猫的基因遗传学（精选20篇）

宇宙中的味觉、嗅觉、视觉、听觉、触觉和人类自我意识是什么？是的，人类至少有“六种感觉”，一项新的研究表明第六感(也称为本体感觉)存在于人类基因中。

本体感觉指的是你的大脑如何理解你身体在空间中的位置。当警察要求醉汉用手指触摸他们的鼻子时，他们实际上是在测试他们的感官。

先前对小鼠的研究表明，一种叫做压电2的基因可能在“本体感受”中发挥作用。被称为压电2的基因可以向细胞发出信号，产生“机械敏感”的蛋白质。所谓的机械灵敏度就是感受力量的能力。例如，你可以感觉到有人在挤压你的皮肤。根据“关于平衡的七件怪事”的研究，我们可以知道这种机械的敏感性也在本体意义上起作用。

为了了解这种基因对人类的影响，基于9月21日(星期三)发表在《新英格兰医学杂志》上的研究结果，美国国家卫生研究院的研究人员对两名患有罕见基因突变疾病的年轻患者进行了研究。研究人员称，这两名患者同时患有关节问题和脊柱侧凸。

在这项研究中，研究人员要求患者进行一系列与锻炼和平衡相关的测试。例如，在一项测试中，研究人员发现，当两名患者被蒙住眼睛时，他们走路很困难。

在另一项测试中，研究人员要求病人完成两个动作:首先，睁开眼睛，伸手去够他们面前的物体；然后遮住你的眼睛，伸手去够他们面前的物体。研究人员发现，与没有基因突变的病人相比，这两个病人更难蒙住眼睛。

此外，有一些测试表明，当基因突变患者被蒙住眼睛时，如果他们被研究人员推着，他们就更难猜测他们手和脚的运动方向。同时，与普通人相比，他们也难以感知音叉在皮肤上的振动。

在另一个不同的实验中，一个病人说，当有人轻轻地刷他前臂上的皮肤时，他感到刺痛，而普通人觉得这样的行为会带来一种快感。

数据显示，患有PIPEN 2基因突变的患者有“触摸失明”的症状。亚历山大·切斯勒说。他是国家补充和综合健康中心的主要研究员和研究主任。

"病人的压电2基因可能不起作用，所以他们的神经元不能正确感知触摸和肢体运动."切斯勒说。

然而，研究表明病人的其他神经系统功能正常。患者通常能感觉到疼痛、瘙痒和体温。此外，他们的大脑和认知能力与正常对照组相似。

研究人员说，在以前的研究中，压电2基因与肌肉骨骼疾病有关。研究人员表示，新的研究表明，压电2基因确实是骨骼生长和发育过程中的必要条件。另一种解释是触摸和本体感觉在骨骼发育中起着重要作用。

蝌蚪工作人员编译自livescience，译者晴空燕，转载必须授权。

根据国外媒体的报道，基因似乎与财富和成功更相关，而不是努力工作和运气。

对286，000名英国人的分析显示，那些收入超过100，000英镑(885，000元人民币)的人与低收入群体的基因构成有些不同。其中，主要有24个“黄金基因”，它们影响人的智力、免疫系统、肌肉和心脏力量，从而在一定程度上决定一个人的贫富。

在做出这一发现之前，爱丁堡认知老化中心也进行了相关的研究工作。科学家发现，四分之三的人类基因与智力有关。然而，身体特征也会影响人们变得富有的可能性，其中一些特征可能是从他们的父母那里遗传下来的。

“与高收入相关的基因通常会给人们带来更高的智商、更长的寿命以及更健康的身体和精神。这些人不太可能感到累，孩子也少，生活条件也更好。”研究人员在一篇未发表的论文中指出。

38年前的今天，1979年12月19日，日本学者首次确定了致癌基因的结构。那么，人体内有致癌基因吗？

(网络图)

在正常人体内，细胞不断分裂和凋亡，就像地球上新旧人口的交替。这种动态平衡确保了生物体的基本生理状态。如果细胞分裂而没有凋亡，就会有越来越多的细胞堆积起来。如果它们仍在包膜内，不会扩散，良性肿瘤就会形成。然而，如果肿瘤细胞进一步进化并获得更多恶性特征，如转移能力，癌细胞将扩散到全身重要器官，最终导致生物死亡。

癌细胞正在分裂

癌症的遗传表现是癌细胞的恶性特征可以代代相传。癌症的形成与两种类型的基因有关，一种是癌基因，另一种是肿瘤抑制基因。当它们变异并且它们的行为偏离正常轨道时，癌症就产生了。

癌基因由原癌基因转变而来。原癌基因在人体内发现。它通常“有效”，不会导致癌症。例如，Myc是一种原癌基因，其工作是合成一定数量的转录因子。转录因子是脱氧核糖核酸转录成核糖核酸所必需的蛋白质。如果转录因子的量合适，它不仅能让细胞正常分裂，还能让细胞在存活一段时间后“死亡”。然而，当原癌基因C-Myc突变成癌基因时，它会不断地合成这些转录因子，过量的转录因子会使细胞分裂失去控制。

癌基因是影响细胞分裂和凋亡的原癌基因的变化。

肿瘤抑制基因是一种控制细胞寿命的基因，不允许细胞存活太长时间。它们的存在可以防止细胞癌变。如果它们由于突变而失活，那么细胞只会分裂而不会凋亡，不受任何限制的细胞会不断增殖，结果可能是癌症。例如，在儿童中有一种发病率很高的恶性肿瘤，称为视网膜母细胞瘤，它是由通常从父母遗传的名为RB1的肿瘤抑制基因失活引起的。

