的衰老速度

全文共 242 字

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据美国“雅虎新闻网”8月22日报道,瑞典卡罗林斯卡医学院和德国马克斯普朗克生物老化研究所的研究人员发现:母亲基因决定孩子衰老速度

发表在《自然》期刊上的这项研究成果显示,线粒体(也被称为细胞的动力室,它是糖分解为可用能量的处所)中受到损伤的DNA在部分程度上控制着实验小鼠体内的老化率,线粒体DNA所含有的基因只来自母亲一方。线粒体DNA不同于细胞核中的DNA,后者所含有的基因来自于父母双方。尽管这项成果对于人类老龄化速率的研究具有启发意义,但还需更多的研究来确定其生理机制。

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篇9:活在空气污染严重的地方,对基因的影响大过遗传

全文共 573 字

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根据最近发表在英国杂志《自然通讯》上的一份遗传学研究报告,加拿大科学家对同一地区和不同地区的1000名个体进行的分析和调查显示,暴露于当地环境因素,如空气污染,对基因表达和健康的影响比遗传背景更大。

工业化和化石燃料使用的增加导致了世界许多地方的空气污染,其中可吸入颗粒是许多城市和地区空气中的主要污染物,可吸入颗粒主要通过呼吸道进入人体。过去,人们认为具有不同遗传背景的人(当研究一个特定性状的基因时,基因组中其余的DNA是该基因的遗传背景)对环境因素有不同的反应,因此个体对特定疾病有不同的遗传率和疾病风险。然而,环境暴露引起的疾病风险以及环境暴露与基因组之间的相互作用尚未被人类完全理解。

有鉴于此,加拿大安大略癌症研究所的菲利普·安瓦尔达拉(Philip Anwaldara)和他的同事收集并评估了来自魁北克不同地区的1007名受试者的数据,包括环境暴露、健康、基因表达水平和全基因组遗传差异信息。

通过调查和分析,研究小组发现血液样本中显示的环境对基因表达的影响大于遗传背景。此外,局部环境空气污染,如细颗粒物(PM2.5)、二氧化氮和二氧化硫,将调节影响人体心血管代谢特征和呼吸特征的基因表达,这可能导致肺部疾病和动脉硬化。

最后,研究小组得出结论,新的发现显示了当地环境如何直接影响个人疾病风险,还发现遗传差异可以调节个人对环境挑战的反应。

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篇10:初中生物知识点梳理之基因、DNA、染色体之间的关系

全文共 295 字

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基因dna染色体之间的关系

(1)DNA存在于细胞核中的染色体上,呈双螺旋结构,是遗传信息的载体。

(2)染色体存在于细胞核中,由DNA和蛋白质等组成,DNA是染色体的主要成分。

(3)基因是DNA上有特定遗传信息的片段。控制生物性状的基冈有显隐性之分,它们控制的生物性状就有显性性状和隐性性状之分。三者的包含关系,如图

特别提醒:

①每种生物都有一定的稳定不变的染色体数;体细胞中染色体成对存在,基因也成对存在。

②在形成生殖细胞时,成对的染色体要分开,分别进入新形成的生殖细胞中。因此,在生殖细胞中染色体成单存在,即只有每对染色体中的一条,染色体上的基因也是成单存在的,即只有每对基因中的一个。

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篇11:脑胶质瘤术后为什么要做基因检测

全文共 676 字

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基因是具有遗传效应的DNA片段。它们是决定生命和健康的内在因素,基因变化是肿瘤的根本原因。基因检测是一种通过肿瘤组织、血液和其他体液检测DNA的技术。我们可以通过基因检测获得基因突变信息。最新的2016年世界卫生组织(世卫组织)中枢神经系统肿瘤指南将分子病理学引入神经胶质瘤的诊断。目前的胶质瘤诊断报告由两部分组成:组织病理学诊断和分子病理学诊断。组织病理学可以确定病变是否为神经胶质瘤及其恶性程度。分子病理学是通过基因检测来识别肿瘤的基因突变特征,有助于肿瘤亚型的分类、预后评估和放化疗敏感性的指征,从而指导放化疗、靶向治疗等治疗方案的制定。总的来说,基因检测可以为胶质瘤的分类、治疗和预后评估提供重要依据。

