染色体

男女有22对相似的染色体称为常染色体，另外有一对不同，称为性染色体，女的为两条长的，男的为一条长的一条短的，长的称为X染色体，短的称为y染色体。

性染色体在真核生物中和性别相关的染色体，如X, Y和 Z,W。这些染色体在性别决定中起重要作用。

1、性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y表示，X染色体较大，携带的遗传信息多于Y染色体。

2、人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。

3、某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。

人类Y染色体的组装和分析完成是人类基因组计划的重要里程碑之一。通过对Y染色体上的基因和其他调控元件的注释和分析，我可以更好地了解男性的生殖和发育机制，探索人类的进化和遗传多样性。对于一些男性遗传疾病的研究也有重要的意义。未来，技术的不断发展，还可以将Y染色体研究应用于临床诊断和治疗中，为人类的健康和生命科学的发展做出更大的贡献。

在人类基因组计划实施之前，人类Y染色体研究就已经开始了。早期的Y染色体研究主要集中在染色体形态和数量上，随着技术的发展，研究人员开始对Y染色体上的基因进行定位和测序。在2023年，人类Y染色体序列组装完成。

人类Y染色体的组装和分析方法主要包括测序、拼接、注释和进化分析。研究人员利用新一代测序技术对Y染色体进行测序，然后利用计算机算法将测序得到的短序列进行拼接，形成更长的DNA片段，再将这些片段与参考基因组进行比对，最终得到完整的Y染色体序列。接着研究人员对Y染色体上的基因和其他调控元件进行注释，了解其功能和表达情况。研究人员利用进化分析方法，对Y染色体上的基因进行进化和遗传变异分析，探究人类进化和遗传多样性的机制。

人类Y染色体在人类进化和遗传研究中具有重要的意义。Y染色体上的基因对于男性生殖和发育至关重要，如睾丸和精子的形成等。Y染色体上的基因还与一些男性遗传疾病相关，如无精子症和男性乳腺癌等。Y染色体上的基因还与人类的进化和遗传多样性有关。例如在Y染色体上的某些基因上发现了在人类进化历史上非常重要的变异和多态性，这些变异和多态性对于人类的进化、生殖和疾病研究都有重要的意义。

随着年龄的增长，一些男性的Y染色体将会丢失。一些科学家指出，这可能与一些癌症相关的基因突变有关。

资料来源:基因扫盲项目

随着年龄的增长，一些男性的Y染色体将会丢失。一些科学家指出，这可能与一些癌症相关的基因突变有关。然而，一些研究认为，Y染色体丢失是细胞进化过程中的“自然选择”:没有Y染色体，这些细胞可以更好地生存。

20世纪60年代，许多医生在检查人类白细胞的染色体数目时发现了一个奇怪的现象。分析表明，这些白细胞会丢失一些Y染色体，样本越老，这种现象出现的频率越高。此后，许多研究认为，Y染色体缺失会带来许多负面影响，如癌症、心脏病和其他疾病。

现在，有一项迄今为止最大的关于这一现象的研究指出，在来自英国生物银行的20多万份男性样本中，估计有20%的人丢失了部分Y染色体。到70岁时，43.6%的男性会有这种现象。然而，这项研究并不清楚为什么会出现这个结果。然而，他们认为Y染色体的丢失实际上是最直接和最重要的健康警告，这些人的身体一定有问题。Y染色体的缺失可能导致一系列基因突变在细胞中积累，有些突变可能与癌症或其他疾病有关。

制图学:塞巴斯蒂安·考利茨基

毕竟，基因突变一生都会在体内自发发生。在细胞分裂的过程中，突变可能小到基因中的碱基配对错误，也可能大到整个染色体的丢失。这可能导致嵌合克隆。原则上，来自个体的所有细胞基因组都是相同的，但是当嵌合体发生时，个体可以有不同的细胞群，并且每一组细胞都有完全不同的突变。每个人或多或少都有嵌合现象，但随着年龄的增长，这种现象的发生程度会越来越高。

“年龄越大，在细胞分裂中犯的错误就越多，”剑桥大学生物学家约翰·佩里说，他是这项新研究的负责人。

在血液中，最常见的嵌合现象是一些细胞失去Y染色体。当然，还有许多其他的例子。例如，在女性中，一些血细胞可能会丢失一条X染色体。然而，一些血细胞会获得某个基因的突变，丢失一小部分染色体，甚至获得一条完整的额外染色体。(当然，这些现象只存在于白细胞，因为红细胞不包含任何DNA。)