RB1基因失活有两个原因:第一，它的结构发生了变化，发生了突变，这是遗传变异；其次，它的结构保持不变，除了负责转录起始的序列(启动子)被甲基化，这是一种表观遗传变异。这两种类型的突变都会导致视网膜母细胞瘤，因此癌症既是遗传性的，也是表观遗传性的。癌症遗传学和表观遗传学的综合研究是一项完整的科学研究。只有这样，我们才能真正了解癌症的原因，找到根治癌症的方法。

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根据中国科学院神经科学研究所官方网站的信息，自然界中的大多数生物，从简单的单细胞生物到复杂的哺乳动物，都有能力根据时间节奏调节自己的活动，这就是所谓的生物节奏。生物节律是生物体内部的时间控制系统，是生物体各种生理生化过程波动的基础。生物节律系统在维持人体内部生理功能(如睡眠/觉醒系统、体温、新陈代谢和器官功能等)方面发挥着重要作用。)和适应环境的变化。生物节律障碍与睡眠障碍、神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)、精神疾病(如抑郁症)、糖尿病、肿瘤和心血管疾病密切相关。

小鼠和果蝇等动物模型在昼夜活动周期、脑结构和代谢率等方面与人类存在显著差异，这极大地制约了生物节律紊乱机制的研究和相关疾病治疗方法的研发。非人灵长类动物最接近人类，是研究与节律紊乱相关的疾病机制和诊断治疗方法的理想动物模型。因此，建立非人灵长类生物节律紊乱模型迫在眉睫。

中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)和上海脑科学与类脑研究中心的研究团队以国家的主要需求为导向，致力于构建节律障碍等相关疾病的非人灵长类动物模型。在中国科学院科技战略试点项目(乙类)“脑认知与类脑前沿研究”和上海市科技重大项目“全脑连锁图谱与克隆猴模型计划”的大力支持下，经过两年多的努力，CRISPR/Cas9方法首次用于从猴胚胎中敲除核心生物节律基因BMAL1，导致一批猴BMAL1缺失。行为分析显示，这些猴子有生理活动障碍、睡眠障碍、焦虑和精神分裂症等表型。转录组数据分析还表明，它们的基因表达水平与炎症、睡眠障碍、抑郁症等有关。显著上调，为模拟与人类节律紊乱相关的疾病迈出了关键一步。

然而，通过基因敲除法获得的第一代模型猴在遗传背景和基因编辑嵌合率上存在差异。获得的五只BMAL1基因敲除猴显示出上述症状的不同严重性，因此它们不能用作理想的动物模型。为此，中央研究团队收集了一只睡眠障碍最明显的BMAL1基因敲除猴的体细胞，通过体细胞克隆技术获得了5只BMAL1基因敲除克隆猴。这是世界上首次成功构建了一批遗传背景一致的生物节律紊乱猴模型。

2019年1月24日，这项成果在中国顶级综合英语杂志《国家科学评论》上发表，标题为《BMAL1基因敲除恒河猴表现出睡眠障碍和精神相关障碍》。BMAL 1基因敲除猕猴表现出睡眠减少和精神疾病，以及关于通过体细胞核移植克隆基因敲除猴模型的两个系列研究论文。

上述成就得到了国际同行的评价:“这项研究首次证实了成年转基因猴子可以通过体细胞核移植技术进行克隆。这为生产一批没有嵌合体的转基因猴子(短期内)提供了一个完美的解决方案。这种克隆猴子(模型)对人类疾病的研究很有价值……”；“这是一个新颖的模型，对研究和开发治疗疾病的医学方法极其有用……”；“利用(体细胞)克隆技术获得具有一致遗传背景的猴模型将加速疾病发病机制和治疗靶点(筛选)的研究进程”。结果表明，中国正式开启了疾病克隆猴模型批量化、标准化创造的新时代，为脑认知功能研究、重大疾病早期诊断和干预、药物研发等提供了新的高效动物模型。该成果的应用将有助于缩短药物研发周期，提高药物研发成功率。这将极大地促进生命科学和医学的发展，加快我国药物发现和研发的进程。

文章指出，这项研究有助于有效地选择幼树需要的雌树苗或雄树苗，而用肉眼很难区分雄树苗和雌树苗。

京都大学的研究小组使用柿树来探索定居物理特性的基因。人们普遍食用的柿树大多是雌雄同体。因此，本实验特别选择雌雄异株的植物黑枣(俗称野柿子)进行研究。

通过一个大规模的基因分析装置，研究小组发现并命名了决定植物雌雄的基因“MeGI”和“OGI”。只有基因“MeGI”在雌性柿树中发现，而两个基因“MeGI”和“OGI”在雄性柿树中发现，但是“OGI”基因抑制“MeGI”基因的表达。

东京大学助理教授明仁说:“柿树的生长和结果需要很长时间，这项研究结果有助于在柿树幼苗期筛选雌雄树种。”。

如果你有一半的机会携带一个基因，这个基因会彻底颠覆甚至摧毁你的生活，你会做基因测试吗？

这个选择是尼古拉斯·威尔逊在伦敦皇家宫廷剧院上演的第一部戏剧《点与结》的亮点。这出戏的主角是梅根。舞台展示了她生活的许多方面，莫妮卡·达勒姆出色地扮演了这一角色。

梅根的母亲死于早发性阿尔茨海默病(根据病理学通常被称为阿尔茨海默病，因为这种疾病不再局限于老年人)。这是一种罕见的疾病，但最近变得越来越常见。梅根很纠结。你想考试吗？万一继承了，这辈子就可以造棺材了。

我和同事们讨论了这个话题。他们中的一些人立即表示他们肯定会参加考试，而其他人则表示他们根本不会参加考试。至于我，我是天秤座。对我来说很难说是否要做这件事。除非这真的发生，否则谁知道他会如何选择。