目前,胶质瘤检测基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等。在分型中,如果存在IDH突变+1p19q联合缺失,则该患者可被诊断为少突胶质细胞瘤。这种类型的胶质瘤对放疗和化疗敏感,是弥漫性胶质瘤的最佳预后类型。

在预后评估方面,大多数IDH突变患者的预后优于无突变患者。大多数MGMT启动子甲基化阳性患者的预后比阴性患者好。如果只有TERT突变是最糟糕的预测。

在药物选择中,MGMT启动子甲基化阳性的患者对替莫唑胺敏感。阴性患者敏感度低。此外,如果进行更多的基因检测项目,我们可以从中选择潜在有效的靶向药物。例如,如果没有更好的方法治疗肿瘤复发,如果有BRAF突变,我们可以尝试替罗非班治疗,如果血管内皮生长因子高度表达,我们可以尝试抗血管生成药物辅助治疗等。此外,基因检测也是免疫治疗效果的评价方法之一。

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篇12:天了噜,食物真的可以影响我们的基因

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《自然微生物》杂志最近发表的一篇文章指出,我们吃的食物可能会影响我们几乎所有的基因。研究人员使用酵母作为研究模型,进行实验来模拟一些基本的人类过程。这项研究的结果表明,不仅基因活动会影响新陈代谢,新陈代谢也会反过来作用于基因,人体细胞对营养的有效吸收也会影响基因。

细胞的行为主要由两个因素决定,包括自身基因的影响和维持细胞正常功能的化学反应,即新陈代谢。新陈代谢有两个主要目的:打破高能束缚和为身体提供能量;产生细胞所需的所有化合物。

人们正在探索一个有机体的基因组,这相当于绘制一个有机体的完整的DNA“蓝图”。这个“蓝图”可以为人们提供丰富的信息,包括特定有机体的出现等等。然而,现在地图还没有完全绘制出来,困难在于某个基因可以被其他基因或某个区域的DNA所调控,或者可以被后天因素所改变——例如,一些小分子会附着在DNA链上,像开关一样改变基因表达。

先前的研究表明,代谢网络也可能调节基因。代谢网络是生物体中一系列生化反应的总称。这些反应主要取决于细胞摄取的营养。这些营养素包括糖、氨基酸、脂肪酸和维生素,它们可以从我们每天吃的食物中获得。

由马库斯博士和剑桥大学弗朗西斯·克里克研究所领导的一个国际研究小组已经证实了这一现象的程度,并明确了新陈代谢在细胞最基本功能中的重要作用。他们的研究对象仍然是酵母细胞。酵母是大规模实验的理想模型。因为它比动物模型更容易操作,而且它的许多重要基因和基本细胞机制与动物和人类相同或非常相似。

酵母

研究人员控制酵母细胞中主要代谢物的水平,并探索这种变化对基因行为和基因表达产物的影响。结果表明,细胞代谢的变化可影响约80-90%的基因行为及其产物的表达。

马库斯博士解释道:“细胞新陈代谢在细胞本身中扮演的角色比我们想象的要重要得多。”。“细胞摄取的营养可以影响几乎所有的基因。事实上,在许多情况下,效果非常明显。改变细胞代谢可能会完全改变基因表达。

“传统观点认为,基因控制营养物质分解成重要分子。但现在很明显,营养物质的分解也会影响基因表达。”

研究人员认为,这一发现可能有广泛的影响,包括了解人体对某些药物的反应。例如,在癌症治疗中,肿瘤细胞会形成多种基因突变,这从根本上改变了细胞内的代谢网络。相反,代谢网络的变化会影响一个人的基因行为。这可以解释为什么有些药物对某些人无效。

“我们的研究成果对科学家来说意义重大,”马库斯博士说。“当生物实验在实验条件下无法重复时,我们经常会责怪粗心的研究者。然而,可能的原因是新陈代谢的微小差异会改变实验结果。我们需要建立更完善的实验室程序来更好地控制代谢错误。这将有助于我们设计更好、更可靠的实验。”