突变导致的损失？

佩里和他的同事还想知道为什么只有一些男性丢失了Y染色体，所以他们也试图找出其他染色体上的一些突变是否与男性Y染色体的丢失有关。结果，佩里真的发现了156个相关的突变。许多突变位点非常接近癌症易感基因。男性拥有这些突变与前列腺癌和睾丸癌的高风险相关。胶质瘤、肾癌和其他类型的癌症几乎都与这些突变有关。

“我认为这是最有趣的部分，”斯坦福大学的血液学家悉达多·杰士瓦尔说。Y染色体的可能丢失并不是导致这些疾病增加的最终因素。毕竟，根本没有Y染色体的女性不会受到任何存活的影响。

来源:pixabay

然而，如果基因突变能使男性失去Y染色体，这种突变也会增加患癌症的风险。这说得通，毕竟女性也可能有这些突变，归根到底是DNA中的一些错误会导致疾病。

癌症是由太多突变的积累和错误的细胞分裂机制造成的。另一方面，Y染色体的缺失本身就是一个巨大的基因突变。佩里认为，这两个结果都可能是由于处理和处理被阻断细胞中的DNA损伤的过程。佩里说:“Y染色体丢失证明我们的基因组确实不稳定。”。换句话说，Y染色体丢失表明我们的身体允许DNA错误不断积累。

失败是为了生存？

但是为什么Y染色体丢失的频率明显高于其他染色体？也许是因为Y染色体是所有染色体中最小的，或者是因为它不如其他染色体的功能重要。“Y染色体可能只有几个基因。与失去其他染色体相比，失去Y染色体可能是最好的选择。”达纳·费伯癌症研究所的癌症科学家大卫·斯廷斯马认为是这样。由于Y染色体丢失是如此普遍，它可能会给一些细胞带来一些小的好处。毕竟，有87%的男性Y染色体缺失的血细胞会有Y染色体缺失。

佩里认为这种好处可能是细胞在分裂过程中携带的染色体少于一条，从而节省了大量的能量消耗。或者，这些细胞可以阻止某些生长抑制基因在Y染色体上的表达。不管怎样，它对血细胞都有一定的影响，因为这些细胞每天都在与大量的同类竞争有限的资源。如果一个小的突变对它们的生长有影响，那么这些突变细胞可以超过其他细胞。佩里认为，事实上，人类血细胞的形成过程是一部完美的“微观进化史”。

近年来，许多科学家已经开始探索同一个体中不同血细胞群体之间的一些深层差异。“如果我们想看到完整的信息，我们需要一些能够检测整个基因组的技术，”专门研究血癌的生物学家兰伯特·布斯克说。五十年前，一群医生在发现Y染色体丢失方面取得了突破。现在，科学家已经能够同时分析成千上万人血液中的基因，并且已经证实一个人的血细胞并不完全相同。

原标题:全球20%的男性Y染色体缺失

DNA和染色体携带着使我们得以生存的基本遗传信息。现在，科学家们已经发现了染色体在我们细胞中是如何以新的方式运动的——这种运动可能在我们的细胞功能中发挥作用。

我们的大多数细胞包含23对染色体——这意味着每个细胞大约有60亿个碱基对。

如此多的分子聚集在一个狭窄的空间里，但不知何故，它们从未纠缠在一起。这是研究小组希望通过使用计算机建模的力量来发现的。

奥斯汀德克萨斯大学的生物物理学家戴夫·蒂鲁马赖说:“我们不仅考虑分子的结构，还理解动态趋势。我们不仅需要了解大量遗传信息是如何包装的，还需要了解不同的基因座是如何移动的。”

“结果表明，重要的不仅仅是遗传密码本身。如果染色体不再移动，最终可能导致细胞功能障碍。”

研究小组检查了两条不同的人类染色体——5号和10号——以了解它们是如何移动的。在下面的gif中，你可以看到5号染色体的运动。复制是细胞分裂过程的一部分，在复制之后，最初看起来像是一个混乱的线索。

然而，研究人员称，它开始自我拉动，先是沿着长度方向聚集成团——就像绳子上的珠子——然后收缩成一个紧密的球。

他们观察到，总的来说，染色体移动有点慢，有些部分比其他部分移动得快。此外，染色体在不同的细胞中以不同的方式移动。例如，一些细胞中的一些染色体可能比其他细胞移动得慢。研究人员认为这可能会影响细胞的行为。

