猫的基因遗传学(实用20篇)

最近，一项关于帕金森病的新研究发表在《科学转化医学》的子期刊上。由国立卫生研究院下属的国立神经疾病和中风研究所资助的研究发现，我们低估了基因在帕金森病中的作用...

帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，影响全球约1000万人。我们对其病因了解不多，但一般理论认为它受遗传和环境的影响。2004年，一组科学家在帕金森病的基因病因方面取得了重大突破。他们发现，一旦一种叫做LRRK2的基因发生突变，就会增加患帕金森病的风险。然而，只有3%-4%的帕金森病患者携带这种突变，所以科学家认为，对于帕金森病的广大人群来说，还有其他神秘的原因有待揭示。

然而，这项最新的研究允许我们重新审视我们过去的观点。在这项研究中，科学家们首先设计了一种能够与活化的LRRK2蛋白结合并发出红色荧光的分子。然后，他们分析了器官捐献者的大脑，找出哪些部分激活了LRRK2。

▲在特发性帕金森病患者中(下图)，LRRK2被激活(图片来源:科学转化医学)

这项研究发现了一个意想不到的结果:LRRK2蛋白在帕金森病患者的多巴胺能神经元中高度活跃。相反，这种现象在健康人群中并不存在。有趣的是，这些LRRK2蛋白都没有突变。换句话说，过去我们对LRRK2基因的功能只知道一点点。虽然它的突变会增加患帕金森病的风险，但它本身可能参与了帕金森病的发病机制，甚至不需要LRRK2蛋白突变。

那么，这些LRRK2蛋白和帕金森病之间有什么联系呢？它会带来什么样的发病机制？进一步的研究将把它与α-突触核蛋白联系起来，α-突触核蛋白是另一种重要的帕金森病蛋白。在帕金森氏病患者中，α-突触核蛋白的积累导致一种被称为“路易体”的结构的形成，这是帕金森氏病的标志之一。在小鼠模型中，LRRK2蛋白的激活使细胞难以去除α-突触核蛋白并导致后者的积累。有趣的是，如果用发育中的LRRK2抑制剂治疗小鼠，可以防止α-突触核蛋白的积累。

▲LRRK2抑制剂减少α-突触核蛋白的积累(照片来源:科学转化医学)

“这一发现对帕金森病非常重要。这表明，目前正在为少数患者开发的治疗帕金森病的新药可能会惠及所有帕金森病患者。”该研究的通讯员蒂莫西·格林纳米尔博士说。

“LRRK2将帕金森病的遗传因素与环境因素联系起来。我们发现氧化应激或毒素等外部因素可以激活LRRK2。这可能会导致路易体在大脑中的积累。”这项研究的第一作者罗伯托·迪·马约博士说。

在发现LRRK2的关键作用后，研究人员希望探索防止LRRK2过度激活的方法。最后，我们希望所有帕金森病患者的有效疗法能尽快问世。

小编：无法抵御甜食的诱惑，不再是女孩儿的错。

英国《每日邮报》今日发文称，新研究为爱吃甜食的女孩儿找到了科学依据，原来她们的这种行为，是因为一种特殊基因所导致的。

蒙特利尔麦吉尔大学的迈克尔˙敏尼团队测试了150多个孩子和他们的母亲。加拿大研究人员发现，肥胖是因基因缺陷、环境压力、心理健康等因素共同作用所导致的结果。

帮助女孩儿们控制多巴胺释放的基因出现异常，让她们无法抵御甜食的诱惑。多巴胺受体的多少和人的遗传基因、生活方式、外界刺激都有一定关系。大脑的背侧纹状体会释放神经递质多巴胺以作为对进食所做出的反应，而多巴胺释放量与食物所带来的快感程度相对应。

肥胖女孩儿中， 种多巴胺反应由于其体内多巴胺受体较少似乎变得迟缓了，从而导致她们过多地进食以弥补快感的下降。脑成像技术观察，肥胖女孩儿的背侧纹状态较不活跃，携带A1型纹状体多巴胺D2受体基因者对奶昔等甜食的反应最为迟钝。

敏尼教授补充说，大量的吃零食测试期间，研究还发现，遗传、心理健康也是推动人们增加饭量，最终导致肥胖的原因。因此，下一步要做的就是，确定有这种问题的女孩儿，以期待在早期预防和干预肥胖的发生。

