猫的基因遗传学精彩20篇

发表在《肥胖》杂志上的一项新研究表明，专家们希望利用个人基因数据来制定饮食锻炼计划，这有望在减肥治疗中取得巨大成功。

奥斯汀德克萨斯大学的遗传学家和营养学教授莫莉·布雷说:“我认为在五年内，人们将开始结合遗传、行为和其他复杂数据制定个性化的体重管理计划。”。

“精确减肥”计划

通过测量唾液样本的基因序列，并通过自动传感器检测周围环境、饮食、锻炼和压力水平，研究人员可以收集大量信息，并希望通过分析这些信息来创造个性化的饮食。随着基因测序的价格下降和追踪实时信息的便携式监视器的流行(你的计数器实际上属于这一类)，这个程序不会花费太多。科学家已经获得了大量的数据来收集进一步研究所需的信息。现在唯一的问题是数据分析。

“我们很擅长在短期内帮助人们减肥，”布雷继续说道，“但是关于长期减肥的统计数据确实是毁灭性的。无论是从生物学角度还是从行为角度，我们仍然不太了解体重反弹的过程。”

这不仅仅是一个基因问题

尽管研究人员发现了一种比燃烧更能储存能量的“肥胖基因”，布雷警告说，基因问题并不像看起来那么简单。

“当你回去探索这个基因变异在人类基因变异总数中的比例时，你会发现这个比例确实很小。”布雷解释说，“这进一步证明了许多基因与肥胖有关，它们也以复杂的方式相互作用。这一理论也适用于减肥和保持体重。”

“肥胖是我们时代最大的挑战之一，”布雷说。“显然，预防是最好的措施，但现在我们有数百万肥胖患者迫切需要更有效的长期减肥策略，这将从根本上改善整体健康水平。”

因此，肥胖患者不仅依赖于某个肥胖基因的存在，相关研究项目表明，肥胖受多种因素影响，如基因、饮食和运动。

“当人们听说基因可以帮助他们成功减肥时，他们不会说，‘哦，太好了，我不再锻炼了。”布雷说，“事实上，他们会说‘哦，我的上帝，谢谢你。终于有人承认我喝水后长肉了！“在那之后，我认为他们会原谅自己一点点，然后有更多的动力做出改变。”

蝌蚪君编译自红鸟，译者阿珍，转载必须注明来自蝌蚪的工作人员

治疗和脑部疾病之间有什么关系？首先，我们需要知道什么是基因。基因在我们的细胞中。细胞中有30亿个碱基对组成了我们所有的基因。基因编码人体的所有组织和器官，如皮肤、肌肉、心脏、大脑等。每个人的基因一半是由父亲遗传的，一半是由母亲遗传的。许多疾病是由基因突变引起的，我们称之为遗传病。一些疾病与父母的基因有关，另一些是由儿童的自发突变引起的，被称为遗传病。简而言之，这是一种由基因突变引起的疾病。

这种遗传病的治疗通常很麻烦，因为我们每个人的基因自出生以来都没有改变。我们怎样才能改变他？如果基因被破坏了，我们如何修复它们？这就是我们想要研究的。

现在我们有办法一步一步修复让我们生病的基因。最新的基因修复工具是CRISPR/Cas9。

CRISPR/Cas9是一个强大的基因编辑工具，被证明是细菌抵御天敌的武器。

基因编辑工具最早是由生物学家在实验室中开发出来的，用于修饰脱氧核糖核酸。它们是由聪明人设计的吗？一点也不。这个工具有上亿年甚至上亿年的寿命。它存在于细菌中，是细菌抵抗天敌的工具。细菌的天敌叫做噬菌体。细菌就是细胞。噬菌体会抓住细胞并吃掉它，但细菌不会等待死亡。我们做什么呢它们演变成一个非常复杂的系统。

Crispr/cas9是目前最强大的基因编辑工具，最初是细菌抵御天敌噬菌体的武器。Crispr/cas9是目前最强大的基因编辑工具，最初是细菌抵御天敌噬菌体的武器。

当噬菌体感染细菌时，它们会将自己的DNA注入细菌。噬菌体利用基因破坏宿主，完成自身基因的复制。在这种情况下，细菌进化出了一套非常强大的工具。细菌会写下这种噬菌体的DNA，然后将噬菌体的DNA复制到自己的基因组中，根据基因组的序列，建立一套与之匹配的核糖核酸，并根据核糖核酸制造一套酶来切割噬菌体的基因。

这相当于当噬菌体第一次出现时，细菌会被动地保护自己，但细菌会记住噬菌体的出现。当噬菌体再次出现时，就像现在人脸识别非常准确一样，细菌会读出先前储存的信息，然后产生一组大的DNA剪切酶，破坏入侵的噬菌体的DNA。

说来奇怪，我们想不起来。

人类驯化的基因武器

直到2012年，科学家们才发现了这套工具。从那以后，这些工具被科学家们驯化了。细菌可以被设计来识别噬菌体序列，因此人类基因组中的任何地方都可以被视为假想的噬菌体。科学家设计了这个系统，并把它变成了一个可以识别有机体中任何序列的工具。

这个系统是由两位科学家杜德纳和夏彭蒂埃首次发现的，他们获得了由谷歌赞助的数百万美元的突破性奖项。2013年1月，科学家乔治·丘奇和中国科学家张峰首次实现了哺乳动物细胞定点基因的编辑。这套工具(CRISPR/Cas)是历史上最精确的基因编辑工具。

基因组编辑时代始于2012年。基因组编辑时代始于2012年。

面对遗传病，这个工具是专家！

编辑基因能做什么？我们需要用于科学实验的基因编辑工具，从研究基因的功能到制作转基因动物到动物模型。因此，我们现在已经成为全世界科学家实验室进行基因(研究)的必要工具。但是更重要的是，这个工具可能被用来修复基因突变和治疗遗传性疾病。

例如，上图中的疾病名称是DMD，中文名称是杜兴肌营养不良症。这是一种致命的遗传疾病。它是由基因突变引起的。这种疾病只发生在男孩身上，因为基因突变发生在X染色体上，女孩携带突变基因，但不会患这种疾病。

疾病的过程非常残酷。孩子们两岁或三岁时都很好。渐渐地，肌肉中的肌肉和肌腱会积累有毒的蛋白质，然后失去所有的活动能力。不仅四肢肌肉会萎缩，负责呼吸和心跳的肌肉也会慢慢萎缩。突变基因影响了全身所有肌肉的正常功能。最后，这个孩子在十几岁时被限制在轮椅上。可以想象，如果病人活不过20年，他会死于呼吸衰竭。

科学家对这种疾病研究了几十年，并找到了原因。正是因为基因突变，肌肉中的蛋白质失去了功能。

下图显示了2015年几位美国科学家对老鼠进行的实验。他们在老鼠身上携带了相同的基因突变，称为DMD老鼠模型。老鼠会瘫痪，也会死去。他们使用最新的基因编辑方法来编辑患有疾病的老鼠的基因。例如，最初这里有一个基因突变，基因序列成为终止代码，不允许继续阅读，蛋白质表达终止。现在，这种被称为外显子的有毒基因被基因编辑编辑的剪刀剪掉，仍然可以在没有片段的情况下阅读。尽管基因不完整，但它仍有一些功能。

老鼠在治疗中存活了下来。该实验首次表明CRISPR/Cas作为基因治疗工具可能在小鼠身上取得成功。

DMD小鼠的基因编辑实验首次表明基因治疗可能在小鼠身上成功。DMD小鼠的基因编辑实验首次表明基因治疗可能在小鼠身上成功。

但是如何为人们使用它呢？毕竟，小老鼠不是人类。如何将这种工具安全有效地转移到人体内？这是一个非常困难的话题。科学家们努力工作了十多年，最近刚刚取得了突破。

科学家利用这种病毒作为载体来提供帮助。这种病毒也是大自然的杰作。这种病毒被称为AAV病毒:腺相关病毒，这种病毒不会让人生病。科学家已经删除了病毒自身的基因，只留下我们想留下来治疗疾病的基因，或者基因编辑工具等等。因此，修饰的病毒载体现在可以用于基因治疗。

加夫列尔·罗森菲尔德

然而，这项工作仍在进行中。这些孩子将在2015年满14岁，今年满18岁。他们已经成年了。他的病情每天都在恶化，所以有什么方法可以立即扭转它吗？我们现在可以使用AAV的基因载体工具，首先为他装载一个小版本的基因疗法。

十年前，没有基因编辑。科学家们想出了另一种方法，直接给病人一个迷你版的糖尿病患者正常基因。这两位学术教授是位于教堂山的北卡罗来纳大学的病毒研究专家。一个是萨姆斯基，另一个是他的第一个博士生肖骁。老师和学生只研究如何找到病毒的载体和病毒的生物学。后来，他们发现病毒可以作为治疗疾病的载体，所以他们用病毒作为载体来观察糖尿病肾病是否可以治疗。

他们于2014年联合成立了竹疗法基因治疗公司，该公司以AAV为载体治疗糖尿病肾病。2014年，他们证明了AAV病毒对人类使用是安全有效的，不会让人生病。但是如何将DMD基因导入人体仍然是个问题。它是人类最大的基因。对于如此大的基因，病毒载体是有限的，不能装载。怎么做？他们将DMD基因制成了一个简化版本。为了知道试管不起作用，他们摸索了十多年，在老鼠身上测试了它，甚至在一只生来就患有糖尿病肾病的狗身上，并治愈了狗的糖尿病肾病。最令人兴奋的是，经过十年的安全性和有效性实验，他们终于有机会在人身上进行试验了。

基因治疗极大地改善了糖尿病肾病患者的身体状况

可以在脸书上找到，这是一个参加临床实验的美国孩子。

基因治疗的效果-杜兴肌营养不良症

左边的第一个是在治疗前。那个孩子当时大约五六岁。他很难爬上台阶，因为他的肌肉开始变得不健康了。

第二个是，经过1.5个月的治疗后，AAV被注射到全身肌肉中，帮助他恢复功能。经过1.5个月的治疗，情况会好得多吗？我们都觉得很奇怪，它能这么快对人起作用吗？因为他赋予了一种基因，从脱氧核糖核酸到核糖核酸再到蛋白质，而且还能填充肌肉组织。

图3显示了他三个月大时在美国的一个棒球场。他父亲带他去看棒球。他浑身冒汗，因为他爬了许多台阶。可以看到他流利地爬上台阶。

图4显示当他四个月大时，他能够在水中游泳。他可以帮助他的肌肉在水中游泳。最后，我们可以看到他在丛林里跑了六个月。面对如此复杂的环境，他像一个正常的孩子一样奔跑。

这是萨穆尔斯基和肖骁教授首次成功运用AAV-微型糖尿病疗法进行基因治疗。2016年，竹子被美国最大的制药公司以6.45亿美元收购，随后进行了一项更大规模的临床试验。

这是第一个成功的例子，然后还有一个更令人兴奋的例子。糖尿病是一种系统性肌肉疾病。肌肉疗法相对容易，但脑部疾病确实很难。

面对更困难的脑部疾病，科学家应该做什么？

脑部疾病是一个神经学问题。从大脑到每一个内部器官和肢体，整个身体都有神经。神经脑部疾病可以用基因疗法治疗吗？这两年带来了非常好的消息。有一种神经系统疾病叫做脊髓性肌萎缩症，它是由神经细胞的基因突变引起的，导致神经末梢逐渐萎缩，所以它就像全身瘫痪一样。

这种药物已经研制成功，并已投放市场。这种疾病也可以通过遗传方法来治疗。SMA的发病率为万分之一，这被认为是一种罕见的疾病，但在中国，有许多病人。这种疾病没有有效的治疗方法，因为它是由基因引起的。现在有一种方法可以修复患病的基因来治愈疾病。