它也可能导致健康问题——两条染色体上的基因对应一系列疾病。对于5号染色体，它是帕金森氏病、某些形式的白血病和男性不育。

10号染色体与一种叫做卟啉症的血液疾病(据说这种疾病折磨着英国国王乔治三世)以及一种叫做胶质母细胞瘤和先天性耳聋的侵袭性脑癌有关。

我们知道与疾病相关的基因在染色体上的确切位置，这叫做基因座。但是这项新的研究表明，仅仅知道它们的位置可能无法了解所有的细节。这些轨迹在空间移动的方式也将产生重要影响。

“基因表达是细胞最重要的生物功能之一，是一个动态而非静态的过程，”马里兰大学的生物物理学家石光说。

“对于每个可以在人类细胞中表达的基因，染色体中相对较远的区域必须接触。当这些动态过程被破坏时，细胞可能会因几个关键基因表达失败而死亡，或者有时直接变成癌细胞。”

然而，接触实际上是如何发生的，以及染色体运动对疾病发展的影响需要进一步研究。

这是团队未来的主要话题。

蒂鲁迈莱说:“我们想看看癌细胞之间是否有任何差异。如果那里的染色体采用其他运动模式，这将是一个非常有趣和奇特的现象。”

y染色体可能是男性气概的象征，但它没有那么强壮和持久。它携带“主开关”基因SRY，决定胚胎是发育成雄性还是雌性。它只含有少数其他基因，是生命中唯一不需要的染色体。毕竟，没有它，女人可以活得很好。

更重要的是，Y染色体会迅速退化，留给女性两条完全正常和完美的X染色体，而男性只有一条X染色体和一条萎缩的Y染色体。如果同样的退化率继续下去，Y染色体将在460万年后完全消失。这听起来可能很长，但是当你发现地球已经存在了35亿年，事情就没那么简单了。

y染色体并不总是这样。如果我们把时钟拨回到1.66亿年前，对于第一种哺乳动物来说，情况就完全不同了。早期的“原始”染色体最初与X染色体相同，包含所有相同的基因。然而，Y染色体有一个基本缺陷。与其他染色体不同，我们每个细胞中有两条染色体。Y染色体只是一个拷贝，是从父亲传给儿子的。

这意味着Y染色体上的基因不能重组，每一代基因的“改组”将有助于消除有害的基因突变。被剥夺了重组益处的y染色体基因将随着时间的推移而退化，并最终从基因组中消失。

红色标记的Y染色体比相邻的X染色体大。

(图片来源:国家人类基因组研究所)

然而，最近的研究表明，Y染色体已经发展出一些非常令人信服的机制来“刹车”，减缓基因丢失的速度，并使其停滞不前。

例如，最近发表在《公共科学图书馆遗传学》上的一项丹麦研究检查了62个不同人的y染色体的测序部分，发现它将遵循“基因扩增”进行大规模结构重组——即获得基因的多个拷贝，改善健康精子的功能并减少基因丢失。

该研究还表明，Y染色体已经形成了一种不寻常的结构，称为回文(也就是说，DNA序列可以与卡娅克相同，阅读序列前后相同)，从而保护它免受进一步的伤害。他们记录了Y染色体回文序列中的一个高频“基因转换事件”，这基本上是一个“复制粘贴”过程，允许未受损的备份拷贝作为模板来修复受损的基因。

与其他物种相比(Y染色体也存在于哺乳动物和其他物种中)，越来越多的证据表明Y染色体的基因扩增是一个普遍的规律。这些扩增的基因在精子生产(至少在啮齿类动物中)和调节后代性别比例中起着关键作用。最近，分子生物学和进化研究表明，小鼠基因拷贝数的增加是自然选择的结果。

关于Y染色体是否真的会消失的问题，科学的理解目前分为“离开理论”和“停留理论”。后者的支持者认为它的防御机制做得很好，Y染色体被保存了下来。然而，“偏离理论”的研究人员认为，Y染色体的作用就像用指甲抓住悬崖，最终脱落。因此，辩论仍在继续。

田鼠没有Y染色体。(图片来源:维基百科)

澳大利亚拉筹伯大学的珍妮·格雷夫斯说，如果你从长远的角度看Y染色体，它肯定会失败。在2016年的一篇论文中，她指出日本的老鼠和田鼠已经完全失去了Y染色，并认为Y染色体上基因缺失或产生的过程不可避免地会导致生育问题。反过来，这最终会促进全新物种的形成。