蝌蚪君编译自phys.org,译者杜胜,转载时必须注明来自蝌蚪的工作人员

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篇13:胖瘦天注定?科学家:基因评分可预知肥胖风险

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一个人生来胖或瘦到什么程度?一个国际团队最近在美国杂志《细胞》上发表了一篇论文,称他们已经开发了一个通过基因测试评估肥胖风险评分系统。只有一个分数可以预测肥胖风险。

研究人员分析了30多万人基因中约210万个常见的遗传变异,并在考虑了这些变异对体重的可能影响后,开发了一个名为“多基因风险评分”的肥胖风险评分系统。

后来,研究人员用大约30万人的数据验证了这个评分系统。结果显示,肥胖风险最高的成人中有83%超重或肥胖,17%正常体重,0.2%体重不足。

该研究还显示,肥胖风险得分最高的成年人平均比得分最低的成年人重13公斤,前者患重度肥胖的风险是后者的25倍。

另一个令人惊讶的结果是,分数中反映的肥胖风险在早期生活中已经非常明显。大约3岁时,不同分数的人之间的体重差异开始变得显著。到18岁时,得分最高的人比得分最低的人平均重12公斤。

塞卡德。凯西·雷森说,得分结果不仅与体重有关。如果一个人有较高的肥胖风险,心脏病、中风、糖尿病、高血压和其他疾病的风险也会增加。如果通过儿童时期的基因测试知道肥胖的风险,这可能有助于父母和医生尽快干预。

然而,这种基于基因评估肥胖风险的方法也引起了很多争议。一些专家认为,决定一个人肥胖和瘦的不仅仅是基因,还有饮食和锻炼等环境因素。仅通过基因测试无法准确预测肥胖的风险。测试结果可能有助于减少一些肥胖病例,但也可能导致一些肥胖风险高的人责怪基因,从而放弃自己,没有改变不健康生活方式的动力。

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篇14:基因工程让蚕宝宝吐出有绿色荧光的丝

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切割纤维-氢基因

"由于丝蛋白的特性,丝不易处理."西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室马三元博士说,家蚕丝含有10多种主要丝蛋白。

由教育部长江学者杰出教授、实验室主任夏庆友教授带领,以马三元为首的十余人研究团队,通过基因组编辑,对蚕丝蛋白进行基因重组,使蚕宝宝吐出合成蚕丝蛋白。上月底,研究结果发表在国际期刊《科学报告》上。

据了解,一只蚕大约有16,425个基因。西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室经过10年的研究,已经完全掌握了家蚕的基因序列。“你可以把它们想象成一份电子文档,”马三源打了个比方。“就像编辑文档一样,我们现在可以随意剪切、复制、粘贴和删除家蚕基因组。”

在这16425个基因中,有一个基因被称为Fib-H基因,它是蚕丝蛋白最重要的组成部分,也是人类驯化和利用家蚕数千年的主要靶标。利用锌指核酸酶技术,研究人员“切除”了家蚕生殖细胞中的Fib-H基因,没有Fib-H基因的丝腺被称为“空丝腺”。

马三元介绍说,丝腺是蚕用来制造丝的器官。丝腺存在于许多昆虫和大多数蜘蛛中,具有惊人的蛋白质合成能力和储存能力,其中蚕的丝腺最为突出

人工蛋白质注射

接下来,研究人员在显微镜下把预先设计好的与纤维蛋白-H基因相似的人造丝蛋白基因注射到被剔除了纤维蛋白-H基因的蚕卵中。“这些合成蛋白质就像机器人。他们会自动在蚕卵中找到正确的位置,并根据设计修改蚕卵的基因。”

注入人工蛋白后,蚕种的一些基因发生了改变。经过成功基因编辑的蚕卵在成长过程中含有合成丝蛋白。

2013年,蚕宝宝第一次吐出了人造丝蛋白。重庆晚报的记者看到,含有合成丝蛋白的蚕茧发出绿色荧光。与普通蚕茧相比,这些蚕茧更薄更轻。马三元说,一只蚕一生可以吐出大约0.5克丝蛋白。转基因蚕宝宝只能吐出0.15克丝蛋白,但合成丝蛋白可以占到一半。