第一种有效的方法是由美国最大的生物技术公司Biogen开发的。在下图中，一个人的全身被神经所覆盖，这些神经是神经末梢。如何治疗它？他们知道什么基因被破坏了，他们用反义核苷酸的方法来沉默被破坏的基因，也就是说，关闭被破坏的基因而不改变基因。

但令人兴奋的是，这种方法非常有效，可以治愈这种不治之症。该疗法于2016年获得美国食品和药物管理局的批准。这种药物需要被泵入脊髓，顺着脑脊液流向神经系统。食品和药物管理局的批准意味着它已经获得了安全和有效性方面的权威认证。这是一种非常有效的沉默基因的方法，不会修复基因。

两家开发形状记忆合金基因治疗药物的公司两家开发形状记忆合金基因治疗药物的公司

另一个小公司，Avexis，使用AAV方法，如DMD，将正常基因输送到全身。这种方法非常困难，因为神经系统不像肌肉，肌肉注射可以进行，而大脑治疗也非常困难，要求AAV像定向导弹一样进入大脑。他们得到了初步的临床实验结果，发现效果非常好，并且持续了很长时间。

2018年，制药行业的一个大新闻是制药巨头诺华公司以87亿美元收购了该公司。大型制药公司认为一种新药已经出现，基因治疗药物确实是可能的。

我告诉过你这些疾病。我们研究小组的努力集中在眼科疾病上。事实上，美国和欧洲的研究领先于我们。我们有点落后，毕竟我们才刚刚开始。

最新的基因治疗眼科药物(AAV方法)在美国上市。眼科疾病会由于视网膜的缓慢突变而发生。三年前，我们与中国科技大学的薛天教授合作开发了一种修复突变的基因编辑新方法。我们真的能通过基因编辑来修复基因吗？这个基因编辑器被许多人使用，但是没有人能够修复体内细胞的突变。

我们想要有创意和创新，我们需要一种别人做不到的方法。下图右边是我的第一个博士生，程天林博士，他已经毕业三四年了。他想设计一些基于基因编辑的突变修复方法。他设计的方法更复杂，这篇文章很快就会发表。我们的想法是我们能安装定向导弹来修复它吗？在薛天老师的实验中，我们用这种方法击中了盲鼠的视网膜。这是一只携带视网膜基因突变的模型小鼠(见下图)。基因突变后，蛋白质消失，视网膜失明。用原位精确修复的方法，可以看出，A变成了C，原来的悬浮蛋白已经通过了。该方法修复了蛋白质基因突变，保存了蛋白质。老鼠获救后能重获光明吗？这是我们不知道的事情。

如何完善修复基因突变？

我们对视网膜做了反射测试。如果正常的视网膜暴露在强光下，瞳孔会收缩，而盲人不会收缩。我们修复后，瞳孔开始产生光反应，表明基因修复后，蛋白质开始起作用，使眼睛对光慢慢敏感，也发现视网膜定位功能被慢慢修复。两年多后，小老鼠重获光明。尽管我们修复失明的过程并不完美，但它会慢慢恢复光线。这是第一步，从0到1的第一步。

基因治疗的明天

上图显示了我们取得的所有进展，这非常令人兴奋。我刚才提到的疾病听起来都无法治愈，但许多基因药物已经上市。血友病正在进行二期临床试验，地中海贫血正在进行临床试验，帕金森氏病也正在进行二期临床试验。我们看到，在过去的三到五年里，大量的基因治疗药物将会上市。我们也希望更多的基因治疗药物能在中国进行更多的临床试验，造福中国患者。这篇文章是根据邱子龙在墨子沙龙的演讲改编的，有一些删节。

视网膜母细胞瘤是一种罕见且致命的儿童肿瘤。我相信许多人听说过这种疾病。它表现为在儿童眼中生长的白色肿瘤。如果不及时治疗，肿瘤会越来越大，挤出眼眶，甚至危及生命。

视网膜母细胞瘤的患病率约为20，000分之一，是儿童最常见的恶性肿瘤。在过去很长一段时间里，人们努力解开这种疾病的谜团，但出人意料地发现了第一个肿瘤抑制基因。

许多视网膜母细胞瘤是在拍照时在眼球中发现白色异物时发现的(aravind.org)

致命的眼部肿瘤

视网膜母细胞瘤是一种可怕的疾病。它不仅看起来很可怕，还可能夺走孩子们的视力，甚至他们的生命。即使生病的孩子很幸运并且成功地战胜了疾病，一种叫做骨肉瘤的恶性肿瘤可能会在他年轻时再次生长。为什么？因为他可能携带一种不幸的肿瘤基因，这种基因会传给下一代，这是刻在血液中的诅咒。

科学家们已经研究视网膜母细胞瘤很长时间了。早在公元前2000年，玛雅石碑描绘了一个眼睛上长有巨大肿瘤的病人。1597年，一位丹麦解剖学家记录了历史上第一份视网膜母细胞瘤的医疗记录:“我打开了一个三岁孩子的头骨。在过去的几个月里，这个孩子的左眼一直患有巨大的肿瘤。他的眼球已经可怕地突出眼眶。肿瘤有两个拳头那么大。”

在19世纪的插图中描述的视网膜母细胞瘤，肿瘤已经生长出眼眶(维基百科)

这孩子死于视网膜母细胞瘤。事实上，在此后的250年里，每一个患有这种疾病的儿童都重复着同样的悲惨命运。医生们试图找出肿瘤的原因，并提出了各种推测，从真菌感染到意外创伤，甚至说这种疾病可能是由儿童看太多烛光引起的——但这些推测都是错误的。

遗传悲剧

19世纪初，一些外科医生决定把死马当活马医，试图通过手术切除病人眼睛里的肿瘤，以挽救他们的生命。这种尝试听起来很合理，但在那个没有麻醉的时代，这是一次令人毛骨悚然的手术。

即使病人愿意牺牲他们的眼球来进行勇敢的战斗，手术仍然失败，因为由于诊断技术落后，视网膜母细胞瘤经常被发现是先进的，转移到视神经甚至大脑。即使摘除眼球和肿瘤，孩子也活不长。

到19世纪中叶，出现了两项重要的医学发明——氯仿和检眼镜。氯仿是一种麻醉剂，使手术更加人性化和温和，而检眼镜能让医生清楚地看到小肿瘤，从而实现早期诊断和治疗。虽然孩子们的视力或多或少会受到影响，但他们的生命会得到挽救。由于科学技术的发展，患病儿童有机会活到成年。

检眼镜下看到的白色肿块是视网膜母细胞瘤(维基百科)

随着患病儿童的成长，一件令人震惊的事情被发现:一些人将视网膜母细胞瘤的悲剧传给下一代。一份1866年的记录显示，一个男孩在童年时被摘除了右眼球，长大后生下了三个患有相同肿瘤的孩子。类似的悲剧还在继续上演。在下个世纪，人们逐渐发现世界上可能有两种不同的视网膜母细胞瘤:一种是遗传性的，另一种是非遗传性的。

这两种视网膜母细胞瘤的病程明显不同:遗传性视网膜母细胞瘤患者通常较年轻(通常只有9个月大)，且肿瘤数量较大，通常累及双眼；非遗传性肿瘤更好:它的患者年龄更大(超过18个月)，并且肿瘤的数量通常只有一个，并且只在一只眼睛中生长。当然，遗传性视网膜母细胞瘤是两者中更可怕和恶性的。

第二次打击假说

1971年，一位名叫阿尔弗雷德·克努特森的美国医生在分析了48名视网膜母细胞瘤患者的数据后，提出了一个大胆的假设。他认为肿瘤的形成需要两个基因突变，这被称为“第二次打击”。不幸的是，那些患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童从他们的父母那里遗传了一个缺陷基因。

克努特森博士(BMJ)

当然，肿瘤不能仅仅依靠这种缺陷基因来发展。肿瘤的发生必须等到第二次基因突变——这种基因突变的阈值不高。细胞每天都在分裂，在分裂过程中可能会意外发生DNA错配。这些小错误通常不会造成大问题，但是如果它们发生在已经有缺陷基因的孩子身上，第二次打击就足够了，致命的肿瘤就会诞生。

第二个罢工假说可以解释许多过去人们不理解的事情。为什么非遗传性视网膜母细胞瘤出现较晚？因为这种肿瘤需要两个随机突变才能出现，这需要更长的时间。然而，那些患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童天生就有缺陷基因，如果他们随机突变，将会立即被监禁。

努森的假设改变了人们对肿瘤发生的理解。然而，由于当时科学技术的限制，他没有试图找出是哪种基因导致了这个问题，以及是什么问题。想要深入学习，只能依靠漫无目的的幻想。

眼球标本中的视网膜母细胞瘤(眼球中的白色肿瘤)(维基百科)

肿瘤抑制基因的发现

幸运的是，技术正以惊人的速度发展。到1980年，科学家已经在13号染色体的q14片段上找到了决定视网膜母细胞瘤的基因。

然而，找出罪魁祸首仍然是一个难题。人类基因的平均长度是20，000个碱基对，而在小片段q14中，有500万个碱基对。此外，一些研究发现视网膜母细胞瘤基因有一个特殊的特征:它实际上是一个“好”基因，但突变使它失去抑制癌症的功能，从而导致肿瘤的发生。在此之前，人类发现的所有与肿瘤相关的基因都是“坏”基因。这些不良基因的异常激活导致肿瘤的发生，所以它们被称为致癌基因。

肿瘤抑制基因的研究比癌基因的研究要困难得多。为了研究致癌基因，只需要找出它们在肿瘤形成中做了什么坏事。为了研究肿瘤抑制基因，人们必须知道他们什么也没做。然而，在它变坏之前你什么都不知道，你也不知道它能做什么！这就是它的奥秘，也是肿瘤抑制基因的研究远远落后于癌基因的原因。

经过多年的日常研究，哈佛医学院的几名科学家终于发现了视网膜母细胞瘤的基因，并将其命名为“视网膜母细胞瘤”。这一发现发表在1986年10月16日的《自然》杂志上，引起了全球的震惊。就连《时代》杂志、《华尔街日报》和《纽约时报》等大众媒体也对此进行了报道。RB的发现鼓励人们继续研究肿瘤抑制基因的重要领域。后来，人们发现RB的突变与许多常见的肿瘤有关。在未来，也许我们可以尝试恢复肿瘤抑制基因的功能，开发新的肿瘤解毒剂。英译本

1957年，一名患有视网膜母细胞瘤的儿童在等待放射治疗(维基百科)

英译本

生物的主要遗传物质是DNA．一条DNA上有许多的基因，一个基因只是DNA上的一个片段，生物的各种性状都是分别由这些不同的基因控制的。

可以说：基因是染色体上具有控制生物性状的DNA片段．染色体由DNA和蛋白质组成，DNA上有数万个基因。

细胞核中有染色体,染色体中有DNA，DNA上有遗传信息。这些就是他们的不同之处.，染色体由DNA和蛋白质构成，存在于细胞核内；一个人的体细胞的细胞核上有23对染色体；基因是DNA上具有遗传效应的片段，一个DNA上有三万多个基因。简单来说，染色体与基因的关系就是，一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈直线排列。

据国外媒体报道，章鱼、鱿鱼和乌贼等头足类动物以其复杂的行为能力而闻名，从打开水族箱的开关到瞬间伪装和变色。最近的一项新研究揭示了这些复杂行为背后奇怪的进化路径。

研究人员认为，像章鱼和鱿鱼这样的动物可以通过编辑基因来学习新技能，但这样做的代价是进化变慢。在以前的研究中，科学家发现鱿鱼核糖核酸(核糖核酸，负责蛋白质合成的分子)的编码区显示出非常高的编辑率。基于这些结果，芝加哥大学海洋生物实验室的科学家发现，鱿鱼大脑中超过60%的核糖核酸转录本是通过记录来记录的，而人类只有1%。