人类会灭亡吗？

正如我们在一本新电子书的一章中指出的，即使人类的Y染色体消失了，也不一定意味着人类会消失。即使在完全失去Y染色体的物种中，雄性和雌性仍然需要繁殖。

在这种情况下，SRY这个“主开关”基因决定了基因的异常。它被转移到不同的染色体上，这意味着这些物种可以产生没有Y染色体的雄性。然而，新的决定性别的染色体——SRY转移到的染色体——应该会再次开始退化过程，因为它们缺乏重组，就像之前死亡的Y染色体一样。

然而，关于人类有趣的是，当正常的人类生殖需要Y染色体时，如果你使用辅助生殖技术，它携带的许多基因是不必要的。这意味着基因工程可能很快取代Y染色体的遗传功能，允许同性伴侣或不育男性怀孕。然而，即使每个人都能以这种方式怀孕，有生育能力的人似乎不太可能自然停止生育。

尽管这是一个有趣且有争议的基因研究领域，但没必要为此担心。我们甚至不知道Y染色体是否会消失。此外，正如我们已经表明的那样，即使如此，我们也可能继续需要男人，这样正常的生殖才能继续。

事实上，选择几个“幸运的”男人来生下我们大多数孩子的“农场动物”系统还没有到来。然而，在接下来的460万年里，将会有更多的紧迫问题。

这篇文章首次发表在《对话》杂志上。

蝌蚪工作人员编译自iflscience，译者李同信，转载必须授权。

我国科学家利用化学物质合成了四条人工设计的酿酒酵母染色体，标志着“再造生命”的又一大步。研究结果于10日以封面文章的形式发表在国际知名学术期刊《科学》上。中国也成为继美国之后第二个有能力设计和构建真核基因组的国家。

据新华社10日报道，天津大学、清华大学和深圳华大基因研究所的研究人员表示，该研究利用小分子核苷酸准确合成活的真核染色体，首次实现了人工基因组合成序列和设计序列的完全匹配，获得的酵母基因组具有完整的生命活性。

“如果基因组测序是‘读取生命代码’，那么基因组合成就是‘编写生命代码’。从阅读到写作，这是一个巨大的飞跃。”中国科学院院士杨说。

2010年，美国科学家首次将人工合成的基因组植入原核细菌，开启了化学合成生命研究的大门。天津大学化学工程学院教授袁告诉记者，虽然原核生物的基因组已经成功合成，但它们的染色体相对简单。真核生物如动物、植物和真菌有多条线性染色体，它们的生命形式更加复杂和丰富。中国科学家在这项研究中解决了一系列科学问题。

在研究中，实际基因组序列和设计序列之间的精确匹配非常重要。清华大学生命科学学院的研究员戴俊彪说，研究人员已经发明了一种快速定位和精确修复基因组缺陷目标的方法，以确保化学合成的基因组具有高生物活性。

酿酒酵母是生物遗传学研究中的重要模式生物。以合成酿酒酵母染色体为研究对象，可以加快基因组重排和环状染色体进化领域的研究进展，为人类环状染色体疾病、癌症和衰老提供研究和治疗模型。

从2012年开始，天津大学、清华大学、深圳华大基因研究所等国家科研机构联合推出国际酵母基因组合成计划(Sc2.0)，旨在对酿酒酵母基因组进行人工重新设计和化学重组。中国科学家成功合成的4条酿酒酵母染色体占Sc2.0中已合成染色体的2/3

如果有染色体异常，需要根据患者的染色体异常类型来确定是否可以生育。病人可以去更专业的生殖中心咨询，并在决定是否要孩子之前做必要的检查。

染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常。如果异常染色体不影响后代的发育异常和发育障碍，一般可以考虑儿童。然而，如果异常染色体更为重要，在生孩子时必须仔细考虑。因为染色体的异常会传给下一代，这可能导致胎儿的先天性发育不良、畸形和各种精神障碍，甚至胎儿死亡或流产。

染色体异常，如果怀孕，必须定期检查。羊水穿刺或脐带血分析可在16-20周进行。如果发现问题，需要及时治疗以确保胎儿的健康。

新华网柏林1月1日电(记者潘治)继人类第22、21和20号染色体上的基因于近年陆续被破译之后，一个国际科研小组日前又破译出人体第14号染色体上的基因，使得人体染色体这部包含23“章”的“天书”被破译出4“章”。该成果于1日公布在专业杂志英国《自然》的网站上。

人类基因组由31.647亿个碱基对组成，共有3万至3.5万个基因。此前，参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已于2000年6月和2001年分别公布了人类基因组草图和完成图，完成了对30多亿个碱基对排列顺序的测定。但这仅仅是人类探索自身奥秘的第一步，当整体遗传信息被破译后，还要进行个性差异、蛋白组学等的研究。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。