如果基因测试结果是阴性，那没关系。我没有生病，我的生活还是老样子。如果它是阳性的，它只能为失语症、健忘症和丧失生命做准备。

该节目的遗传学顾问芭芭拉也说:“知道你会得痴呆症，剩下的清醒日子就像即将熄灭的灰烬。”

遗传咨询

像阿尔茨海默病这样的疾病的基因检测现在非常普遍。如果你像梅根一样，因为父母中的任何一方患有遗传病而有生病的危险，你可以去英国国家健康服务中心进行测试，他们也会给你建议。

除了国民保健服务，许多公司现在还提供测试服务，例如23&Me，它最近重新启动了消费者服务来进行各种测试。23&Me提供36种疾病的检测，但不提供咨询。检测到结果后，你可以自己做。这不科学。个人基因测试后不知所措的人需要基因咨询来帮助他们理解疾病。他们听到的答案可能会改变他们的生活习惯。你在听23 &我吗？

因此，作为这出戏的主题，它来得正是时候。许多其他作家也认为是时候谈论这个话题了。丽莎·热诺娃的《我想念我自己》也是关于一个患有早发性阿尔茨海默氏症的女人，该片去年被拍成电影，由朱利安·摩尔主演。丽莎最近也出版了一本新书。《奥布里家》讲述的是一个患有亨廷顿舞蹈症的男人。看起来不像。此外，由于显性遗传，携带该基因的儿童在一定年龄会出现症状。)，他的孩子也面临着一个两难的境地，是否要考试，这是一个问题。

这种早发性痴呆听起来像是把人放进冰室。幸运的是，《点点与结》是一部优秀的小说和一部优秀的舞台剧，它呈现的画面比悲剧通常带来的沉重阴郁更令人着迷和感动。

然而，它也使人们了解疾病的恐怖和病人逐渐失去自我的过程。如果你遇到一个痴呆症患者，而你完全不知道他或她的个人疾病已经发展到什么阶段，你很难理解他们的感受。但是威尔逊的戏剧展示了病人的每个阶段。

同样，威尔逊也代表奥古斯塔发言。这个女人在1901年向她的医生哭诉她已经失去了自己。大多数人认为她太夸张了。在她去世之前，医生在她大脑中发现了大量的斑块和神经纤维缠结(“斑点和结”的起源)，他们才知道她真的失去了自己。我们都能猜到的医生叫阿尔兹海默，但威尔逊认为我们应该记住的不是发现者，而是死者。

基因囚犯？

当然，这出戏最终是一场悲剧，毕竟，老年痴呆症还没有得到治疗。尽管医学正在取得进步，但是到目前为止，我们所能做的只是冒着延缓病人病情恶化的风险，通过改变病人的生活习惯和按时服药来尽可能让病人保持清醒。

剧中人曾经问:“我们是自己命运的主人？或者是基因的囚徒？”这种疾病无法治愈，在某种程度上，我们是囚犯。然而，通过基因测试，人们有机会窥探他们将来可能面临的不幸，并且至少可以采取一些措施来控制疾病。我想，我会选择考试。这部激动人心、发人深省的戏剧无疑鼓励我去思考遗传性疾病。

这篇文章是由新科学家、翻译家zzz的小蝌蚪君编辑的，并以小蝌蚪的乐谱重印

遗传非常神奇。一些孩子长得像爸爸或者妈妈，一些孩子的长相则不肖似他们的父母，而是像他们的外公外婆或者爷爷奶奶。那么，外孙遗传外婆多少基因呢?

外婆会遗传给外孙25%的基因。由于外孙的X染色体来自母亲，因此携带更多的是外婆的基因。在X染色体、Y染色体配对的时候，会发生互换。所以，外孙也会携带奶奶的基因。相貌有一定遗传性，因此孩子像外婆，不是一件稀奇事。一些疾病有隔代遗传的可能，如血友病、精神疾病等。如果外婆有血友病基因，那么女儿也会有血友病基因。要是这个女儿生下一个男孩，这个男孩就有血友病。因此，在结婚之前，一定要做遗传病检查，免得生下一个不健康的宝宝。

外孙遗传了外婆25%的基因。因此，外孙的相貌不似母亲，也不似父亲，而是外婆，是很正常的现象，不需要过于大惊小怪。如果外婆有某种疾病的致病基因，外孙有可能患上这种疾病。

发表在《肥胖》杂志上的一项新研究表明，专家们希望利用个人基因数据来制定饮食锻炼计划，这有望在减肥治疗中取得巨大成功。

奥斯汀德克萨斯大学的遗传学家和营养学教授莫莉·布雷说:“我认为在五年内，人们将开始结合遗传、行为和其他复杂数据制定个性化的体重管理计划。”。

“精确减肥”计划

通过测量唾液样本的基因序列，并通过自动传感器检测周围环境、饮食、锻炼和压力水平，研究人员可以收集大量信息，并希望通过分析这些信息来创造个性化的饮食。随着基因测序的价格下降和追踪实时信息的便携式监视器的流行(你的计数器实际上属于这一类)，这个程序不会花费太多。科学家已经获得了大量的数据来收集进一步研究所需的信息。现在唯一的问题是数据分析。

“我们很擅长在短期内帮助人们减肥，”布雷继续说道，“但是关于长期减肥的统计数据确实是毁灭性的。无论是从生物学角度还是从行为角度，我们仍然不太了解体重反弹的过程。”

这不仅仅是一个基因问题

尽管研究人员发现了一种比燃烧更能储存能量的“肥胖基因”，布雷警告说，基因问题并不像看起来那么简单。

“当你回去探索这个基因变异在人类基因变异总数中的比例时，你会发现这个比例确实很小。”布雷解释说，“这进一步证明了许多基因与肥胖有关，它们也以复杂的方式相互作用。这一理论也适用于减肥和保持体重。”