在接下来的研究中，科学家在其他3种头足类动物中发现了相同的活跃的核糖核酸编辑水平。这三个物种包括两个章鱼和一个乌贼，属于章鱼亚纲。研究人员还发现了成千上万在进化过程中保存下来的核糖核酸记录位点。在这些动物的神经系统中，核糖核酸的编辑特别突出，影响许多蛋白质的合成，这些蛋白质在大脑功能和结构中起着关键作用。尽管参与这项研究的三种动物有很高的核糖核酸编辑水平，但许多其他动物没有。首席作者约书亚·罗森塔尔博士说:“这表明活跃的核糖核酸编辑在软体动物中并不普遍。这是章鱼头足类的发明。”

在哺乳动物中，只有极少数的核糖核酸编辑位点会被保留下来。罗森塔尔博士说:“这与这些头足类动物的情况有着根本的不同。他们高度保留了许多编辑活动。”然而，为了保留大量的核糖核酸记录位点，这些物种必须为基因组进化的速度付出代价。例如，最常见的核糖核酸编辑是由核糖核酸腺苷脱氢酶(ADAR)完成的，它指的是编辑位点周围的许多碱基。这些碱基与编辑位点一起储存在章鱼物种的基因组中。然而，研究小组的报告称，这些周边地区的突变率被严重抑制。

罗森塔尔博士补充道:“我们的结论是，为了在编辑核糖核酸时保持这种灵活性，章鱼物种必须放弃编辑网站周围区域的进化能力，这种能力大量存在。”。突变通常被认为是自然选择中的硬通货，这些动物通过抑制突变来维持核糖核酸水平的记录能力目前，研究人员希望继续下一个实验来确定这一现象背后的机制。”(核糖核酸编辑)什么时候开始？它在什么环境下开放？”罗森塔尔博士说，“也许是非常简单的事情，比如温度变化；它也可能很复杂，比如一些经历或某种形式的记忆。”

截至8月4日，几内亚、利比里亚、尼日利亚和塞拉利昂这四个西非国家共报告了1711例埃博拉疫情确诊或疑似病例，包括932例死亡病例，其中45例死于2月2日至4日。利比里亚总统约翰逊·瑟里夫6日表示，疫情的蔓延已经威胁到“国家的生存”目前，还没有有效的方法来对付这种高度致命的病毒。两名美国医疗救援人员在利比里亚被感染后，接受了一家美国公司开发的药物治疗，他们的病情有所好转。然而，这种药物已经在猴子身上进行了测试。美国总统奥巴马表示，目前他不会在实验阶段向西非国家提供药物。

8月6日，在几内亚的科纳克里，警察守卫着一名掉进水坑的男子。附近的人害怕埃博拉病毒，不敢接近他。

史上最严重的埃博拉疫情有蔓延趋势，此前已有香港、中国和菲律宾疑似病例的报道，令人担忧。国家卫生和计划生育委员会昨日表示，相关政府部门已采取预防措施，防止疫情进入中国。中国已经拥有应对埃博拉疫情的科技储备，包括检测、诊断试剂、抗体生产能力和疫苗研发。

疫情

在中国没有发现病例，“进口”的风险很低。

国家卫生和计划生育委员会发言人宋书立表示，中国没有埃博拉出血热病例。

国家卫生和计划委员会组织专家加强对疫情的诊断，并加强与世界卫生组织的联系。根据世界卫生组织的风险评估，目前埃博拉疫情蔓延到非洲以外国家和地区的风险很低。

然而，中国疾病预防控制中心传染病研究所所长徐建国坦言，只要有人员交流和贸易往来，埃博拉疫情就会波及全球。对于疾病控制部门来说，小的可能性也应该被视为最大的风险。

防范

防止“异常”运动员在YOG期间被隔离

宋树理说，为了防止埃博拉出血热进入中国，保护前往中国疫区的人员的健康和安全，有关部门开展了大量工作。关键是要严格关闭港口。国家质量监督检验检疫总局和国家卫生计生委等部门于7月初联合发布公告，对来自埃博拉疫区的入境人员进行健康检查和调查。

北京出入境检验检疫局官员表示，目前疫区没有直飞航班，但检查员将通过提前了解过境航班乘客的国籍信息来“控制重点航班和重点人群”。

在监测入境人员的疾病症状时，应立即对疑似症状进行医学检查，询问其3周内的旅行史以及与埃博拉出血热患者和野生灵长类动物的接触情况。

8月16日，来自几内亚、利比里亚、塞拉利昂和尼日利亚的运动员和工作人员将在南京举办2014年南京青奥会。江苏省检验检疫局和YOG组委会建立了一个专门渠道，对来自受影响国家的人员和设备进行有针对性的检疫工作。此外，据江苏媒体报道，“异常”运动员将在比赛期间被隔离。

诊断

埃博拉诊断试剂已经开发出来

埃博拉病毒感染可能需要21天才能出现症状。在此之前如何检测和治疗？

中国卫生计生委科教司司长王晨表示，中国已经有能力开发及时检测埃博拉病毒的诊断试剂，这种试剂可以随时提供给各地的疾病控制部门。然而，因为在中国没有病例，所以没有办法对患者进行检测。

宋书立表示，国家卫生计生委已发布埃博拉出血热防控计划和诊疗计划，明确了疾病的诊断、治疗和报告，并要求当地医疗机构在2小时内报告疑似或确诊病例。疾病控制部门已经为实验室测试做了准备。

——2月6日至8月6日，卫生防疫人员在尼日利亚拉各斯国际机场为乘客量体温。

回答

抗体生产不会花太长时间。

许建国表示，自2008年以来，中国约有9个重大科技项目和10个国家级科研机构从事埃博拉病毒研究，包括疫苗和药物研究，为中国应对埃博拉疫情提供了良好的技术支持。

王晨说，目前，在美国，抗体疗法已经初步证明对两例埃博拉出血热有效。在抗体技术方面，中国已经具备了制备多种抗体的良好能力。“我们已经掌握了埃博拉病毒的抗体基因，抗体生产过程不会花太长时间。”

■新药

是否在美国大规模使用“新药”来引发争论

美国一种处于试验阶段的新药带来了希望。两名美国医疗救援人员接受了药物治疗，他们的病情得到了改善。

这种名为ZMapp的药物是由美国马克斯·普朗克生物公司开发的，此前仅在猴子身上进行了测试。

医学界就是否要冒大规模使用这种药物的风险来应对当前严重的流行病展开了一场伦理辩论。

包括病毒发现者之一皮奥特教授在内的三位著名埃博拉病毒研究专家6日联合发表声明，呼吁向非洲疫区提供该药物。

其他专家不同意仓促扩大药物使用范围，理由是该药物尚未被证实有效和安全。明尼苏达大学教授、美国政府传染病顾问奥斯特霍尔姆说:“我们多少次发现这种神奇的疗法最终...弊大于利。”

利比里亚当局愿意允许该药物在该国进行临床试验。然而，美国总统奥巴马在6日的新闻发布会上表示，由于缺乏足够的信息来证实其有效性，向西非国家提供这种药物还为时过早。他表示，如果措施得当，埃博拉疫情可以“非常有效地”得到遏制和控制。在这一阶段，重点是控制流行病蔓延的公共卫生措施。

据新华社报道

[案]

几内亚有495例病例和363例死亡。在利比里亚发现了516例病例和282例死亡。在塞拉利昂发现了691例病例和286例死亡。与此同时，自7月25日尼日利亚首次出现埃博拉跨境传播以来，该国已出现9例可能和疑似感染病例，其中一例死亡。

据国外媒体报道，你可能会怀疑载人航天的安全检查清单会很长，包括明显的运输设备和保护装置。例如，一艘功能齐全的宇宙飞船可以将人类送入太空，太空服可以避免太空辐射。与此同时，还有一些实际的考虑，例如:太空食物的储存、在零重力下操作的工具以及与地球通信的设备。

通过培训和准备，美国航天局和其他空间机构对空间任务进行全面评估和分析，并向宇航员提供空间飞行设备。然而，有一个领域还没有得到充分考虑——延长在太空中的停留时间。由于最近太空任务的性质，这一因素似乎并不紧迫。宇航员还将面临许多重大的健康风险，其中许多我们仍在努力理解，但暴露在太空辐射下将阻止更长时间的太空旅行。除非我们能想出如何保护宇航员免受长期太空辐射的影响，否则辐射会摧毁我们在火星上生活的希望。事实上，它甚至可以阻止我们去那里度假。

为了促进这一经常被忽视的领域的科学研究，美国宇航局艾姆斯研究中心和其他研究机构设计了一个名为“人类抗辐射”的“路线图”。

发表在《Oncotarget》杂志上的最新研究报告提供了许多可能的方法，通过这些方法，人类可以更好地准备或增强抵抗高能重粒子辐射或空间辐射的能力。正如美国宇航局的空间辐射健康项目所解释的，除了更直接的影响(如急性放射病)，暴露于空间辐射还会增加宇航员患各种癌症、基因突变、神经系统损伤甚至白内障的风险。在过去几十年的太空计划中，美国宇航局收集了所有宇航员的辐射暴露数据。尽管这有助于他们理解这种接触的结果，但并不一定会导致辐射剂量的减少或对辐射的理想化回避。

研究人类的抗辐射能力是国际研究团队的出发点，他们希望通过使用现代科学提供的基因编辑技术来筛选可能具有遗传品质的特殊群体。它们具有辐射防护能力，适用于基因治疗。未来宇航员的抗辐射能力很可能在生物层面上实现。

除了探索这些未知的可能性之外，研究小组的研究报告旨在传达在放射生物学、生物医学、再生医学和人工智能领域投资研究的重要性，以便将来能够实现这些解决方案。

这项研究的作者、加拿大核实验室放射生物学和健康部门的负责人德米特里·克洛科夫说:“我们将不得不在不久的将来这样做——离开地球，进入深空。像这样的太空旅行将在地球磁层之外旅行一年或许多年。暴露在宇宙辐射环境中会对宇航员的健康产生很大影响。所以现在最好开始思考我们如何应对这一挑战。"

该领域中任何有利于实现安全和长期太空旅行的进展也将扩大我们对人类寿命延长的理解和知识。乔。佩德罗·德·马格尔？他说:“人类抗辐射路线图超越了自然的界限，增强了人类生物学。它不仅能给人类带来长寿和抗病能力，而且对未来的太空探索至关重要。”

该研究小组的研究不仅有益于未来离开地球轨道的太空旅行者，也有益于居住在地球上的居民——至少目前如此。

在二十世纪，一般科学家都认为猿猴类与人类的DNA（基因）几乎（98-99%）相同，所以接受进化论所说的“猿猴与人同宗”。

进化论者按他们所假设的“进化突变率”和“分子钟”来揣摩，估计从一个物种（species）变成另一个物种经过的时间，例如：“猿猴演变成人类”是经过非常小的DNA变化率，以及多代基因突变。可惜他们所假设的“进化突变率”包含许多不确定的因素，所演算出来的年代也只是一个大概数字，如从“数万到几十万”年，差距很大，使人无法分辨真假。许多如此这般的考古年代就这样出现在研究报告上，被报章、杂志、电视、网路等大众媒体采用，以讹传讹，然后进一步变成学校教材。经年累月下来，猜想和真相被混淆，人们就把这种多层次的“假想”当作“事实”。