据悉，科学家们对第14号染色体上的8千多万个碱基对完成了测序，对上面的所有基因进行了破译，共发现大约1000个基因，准确率达到99.99%。但科学家们介绍说，其中96%的基因此前已经被科学家们陆续单独发现。

据介绍，科学家们此次确定的1000多个基因中，包含一个此前已被发现的与阿尔茨海默症有联系的基因。此外，还有多个基因与一些遗传疾病密切相关，并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。

基因在染色体上呈线性排列。基因线性排列指的是基因之间没有重复、倒退、分枝等现象。在20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存在于染色体上，并且呈线性排列。基因的线性排列是相对的，随着现代生物学的发展，人们也发现了基因重叠、基因跳跃等现象。

基因是什么

基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列，它是决定生命健康的内在因素。基因储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，人们认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片段。

染色体是什么

染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。构成染色体的DNA在细胞分裂过程中变得更紧密，在显微镜下可见。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。

如何科学备孕，保证宝宝健康聪明？孕前检查将是第一步！孕前夫妻双方进行孕前检查，是保证优生后代的重要前提。备孕前如何检查染色体呢？就让的小编和你一起去了解一下吧！

用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

准爸爸准妈妈都想生一个健康的宝宝，孕前检查非常重要。孕前检查可以保证生育出健康的婴儿，从而实现优生。备孕为什么查染色体呢？就让的小编和你一起去了解一下吧！

临床统计发现，女性年龄比较大的时候，胎儿发生染色体异常的风险增加。高龄准妈妈应该及早地进行一次产前诊断，排查胎儿是不是有染色体疾病的存在。

高龄的孕妇应该孕期进行早孕期绒毛活检术或者中孕期羊水穿刺术，一些年龄偏大，尤其40岁以上者，特别担心孩子有没有染色体异常，建议妊娠早期，也就是孕10周到13周这个阶段，超声引导下取少许绒毛组织来化验一下胎儿有没有染色体方面的疾病。早期的绒毛活检也是很安全的一个技术，如果是有经验的医生在进行的时候，和孕中期通过取羊水进行胎儿染色体疾病的检查，安全性基本上是一致的。早期绒毛检查可以帮助高度怀疑胎儿有染色体疾病，或者分娩过遗传性疾病孩子的女性早一点知道胎儿的状况。

夫妻双方没有染色体问题，胚胎不一定没有染色体问题，超过35岁，卵子和精子质量都会下降，高龄怀孕存在染色体问题的胚胎普遍增多，因此就会出现流产情况。夫妻其中一方存在染色体问题，胚胎遗传的比例增大，但并不是所有胚胎都会有染色体问题。

一般自然受孕的妈妈在孕期中也会进行唐氏筛查等检查，但随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今在试管婴儿技术的辅助下，可以通过PGS、PGD进行胚胎植入前基因检验，预测生育后代可能存在的风险。

在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。染色体异常可以做试管婴儿吗？就让的小编和你一起去了解一下吧！

性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。

常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。

综上所述，染体病与不孕不育症有密切关系，对原因不明的不孕不育夫妇来说，进行染色体检查是非常必要的。

超越PGD，试管婴儿新宠——NGS技术，帮你解决染色体问题

新一代基因测序技术(NGS)主要包括三种具体技术，即①全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、②全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和③目标区域测序(Targetedregionssequencing，TRS)，尽管它们的侧重点有所不同，但它们却同属于新一代基因测序的范畴，因此技术原理是相同的。

全基因测序(WGS)。WGS是对已知基因组序列的物种进行不同个体的全基因组的测序，经过数据分析后对序列进行拼接、组装并获得基因组图谱，或是对不同组织进行测序并分析体细胞突变的一种研究方法。基因测序一度被看作疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警等。

优点解读：【全基因组测序在检测导致疾病发生的潜在基因突变方面更加强大，】最新的基因测序技术可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，其准确率已经超过了99%。

全外显子组测序(WES)。外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合。人类外显子组序列约占人类全部基因组序列的1%，但大约包含85%的致病突变;全外显子组测序就是将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析方法。

优点解读：【WES技术在筛查范围和检出率等方面较其他测序技术具有明显的优势。】由于信息量的大幅度增加，WES可以获得更多个体的编码区信息，对家系的要求也并不十分严格。在单基因遗传病同一家系中有2~3个患者和1个正常人即可进行致病基因的鉴定研究，而不需要连续三代的遗传家系。