“肥胖是我们时代最大的挑战之一，”布雷说。“显然，预防是最好的措施，但现在我们有数百万肥胖患者迫切需要更有效的长期减肥策略，这将从根本上改善整体健康水平。”

因此，肥胖患者不仅依赖于某个肥胖基因的存在，相关研究项目表明，肥胖受多种因素影响，如基因、饮食和运动。

“当人们听说基因可以帮助他们成功减肥时，他们不会说，‘哦，太好了，我不再锻炼了。”布雷说，“事实上，他们会说‘哦，我的上帝，谢谢你。终于有人承认我喝水后长肉了！“在那之后，我认为他们会原谅自己一点点，然后有更多的动力做出改变。”

蝌蚪君编译自红鸟，译者阿珍，转载必须注明来自蝌蚪的工作人员

白化病是一种基因异常变化的遗传性疾病，所以白化病的诊断通过基因检查是能够确诊的。下面小编带你了解做白化病基因检查的方法，希望对你有帮助!

白化病是基因突变引起的吗

白化病是基因突变引起的,但是也有可能是基因重组引起的,这要看具体情况。如果父母双方都是正常的纯合,却生出一个白化的小孩,那么就是基因突变引起的。如果父母双方都是致病基因的携带着,而孩子是白化病患者,那么就有可能是基因重组引起的,也有可能是基因突变引起的。

假设致病基因是aa,父母有其中一个是正常纯合AA,那就一定是突变。因为,AA组合不出aa;如果父母都是Aa,或者一个是Aa,一个是aa,不突变就是重组出现aa,但是突变也是可能发生的,但突变不定向,这种情况一般不考虑。突变,也就是说,使产生等位基因Aa,这样才会出现形状分离,基因重组之类的。突变使A变成a,或者使a变成A。

目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。

看过“做白化病基因检查的方法”

做白化病基因检查的方法

口腔清洁:用清水漱口一到二次。

采前准备:从盒内取出1号管(平底),轻甩一下上下摇动使生理盐水全部沉积在管底。拧开盖子将管立于桌上备用。

刮取细胞:取出口腔粘膜刮勺,伸入口腔将刮勺的头部带齿部分贴在一侧口腔内侧的脸颊部位于上下牙齿之间的部位,稍用力(相当于刷牙的力气)按前后方向在口腔粘膜上刮十余次,再用刮勺头部的另一侧(勿须转动刮勺)刮取另一侧的口腔粘膜,刮取十余次。

收集细胞:将刮勺迅速浸入到1号管的生理盐水中搅动,将粘膜细胞洗到水中。将刮勺提离水面,提留片刻并抖动刮勺使勺上的水全部滴入管中。此时可见生理盐水溶液由清变浊。

固定细胞:取出2号管,轻甩一下使溶液全部沉积在管底。将1号管中的溶液全部倒入2号管中,盖上并拧紧2号管的螺旋盖,上下用力摇10次。

邮寄样品:将2号管置入自封袋的纸袋中,并将自封袋封紧送交检测。

白化病的检查诊断方法

1、诊断检查:

1.1、体征观察

根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

1.2、色素含量测定

根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

1.3、酪氨酸酶活性测定

根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。

1.4、基因诊断

现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。

2、诊断:

根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。

科学家已经确定了124个决定人类头发颜色的基因。先前的研究表明，这一特性是由基因控制的。这是人类第一次准确地识别特定的基因。这不仅使我们能够更好地了解我们自己的基因组，也使科学家能够更好地了解皮肤、睾丸、卵巢癌和其他疾病。

我们可能不会经常想到头发，但它在我们的外表中占了很大的比例，这是众所周知的。头发的颜色(和肤色一样)是由两种黑色素决定的。我们已经知道黑色素的产生和分布在很大程度上取决于遗传(97%的颜色变化是由遗传决定的)，但是我们不知道哪个基因承担主要责任。现在皮罗·希西、曼弗雷德·凯瑟和他们的同事认为他们找到了答案。

科学家分析了30万欧洲人的DNA数据，包括黑头发、金发、黑棕色头发、亮棕色头发和红头发。通过比较他们的头发颜色和遗传信息，科学家们能够识别负责头发颜色的基因，其中100个负责头发颜色的基因以前是未知的。伦敦国王学院的首席作者蒂姆·斯佩克特教授说:“我们的工作是通过展示在进化过程中与发色有关的基因对外部环境甚至社会的适应和进化，来理解是什么导致了人类外貌的多样性。我们发现女性的头发比男性的更漂亮，这反映了文化和性别偏好对我们基因和生理塑造的重要性。”

有趣的是，这项研究也可以应用到其他领域。一些影响头发颜色的基因也与各种类型的癌症有关，而另一些与肠道疾病如克罗恩病有关。

斯佩克特补充道:“这项工作将影响许多领域，如生物学和医学。作为历史上最大的生色基因研究，它将提高我们对黑色素和其他疾病的认识。”

此外，这些发现在法医分析中也非常有用。除了提高我们对植物中人类毛发颜色基因的理解，它们还能准确地提供DNA样本中毛发颜色的预测结果。换句话说，法医科学家也许有一天能够仅仅根据DNA来判断一个人的自然发色。

到目前为止，研究人员已经准确地预测了黑色头发和红色头发，但是识别金色头发和棕色头发相当困难。该小组还认为，一般来说，女性的头发颜色比男性的更亮，这表明性别和头发颜色之间有联系。

这项研究发表在《自然》杂志上。

根据未来主义，加州大学河滨分校的研究人员通过基因编辑技术开发了一种转基因蚊子。蚊子没有翅膀，是黄色的，有三只眼睛。据报道，这些蚊子传播疾病给人类的机会较少，这也是研究人员培育它们的原因。