自1990年庞大的跨国探索工程——人类基因计划（Human Genome Project），测定人类染色体所包含DNA的30亿对碱基序列，从而绘制人类基因组图谱，破译人类遗传信息，二十几年来又有许多新发现。人类各族群之间DNA序列的差异，最多不到百分之零点五（0.5%）。然而到了2005年，初步比较黑猩猩与人类诸染色体，看到有很多结构及DNA序列（数以千万计）的差异，猿猴少了很多人类的基因。2010年的一个详细研究报告（注1），比较黑猩猩与人类最小的Y-染色体，发现两类染色体结构很不同，碱基序列的差异超过三成，猿猴少了五成以上人类的基因，这非同小可。生物学界极为意外、震惊，因为如此大的差异相仿于许多动物与人类之间的差异，这意味着进化论的假设框架大有破绽，显出以往那些进化生物学家有大量的猜想和杜撰。

现今发现，猿猴与人类的Y-染色体基因间的差异竟达到五成以上。那么以往推想猿/原始人在“一百万”年以前出现，演算的“分子钟”（基于百分之一、二的差异）显然大有漏洞，必须加长到好几千万年。若再往前推，每种进化阶段都需要加长很多，45亿年都不够，整个进化论述都乱了套，只能大修“分子钟”。加快“分子钟”数字是牵强猜想，更合理的解释是：猿猴类与人类没有血缘或进化关系。

按染色体DNA数据、结构和功能而言，显然黑猩猩与人不同类。至于黑猩猩（或其他许多动物）与人之间的相似性，创造论者认为是：“出于同一个设计师、创作者用相似的原料，按各从其类的根基，分别规范地创造（如陶匠用泥土分别造出各式各样的器皿）；而不是从原生动物一步步演变进化出来的。”当然，这是神学或信心的解释，超越了科学的范畴。《圣经》不是科学教科书，科学也并不等同真理，科学是搜寻事实和推进知识的一种逻辑方法。科学家应该以客观的态度寻找真相，然后按数据、资料给予客观的解释。然而科学家也是人，不仅在方法和认知上有限制，而且会出现偏见和犯差错。同样的一些事件数据、资料，不同科学家都按各自的世界观和假设，归纳解释出很不同的结论。科学的猜想和假说（Hypothesis）必须被实验一再重复证实，才成为真科学理论。若某种假说不能被验证，只能算是假科学（Pseudo-science）或杜撰伪论。进化论是不能被验证的，所以充其量是假设，甚至是伪科学。可惜在学术界和大众传播媒体中，它已经成了“历史事实”和一种“理所当然”的哲理，控制了言论。一般人被迷惑，因为没有足够的科学知识，不能反驳这么强势又复杂的理论。

亚当和夏娃是象征性的吗？

很多年来，不少人有疑问：历史上真有亚当和夏娃吗？

在过去二、三十年，有两个重大的人类遗传基因研究发现：

1.从人细胞粒线体DNA的相同性，全世界的人都可以追溯源头到一位共同的祖母，即所谓的“粒线体夏娃”（Mitochondrial Eve，注2）。

2.世上所有的男人可以从他们细胞里的Y-染色体DNA，追溯回到一位共同的祖父，即所谓的“Y-染色体亚当”（Y-chromosomal Adam，注3）。

很多人自然地联想到这两篇论文似乎印证了创世记里的亚当和夏娃是所有人类的始祖。之后大家常引用“粒线体夏娃”和“Y-染色体亚当”来研讨人类起源的相关课题。

这两项发现无疑推翻了以前进化论认为“不同人种是在各地区各自演化而来”的假说。自此，进化论者就提出“非洲一源”论。近来又推出另一个新假想：“当初同代可能有上万个进化来的男女原始人，但是只有一个男人的Y-染色体DNA和一个女人的粒线体DNA存留下来”。这些猜想不但把事情复杂化了，而且缺乏证据不足取信。

这两项发现的原作者及其他进化论者，用“分子钟”推算“粒线体夏娃”及“Y-染色体亚当”出现在“数万到几十万”年前；这推算的年代与《圣经•创世记》上帝创造万物以及亚当、夏娃的年代矛盾。但是，正如上文所说，“分子钟”的漏洞十分严重，按进化论框架所推测的年代都不靠谱，需大幅修正。

人类基因迁移

人类的文字记录只能被追溯到大约五千多年前。史前文明遗迹是罕见的，早于五千年以前的上古历史传说、事件都不是很确定。由于自然灾害、战争、政治、经济压力等因素，人类经过漫长的历史，散布各地。古代交通来往不便，新部落与旧部落地缘隔离，逐渐在各地区形成了稍微有差别的基因群，加上不同文化，成就了不同的民族。基因迁移有许多样式和复杂的因素。2004年《自然》（Nature）期刊的一篇论文中（注4），他们把所有人种基因在全世界五大洲迁移的数据用统计学做模拟，来追溯人类的共同始祖，推算出令人惊讶的结果。发现所有现代人的那一对“最原始的共同祖先”出现的年代可能在公元前5,353年，与我们只相距七千多年，又与一般圣经学者所推算的六、七千年人类历史相当；但是与进化论者所推想的“数万到几十万，甚至百万年”相差太远。这再次显示，他们用“分子钟”所推算的假设和年代误差很大，并不可靠。

综上所述，新近的人类基因研究发现：

1. “猿猴演变成人类”和“分子钟”两个假设的错误。

2.所有人类来自共同始祖。

3.基因迁移追溯原点到大约七千年前。

从这三大重点我们可以归纳出：“不同人种不是在各地各自演化而来，而是约在七千年前人类共同始祖（亚当和夏娃，或大洪水之后挪亚一家）在一原点突然出现，逐渐繁衍分散，子孙后代经过长途迁移，到达世界不同的地区。”这些与进化论以前所讲的人类演化史都对不上，却在各关键点上与《创世记》的记述相当巧合，显明了亚当和夏娃的历史真实性，也佐证了相关经文不是象征预表。

化石和地球年代的测定

也许有人问：那怎么解释那些化石和原始人遗骸的年龄，科学界号称有好几万年至几百万年了？

地球年代的争议很大，牵涉领域很广，不容易定论。1830年，查尔斯•莱尔（Charles Lyell）提出“地表均变论”（Uniformitarianism），假设“从前地表面变动的过程和频率与我们今天所观察到的相似。因此，就按现在变动的过程和频率来估算、推测地球的年龄”。最初，有人估计地球的年龄是“几千万”年；然而，为了与进化论的论述和谐一致，地质学家们多次修改地球年龄，直到二十世纪，才把地球的年龄加到“45亿”年，是当初莱尔等人估计的百倍。

“地表均变论”被古生物学家套用在考古化石数据上，来重建过去的生态环境；并且按进化论推想的演变和时间排列出有系统的“古生物地质层”图像，但是“地表均变论”和进化论两者都是科学假说。“岩石层年代”和“化石的年代”基本上是互相套用的相对年代，不是绝对年代，各自的“历史”年代都难以用客观独立的科学方法来验证。相互套用犯了自圆其说（circular reasoning，循环推理）、不合逻辑的错误。这种隐藏的自圆其说年代泛用在考古化石报告中，一般人不会察觉。

用放射性铀蜕变率定地球年代，是一个直接、客观但非常复杂的技术。这个方法被用来证明许多地层的年龄是“好几十万年至亿年”，地球是“几十亿年”。然而，此方法有严重的缺陷，例如：

1.岩石样品常带各种污染。

2.地底下含铀的岩石经过高热形成固化，热量会影响蜕变率或换算常数，对辐射量的测量及定期会导致偏差和错误。

所以各实验室之间难以得到一致的结果，一些实验室用放射性铀法测出岩石的年龄与别人的结果差异好几位小数点（注5）。

1960年诺贝尔化学奖得主利比（Libby）发明，用碳-14的蜕变率来测定古生物化石的年代，直接可靠。用碳-14测定的结果，显示许多生物化石（包括动物和人）及含碳样品（如煤炭、石油及钻石等），在地球上存在了几千至几万年。按碳-14的半衰期5, 730年，若生物化石是五万年前或更早形成的，科学家就很难测到碳-14。然而，这些化石样品都测到碳-14，间接证明生物的出现在地球上不到五万年；如此有限的时间内根本不够发生进化！

许多化石的发掘是混乱或成堆出现，很难证明这一块化石比另一块更古老，以此用来支持进化论很勉强。1961年，莫瑞士（Morris）和卫德孔（Whitcomb）在他们所著Genesis Flood（创世记洪水）里列举了许多证据否定“地表均变论”，而认为地质上的大多变动是近来发生的。他们举证地球曾经发生很多的大变动，有些是世界性的灾难，如挪亚大洪水。现在绝大多数的地质层是经由大灾难形成的，甚至在喜马拉雅山上都找到许多海洋贝壳，按莫瑞士教授及其他水力学家研判，这些可以在一年之内被大水冲积、大地巨变而成（注6）。地质学家按稀少的遗迹来解读上古地球的历史，任何大灾难之前的描绘大多只是猜想。

科学不可能超越《圣经》

1992年，耶鲁大学的物理学特座教授马各纳（H. Margenau）和瓦基士（R.A. Varghese）综合了62位世界级科学家（包括24位诺贝尔奖得主）的见解，出版了《宇宙、生物、神学》一书；那年年底在《时代周刊》（TIME）的主题文章中被特别介绍。基本上，这些现代科学家观察到自然定律的统一性、宇宙万物的精密设计及其规律，不能不承认有一位全能的上帝超越宇宙，主导了一切，创造了万物，人也在被造之中。

人类的起源和万物的起源是相关的重大课题，在学术界会继续地探讨和辩论，因为还有很多空白及疑难问题在科学上无法解答。人的能力毕竟有限，面对浩大宇宙，人凭科学所能找到的不过如瞎子摸象。很多人在这方面想不通，不能分辨真假虚实，就盲从世俗潮流，糊涂一生。比较理性的，会对一切的起源有基本的认知或假设，加上各自的成长经历和学习，形成了自己的世界观和价值观。

信仰是重要关键，它使我们可超越事情的表面，看到真相和深层意义。巴不得在经历了人生沧桑和多方的辩论以后，你能听到超然的启示，在浩瀚的宇宙发觉自己的渺小，产生敬畏的心，对上帝说：“我从前风闻有你，现在亲眼看见你。因此我厌恶自己，在尘土和炉灰中懊悔。”（约伯记四十二5至6）

我们都知道人类基因影响文化，但是越来越多的人认为文化环境也影响基因。基因和文化共同进化的理论认为“人类的文化实践已经改变了获得某种基因的可能性。”英国圣安德鲁斯大学的研究员凯瑟琳·克罗斯说:“当一个基因在一种文化实践中取得进步时，就不可能在另一种文化实践中取得进步。”

例如，种植山药导致西非森林砍伐和水资源积累增加，滋生了大量蚊子和疟疾。这意味着山药种植者拥有对抗疟疾的特定基因，比其他对疟疾敏感的种植者更有可能存活。该地区种植山药的农民拥有这种特殊基因的概率高于种植附近其他作物的农民。

最近发表在《自然交流》杂志上的一篇论文提到，现代人类的祖先在制造石器的实践中，将不擅长交流的个体置于进化压力之下，从而帮助选择语言基因。研究还发现，口语教学比模仿学习更能提高石器的质量和生产速度。这表明那些有手势和口头交流能力的人可以学会更快更好地制作工具，从而获得优势。

玩手机游戏和石头工具

科学家使用儿童电话游戏来测试每个人不同的语言能力。首先，一个人把信息传递给下一个人，然后一个接一个地传递，直到最后一个人。这表明通过每个人传递的信息都发生了变化。