目标区域测序(TRS)。目前常用的是基因芯片技术，其测序原理是基于DNA杂交原理，利用目标基因组区域定制的探针与基因组DNA进行芯片杂交或溶液杂交，将目标基因区域DNA富集，再通过NGS技术进行测序;测序所选定的目标区域可以是连续的DNA序列，也可以是分布在同一个染色体不同区域或不同染色体上的片段;目标区域测序技术，对于以往通过连锁分析将基因突变锁定在染色体某一片段区域内，但无法找出突变是一个非常好的进一步检测手段。

优点解读：【基因芯片技术对于已知基因突变的筛查具有明显优势，可以快速、全面地检测出目标基因突变。】同时，由于目标区域受到了限制，测序范围大幅度减少，测序时间和费用相应降低。

NGS技术具有成本低、通量大、时间短、精确度高、信息量丰富等优点，其中技术的单独、结合运用可以帮助试管婴儿专家在短时间内对基因进行精确定位、分析、筛查。这样的优势，对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到了事半功倍的效果，比传统的PGD、PGS更具有医学优势，现已被临床运用到美国部分的权威生殖中心用于胚胎移植前的基因筛查。

染色体异常种类繁多，染色体异常的诊断主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查,检出染色体异常可确诊。染色体异常诊断方法呢？就让的小编和你一起去了解一下吧！

染色体异常诊断方法

1）实验室检查a.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增

2）产前检查是关键高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

3）其他辅助检查孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

4）染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体是基因的载体，染色体在形态结构或数量上的异常，会导致基因表达异常，机体发育异常。由染色体异常引起的疾病为染色体病。孕前染色体检查怎么做呢？就让的小编和你一起去了解一下吧！

女性孕前检查的项目

1、常规血液学检查：这项检查可以知道血红素的高低，如有贫血可以先治疗。也可以得到血小板的数值，血小板与凝血机能有关，过多过少都会出血，所以有血小板问题的人要先治疗才适合怀孕;这项检查还可测得红血球的大小(MCV)，有助于发现地中海贫血携带者。地中海贫血携带者红血球会比较小，MCV会小于80，而这种病为隐性遗传疾病，要父母亲都为带因者，下一代才会受影响。因此，如果准妈妈的MCV小于80，则准爸爸也须抽血。如果双方都是小于80，则须作更进一步的检查，如血液电泳及DNA检测等，如只有一方MCV小于80，则不用担心。这是一种可以产前便诊断出的遗传疾病，所以近年来新生儿患有地中海贫血者已经非常少了。因此一般血液计数检查(CBC)可说是一种花费很少，而结果很重要的检查。

2、梅毒血清检查及艾滋病病毒检验：这是2种性传染病的检查。梅毒会影响胎儿，但幸好梅毒可以治疗，只要完全治愈便可安心怀孕;艾滋病则麻烦了，但起码我们不要让这种成人的黑死病影响到下一代，不要让无辜的艾滋病宝宝来到这个世界。

3、麻疹抗体检查：怀孕时得麻疹会造成胎儿异常，所以没有抗体的准妈妈们，最好先去接受麻疹疫苗注射，但须注意的是疫苗接种后三个月内不能怀孕，因此要作好避孕措施。

4、乙型肝炎检查：乙型肝炎本身不会影响胎儿，即使妈妈是高传染性或是乙型肝炎抗原携带者，新生儿也可在出生后立刻打免疫球蛋白保护。但是在孕前知道一下自己是否为乙型肝炎抗原携带者总是比较安心，如果既不是携带者也没有抗体，可以先接受乙型肝炎疫苗预防注射，预防胜于治疗。

5、子宫颈刮片检查：怀孕时才发现有子宫颈癌的故事时有耳闻，所以一个简单的子宫颈刮片检查就可以让准妈妈们在怀孕时更安心，毕竟一个好的子宫才能孕育出健康的胎儿来。

人类体细胞具有46条染色体，其中44条(22对)为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。那么夫妻双方做染色体检查要做哪些准备呢？下面就跟着小编一起来看一下吧！

夫妻双方做染色体检查要做哪些准备

人的体细胞中有46条染色体，相互成对。其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体无性别差异，而性染色体男女有别。

在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体;

在男性，2条性染色体不一致，一条为X染色体，另一条为Y染色体。

有些不孕症是由于性染色体异常所致，可以通过染色体培养加以鉴别。目前临床上染色体检查主要用于不孕不育症诊断。

做染色体检查没有什么特别的注意事项，随时都可以去做。抽静脉血。

夫妇任何一方有染色体平衡易位、倒位、着丝粒的融合者，生出染色本不平衡易位的患儿机会较高，在一般群体中夫妇一人有染色体易位的患儿取决于以下三个条件：染色体体结构改变的类型;染色体断裂点的特殊位置;夫妇二者何方为染色体平衡易位。这种夫妇。出生21-三体儿的机会，从理论上说应为33%。但实际上没有那么多，如父有易位，其发病率为2%-3%，如母为易位者，出生21-本体儿的危险则为10%。