自我毁灭的蚊子

基因编辑技术是一项非常强大的技术，而CRISPR是世界上最高效、最精确的基因操作工具。通过Crispr进行基因编辑更快、更强大。现在，加州大学河滨分校的研究人员已经将CRISPR-Cas9基因编辑工具应用于埃及伊蚊，这种蚊子是登革热、基孔肯雅热、黄热病和寨卡病毒的主要携带者。

通过对这种蚊子的基因编辑，研究人员创造了一种黄色的三眼无翅蚊子，这种蚊子可以破坏类似蚊子的表皮、翅膀和眼睛发育。通过CRISPR-Cas9方法的应用，这些转基因蚊子有望使这些蚊子灭绝。

加州大学河滨分校昆虫学助理教授奥马尔·阿克巴里在《美国科学院学报》(PNAS)上发表了这项研究。他说这只是第一步，他的最终计划是将CRISPR-Cas9方法与基因驱动系统的使用相结合，这可以大大增加特定基因从亲代生物复制到后代的可能性。

“这些Cas9菌株可用于开发断裂的基因驱动。通过这种形式的基因驱动，Cas9和前导核糖核酸被插入不同的基因组位点，只有当它们相互依赖时才能扩散。这是在实验室开发和测试基因驱动程序的最安全的方法，以确保编辑过的基因不会传播到自然界。”阿克巴里在新闻稿中说。

基因驱动系统将影响基因表达，限制蚊子的视力、飞行和进食，通过一种称为多重化的方法在多个位点干扰目标基因。最近，加州大学河滨分校的阿克巴里和他的同事在电脑上模拟了这项技术，受损基因传递给后代的概率甚至增加到了100%。

基因驱动技术

使用基因驱动系统来破坏生物体的生长和传播是一个相对较新的话题，但具体应用仍是一个充满争议的话题。基因驱动可以非常有效地促进可能导致特定物种自我毁灭的基因表达。例如，加州大学河滨分校的研究中消灭埃及伊蚊就是一个典型的例子。

这使得基因驱动系统成为使用基因编辑技术的有效途径，人们也希望它能让世界变得更美好。然而，基因驱动的使用可能会造成不必要的麻烦。新西兰奥塔哥大学的遗传学家尼尔·杰梅尔在给未来主义的邮件中解释了基因驱动系统无法控制的风险。他说:“最糟糕的情况是基因驱动被开发出来，结果影响到整个物种。

杰莫尔进一步解释道:让我们以老鼠为例。假设一个国家最初部署了一个基因驱动的系统来控制日益猖獗的啮齿动物问题。这些受基因驱动系统影响的老鼠逃到了邻国，导致这些国家的老鼠数量减少或消失，甚至可能导致世界范围内老鼠物种的灭绝。目前，我们无法预测如果将老鼠从它们原来的生态系统中移走会带来什么样的环境后果，但后果可能是严重的，例如生态系统功能的丧失、一些以老鼠为食的物种的灭绝，以及由此产生的一系列危害，甚至对整个食物链的影响。

简而言之，在通过基因驱动系统摧毁物种的同时，人们应该对消灭害虫和疾病携带者的初衷更加谨慎。阿克巴里对此并不粗心。他说:“应该采取进一步的措施来确定能够控制基因组表达的核糖核酸调控序列。一旦这些序列被识别出来，我们将有一把钥匙来控制特定物种中基因驱动因子的发展。”

25岁的成都妹子安琪(化名)没有想到,一次捐献骨髓的举动,会为人类医学发展作出巨大贡献。昨日,中国医学科学院输血研究所收到一份特别大礼:世界卫生组织对他们在安琪的骨髓分型中发现的一条新的白细胞抗原(HLA)新等位基因正式予以确认,并将之命名为HLA-B5516SC-1。据了解,这是中国第二次自己发现并向世界贡献出的第三个健康人的基因。

去年,安琪从媒体的报道中得知我省将建骨髓库。出于对身处绝境的人提供帮助的想法,她向省红十字会“四川骨髓库”传送了一份自己的资料。去年9月的一天下午,她接通知来到成都市输血所进行了血样采集。中国医学科学院输血研究所的王憬惺和陈强等专家在研究中发现了这例异常标本。进一步的采样和研究及基因序列分析表明,这是尚未被人类发现的新基因。今年7月,中国医学科学院输血研究所向世界卫生组织报告了这一新发现。

昨日下午,记者在成都青羊宫附近某珠宝店见到了搞玉器销售的安琪。得知自己的血细胞分型出一个新基因后,安琪称自己没有多少激动的感觉,而她的同事却开玩笑说她是“恐龙”。目前,中国医学科学院输血研究所正准备对安琪的家人及家族等进行相关研究,以研制这个新基因的相关细胞株和分子克隆,并大量保存繁殖所发现的新基因等珍贵的生物医学实验材料。

■新闻背景

白细胞抗原(HLA)是人类血型中的一种,它比我们通常所说的ABO血型复杂得多。HLA又被称为组织相容性抗原,顾名思义,它与骨髓及组织器官移植有密切关系。HLA不配合的同种异体组织器官移植,会引起排斥反应。因此,在骨髓及组织器官移植中,通过HLA配型选择配合的供者,可以减少发生急性排斥的危险,提高移植物存活期。

HLA作为人类的一个遗传标记,具有多样性和种族特异性,自1958年第一个HLA抗原被检测出来至今,全世界已检测出的HLA-A、B、DRB1座位上的等位基因数有1013个。发现和鉴定特定人群中的HLA等位基因,是当前国际上HLA研究领域的一个重要课题和科技竞争热点。

中国首次发现的新基因是由深圳市输血医学研究所于2002年10月发现的。

首先是毒性问题。尽管到目前为止并没有有说服力的研究报告表明这些改良品种有毒，但一些研究学者认为，对于基因的人工提炼和添加，可能在达到某些人们想达到的效果的同时，也增加和积聚了食物中原有的微量毒素。这种毒素的积累是个相当长的过程，但它确实可能正在进行中，因此目前谁也不能确保这些改良品种没有毒。