就这样，奥尔多万的石器制造技术得以传承。这是化石上记录的第一件石器。它大约有250万年的历史，比比技术更先进的阿舍利石器技术早70万年。

传输链中的第一个人已经掌握了奥尔多万从巨石上敲掉石头的方法。第一个人可以通过五种方式将信息传递给下一个人。第一种方法，纯模仿，老师只是让参与者观看，没有任何互动。其他三种方法有一些互动形式:基本教学方法:教师放慢并纠正参与者的行为；手势教学法:在教学过程中加入手势；或者口语教学:允许正常交流。最后，在第五种方法中，参与者与老师没有任何联系。他们只是从制作的样品中推断出老师是如何制作这个工具的。

在一个简短的研究之后，参与者被要求以同样的方式把生产方法传给下一个人。如果参与者和他们的学生制造尽可能多的工具，他们会得到更多的奖励，所以这些参与者有很强的学习和教学的动机。每种学习方法有6个传输链，184名参与者。

结果表明，用学习的方法代替逆向推理和模仿效果最好。那些从老师那里得到积极指导的人生产更多更好的产品，速度更快，错误更少。不出所料，口语教学效果最好，其次是手势教学和基础教学。

交流的压力

研究人员写道，这个结果很重要，因为它可以帮助我们理解奥尔德文工具在使用过程中可能会用到语言。如果语言已经出现，奥尔德万工具不能保持70万年不变。这表明模仿不能正确传递信息，从而导致长期停滞。然而，也有可能的是，那些具有良好沟通技巧的人在制造工具方面更成功，这给语言进化带来了压力，最终出现了更先进的阿切利语工具。

在英国达勒姆大学研究文化进化的亚历克斯·梅苏迪博士没有参与这项研究。他说:“这是一项非常严格的研究，也是对以往研究的一大进步。很少有实验能使用真正的石器。他们大多数使用计算机模拟或聚苯乙烯块。使用真石头是一大进步。”

他指出，虽然有一定的局限性，但为参与者提供的学习时间太短，事实上，这项技术需要几年时间才能学会。然而，他补充说，这项研究仍然提醒人们不同学习方法同时产生的效果。

该论文的作者之一克罗斯说，不要到处猜测实验结果，这很重要。她说:“我们不是说在语言出现之前就有了手工制品。我们相信语言的形成和工具的使用是紧密相连的。我们可以在短时间内看到语言教学的好处。”

梅苏迪说，未来的研究方向是超越文化的探索。他最近发现，中国参与者比英国参与者更愿意模仿，这表明模仿可能并不常见。这也可能表明模仿在其他文化中也是一种有效的学习方法。

广州中山大学生物学副教授黄军和他的同事利用最新技术“切割”了一个主要与地中海贫血有关的基因。地中海贫血是中国南方儿童中最常见但有时致命的血液异常。

这项研究使用了医院丢弃的有缺陷的胚胎，也就是说，接受了几个精子的卵子。几十年来，这些胚胎在世界各地的实验室中被广泛使用，因为它们不会成功地生出婴儿。

周三，《自然新闻》报道称，这项研究已经悄悄发表在低调的《蛋白质与细胞》杂志上。这篇论文最初被提交给《自然》和《科学》杂志，但是由于道德问题，这篇论文被这些杂志拒绝了。该论文的作者表示，他们理解围绕这项研究的道德争议。

麻省理工学院科技评论先前报道说，一些人已经改变了生殖谱系，即精子和卵子结合形成的遗传信息。尽管这些谣言还没有得到证实，但它们已经引起了许多人对改变生殖谱系可能带来的不利因素的争论。

基因编辑能完全消除疾病基因吗？

根据《自然新闻》，该小组注射了86个胚胎细胞。等待48小时后，每个胚胎细胞分成8个细胞。在71个存活的胚胎中，有54个接受了基因测试。最后，只有28个胚胎成功拼接，其中只有一小部分含有替代遗传物质。黄军说，“如果你想编辑正常胚胎中的基因，你的成功率必须接近100%。所以我们停止了实验，我们认为技术还不够成熟。”

这意味着，如果医生从一对夫妇的胚胎中去除了不良基因，那么胚胎的细胞样本中一定充满了良好的基因。如果一半是好的，一半是坏的，那么婴儿体内的坏基因仍然会影响他的健康。

此外，还有其他值得警惕的问题。被称为CRISPR的新基因编辑技术经常发现错误的目标基因。在随后的加工过程中，会发现胚胎的一些变异。

这是令人兴奋的第一步，但不会有进一步的进展。在基因被转移到胚胎之前，他们仍然需要等待科学技术的进一步发展。即使是这项研究的作者也对他们的发现有所保留，并坚信这项技术还不成熟。

黄军和他的团队在他们的论文中指出，这项技术应该小心使用。他们说，实验结果表明，基因编辑和基因治疗技术之间存在明显的障碍，在达到任何临床应用之前，仍有许多问题需要明确研究。

哈佛医学院的干细胞生物学专家乔治·戴利说，这项研究的结果向那些认为基因编辑可以完全消除疾病基因的人发出了严重警告。

英国生物学家爱德华·兰菲尔向《自然》杂志表达了他的批评。他说，我们应该暂停研究，并确保我们就前进的道路进行广泛讨论。纽约曼哈顿干细胞基因研究所的研究员迪特·埃格里(Dieter Egli)说，研究人员取得了非凡的成就，他们认为这项技术暂时还无法测试。

编辑人类胚胎基因有道德问题吗？

目前，还没有人联系到黄军对这一事件发表评论，但他的研究已经赢得了中国许多生物学家的支持。

清华大学生物学教授陈国强表示，批评提出的要求过于武断。陈国强表示，为了满足批评者的要求，对人类胚胎的研究是完全没有必要的。

他说:“这一领域研究的突破最终将惠及我们所有人。修改人类的DNA是找到许多疾病治疗方法的关键，有助于人们保持健康、保持年轻和延长寿命。这些在未来都是可能的，也将使许多家庭摆脱痛苦和折磨。”

上海复旦大学的生物学家赵世民说，黄军的团队“完全没有道德问题”。

赵世民说，他们只是在用不活跃的胚胎做实验，这项研究远远没有临床或商业应用。他说:“编辑人类DNA是不可避免的。相关技术已经应用于植物和动物，下一步将是人类。”

但是赵世民警告说，编辑基因和其他技术一样，有其局限性和风险。

他说:“改变基因序列可能会导致意想不到的问题，这些问题可能会代代相传，导致其他缺陷或疾病。”

“虽然这种研究应该被允许，但必须在实验室里严格控制。对DNA的大量和不受控制的编辑将导致人类的灭绝。”

这不是亚洲人类胚胎研究第一次在西方引起争议。十年前，当韩国科学家报道克隆人类胚胎时，他们在国内也收到了很多好评，直到他们的研究被发现是假的。

与西方科学家相比，亚洲科学家在人类胚胎研究和实验方面享有更大的自由，因为亚洲公众对这类研究的接受程度更高，宗教禁忌也更少。

近年来，我们已经看到太多故意制造噱头的新闻标题，如“财富和成功来自于你的DNA”、“儿童的成功可能由新的基因测试决定”、“基因决定我们未来的命运”等。

问题是，这些新闻报道中有许多根本没有讨论真正的基因，而是根据一个粗略的统计模型，包括几十个不太可能的假设。现在，可以肯定的是，基因的整个概念模型正在受到挑战，尽管这个过程仍然非常缓慢。

我们已经达到基因的顶峰，并且走得更远。

当然，这是一个迷人的故事。今天，大多数人都知道19世纪50年代孟德尔的豌豆育种实验。他注重简单的特征，有清晰和易于计数的特征:紫色或白色的花；长茎或短茎；光滑或起皱的种子等。交叉受精后，后代的性状组合表明这些变化与单一的“遗传单位”有关。

孟德尔提出的遗传因子，当时还不确定，后来被称为基因。在20世纪初，人们很容易将它们等同于后代充分的精神和身体发展所需的信息和指导。

通过计算基因的数量来理解生命是没有意义的，就像通过字母的数量来判断文学作品一样。

丹麦植物学家威廉·约翰森在1911年发表了一篇著名的论文，警告人们不要这样做。他说，我们不知道那些推断出来但看不见的因素是如何携带如此复杂的信息的。然而，约翰逊的意见被忽视了。事实证明，真正的原因与意识形态有关，而不是生物学。

20世纪20年代，受青睐的基因法则开始出现在不同的面孔上。1943年，著名物理学家埃尔温·薛定谔在都柏林的一次著名演讲中对基因做了恰当的总结。他告诉观众，染色体“以某种编码脚本的形式包含了个体未来发展的整个模式，并决定了成熟状态下的功能”。

围绕着“编码”的形象，一个有着清晰的等级和特权的世界迅速得到加强。我们被告知这些基因有不同的“优势”。在阶级社会中，不同的基因排列形成不同的等级，这些等级决定了不同的“种族”和具有不同价值观的阶级结构。整个智能测试运动都是基于这个先入为主的概念，然后建立相应的测试方法。

这一形象也鼓励了优生学和1930年代的纳粹运动，并带来了悲剧性的后果。根据英国教育委员会1938年的著名论断，一些政府宣称“遗传不平等是我们无法避免的事情”和“不同的孩子”...在某些重要方面需要接受不同类型的教育”。

第二次世界大战后的基因研究集中在生物化学上，但也有类似的先入之见。

沃森和克里克在1953年发现了脱氧核糖核酸的结构，这似乎证实了强大的编码脚本的存在。他们揭示了由脱氧核糖核酸(DNA)中的核苷酸组成的序列如何可以用作蛋白质的模板——可以被视为一种代码，就像打字机将字母组合成单词一样。因此，被广泛接受的“中心法则”可以被认为是基因编码的单向信息流:

DNA模板→蛋白质→发育特征；这就像仅仅通过造词就能写出一整本复杂的“书”。

然后，优秀的全基因组测序技术出现了。我们被告知，尽管花费巨大，这项技术在人类基因组计划中的应用将揭示“是什么造就了人类”。我们听到过多的承诺，声称控制人类智力、社会行为和复杂疾病的基因将很快被发现。

现在在低成本、高度自动化的程序中更容易找到这些基因。每个人的DNA组成——就像单词中的字母——是不同的，这种现象被称为单核苷酸多态性。对人类定义的基因搜索总结为找到这些变化与智商、教育、疾病或其他方面的差异之间的相关统计数据。

多年来，令人失望的是，单核苷酸多态性和可观察到的人类特征之间只有很少的微弱联系。然后一个想象的想法出现了。你为什么不从这些弱关联中挑出最相关的，并把它们加在一起，直到你得到一个与个体差异有统计学意义的关联？正是这种“多基因评分”将数百或数千个单核苷酸多态性与不同人的智商或教育成就(尽管非常弱)等特征结合在一起，从而构成了我们在今天的新闻中看到的夸大其词的说法。

今天，20世纪30年代的政策暗示再次被提出。与此相关的建议包括出生时进行遗传测试以进行教育干预，选择具有所需特征的胚胎，确定哪个类别或“种族”比其他类别更健康，等等。在智能营销下，数以百万计的人惊慌失措，通过DNA自我检测工具得知了他们的“基因命运”。

因此，现在大众媒体的大肆宣传正在传播一种一直隐藏在科学中的东西，也就是说，有一个“基因神”作为一个几乎具有超自然力量的实体。借用英国圣公会的一首赞美诗，现在是基因“使我们区分高和低，并有一个有序的地位”。

科学哲学家苏珊·奥亚玛在他1984年的著作《信息的个体发生》中警告说，“正如传统思维将生物形式置于上帝的精神中，现代思维也找到了赋予基因最终形成能力的方法。”

在今天科学和流行的描述中，基因将“扮演”和显示“行为”，将“引导”，“控制”，“设计”和“影响”，将“扮演角色”，“负责”和“自私”，仅举几例。似乎基因也有自己的设计和意图。