蚕宝宝会呕吐其他蛋白质

“不仅仅是蚕丝发出绿色荧光,理论上,任何蚕丝都可以吐出来。”马三元说,这是世界上第一次人工设计的蛋白质纤维在生物体内合成,具有极其重要的应用价值。

例如,桑蚕丝面料的衣服,因为桑蚕丝容易泛黄和起皱,而且衣服的款式和颜色比较单一,所以桑蚕丝让人无法喜欢。通过对蚕丝纤维的人工改良和重新设计,桑蚕丝在未来可能会像棉衣一样,既保持了桑蚕丝的舒适性,又像棉衣一样经久耐用,易于打理。

美女们不能丢下的面膜将来也可以更好的吸水。马三元说,基因重组蚕吐出的蚕丝现在主要含有丝胶蛋白,这是一种很好的美容材料。后来,通过添加其他人造丝蛋白小分子,面膜的吸水性会增强,这更有利于皮肤吸收营养。

"更重要的是,这项技术使得大规模获取生物蛋白成为可能."马三元说,随着医学的发展,临床对生物蛋白的需求越来越大,疫苗、激素、人工骨骼等药物和生物材料都离不开生物蛋白。然而,蚕和蜘蛛的丝腺具有惊人的合成和储存蛋白质的能力。通过编辑蚕的基因组,蚕宝宝可以根据实际需要吐出其他蛋白质,而不是蚕丝,可以应用于生物工程

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篇15:长相完全取决于基因吗?

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对于现在的社会来说,颜值是很重要的,每个人给别人的第一印象,往往都是长相,那么它到底跟什么有关呢?

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首先,长相跟基因是有很大关系的,大部分的子女都会长得跟自己的父母有点相似,但也并不是完全取决于基因。

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一个人的长相跟自己生活的环境也是有很大的关系的,双胞胎也是如此,如果分开来养,那么他们的长相可能会有所差异,所以长相并不是完全取决于基因。

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同时,长相与个人后天的生活习惯也有很大关系,人有高矮胖瘦,如果你的生活习惯不好,这也是会影响长相的。

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篇16:死后两天,千百基因反而被激活

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当医生宣布一个人死亡时,他的身体可能还活着——这个过程可能会持续两天。新的动物学实验还表明,在动物的肺被切除后的48小时内,大量基因仍然活跃。

人们已经在老鼠和斑马鱼身上观察到了这种生命现象,现在也有一些线索表明死者体内的基因仍然活跃。这一发现可能与器官移植的安全性有关,也可能有助于病理学家更准确地判断受害者的死亡时间,甚至精确到分钟。

西雅图华盛顿大学的彼德·诺贝、亚历克斯·波日特科夫和他们的同事研究了老鼠和斑马鱼死亡后器官中的基因活动。他们通过检测信使核糖核酸的数量进行研究。信使核糖核酸是一种细胞物质,用于传递遗传信息,使细胞产生特定的产品,如蛋白质。它们的增加表明基因活性的增加。

来宝的团队在死亡后的四天内定期测量斑马鱼和小鼠大脑及肝脏的基因水平。然后,他们将测量数据与刚刚死亡的数据进行比较。

"数百个执行不同功能的基因在死后被激活,包括一些胎儿发育基因."

正如你所想的,总的基因水平会随着时间而降低。然而,可以看出,与548个斑马鱼基因和515个小鼠基因相关的mRNA在死亡后将经历一个或两个峰值。这意味着动物仍然有足够的能量和细胞功能来激活一些基因,并在死后长时间保持活跃。

诺伯说:“这些基因在波峰和波谷间循环,而不是缓慢减少,并且不像其他分解的DNA那样处于混乱状态。”