其次是过敏反应问题。对于一种食物过敏的人有时还会对一种以前他们不过敏的食物产生过敏，比如：科学家将玉米的某一段基因加入到核桃、小麦和贝类动物的基因中，蛋白质也随基因加了进去，那么，以前吃玉米过敏的人就可能对这些核桃、小麦和贝类食品过敏。

第三是营养问题。科学家们认为外来基因会以一种人们目前还不甚了解的方式破坏食物中的营养成分。

第四是对抗生素的抵抗作用。当科学家把一个外来基因加入到植物或细菌中去，这个基因会与别的基因连接在一起。人们在服用了这种改良食物后，食物会在人体内将抗药性基因传给致病的细菌，使人体产生抗药性。

第五是对环境的威胁。在许多基因改良品种中包含有从杆菌中提取出来的细菌基因，这种基因会产生一种对昆虫和害虫有毒的蛋白质。在一次实验室研究中，一种蝴蝶的幼虫在吃了含杆菌基因的马利筋属植物的花粉之后，产生了死亡或不正常发育的现象，这引起了生态学家们的另一种担心，那些不在改良范围之内的其它物种有可能成为改良物种的受害者。

最后，生物学家们担心为了培养一些更具优良特性，比如说具有更强的抗病虫害能力和抗旱能力等，而对农作物进行的改良，其特性很可能会通过花粉等媒介传播给野生物种。

图马祖教授的技术使用硅微芯片来识别基因突变。通过使用便携式低功耗分析平台，该芯片可以在几个小时内检测出突变，从而提供医疗诊断。这项技术在医学技术上向前迈出了一大步，因为它改变了医学模式，从治疗疾病转向有针对性的预防和诊断。今年6月，图马祖教授的技术还被欧洲专利局授予享有盛誉的2014年欧洲发明家研究奖。

图马祖教授在颁奖仪式上说:“我非常感谢学会认可我的工作，并把这个奖颁发给我。我很荣幸获得这个奖项。我一生都致力于电子发明在健康领域的应用。使用半导体测序将医学诊断时间从几天缩短到几个小时是挽救患者生命的一次飞跃，对于败血症的治疗尤其重要，因为每一分钟对患者来说都是宝贵的。"

Toumazou教授发明的DNA检测对医院和诊所来说是经济的，因为他们不再需要花费数十万美元在测序仪上。

同样，这项发明也将对英国经济产生影响。全球测序市场是巨大的。到2016年，市场价值将达到66亿美元，并将以每年17.5%的速度增长。这项技术的发明和突破将帮助英国成为这一领域的领导者。

图马祖教授建立了脱氧核糖核酸电子公司来推销他的技术。DNAe公司目前主要致力于传染病的诊断，其首项检测将用于败血症的DNA诊断。

败血症是一种常见且潜在的高度疾病，由感染引起，因此威胁生命。它可以产生炎症、肿胀和血液凝固，从而导致血压显著降低。结果，重要器官，如大脑、心脏和肾脏的血液供应减少。

对于败血症患者，时间是生存的关键因素。投马祖教授的发明将使临床医生能够在败血症进一步恶化之前快速准确地诊断患者所遭受的感染，并有助于选择治疗该疾病的有效抗生素。

图马祖教授还担任了世界上第一家DNA测试零售店——基因公司的首席科学顾问。在商店里，顾客可以在30分钟内分析他们皮肤的基因，并根据测序结果定制抗衰老血清。

图马祖决定深入研究遗传病，因为他的儿子马库斯被诊断患有一种罕见的遗传性肾病。因此，他决定致力于发明一种早期检测技术，这种技术可以将医学从治疗疾病转变为预防疾病。

图马祖教授将在11月19日的法拉第颁奖仪式上获得一枚奖章。

变异基因

在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做变异基因。

于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

例如英国女王维多利亚家族在她以前没有发现过血友病的病人，但是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来，又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。

基因变异的后果除如上所述形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异;甚至可能给个体的生存带来一定的好处。

突变(即基因突变)在生物学上的含义，是指细胞中的遗传基因(通常指存在于细胞核中的脱氧核糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。

突变通常会导致细胞运作不正常或死亡，甚至可以在较高等生物中引发癌症。

但同时，突变也被视为物种进化的“推动力”，不理想的突变会经天择过程被淘汰，而对物种有利的突变则会被累积下去。中性的突变对物种没有影响而逐渐累积，会导致间断平衡。

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可以通过注射基因药来治疗糖尿病。2000年被列入国家863计划的“重组腺相关病毒介导的心血管疾病及肿瘤的基因研究”项目在武汉同济医院开始进行。同济医院基因病研究中心用80余只大老鼠进行实验研究发现，用普通注射器向患糖尿病的大老鼠注射基因药可使其糖尿病症状“明显改善”。负责这一研究的同济医院基因病研究中心主任汪道文教授介绍，这表明糖尿病将有望通过改变基因进行治疗。

占糖尿病分类达90％的2型糖尿病的发病主要是胰岛素抵抗和胰岛素分泌产生缺陷，治疗关键在于增加胰岛素的敏感性，减轻胰岛素抵抗，研究人员发现一种能激活胰岛素敏感性的基因，重新装载后注入动物体内“生根”。被注射了一针基因药物后，大老鼠胰岛素抵抗指标明显减轻，疗效持续了3个月至实验结束。

“这种效果从理论上来说应该是终身的。”汪道文教授说。实验中，大老鼠的血压下降了20mmhg，尿液和肾脏结构近15项指标检测均正常。

简要回答

如果到了现如今有些人还没有感染新冠病毒，可能是他们属于不容易感染新型冠状病毒的幸运儿，不排除有些人可能会出现更容易感染，且更容易发生重症的大冤种。产生这两种情况，可能有些人容易感染新型冠状病毒，所以他们既没有幸运儿，也没有大冤种的基因。