但与此同时，相反的叙述正在建立，不是来自媒体，而是来自科学本身。

威廉·约翰逊的逻辑观点被压制了很长时间，在过去的几十年里帮助“基因之神”成长。现在，他的逻辑又回来了。科学家们现在明白了，DNA编码中的信息只能用作蛋白质的模板，而不能用于指导更复杂的任务——将蛋白质组合成一个功能完整的实体，就像打字机的字母不能形成自己的故事一样。

我们中的许多人都被教导在生物发展之前必须有一套基因指令的概念。如果这些指令没有编码在DNA中，它们会在哪里？到了20世纪80年代，研究成果逐渐彻底改变了这一概念。

首先，实验室研究表明，早在基因存在之前，生命形式可能以“分子汤”的形式繁荣。它们是自组织的合成聚合物(如核糖核酸和脱氧核糖核酸)，通过数百种成分的相互作用不断适应和再生。这意味着它们根据当前条件遵循由组件之间的关系产生的“指令”，并且没有整体控制器。遗传学家多伦·柳叶刀称这一“指令”为“组成信息”。

从这个角度来看，后来进化的基因实际上是先前系统的产物，而不是它们最初的设计者和控制者。当需要时，基因更有可能成为组件的模板:一个在循环基础上“及时”供应部件的设施。

然后我们慢慢意识到，我们从父母那里继承了这个动态系统，而不仅仅是基因。卵子和精子包含许多因素:酶和其他蛋白质；氨基酸。维生素。矿物；脂肪；核糖核酸；数百种细胞信号因子；以及父母基因的其他产物，而不仅仅是基因本身。

分子生物学家一直在描述这些因素如何形成复杂的相互作用网络。他们根据周围不断变化的环境来组织自己。对不断变化的统计模式很敏感，他们预测未来的状态，并经常创造新的属性来满足需求。

因此，即使是单个细胞也会改变它们的代谢途径，并利用基因来适应这些模式。换句话说，他们在“学习”的同时创造指令。当然，基因被用作制作重要资源的模板。然而，系统的方向和结果不受基因控制。像蚂蚁或蜜蜂的巢一样，在形态和变异的发展中有更深层次的动力。

有些人把这个过程比作没有指挥的管弦乐队。生理学家丹尼斯·诺伯称之为“随着生活的节奏起舞”——这也是他新书的标题。在早期开发中，这个过程是最惊人的。几个小时后，受精卵变成了一个相同细胞的球——当然，它们都有相同的基因组。然而，这些细胞已经通过化学信号“风暴”说话了。通过化学信号风暴中的统计模式，指令被再次创建。所有具有相同基因的细胞增殖成数百种不同的类型，在正确的时间找到正确的位置，并开始按照指令“跳舞”。这个过程不能用固定的DNA序列来描述。

结果，我们开始明白没有预先的发展计划或蓝图:指令是在匆忙中实时产生的，比愚蠢的DNA聪明得多。这就是为什么今天的分子生物学家报告细胞中存在“认知资源”。“生物学——信息智能”、“细胞智能”、“代谢记忆”和“细胞知识”，所有这些术语都来自最近出版的文献。“细胞会思考吗？”这是2007年发表在《细胞和分子生命科学》杂志上的一篇论文的标题。另一方面，基因型中假定的发育“程序”代码从未被描述过。

正是这些发现彻底改变了我们对基因因果关系的概念。我们传统上认为细胞内容物只提供DNA指令。然而，正如英国生物学家丹尼斯·诺伯所坚持的，“现代合成方法已经表明，生物学中的因果关系是错误的...除非被系统的其他部分激活，否则DNA本身不能做任何事情...DNA不是一个积极的原因。我认为一个更好的描述是，DNA是一个被动的数据库，生物体用它来制造他们需要的蛋白质。”

当然，很容易理解为什么人们会有直接遗传指令的印象。在一定程度上，父母“传递”他们的身体特征:头发、眼睛颜色、身高、面部特征等。这些都是“流经家庭”的东西。数百种其他疾病在统计学上与单基因突变相关。几十年来，我们的认知一直是，这些肯定反映了基因编码决定发展和个体差异，对吗？

事情没那么简单。想想孟德尔的甜豌豆。有些花是紫色或白色的。如前所述，遗传模式似乎反映了单一“遗传单位”的变异。然而，遗传模式并不依赖于单一基因。统计相关性模糊了染料(花色素苷)的几种化学合成途径，它们是由细胞作为一个整体来控制和调节的，包括许多基因的产物。一种成分(转录因子)的微小变化会破坏这种排列，在这种情况下，花是白色的。

这是诺伯所说的“被动因果关系”的一个很好的例子。类似的观点适用于家庭中的许多“遗传病”和“流动”疾病。但是更多进化的功能——以及相关的疾病——依赖于上面提到的更大的调控系统，涉及数千个基因。基因远非一意孤行的执行者，在控制基因转录的DNA序列中，基因通常被十几个或更多的“调节”序列所包围(被更广泛的细胞信号及其动力学所使用)。

这就解释了为什么人类基因的数量只比苍蝇或老鼠多一点点(只有大约20，000)，而胡萝卜基因的数量是45，000！生物体的复杂性和它们所拥有的基因数量之间没有关联，但却与调节网络不断发展的复杂性有关。通过计算基因的数量来理解生命是没有意义的，就像通过字母的数量来判断文学作品一样。

所有这些为现代基因关联研究提供了一个焦虑的背景。此外，支持这些研究的统计分析本身充满了陷阱。首先，在计算多基因分数的方法中，通过统计操作分析了数百万个变量，从而为假阳性提供了巨大的机会。巨大的数据库，即使是随机生成的，也包含大量无意义的关联；此外，由于假设无效，统计显著性值将被大大夸大。

例如，在多基因评分的估计中，假设单核苷酸多态性的关联可以简单地加在一起，就像袋子里的豆子一样，并且不会影响彼此或环境。然后，正如美国国家卫生研究院提醒我们的，绝大多数单核苷酸多态性在功能上是不相关的。

更重要的是，所有现代社会都是人们不断迁徙的结果，他们的遗传背景差异在功能上是不相关的。不同的迁移波往往随机进入不同层次的层次结构，导致所谓的遗传群体分层。然而，不同社会阶层之间的学习机会也有差异，智商测试和教育的设计反映了这些差异，而不管学习能力的差异。因此，一些欺骗性的关联是不可避免的。

正如杰里米·j·伯格(jeremy j. Berg)在2018年12月的在线杂志《Biorxiv》中警告的那样，多基因分数“受到分层偏见的严重影响，因为即使是祖先之间的微小差异也会无意中转化为预测表型的巨大差异。”

这些努力的另一个缺点是，研究人员发现基因产品在使用前通常会被重新排列。这意味着不同的蛋白质(可能有不同的功能)可以从同一个基因中产生，而不是像中心法则所说的“一对一”。同样，这些重排过程的指令不是来自基因本身。

更令人惊讶的是，基因组中不到5%的基因实际上用于制造蛋白质。大多数基因被用来产生大量不同的因子(核糖核酸)，而其他基因的使用是通过调节网络来调节的。

我们越来越多地发现，在高度进化的特征(如人类思维)中，从DNA突变发展到个体差异几乎没有预测。当然，基因是至关重要的，但几乎所有形式的遗传变异都是通过构建替代途径形成的。“多种选择...《生物系统》杂志2017年的一篇论文写道。

众所周知，在同一环境中长大的一群基因完全相同的个体(如纯种实验动物)在成年后不会完全相同。相反，它们会表现出身体和功能的全面变化，就像在正常的基因突变群体中发生的一样。在2013年发表在《科学》杂志上的一份报告中，朱莉娅·费鲁恩德和她的同事观察到了大脑结构发育差异的这一效应。

同样，我们现在可以理解为什么相同的遗传资源可以在不同的器官和组织中以不同的方式发挥作用。现在用于我们手臂和腿发育的基因最初出现在没有这些器官的生物体中。果蝇的性腺发育基因现在被用于人类大脑的发育。此外，大多数基因将同时用于几种不同的组织，以达到不同的目的。

在2013年发表在《生命物理学评论》杂志上的一篇论文中，詹姆斯·夏皮罗描述了细胞和生物体如何进行“自然基因工程”。换句话说，他们在一生中经常改变自己的DNA序列，改写自己的基因组。这项研究最令人震惊的含义是，基因的一般知识——作为决定生物发展及其变异的DNA链的蓝图——实际上并不存在。

因此，在2017年《遗传学杂志》的一篇评论中，遗传学家彼得·波汀和亚当·威尔金斯质疑“基本‘遗传单位’概念的应用以及基因是自主媒介的长期盲目信念。”他们指出，基因的“经典分子定义”已经过时了。

基因概念的这些根本性变化需要尽快让公众知晓，这样我们才能避免重复以前的政策错误。

单次注射基因疗法能够有效地清除艾滋病病毒，这为治疗艾滋病提供了一种全新的方法。尽管这种疗法还需要进一步的研究和验证，但它的成果已经足以让人们对未来的治疗前景充满期待。也需要继续加强预防措施，减少艾滋病的传播，为全球人类的健康做出更大的贡献。

艾滋病病毒（HIV）是一种攻击人体免疫系统的病毒，尤其是CD4细胞。这种病毒通过破坏人体的免疫系统，使得患者容易受到各种疾病的攻击。病毒的传播主要通过血液、精液、乳汁和阴道分泌物。感染后，患者需要终身服药，以抑制病毒的复制。目前的药物治疗并不能彻底清除艾滋病病毒。

即使在药物治疗下，病毒也可能隐藏在身体的某些部位，例如大脑和肠道，并在停止药物治疗后重新出现。因此科学家们一直在寻找一种能够彻底治愈艾滋病的方法。最近一项由美国坦普尔大学刘易斯·卡茨医学院的研究在艾滋病治疗方面取得了突破。实验结果显示，单次注射这种基因疗法能够有效地清除艾滋病病毒。这项研究的成果对于治疗艾滋病具有巨大的潜力。

科学家们也警告说，这种疗法还处于早期阶段，需要进一步的研究和临床试验来验证其安全性和有效性。这种疗法也可能存在一些潜在的风险和副作用，例如过度的免疫反应可能会导致炎症和其他健康问题。尽管如此，这项研究仍然为治疗艾滋病带来了新的希望。它提供了一种全新的治疗思路，将基因疗法和免疫疗法相结合，旨在从根本上清除艾滋病病毒。如果这种疗法能够在人类身上取得同样的效果，那么对于数百万感染艾滋病的患者来说，这无疑是一个福音。

猫的基因比母猫多

猫的颜色基因由公母决定，但不是五五开，而是需要在不同性别的情况下讨论。 我们把猫的遗传基因比作人。母猫就是母猫。XX，公猫就是XY，其中，公猫的Y染色体只是性别遗传，不含颜色。 猫的毛色基础只有两种，一种是红色，另一种是黑色。其他颜色是由这两种基本颜色的淡化引起的，乳白色是红色的淡化色，蓝色是黑色的淡化色，白色是由另一种基因的所有影响引起的。公猫染色体为XY，母猫为XX，后代猫是由父母的染色体合成的。 如果从公猫染色体中取Y染色体，母猫取X染色体，后代猫必须是雄性的，颜色必须显示母猫的独特特征，因为只有母猫的X染色体必须显示红色或黑色的单色毛色。若从公猫染色体X，母猫身上取X，那么后代猫一定是雌性的，而且颜色会呈现双色，比如龟甲色(红黑)，这样就可以推，双色猫一定是母猫。 因此，从遗传后的颜色来看，无论后代是公猫还是母猫，颜色基因都会受到母猫染色体的影响，因此母猫较多。 显性遗传与隐性遗传的区别