寻找智力基因的科学家正在努力。对人类认知最大和最严格的遗传学研究之一的结果变得不确定。专家承认，即使对影响智力和其他行为特征的微小基因进行令人信服的鉴定，也可能需要搜索100多万人的基因组。

先前对双胞胎的研究再次证明，智力、个性和其他行为特征都有其遗传基础，但将智商与特定的DNA变异联系起来已经带来了大量不可重复的结果。批评家认为，由于希望观念和宽松统计的影响，研究中的一些方法已经被摧毁。

国际合作组织“社会科学遗传学联合会”的研究人员希望从医学遗传学方法中学习，更严格地研究基因如何影响行为。在2013年的一项研究中，他们比较了超过12.6万人的基因组，发现有3种基因变异与一个人的受教育年限或他是否上过大学有关。然而，这些变体的影响非常小——每个变体都与人们是否有额外一个月的学校教育有关。

在最新的研究中，研究小组再次在106，000人中寻找与教育时间相关的基因变异，其中一些人参加了2013年的研究。他们选择了69种与人们教育水平更密切相关的基因变体。为了建立与智商更直接的联系，每种基因变体还与24000名接受认知能力测试的人的基因组进行了交叉检查。结果表明，有3个基因变异既有文化水平又有较高的智商得分。

在智商测试中，这三种基因变异的每一种平均贡献0.3分(大约2/3的人的智商得分在85和115之间)，这意味着如果一个人拥有每种变异的两份拷贝，他在智商测试中的得分将比没有这些变异的人高1.8分。

该研究的共同负责人、美国康奈尔大学的社会科学家丹尼尔·本杰明(Daniel Benjamin)表示，由于这些基因变异还与身高等其他复杂特征相关，因此单独分析时，它们对智力的影响约为1/20。然而，要找到常见的基因变异来解释与人的智商分数、教育水平和其他行为特征相关的15%的变异，需要对100多万人进行研究。

“因为影响如此之小，它们表明失败的可能性大大增加了，”爱尔兰都柏林三一学院的神经原学家凯文·米切尔说。“智力是通过认知测试和教育水平等替代评估来表达的。虽然智力特征在某种程度上是可以遗传的，但是智力特征是由普通的遗传变异决定的这一观点还没有在大量人群中得到证实。

“我们没有取得任何成就。”本杰明说，他和他的同事从一开始就知道，他们的努力可能会付诸东流，但仍有一些发现，比如许多基因影响人们的智力特征，但每一个都有非常小的影响，这也有助于未来的研究。

根据中国科学院神经科学研究所官方网站的信息，自然界中的大多数生物，从简单的单细胞生物到复杂的哺乳动物，都有能力根据时间节奏调节自己的活动，这就是所谓的生物节奏。生物节律是生物体内部的时间控制系统，是生物体各种生理生化过程波动的基础。生物节律系统在维持人体内部生理功能(如睡眠/觉醒系统、体温、新陈代谢和器官功能等)方面发挥着重要作用。)和适应环境的变化。生物节律障碍与睡眠障碍、神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)、精神疾病(如抑郁症)、糖尿病、肿瘤和心血管疾病密切相关。

小鼠和果蝇等动物模型在昼夜活动周期、脑结构和代谢率等方面与人类存在显著差异，这极大地制约了生物节律紊乱机制的研究和相关疾病治疗方法的研发。非人灵长类动物最接近人类，是研究与节律紊乱相关的疾病机制和诊断治疗方法的理想动物模型。因此，建立非人灵长类生物节律紊乱模型迫在眉睫。

中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)和上海脑科学与类脑研究中心的研究团队以国家的主要需求为导向，致力于构建节律障碍等相关疾病的非人灵长类动物模型。在中国科学院科技战略试点项目(乙类)“脑认知与类脑前沿研究”和上海市科技重大项目“全脑连锁图谱与克隆猴模型计划”的大力支持下，经过两年多的努力，CRISPR/Cas9方法首次用于从猴胚胎中敲除核心生物节律基因BMAL1，导致一批猴BMAL1缺失。行为分析显示，这些猴子有生理活动障碍、睡眠障碍、焦虑和精神分裂症等表型。转录组数据分析还表明，它们的基因表达水平与炎症、睡眠障碍、抑郁症等有关。显著上调，为模拟与人类节律紊乱相关的疾病迈出了关键一步。