35岁以上妇女的卵子在减数分裂时，女生染色体不分离的机会，要比25-35岁的孕妇明显增多。25-35岁孕妇出生21-三体儿(先天愚型)机率为1/650，而35岁以上1-2%;40岁以上为3-4%，且前先进国家已将高龄孕妇列为常规检测染色体的对象。

染色体对于生宝宝来说是至关重要的，如果染色体有问题，生出的宝宝肯定是不健康的，那么在孕前染色体的检查就显得尤为重要了。那么哪些情况下要进行染色体检查呢？下面就跟着小编一起来看一下吧！

哪些情况下要进行染色体检查

如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。

因此在下列情况下要进行染色体检查：

1、习惯性流产的妇女及其配偶。

2、家族中有多个相似多发畸形患者。

3、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。

4、接触各种放射线，需要做染色体检查，了解受损情况及病情变化者。

5、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。

6、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。

7、其他疑有染色体异常的患者。

由此可见，染色体的检查是很有必要做的。广大年轻朋友们，为了有一个健康的下一代，请到正规医院做下染色体检查吧。

对于准备怀孕的夫妻染色体的检查是非常有必要的。那么孕期为什么要进行染色体检查呢？下面就跟着小编一起来看一下吧！

孕期为什么要进行染色体检查

染色体异常是导致女性容易自然流产的其中一个重要原因，但目前由于人们对染色体筛查的认识不足，所以主动检查染色体的新婚夫妇并不多。

自然流产是一个复杂的问题，但如果反复流产二次以上，就是习惯性流产。在一般情况下，一个生育期的妇女，如果习惯性流产，采用一般检测手段没有发现疾病的，应考虑夫妇中某一方是否染色体异常。

有数据显示，在自然流产中约有40%是由于胎儿染色体异常引起的。

很多因染色体异常而流产的妇女都会问医生一个相同的问题，为什么自己和丈夫都好端端的，胎儿却因染色体异常而流产呢？染色体异常，原因是多方面的，到目前为止，医学界对这一问题的研究尚没有十分确切的结论。不过，大多数学者认为，染色体异常与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体异常。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体异常的常见因素。

此外，就是夫妻双方中一方或双方染色体异常，但为隐形的，但遗传给胎儿时却为显形。另外，凡是染色体异常导致的流产，胎儿一般是保不注的，即使保住也是崎形儿，因而不宜盲目保胎，造成终身的遗憾。

要实现优生优育，新婚体检中进行染色体检查尤其重要。通过检查能及时发现身体异常，从而从源头上有效控制新生儿出生缺陷。如属于药物所致、饮食污染、电磁波污染等造成染色体异常的，可以尽力避免；而如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。

十月怀胎，但求一朝分娩、母子平安——这是准妈妈们最大的梦想，特别是怀孕五六个月的孕妇，更是期盼这一天的到来。但有些准妈妈或许根本没料到，腹中的胎儿会因染色体病(由于数目或机构异常引起的疾病)而无奈地告别母体，这对准妈妈来说是何等残酷和伤心！下面就为大家介绍一下哪三大原因导致孕期染色体病吧。

什么叫染色体病

染色体病(chromosomaldisease)是指由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的多发畸形。性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。在自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1%。所以染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。据了解，胎儿染色体病近年来呈上升趋势，广大准妈妈们千万不能掉以轻心。

染色体病主要是由以下3种情况引起的：一是胎儿父母的精卵细胞内染色体不分离，此发病率占到95.5%；二是胎儿父母携带异常的染色体，此发病率占4.5%；占0.5%发病率的是精卵细胞受孕胚胎形成后，发生胚胎染色体变异。

三大原因导致染色体病

1.高龄受孕。孕妇年龄已达到或超过35岁者，胎儿极易发生染色体病。因为年龄较大，卵子数量逐年下降，卵细胞内染色体变异的可能性就越大。

2.使用对生殖细胞有害的药物。妊娠期妇女的一些特殊生理变化，使其对药物的吸收、排泄和解毒功能均异于非孕期，同时许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，而胎儿的肝功能尚不完善，肾脏排泄能力差，容易引起蓄积中毒而导致发育畸形或染色体突变。