所谓幸运儿的基因

根据英国方面研究表明，在世界各地，可能有些人他们通过原始的毒株以及阿尔法变异的毒株在流行期间，有些人可能天生就会携带一种基因。这种基因感染的机会比没有携带感染的机会要高于63%，也就是他们天生就不会感染新型冠状病毒。

目前根据大量研究发现新型冠状病毒以及其他的几种冠状毒株，可能有些幸运儿含有较强的抵抗力。目前全球只有0.63%的幸运儿携带这样的基因，而中国拥有这样的基因人群比例在世界上排名中游。

更容易感染且容易发生重症的大冤种

其实除了不容易感染新型冠状病毒的人群以外，也有一种基因，它可能会形成大冤种，这种基因相对于其他的基因来看，他们本来不容易感染轻型症状，只会感染重症，一般感染重症的人群在西亚、非洲、大洋洲分布的比较广泛。

关于基因的争论由来已久。

这是一项新发表的研究，可能会挑战许多人对进化和基因的现有观点。

研究指出，包括人类在内的许多动物，从古代与它们共存的微生物中获得一些“外来”基因。这一结论挑战了传统观点，即动物进化只依赖于从祖先遗传的基因，并指出至少在某些地方，这种从外部获取基因的过程还在继续。

首先，让我们了解这个过程是如何发生的-

人们把生活在同一环境中的不同生物之间的基因转移称为水平基因转移。这种水平转移在单细胞生物中非常普遍，被认为是一个重要的自然过程。它可以解释许多现象，比如为什么细菌会很快对抗生素产生耐药性。人们还认为，水平基因转移在包括线虫在内的一些动物的进化中起着重要作用，线虫可以从周围的微生物和植物中获得一些基因。还有一些甲虫可以获得细菌基因，从而产生消化咖啡果的酶。然而，对于水平基因转移是否也会发生在更复杂的动物如人类身上，一直存在着广泛的争议。(小蝌蚪君之前和大家讨论过这一点——“崔永元担心的“基因漂移”会发生吗？”

转基因作物可能的基因漂移也一直是各界争议的焦点。

让我们看看科学家们做了些什么-

研究人员研究了包括人类在内的12只果蝇、4只线虫和10只灵长类动物的基因。他们计算了每种动物的基因和其他动物的相似基因之间的一致程度，从而估计了这些基因是外来基因的可能性。通过与其他物种群的比较，他们还可以估计这些基因可能是在多久前获得的。

对人类来说，他们证实了之前提到的17个基因是通过基因的水平转移获得的，并从人类基因的水平转移中发现了128个之前提到的基因。一些基因，包括决定血型的ABO基因，被证实是通过水平基因转移从脊椎动物中获得的。这些来自水平基因转移的基因大多与参与新陈代谢的酶有关。

一些来源于基因水平转移的人类基因与脂质代谢有关，包括脂肪酸分解和糖脂转化。还有一些基因参与免疫反应，包括炎症反应、免疫细胞信号和抗菌反应。如果这些基因被进一步分类，它们包括氨基酸代谢、蛋白质修饰和抗氧化活性。

研究小组确定了转移的基因可能来自哪种生物。最常见的来源是细菌和原生动物，以及其他微生物。他们还发现水平基因转移来自病毒，50多种灵长类动物的水平基因转移来自病毒。

其他基因来自真菌。这解释了为什么以前一些只使用细菌作为水平基因转移来源的研究没有将这些基因识别为“外来”基因。

这些被忽视的微生物可能影响了你的基因

研究人员发现，大多数灵长类动物的水平基因转移非常古老，并且发生在脊索动物的共同祖先和灵长类动物的共同祖先之间的特定时间。

这项研究的发现也震惊了研究人员-

领导这项研究的剑桥大学化学工程和生物技术系的阿拉斯泰尔·克里斯普说:“这是第一项显示横向基因转移在包括人类在内的动物中广泛存在的研究。它可能涉及数十甚至数百个活跃的“外来”基因。令人惊讶的是，这种现象绝非罕见。许多动物，可能是所有动物，在进化过程中都参与了基因的水平转移，这个过程还在继续。我们可能需要重新思考进化的过程。”

他们的分析甚至可能低估了动物水平基因转移的真实程度，因为复杂的多分子生物之间也可能发生直接的基因转移。我们在一些寄生关系中发现了这种转移。

这项研究也可能影响更广泛的基因测序。以前的基因组计划经常假设细菌是一种污染，所以他们被排除在结果之外。

“当我们对基因排序时，筛选出哪些基因被污染是非常重要的。但是我们的研究表明，我们不应该忽视细菌基因序列也可能通过基因水平转移成为动物基因的一部分，”化学工程和生物技术系的奇亚拉·博斯凯蒂博士补充道。

(原文来自cam.ac.uk，由蝌蚪王编辑，请注明转载来源。)

性状都是由基因保持的，什么是基因呢？在染色体内含有的许多片段就叫作基因或遗传因子。每个基因“表示”全身某种具体特征，比如某些基因和猫的被毛的颜色有关，而另一些则涉及到被毛长短。还有一些基因关系到身体各部分的大小、体内器官的功能或行为。猫咪通过基因把它的性状传给下一代，在猫咪的遗传学中也是有很多有趣的地方值得我们去了解的。