然而，通过基因敲除法获得的第一代模型猴在遗传背景和基因编辑嵌合率上存在差异。获得的五只BMAL1基因敲除猴显示出上述症状的不同严重性，因此它们不能用作理想的动物模型。为此，中央研究团队收集了一只睡眠障碍最明显的BMAL1基因敲除猴的体细胞，通过体细胞克隆技术获得了5只BMAL1基因敲除克隆猴。这是世界上首次成功构建了一批遗传背景一致的生物节律紊乱猴模型。

2019年1月24日，这项成果在中国顶级综合英语杂志《国家科学评论》上发表，标题为《BMAL1基因敲除恒河猴表现出睡眠障碍和精神相关障碍》。BMAL 1基因敲除猕猴表现出睡眠减少和精神疾病，以及关于通过体细胞核移植克隆基因敲除猴模型的两个系列研究论文。

上述成就得到了国际同行的评价:“这项研究首次证实了成年转基因猴子可以通过体细胞核移植技术进行克隆。这为生产一批没有嵌合体的转基因猴子(短期内)提供了一个完美的解决方案。这种克隆猴子(模型)对人类疾病的研究很有价值……”；“这是一个新颖的模型，对研究和开发治疗疾病的医学方法极其有用……”；“利用(体细胞)克隆技术获得具有一致遗传背景的猴模型将加速疾病发病机制和治疗靶点(筛选)的研究进程”。结果表明，中国正式开启了疾病克隆猴模型批量化、标准化创造的新时代，为脑认知功能研究、重大疾病早期诊断和干预、药物研发等提供了新的高效动物模型。该成果的应用将有助于缩短药物研发周期，提高药物研发成功率。这将极大地促进生命科学和医学的发展，加快我国药物发现和研发的进程。

研究人员分析了20000个基因组，发现罕见的基因变异可以解释身高是如何遗传的。

如果你观察家庭，不难发现身高是可以遗传的——基于同卵双胞胎和家庭的早期研究证实了这一点。根据这些研究，大约80%的身高差异是由遗传决定的。然而，自从近20年前人类基因组的首次测序开始以来，研究人员一直无法完全确定影响身高的遗传因素。

身高有一定的遗传性，但是研究人员很难找到精确的遗传因素。

在寻找控制身高的基因的过程中，研究人员发现了数百种与身高特征相关的常见遗传变异。然而，这项研究的结果也提出了一个难题:每一个身高变化的影响都可以忽略不计，并且无法达到家庭研究所预测的遗传贡献水平。这种现象被称为“遗传缺陷”，也存在于其他性状和疾病中。因此，一些研究者甚至推测我们对遗传学的理解是否从根本上是错误的。

正如一些研究人员推测的那样，最新的研究发现，大多数身高和体重指数(BMI)的基因缺失可以在一些以前没有发现的罕见基因变异中看到。

伦敦大学国王学院的遗传流行病学家蒂姆·斯佩克特说:“这篇论文让人松了一口气。这至少表明，在我们对遗传学的理解中没有根本性的错误，但它比我们预期的要复杂得多。”该研究于3月25日在bioRxiv预印本服务器[1上发布。

基因组分析

为了找出疾病和性状背后的遗传因素，遗传学家决定采用全基因组关联研究(GWAS)。GWAS通常分析成千上万人，甚至超过一百万人的基因组，并从患有特定疾病的个体的共同基因或可能解释身高等共同特征的基因中筛选出单核苷酸多态性(SNP)。

但是GWAS也有它的局限性。因为对成千上万人的整个基因组进行测序是昂贵的，GWAS只分析了每个人基因组中的一部分单核苷酸多态性，这个数字通常约为50万——相当于60亿个核苷酸的快照。已知的核苷酸是DNA的组成部分，在我们的基因组中是串联的。英国埃克塞特大学的人类遗传学家蒂莫西·弗雷林(Timothy Frayling)说，相反，我们只需要对数百人的基因组进行测序，就能找到这50万种常见变异。