数百种具有不同功能的基因在死后立即“醒来”,包括胎儿发育基因(出生后通常不再表达)和已发现的癌症相关基因。它们在死后24小时达到最大活动量。

人类可能也有类似的过程。以前的研究表明,对于死于各种损伤、心脏病发作或窒息的人,各种基因(包括那些与心肌收缩和伤口愈合有关的基因)在死亡后12小时具有更高的活性。

来宝说,一些癌症相关基因在动物死亡后被激活,这可能与降低人类器官移植受体的癌症发病率有关。例如,接受新肝移植的患者患癌症的风险很高。他们需要终生服用药物来抑制免疫系统攻击这个新器官。诺伯说,如果在供体肝脏中激活的癌症基因在其中发挥作用,这一现象非常值得研究。

为什么这么多基因在死后会“醒来”?许多基因可能变得活跃,以实现相应的生理功能,即帮助身体在严重受伤后恢复和复苏。例如,在死亡后,一些细胞可能有足够的能量激活基因,参与炎症反应以对抗损伤——就像身体活着一样。

或者,抑制其他基因(如胚胎发育相关基因)活性的基因可以被快速去除,以使正常沉默的基因在短时间内变得活跃。

对于法医科学家来说,了解基因活动在死亡后不同时间点的变化对于确定一个人的死亡时间非常有用。测量信使核糖核酸的变化可以让我们确定死亡发生的时间,例如,几小时前,甚至几分钟前,而不是现在的某一天,从而帮助我们重建死亡的整个故事。

英国哈德斯菲尔德大学的法医遗传学家格雷厄姆·威廉姆斯(Graham Williams)表示,他很高兴看到这一领域取得了如此大的进展,但“在将其用于实际工作之前,还有许多具体的工作要做。”

这项研究还提出了关于我们如何定义死亡的重要问题——通常我们认为心跳、大脑活动和呼吸都停止了。如果基因可以在死后48小时内被激活,那么这个人在技术上还活着吗?诺贝尔说:“显然,死亡研究将为此提供新的生物学信息。”

我们死后会发生什么?这取决于我们在哪里结束生命。放在棺材里的冷冻尸体几十年后会完全腐烂。然而,如果完全放在户外,整个身体将在几个月内消失。死亡后几分钟内,二氧化碳开始在血液中积累,导致细胞突然破裂,并喷出分解组织的酶。半小时内,血液开始在身体的最低点聚集,身体开始变得苍白。之后,钙离子扩散到细胞中,导致肌肉收缩,身体开始僵硬。

三天后,身体开始腐烂,微生物开始进入我们的内部器官分解蛋白质并产生令人作呕的气味。它们产生的气体可以使身体膨胀,两周后身体就会分解。

我们的身体被微生物和蛆迅速吞噬。数月或数年后,细菌和真菌去除胶原蛋白,只留下骨头。

蝌蚪先生编译自新闻科学家、翻译家天狼星,转载必须经过授权

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篇17:基因疗法对治疗糖尿病有效果

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基因疗法治疗糖尿病效果。患上了糖尿病实在是件麻烦事,病人们必须按照医生们开出的食谱吃饭,把自己的口味扔到一边,同时还得持续注射胰岛素。现在科学家们也许找到了对付这种难缠的慢性病的办法,用基因疗法。

糖尿病患者只能分泌很少的的胰岛素,或者根本不分泌———而胰岛素控制着血糖的水平。糖尿病一般在少年或者刚成年的时候开始发作。

据青年报报道,加拿大和韩国两所大学的研究人员们用基因疗法治愈了患有糖尿病的老鼠。科学家们先把人类的胰岛素基因加以改造,然后把这种基因和一种改造过的病毒一起注入了害上了糖尿病的老鼠体内。老鼠接受了基因治疗以后,病况得以遏制。研究人员说老鼠接受注射后,在接受研究的8个月内,血糖的水平保持正常水平。

不过,有学者警告说,这种新的治疗方法虽然是一个大突破,但是离实用还需要还差很大一段距离。原因是老鼠和人体保持正常血糖水平的机制差异很大。

最大的挑战在于怎样才能把胰岛素的分泌水平保持在合理的水平上,因为正常人的分泌水平随食谱、年龄、体重和生长阶段变化。让接受基因疗法的病人在不同的时间随需要来调节胰岛素的分泌,对研究人员来说还是个大难题。但不管怎样这是个重要的突破。