3.物理因素也是导致染色体变异的重要原因。其中，放射线对胚胎及胎儿发育的影响早已被医学界肯定，放射线直接照射性腺时，可引起遗传性损伤及生殖细胞的基因突变或染色体畸变。而视频污染也是不能轻视的，视频的光污染对胎儿影响很大，曾有多起流产及先天缺陷发生率增高的事件发生。

做好预防，生一个健康聪明的小宝宝

胎儿染色体病在一定程度上是完全可以预防的。孕妇要尽量避免服用抗菌药物，如氨基糖甙类、甲硝唑、万古霉素等。对禁用的抗菌药物如氯霉素、四环素、无味红霉素、磺胺类等更是要“退避三舍”。另外，孕妇要防止光污染、放射线辐射，尽量少看电视，少使用手机、电脑等。孕妇在妊娠期间，应进行产前筛选，以便生育一个健康聪明的小宝宝。

基因、dna、染色体之间的关系

(1)DNA存在于细胞核中的染色体上，呈双螺旋结构，是遗传信息的载体。

(2)染色体存在于细胞核中，由DNA和蛋白质等组成，DNA是染色体的主要成分。

(3)基因是DNA上有特定遗传信息的片段。控制生物性状的基冈有显隐性之分，它们控制的生物性状就有显性性状和隐性性状之分。三者的包含关系，如图

特别提醒：

①每种生物都有一定的稳定不变的染色体数；体细胞中染色体成对存在，基因也成对存在。

②在形成生殖细胞时，成对的染色体要分开，分别进入新形成的生殖细胞中。因此，在生殖细胞中染色体成单存在，即只有每对染色体中的一条，染色体上的基因也是成单存在的，即只有每对基因中的一个。

染色体异常又称之为染色体发育不全，是常见的一种现象。那当出现染色体异常的时候应该怎么办呢?以下是由小编整理关于染色体异常的内容，提供给大家参考和了解。

1、染色体异常原因

在我们生活中，有许多的女性在怀孕的时候则都会出现染色体异常的情况。那是什么原因引起染色体异常的呢?

1、物理因素(25%)

人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

2、化学因素(15%)

人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素(10%)

当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应(5%)

胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。

随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素(5%)

染色体异常是具有家族性质的，因此染色体异常的话则可能跟遗传是有一定的关系的。

6、自身免疫性疾病(5%)

自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

2、染色体异常的解决办法

如果出现染色体异常的话，则很难治疗的，并且治疗的效果也是不好的。所以预防染色体异常则显得各为重要了。

预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

3、预防染色体异常的日常护理

1、保持乐观愉快的情绪，长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。折而复位不良可导致慢性腕痛和腕关节活动功能受限。

4、预防染色体异常孕期饮食注意事项

1、不宜高糖饮食

血糖偏高组的孕妇生出染色体异常、体重过高胎儿的可能性、胎儿先天畸形的发生率、出现妊娠毒血症的机会或需要剖腹产的次数，分别是血糖偏低组孕妇的3倍、7倍和2倍。另一方面，血糖过高则会加重孕妇的肾脏负担，不利孕期保健。

2、不宜高蛋白质饮食

孕期高蛋白饮食，会影响孕妇的食欲，增加胃肠道的负担，人体内可产生大量的硫化氢、组织胺等有害物质，容易引起腹胀、食欲减退、头晕、疲倦等现象。

3、不宜高脂肪饮食

如果孕妇长期高脂肪膳食，势必增加女儿罹患生殖系统癌瘤的危险。长期多吃高脂肪食物，会使大肠内的胆酸和中性胆固醇浓度增加，同时，高脂肪食物能增加催乳激素的合成，促使发生乳腺癌，不利母婴健康。

4、不宜高钙饮食

孕妇若盲目地进行高钙饮食，大量饮用牛奶，加服钙片、维生素D等，对胎儿有害无益。营养学家认为，孕妇补钙过量，胎儿有可能得高血钙症，出世后，患儿会囟门太早关闭、颚骨变宽而突出等，不利健康地生长发育。

5、不宜食用霉变食品

如果孕妇食用了被霉菌毒素污染的农副产品和食品，不仅会发生急性或慢性食物中毒，甚至可殃及胎儿。

因为孕早期的2-3个月，是胚胎着床发育，胚体细胞正处高度增殖、分化阶段，霉菌毒素的侵害可使染色体断裂或畸变，导致产生遗传性疾病或胎儿畸形，如先天性心脏病、先天愚型等，有的甚至使胎儿停止发育而发生死胎、流产。