基因分为显性基因和隐性基因。显性基因是一对基因中决定其特征的基因，即一对基因中的一对会显示其特征；隐性基因只有在成双存在时才能决定其特征，必须成对存在才能显示。猫的毛色变化、长度和毛型也分为显性和隐性的区别，具体表现在：毛色遗传表现如下：

1.黑色显性时-蓝色和巧克力颜色为隐性；2.巧克力颜色显性时-淡紫色和肉桂色为隐性；3.红色显性时-避免廉价颜色为隐性；4.白色显性时-其他颜色为隐性；5.龟壳色或龟壳白显性时-米蓝色或浅色为隐性；6.白斑显性时-厚浅相同的物理颜色为隐性；7.当底部的白色显性时，物理颜色为隐性。毛发长度和毛型遗传表现如下： 1、短毛为显性，长毛、无毛为隐性； 2、刚毛为显性时，正常毛质为隐性。毛发长度和毛型遗传表现如下： 1、短毛为显性，长毛、无毛为隐性； 2、刚毛为显性时，正常毛质为隐性。 猫的瞳孔颜色由遗传基因控制

猫的瞳孔颜色由父母的遗传基因和黑色素控制。我们可以看到猫的瞳孔颜色通过透明的角膜看到猫的视网膜上的颜色，而色素在视网膜上与皮肤毛囊中的沉积有一定的相关性。猫的瞳孔颜色也成为鉴定纯种猫的依据之一。 异色瞳孔是猫咪中一种特殊的瞳孔颜色，非常神秘迷人。但异色瞳出现的原因是虹膜异色症。虹膜异色症主要与遗传有关，眼睛的虹膜颜色受遗传因素影响， 如果一个父母的瞳孔颜色是蓝色，另一个是灰色，那么后代可能是一双蓝眼睛或一双灰色的眼睛，但也可能是蓝色和灰色。这可能是由瓦氏综合征引起的，又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征，主要与2号染色体的变异有关。患者通常表现出蓝眼睛，对视力没有影响，但经常出现听力问题，如听力障碍，也可能患有先天性巨结肠疾病。 成对等位基因控制瞳孔颜色：

例如Aa，Bb，显性基因控制瞳色A，a为隐性基因，B另一对上显性基因，b另一对隐性基因1，有四个显性基因时AABB，瞳色为黑色；2.有三个显性，一个隐性；AABb或AaBB瞳色为棕色；3、有两个显性；两个隐性；AaBb，aaBB，AAbb瞳色为黄色4，有一显性三隐性时Aabb，aaBb瞳孔颜色为蓝色5，有四个隐性aabb以浅蓝色为例，猫如何通过成对等位基因组合来表现瞳色。 猫的瞳孔颜色也由黑色素表示

猫的瞳孔颜色也有黑色素来显示不同的颜色。猫眼颜色的种类和亮度是由黑色素的数量和活性决定的。

产生色素少

产生色素中

产生色素多

没有黑色素

浅蓝

蓝色

深蓝

少量黑色素

浅绿

绿色

深绿

大量黑色素

淡琥珀色

橙色

深铜

PS：表面颜色逐渐增减，渐变。 猫折耳的缺陷基因也是基因遗传的

众所周知，折耳猫在萌芽领域占有一席之地，但折耳是由基因缺陷引起的。折耳的特征是由显性基因决定的。 如果父母折耳，传给后代猫的概率相对较高。但这种遗传无感性染色体只由显隐性基因控制。A，a控制是否折耳，A为显性，a由于隐性，当A存在时，A隐性基因不会出现。

父(折耳)

AA

母(折耳)

AA

子

AA(折耳)

父(折耳)

Aa

母(折耳)

Aa

子

AA(折耳)

Aa(折耳)

aa(立耳)

父（折耳）

Aa

母（立耳）

aa

子

Aa（折耳）

aa（立耳）

父

aa（立耳）

母(折耳)

Aa

子

Aa(折耳)

aa（立耳）

父（立耳）

aa

母（立耳）

aa

子

aa（立耳）

嗯，最后还有另一个原因来责备你父母自己的失败:科学家最近发表了一项大规模的研究，认为基因差异确实会影响人们的教育成就。

基于15个国家超过110万人的DNA数据，研究人员最终确定了超过1200个与个人教育水平相关的基因。

在此之前，一项小规模研究发现了74个相似的基因变量，其中大部分与大脑发育有关，并能在一定程度上预测人类的学术成就。

焦点:“在一定程度上”。

据报道，研究人员一再强调，这些遗传变量本身“几乎没有预测价值”。

南加州大学经济和社会研究中心的副教授丹尼尔·本杰明在一份声明中说，“认为我们的研究结果正在寻找决定教育水平的基因是完全错误的”。

总之，1271个基因变量只能解释不同个体之间4%的教育差异。这远远不足以预测任何人的学术成就。

然而，当科学家将所有的遗传变量结合到一个新的多基因联合评分系统中时，这一基因对教育成就的解释将确实上升到11%到13%——大约相当于家庭收入或母亲的教育水平对个人学业成绩的影响。

“这种多基因联合评分是整个研究中最令人兴奋的部分，”该论文的合著者、科罗拉多大学博尔德分校的研究生罗比·韦德说。"这个系统预测行为结果的能力确实令人印象深刻."

然而，不要看着DNA检测试剂盒的结果就决定退学，尤其是如果你只需要一点唾液样本的话。

"相对较低的多基因分数并不意味着这个人不能取得令人钦佩的学术成就。"我们解释道。

这是一个典型的后天培养或命运的例子:个人理想、家庭环境、社会和经济地位等因素比先天基因更重要。"像许多其他现象一样，后天环境和先天基因之间的相互作用是决定性的."他补充道。

尽管样本范围很广，但发表在《自然遗传学》杂志上的这项研究只涵盖了欧洲后裔。未来更全面的研究报告需要更多不同种族和背景的人参与。

为了治疗恶性肿瘤，核酸药物因其良好的靶向性和治疗效果，近年来越来越受到重视。科学家仍在努力寻找新的靶向药物和研究方向，以唤醒人体自身在处理肿瘤时的免疫功能，从而使肿瘤抑制基因不再是“沉默的羔羊”。南开大学药学院杨成教授的研究小组研究了肿瘤恶性演变中的抑癌基因共沉默现象。根据这一现象，纳米球携带的人工单链环状DNA被设计成通过吸附miRNA来提高肿瘤抑制基因的表达水平，从而抑制肿瘤的进展。今年8月出版的国际知名学术期刊《癌症研究》和《美国癌症学会杂志》的封面文章报道了杨成教授研究小组的研究成果。

打破“普通沉默”有助于抑制癌症

最近，杨成在接受《科技日报》记者采访时表示，肿瘤患者肿瘤细胞中肿瘤抑制基因的表达往往较低，肿瘤中多种肿瘤抑制基因普遍沉默，导致肿瘤恶性度增加。大多数传统抗肿瘤药物靶向单一癌基因而非肿瘤抑制基因，尤其是能同时靶向多个肿瘤抑制基因的抗肿瘤药物很少。因此，“如果肿瘤抑制基因能被激活，他们的热情能被充分调动，那么处理肿瘤可能是另一幅景象。”杨成说道。

什么是基因协同沉默？杨成解释说，基因沉默是指生物体内存在的基因没有丢失或损坏，但基因没有表达或表达水平极低的现象。“像人一样，许多基因不会‘说话’，这是基因沉默的现象。在处理肿瘤时，这种沉默是可怕的。”杨成生动地说道。

记者了解到，基因沉默是调节真核细胞基因表达的重要手段，也是生物医学研究的热点。

先前的研究发现，KLF17、CDH1和LASS2肿瘤抑制基因在各种肿瘤中表达不良，并且肿瘤抑制基因的共沉默与肿瘤患者的短存活时间密切相关。现在的研究已经证实，miRNA的异常调控也与恶性肿瘤密切相关，许多miRNA往往可以对应多个靶基因进行调控。

杨成强调，调节细胞内miRNA水平可能会同时释放肿瘤抑制基因，打破它们的共沉默，有可能成为未来更有效的肿瘤治疗手段。研究发现肿瘤中的miRNA-9可以同时抑制三种肿瘤抑制基因KLF17、CDH1和LASS2的表达。因此，科学家们正在努力寻找降低癌细胞中miRNA-9水平的方法，以缓解肿瘤抑制基因的共沉默，提高患者体内抑制基因的表达水平，有效地抗肿瘤。

新的环状DNA成为“吸附”海绵

杨成告诉记者，他们在研究中设计了一种特殊的单链环状DNA(CSSD)。环状DNA是一种共价闭合的DNA。环状脱氧核糖核酸被设计用来模拟体内存在的环状核糖核酸。环核糖核酸在进化中高度保守，比线性核糖核酸更稳定。“最近的研究发现，一些环状核糖核酸含有微小核糖核酸结合位点，可以作为微小核糖核酸‘海绵’来吸附微小核糖核酸。我们通过设计富含miRNA结合位点的环状DNA来模拟环状RNA的特性，从而进一步提高其在人体内的稳定性，使其能够吸附miRNA-9并抑制其功能。”

杨成说，他们的研究小组设计了多种CSSD，其中一种含有连续多个miRNA-9吸附位点的人工环状单链DNA(CSSD-9)，具有良好的稳定性和抗降解性。

实验结果也验证了最初的假设。结果表明，CSSD可以通过吸附致癌性miRNA-9释放肿瘤抑制基因KLF17、CDH1和LASS2，打破了以往“三兄弟”常见的“沉默”现象。这些肿瘤抑制基因在癌细胞中具有增加的活性和表达，从而有效地抑制肿瘤的进展和转移。研究结果表明，在高miRNA-9含量的肿瘤中，如肝癌、乳腺癌、肺癌、卵巢癌和宫颈癌，这种新型环状DNA药物具有明显的吸附作用，能够充分调动肿瘤抑制基因的积极性和主动性。

新的靶向药物前景广阔。

杨成告诉记者，体内外实验发现，他们开发设计的人工单链环状DNA对小鼠的正常细胞和各种器官没有明显的毒性作用，对小鼠的免疫力有一定的增强作用。因此，本研究提出了一种新的稳定的miRNA抑制剂——CSSD来释放串联“共沉默”肿瘤抑制基因。“从吸收miRNA和释放共沉默肿瘤抑制基因的角度来看，我们的研究可能为肿瘤治疗提供一种多靶点的潜在抗肿瘤药物。”杨成有些激动地说:虽然前面的路还很长，但第一步终于迈出了。

记者了解到，杨成的研发方向主要是针对恶性肿瘤转移的表观遗传调控的分子机制和非编码核酸药物的开发。此前，世界上首次报道的多西环素“新用旧药”抗肿瘤靶点PAR1，是杨成团队的研究成果。目前，该研究作为一种新的靶向药物已进入一、二期临床试验阶段。

"条条大路通罗马，每个目标值几千美元."在生物靶向药物研发领域，一直有这样一种说法，即每一个药物研发目标都可能是一个价值数十亿美元的重磅产品，或者最终可能投资巨大而收益甚微。这一次，杨成和他的团队无疑打开了一扇抗击肿瘤的新大门。

根据最近发表在英国杂志《自然通讯》上的一份遗传学研究报告，加拿大科学家对同一地区和不同地区的1000名个体进行的分析和调查显示，暴露于当地环境因素，如空气污染，对基因表达和健康的影响比遗传背景更大。