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篇18:人与哪种动物的基因最接近

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基因是脱氧核糖核酸分子也就是DNA,是具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称。

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人类的演变就要从古猿开始,然后南方古猿、能人、直立人、早期智人、到晚期智人。可以说人类进化的里程碑中猿与我们有着密不可分的关系。

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猿,又叫做类人猿,它是比猴子更与人类相似的物种。主要生活在非洲和东南亚的热带森林中,类人猿智力很高,在亲缘上比其它灵长类动物接近人类。类人猿包括猩猩、大猩猩、黑猩猩和长臂猿四个种类。

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其中黑猩猩的基因与人类在基因上的相似程度达到96%以上。

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黑猩猩的许多外貌特征和生理结构大多都和人类一样,而且它在智力方面高于其他动物。

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篇19:科学家:操纵细胞和基因 人类可活500岁

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设想再活100年或更久?一些专家说,科学成就有朝一日可使人类长寿,超越现在认为的天寿,多活数十年。

蒙特克拉尔州立大学教授迈克尔·蔡说:“我想我们正在叩着长生不老的大门。也许我们可以在2075年之前看到这一天的到来,这还是保守的估计。”

他是在世界未来学会年会场外发表意见。未来学会以思考社会各方面的将来为宗旨。

纽瓦克新泽西州医学院教授劳里阿在该学会在旧金山举行的会议上提呈报告说,操纵细胞基因的成就加上钠米技术的进展,有望使人类在将来长命,到时人类的寿命将超越过去所认为的极限。

他说:“10年前的科幻小说再也不是科幻小说了。”

他说:“(科学)突飞猛进,因此人类可以活到120岁或180岁。有些人甚至认为没有极限,人类可以活到200岁、300岁或500岁。”

老年学专家持怀疑态度

在会场外,许多老年学专家怀疑这种说法,他们说,人类的身体天生不能活超越120年。即使生活方式更加健康,疾病也比较少,他们说,人脑和其他器官的衰退最终将使所有的人难逃一死。

新英格兰百岁人瑞研究所所长伯尔斯说:“这些人高谈阔论,以为大部分的人都将会如此,这是不切合实际的,这纯粹是科幻小说。”

他在电话专访中说:”我们会接近我们的身体能力极限。要普通的人活到100岁或180岁就像送太空梭上冥王星一样艰难。”

杜克大学医学中心老年和人类发育研究所所长科恩说,要大大延长人类寿命就得修改一个人的基因结构,改变跟随衰老而来的残障。

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篇20:拖延症的基因只影响女性?

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当你还在责备自己的拖延时,科学家似乎已经为你准备了一个借口。拖延的倾向可能由你的基因控制。然而,从目前的结果来看,新发现的遗传机制只对女性有效。

拖延被定义为在实现某些目标时的自愿延迟。尽管这是一种常见现象,但其遗传基础却鲜为人知。然而,最近,一个由生物心理学系的埃尔汉·根茨教授领导的德国研究小组可能已经发现了症状的一些机制。

拖延症的基因已经被发现了!只影响女性?

德国波鸿大学的根茨多年来一直在研究拖延症和大脑之间的联系。现有的基于大脑的数据显示,拖延症患者不仅想简单地拖延时间,还会受到自己对任务的感知的极大影响。换句话说,那些能够选择立即完成任务而不是拖延的人将显示出良好的控制能力,包括认知、动机和情绪控制。

这种能力使个人能够评估实现一个特定目标需要多少努力,从而推动他们行动起来,朝着这个目标前进。当这种控制能力很差时,人们很容易分散其他活动的注意力,使他们无法采取实现目标所需的具体行动,从而形成长期的拖延。一般来说,拖延症相关的控制途径与大脑中多巴胺的释放有关。

然而,在最近发表在《社会认知和情感神经科学》上的一项研究中,根茨等人发现了一种影响大脑多巴胺释放的基因。该基因负责编码酪氨酸羟化酶(TH),其表达决定大脑中包括多巴胺在内的各种儿茶酚胺递质的数量。