据国外媒体报道，有一只名叫维纳斯的三岁小猫蹿红网络，她的一半脸庞是纯黑色并长着绿色的眼睛，另一半则是橙色虎斑条纹长着蓝色的眼睛。一只猫怎么会长成这个样子呢？

双面神猫维纳斯

很多学者研究后称这只奇特的小猫是嵌合体。在神话里，嵌合体是由不同动物的身体部分拼凑到一起形成的独特怪物。猫科动物的嵌合体是身体中含有两种不同类型DNA分子的体细胞，这种情况是由两个胚胎融合之后形成的。在猫科动物中，嵌合体并不十分少见。实际上，大多数雄性小猫都是嵌合体。如果一只小猫有区分明显的斑驳橙色和黑色皮毛，那么说明它有多余的一条X染色体。但对于雌性小猫来说，已经有了两条X染色体，因此雌性小猫不可能再有多余的X染色体了。这意味着，名叫维纳斯的这只小猫不可能是嵌合体。

那么，想要找出其中的原因，就要用到遗传学方法了。一只猫拥有19对染色体，每对染色体都是一条来自母亲，一条来自父亲。基因就排列在这些染色体上，它们提供了生育出一只猫所必需的信息。所有染色体上的全部基因组成了基因组，也就是一只猫完整的遗传型板。每个基因在染色体上都有一个特定的位置，因此一个基因也可以被称作一个“位点”。所以，猫的每个基因都有一对等位基因，分别来自父亲和母亲。每个位点的基因型则由这两个等位基因决定。比如说，一只长毛猫的长毛位点的基因型是“长长(ll)”，这种基因型叫做纯合子。

虽然猫细胞核的19对染色体是相同的，但有一对染色体稍有差异这就是决定个体性别的染色体。雌性含有一对“X”染色体，用“XX”符号表示，而雄性则含有一个“X”和一个“Y”染色体，因此称之为“XY”染色体。

猫进行繁殖时，来自相异个体的两个细胞——卵子和精子结合在一起。卵子和精子通常称作“生殖细胞”，和身体其他细胞不同，细胞核只有一组染色体，而不是两组成对的染色体。这意意味着动物受孕时，两组结合在一起，再次构成标准的成对染色体。雄性精子的单独的性染色体可以是“X”或“Y”，而雌性卵子的性染色体都是“X”型。因此，小猫的性别取决于首先接触卵子的是X精子还是Y精子。如果是Y精子，则与卵子X染色体相结合，从而构成雄性XY对。卵子和精子结合后，两组染色体在受卵的细胞核里结合在一起。

每种生殖细胞都有自己的基因，组合的成对染色体含有精子和卵子的基因，但是，以稍有差异的顺序热电厂列成一串染色体“珠串”。正是这些重新排列的基因，使受精卵和最终发育而成的猫具有独特性。一只短毛猫的基因型可以通过观察它与一只长毛猫交配所得到的后代的表现型而推导出来。这样的交配被称为测交。

不同基因控制不同的性状

猫的毛发、皮肤和眼睛的颜色来自于黑色素。黑色素微粒在毛干处沉淀，而它们的形状、大小和排列方式影响了皮毛的颜色。黑色素有两种不同的类型：真黑素和棕黑素。一般认为，真黑素呈球状，吸收几乎所有光线因而呈黑色；棕黑素形状略长，呈橄榄球状，会反射出红-橙-黄范围的光。

大部分猫的皮毛颜色几乎不受环境的影响。但是，也有一种十分有趣的例外情况：白化位点的暹罗等位基因(cs)会造成色素的表达对温度敏感。暹罗基因编码出一种对温度敏感的酪氨酸酶，这种酶会在猫咪核心体温处失活，从而使猫咪身体呈现浅棕色的底色。但是，在温度相对低得多的肢体末端，这种酶是有活性的，它会合成正常剂量的色素，也使暹罗猫从而有了独特的深色“尖端”。实际上，在温暖地方居住的“室内”暹罗猫往往会比它们的“室外”同胞们颜色更浅，而后者在寒冷的冬天会变得毛发颜色相当深。cb等位基因也是温度敏感型的，但是效果比cs要弱，所以表达出的皮毛颜色也更深。

对于上文提到的那只叫维纳斯的猫，有一种理论认为，在猫脸一侧的所有细胞中表达黑色素的基因被激活，而另一侧则表达的是橙色。随着小猫的不断发育，这两块毛色不同的区域在她身体的中线处汇合。于是就形成了两半颜色不同的脸，但是有人还发现，这只小猫有一颗独特的蓝色眼睛。猫眼通常呈现绿色或黄色，而没有蓝色。针对这一问题，目前遗传学家们也无能为力，但相信随着科学技术的发展，猫咪更多的遗传特性将被揭示，那时候，再来解答这些问题就不会这么困难了。

日本研究人员最近成功发明了血友病基因疗法，并成功应用于实验小鼠。

血友病是由遗传性凝血功能障碍引起的疾病，其特征是人体不能产生凝血因子或凝血因子产生不足，导致凝血时间延长和止血困难。人类凝血因子主要是由肝脏产生的一种蛋白质，但血友病患者的肝脏缺乏产生这种蛋白质的正常基因。

京都大学和奈良县医科大学的研究小组使用特殊的运输工具将凝血因子基因植入患有血友病的实验大鼠的肝脏。结果表明，实验大鼠肝脏开始产生凝血因子，作用持续300多天。此外，实验小鼠的出血很容易停止，表明凝血功能已恢复。

目前，血友病还没有根本的治疗方法。重症患者只能每隔几天注射一次凝血因子制剂，费用昂贵。未来，研究小组计划利用这种基因疗法将控制凝血蛋白生成的基因植入人类诱导多能干细胞(IPS细胞)，并将分化的肝细胞移植到人体，以治疗血友病患者。诱导多能干细胞是通过“重编程”成熟细胞培养的干细胞，具有与胚胎干细胞相似的分化潜能。

相关研究成果发表在美国在线科学杂志《公共科学图书馆综合卷》第16期上。