工业化和化石燃料使用的增加导致了世界许多地方的空气污染，其中可吸入颗粒是许多城市和地区空气中的主要污染物，可吸入颗粒主要通过呼吸道进入人体。过去，人们认为具有不同遗传背景的人(当研究一个特定性状的基因时，基因组中其余的DNA是该基因的遗传背景)对环境因素有不同的反应，因此个体对特定疾病有不同的遗传率和疾病风险。然而，环境暴露引起的疾病风险以及环境暴露与基因组之间的相互作用尚未被人类完全理解。

有鉴于此，加拿大安大略癌症研究所的菲利普·安瓦尔达拉(Philip Anwaldara)和他的同事收集并评估了来自魁北克不同地区的1007名受试者的数据，包括环境暴露、健康、基因表达水平和全基因组遗传差异信息。

通过调查和分析，研究小组发现血液样本中显示的环境对基因表达的影响大于遗传背景。此外，局部环境空气污染，如细颗粒物(PM2.5)、二氧化氮和二氧化硫，将调节影响人体心血管代谢特征和呼吸特征的基因表达，这可能导致肺部疾病和动脉硬化。

最后，研究小组得出结论，新的发现显示了当地环境如何直接影响个人疾病风险，还发现遗传差异可以调节个人对环境挑战的反应。

在美国，一项国会提案提议修改法律，解除对人类基因等“天然产品”专利申请的禁令。学术团体和患者权益组织表达了强烈不满，并于6月3日发出了联合抗议信。一些专利法专家认为，与中国的竞争可能刺激了立法者。

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美国最高法院过去曾禁止人类基因的专利申请，但最近一项国会法案草案可能会推翻这一禁令。据《科学》报道，如果草案获得通过，目前对人类基因等“天然产品”的专利限制将被取消。

该草案已经引起了强烈抗议。当地时间6月3日，100多家研究机构和患者权益组织联合发布了一封公开信，指出该提案将阻碍医学研究，损害患者获得诊断测试的权利，呼吁立法者对此进行仔细考虑。美国生理学会、贝勒医学院、哈佛-麻省理工学院和哈佛大学、加州大学圣克鲁斯基因组研究所和华盛顿大学等机构都参加了签字仪式。

目前，美国法律规定“自然法则、自然现象和抽象概念”不能申请专利。上个月，一个跨党派团体发布了一份提案草案，称专利的有效性不应取决于“司法创造的例外”。该草案的支持者认为，这样做会更好地保护新的科学发明，从而恢复美国的创新势头。

杜克大学的专利法专家阿蒂·拉伊认为，与中国的竞争可能刺激了立法者。

基因专利之争

生物技术行业长期以来一直不满意这一专利限制。在基因相关专利的竞争中，一个著名的案例是2013年的Myriad Genetics专利案。

BRCA1和BRCA2基因的突变将大大增加乳腺癌和卵巢癌的风险。在发现了它们的位置和碱基序列后，Myriad Genetics申请了许多相关专利，从而获得了分离单个BRCA1和BRCA2基因的专有权，以及合成BRCA基因的逆转录DNA的专有权。

美国影星安吉丽娜·朱莉选择预防性手术正是因为她发现自己携带了一种有缺陷的BRCA1基因突变。来源:维基百科

这些专利引起了一些非政府组织和学者的不满，他们指出，麦利亚德基因公司可能会利用其专利权起诉医疗机构，阻止它们进行独立的基因检测。最后，2013年6月13日，美国最高法院裁定，Myriad Genetics的一些专利依赖于自然法，这些专利是无效的。然而，cDNA不是自然的产物，它是人工合成的，因此专利权仍然有效。

针对该提案草案，反对者在公开信中提到了麦利亚德(Myriad)，并指出:“最高法院做出判决的当天，五家实验室宣布将为患者提供BRCA基因检测，从而大幅降低成本，并提供更全面的检测。”然而，如果草案获得通过，“我们很可能会再次看到，缺乏市场竞争导致了高测试价格；然而，由于法律不能保证它今天提供的保护，创新和有用的研究成果将受到损害。”

旧法律不是最新的吗？

杜克大学的专利法专家Arti Rai告诉《科学》杂志，自从Myriad以来，科技和商业的形势已经发生了很大的变化，“我认为没有人想再为一个基因申请专利了”。她指出，被驳回的专利不能重新申请，而且由于对人类基因组的深入研究，对单个基因的正确声明不再符合美国专利法中“创新”的要求。

然而，该建议可能适用于多基因风险评分的相关应用，即结合多基因的个体的疾病风险评估。Rai说，一些评估方法已经获得专利，但我们不确定如果他们被起诉，专利权仍然可以根据现行法律得到保护。

现行专利法中最大的争议可能在于医疗手段和软件发明专利的确定。例如，2012年，普罗米修斯实验室起诉梅奥合作服务公司侵犯专利。普罗米修斯实验室发明了一种通过检测患者血液中药物代谢物水平来调整剂量的测试方法。他们申请了两项专利。梅奥购买了专利后，他对其进行了改进，并推出了自己的测试服务。

美国最高法院最终裁定，这项发明依赖自然法则，不能申请专利。法院认为“允许这样的专利可能会极大地限制自然规律的应用，从而阻止它们在未来的发现中的应用。”

同样，在2014年的另一个案例中，最高法院裁定，企业不能申请金融交易程序的专利，因为这是一个“抽象概念”。

加州大学欧文分校的法学教授丹·伯克(Dan Burk)认为，如果修订草案获得通过，可能会导致软件专利申请以及生物技术和医疗诊断领域专利的增加。即使人类基因序列的专利申请继续被禁止，以前未被发现的其他物种的基因也可能获得专利，因为其中一些可能具有医学价值。

诺贝尔生理学奖得主威尔·康乃尔医学的癌症生物学家哈罗德·瓦慕斯说，该草案“将为正常的科学交流制造专利声明的泥潭，并制造法律障碍。”将关于自然法产品的想法和基本发现保留在公共领域符合每个人的利益。"

基因疗法对治疗糖尿病有效果。患上了糖尿病实在是件麻烦事，病人们必须按照医生们开出的食谱吃饭，把自己的口味扔到一边，同时还得持续注射胰岛素。现在科学家们也许找到了对付这种难缠的慢性病的办法，用基因疗法。

糖尿病患者只能分泌很少的的胰岛素，或者根本不分泌———而胰岛素控制着血糖的水平。糖尿病一般在少年或者刚成年的时候开始发作。

据青年报报道，加拿大和韩国两所大学的研究人员们用基因疗法治愈了患有糖尿病的老鼠。科学家们先把人类的胰岛素基因加以改造，然后把这种基因和一种改造过的病毒一起注入了害上了糖尿病的老鼠体内。老鼠接受了基因治疗以后，病况得以遏制。研究人员说老鼠接受注射后，在接受研究的8个月内，血糖的水平保持正常水平。

不过，有学者警告说，这种新的治疗方法虽然是一个大突破，但是离实用还需要还差很大一段距离。原因是老鼠和人体保持正常血糖水平的机制差异很大。

最大的挑战在于怎样才能把胰岛素的分泌水平保持在合理的水平上，因为正常人的分泌水平随食谱、年龄、体重和生长阶段变化。让接受基因疗法的病人在不同的时间随需要来调节胰岛素的分泌，对研究人员来说还是个大难题。但不管怎样这是个重要的突破。

基因是具有遗传效应的DNA片段。它们是决定生命和健康的内在因素，基因变化是肿瘤的根本原因。基因检测是一种通过肿瘤组织、血液和其他体液检测DNA的技术。我们可以通过基因检测获得基因突变信息。最新的2016年世界卫生组织(世卫组织)中枢神经系统肿瘤指南将分子病理学引入神经胶质瘤的诊断。目前的胶质瘤诊断报告由两部分组成:组织病理学诊断和分子病理学诊断。组织病理学可以确定病变是否为神经胶质瘤及其恶性程度。分子病理学是通过基因检测来识别肿瘤的基因突变特征，有助于肿瘤亚型的分类、预后评估和放化疗敏感性的指征，从而指导放化疗、靶向治疗等治疗方案的制定。总的来说，基因检测可以为胶质瘤的分类、治疗和预后评估提供重要依据。

目前，胶质瘤检测基因主要包括IDH、1p19q、MGMT、TERT、EGFR、TP53、BRAF等。在分型中，如果存在IDH突变+1p19q联合缺失，则该患者可被诊断为少突胶质细胞瘤。这种类型的胶质瘤对放疗和化疗敏感，是弥漫性胶质瘤的最佳预后类型。

在预后评估方面，大多数IDH突变患者的预后优于无突变患者。大多数MGMT启动子甲基化阳性患者的预后比阴性患者好。如果只有TERT突变是最糟糕的预测。

在药物选择中，MGMT启动子甲基化阳性的患者对替莫唑胺敏感。阴性患者敏感度低。此外，如果进行更多的基因检测项目，我们可以从中选择潜在有效的靶向药物。例如，如果没有更好的方法治疗肿瘤复发，如果有BRAF突变，我们可以尝试替罗非班治疗，如果血管内皮生长因子高度表达，我们可以尝试抗血管生成药物辅助治疗等。此外，基因检测也是免疫治疗效果的评价方法之一。

据国外媒体报道，科学家们已经发现了几十种基因，并相信它们可能在人类进化中发挥关键作用。

一项研究使用最新的计算方法来预测基因序列或与基因活动相关的特定DNA模式。此前，科学家认为这些基因对许多生物有相似的影响，但它们被证实是人类独有的。

研究人员说，通过解释数百种不同基因的表达，这可能有助于解释人类和黑猩猩之间的一些重要差异。该研究报告发表在《自然遗传学》杂志上。研究人员调查并分析了几十个基因，这些基因为转录因子蛋白提供了指定的遗传密码。

该研究报告的作者、多伦多大学的萨姆·兰伯特说:“即使在相关物种中，也有一些转录因子不可忽视，它们会与新的序列结合。这意味着它们可能通过调节不同的基因而具有新的功能，这对物种多样性非常重要。”

该研究小组开发了一种新型软件，用于发现DNA转录因子结合区域之间的结构相似性，以及它们与相同或不同DNA基序的结合能力。

以前的研究试图以更广泛的方式实现这一点，比较所有的DNA结合区域。这项最新研究一次只关注一小部分地区，以获得更准确的观测结果。

通过观察关键氨基酸位置的差异，研究小组发现以前的研究试图以更广泛的方式实现这一点，比较所有的DNA结合区域。这项最新研究一次只关注一小部分地区，以获得更准确的观测结果。许多人类转录因子识别序列与其他动物的明显不同。尽管黑猩猩和人类有99%的基因相似，研究人员说只有几十种转录因子可能导致基因表达的显著差异。

兰伯特说:“我们认为这些分子差异可能是黑猩猩和人类之间某些差异的原因。”

研究人员强调，这项研究挑战了之前的结论，即几乎所有人类和果蝇的转录因子都与相同的基因序列结合。

唐纳利细胞和生物分子研究中心的蒂莫西·休斯教授说:“一直有一种观点认为转录因子在人类和果蝇之间结合了几乎相同的结构。”尽管有许多例子表明这些蛋白质在功能上是保守的，但这绝对不是公认的水平。

遗传学研究生物起源、进化与发育的基因和基因组结构、功能与演变及其规律，经历了孟德尔经典遗传学、分子遗传学而进入了系统遗传学研究时期。

谁建立了第一个遗传学专业

是谈家桢。谈家桢，浙江宁波人，国际遗传学家、中国现代遗传学奠基人。20世纪50年代，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院，被誉为中国的摩尔根。他将基因一词带入中文。

谈家桢从事遗传学研究和教学七十余年，发表了100余篇学术论文。发现瓢虫色斑遗传的“镶嵌显性现象”，被认为是经典遗传学发展的重要补充和现代综合进化理论的关键论据。他为我国遗传学研究培养了大批优秀人才。曾任浙江大学理学院院长、复旦大学副校长。