然而,在这项研究中,TH基因似乎只对女性拖延症有影响。他们发现,位于TH基因某一位点的碱基差异会影响多巴胺的分泌,而多巴胺分泌稍多的女性更容易拖延。

早在2018年,根茨的研究就将杏仁核(参与情绪处理的大脑结构)与拖延联系起来。当时的结果显示,有拖延倾向的人杏仁核更大。

然而,在最新的研究中,研究者还没有发现TH基因型与杏仁核形态和功能联系之间的关系。"这表明基因、大脑结构和功能差异正在独立影响拖延症."他们写道。

一个基地的影响

在本研究中,洱海根茨团队对278名健康男女进行了基因分析和问卷调查,并通过决策相关行为控制(AOD)测量了遗传与个体拖延差异之间的关系。AOD分数越低,拖延就越容易。

在分析结果中,他们发现TH基因rs10770141(C-824T)位点的碱基类型与拖延症密切相关,并且具有性别特异性,这只会影响女性。

在女性中,如果两条染色体的rs10770141位点至少有一个T碱基,女性更有可能延迟。携带两个C基的女性的AOD分数通常更高,这意味着她们不容易拖延。在男性中,TH基因型对AOD评分没有显著影响。

根茨发现,当rs10770141位点是T碱基时,TH基因具有更强的活性,从而带来更高的多巴胺水平。因此,研究认为多巴胺水平较高的女性会增加拖延的倾向。你为什么这么说?

因为在2014年,一篇综述文章指出,高水平的多巴胺(无论是由积极的情绪还是基因差异引起的)将提高认知灵活性,并扩大注意力范围。“这是同时处理许多不同想法或立即改变思维的能力。”尽管这对多任务处理很有帮助,但研究小组认为“这也更容易分散人们的注意力,使他们无法坚持做一件事。”

此外,值得一提的是,th基因不仅影响多巴胺的分泌,还影响去甲肾上腺素的分泌。因此,去甲肾上腺素水平的变化也可能与拖延症的个体差异有关。尽管去甲肾上腺素不直接产生兴奋或抑制信号,但它改变了其他神经递质产生的效应。然而,先前的研究表明,去甲肾上腺素系统与认知控制过程的调节有关,这有助于优化行为表现。

根茨指出,作为强烈激活的结果,高水平的去甲肾上腺素与注意力分散有关。因此,可以想象,如果携带至少一个T碱基的遗传倾向导致去甲肾上腺素水平增加,它也可能影响行动控制和增加个体延迟的倾向。

“未来的研究可能会分别研究多巴胺和去甲肾上腺素对拖延症的影响,以阐明它们的影响。”研究小组说。

性别差异

为什么TH基因对男性和女性有不同的影响?这个问题仍未解决。然而,根茨并不是第一个报道TH基因型和心理测量结果性别差异的人。2010年,日本山形大学医学院的Sadahiro研究小组的研究表明,TH基因某些位点的碱基差异会影响男性探索新事物的个性特征,但这种差异不会影响女性。

“在这项研究中,TH基因型和AOD结果之间存在性别特异性,这可能是因为女性T碱基携带者比男性对大脑中多巴胺的含量更敏感。”根茨说,“上述激素调节机制在女性中可能更明显,导致TH基因的性别效应。”

在对拖延症的分析中,根茨指出,尽管性别、TH基因型和行为之间的相互作用尚未完全阐明,但雌激素被认为在女性中发挥作用。因为研究表明,雌激素可以刺激甲状腺激素的表达,促进多巴胺能神经元的发育和分化。

接下来,他们将确定雌激素影响TH基因的程度,从而确定雌激素和拖延症之间的关系。"这需要更仔细地观察参与者的月经周期和相关的雌激素水平波动."该研究的合著者卡罗琳·施吕特说。

需要对拖延的原因进行更详细的研究。然而,对于女性来说,她们现在找到了一个基因“借口”

原来的标题,“拖延症的基因”已经找到了!只影响女性?》

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