澳大利亚昆士兰脑研究所的彼得·维斯舍尔领导的团队决定研究这种罕见的单核苷酸多态性是否比GWAS常规筛查的单核苷酸多态性更能解释身高和体重指数的基因缺失。为此，他们对21620人的整个基因组进行了测序，也就是说，全部60亿个碱基。(作者拒绝对预印文章发表评论，因为它正处于提交阶段。)

研究小组使用了一个简单而有力的原则，即所有人在某种程度上都是相关的——尽管他们可能相对较远——DNA可以用来计算这种关系的距离。通过这种方式，可以通过结合与人类身高和体重指数相关的信息，找到可能导致这些特征的普通单核苷酸多态性和罕见单核苷酸多态性。

弗雷林解释说，例如，一个家庭中一对三个代表性父母的身高比另一个家庭中一对两个代表性父母的身高更接近:这表明三个代表性父母的身高主要是由遗传决定的，我们可以从身高的相关程度知道遗传的比例。“他们利用所有的遗传信息来分析这种遗传关系在多大程度上源于罕见的单核苷酸多态性，在多大程度上源于普通的单核苷酸多态性。”

这样，研究人员可以捕捉到五分之一甚至五分之一的遗传差异。

基于这些常见和罕见变异的信息，研究人员最终估计遗传力与之前双胞胎研究的结果大致相同。维斯切尔和他的同事估计，遗传因素在身高方面占79%，在体重指数方面占40%。也就是说，如果分析一大群人的身高，79%的差异来自遗传差异，而不是营养等环境因素的差异。

复杂且难以理解

研究人员还提出了以前未发现的变异可能如何影响身体特征。哈佛大学进化生物学家特伦斯·卡佩里尼(Terence Capellini)指出，迄今为止，研究人员发现这些罕见的突变更多地分布在基因组的蛋白质编码区，更有可能对这些区域造成破坏。这表明，罕见的变异可能通过影响蛋白质编码区而不是基因组的其他区域来影响高度——基因组的大多数区域不产生蛋白质，但可能影响蛋白质表达。

这些突变如此罕见，以至于它们可能会被自然选择所消除——也许是因为它们在某些方面是有害的。

考虑到遗传的复杂性，破解常见疾病的根本原因将需要更多的时间和金钱，甚至需要对数十万甚至数百万个完整的基因组进行测序，以便找到能够解释大多数疾病遗传因素的罕见变异——如果研究人员想要开发这些疾病的有效疗法，他们必须这样做。

斯佩克特说，这项研究只揭示了对共同特征有影响的罕见突变的总数，没有具体说明哪些突变更重要。他说:“下一步是找到对性状或疾病很重要的罕见突变。”

38年前的今天，1979年12月19日，日本学者首次确定了致癌基因的结构。那么，人体内有致癌基因吗？

(网络图)

在正常人体内，细胞不断分裂和凋亡，就像地球上新旧人口的交替。这种动态平衡确保了生物体的基本生理状态。如果细胞分裂而没有凋亡，就会有越来越多的细胞堆积起来。如果它们仍在包膜内，不会扩散，良性肿瘤就会形成。然而，如果肿瘤细胞进一步进化并获得更多恶性特征，如转移能力，癌细胞将扩散到全身重要器官，最终导致生物死亡。

癌细胞正在分裂

癌症的遗传表现是癌细胞的恶性特征可以代代相传。癌症的形成与两种类型的基因有关，一种是癌基因，另一种是肿瘤抑制基因。当它们变异并且它们的行为偏离正常轨道时，癌症就产生了。

癌基因由原癌基因转变而来。原癌基因在人体内发现。它通常“有效”，不会导致癌症。例如，Myc是一种原癌基因，其工作是合成一定数量的转录因子。转录因子是脱氧核糖核酸转录成核糖核酸所必需的蛋白质。如果转录因子的量合适，它不仅能让细胞正常分裂，还能让细胞在存活一段时间后“死亡”。然而，当原癌基因C-Myc突变成癌基因时，它会不断地合成这些转录因子，过量的转录因子会使细胞分裂失去控制。

癌基因是影响细胞分裂和凋亡的原癌基因的变化。

肿瘤抑制基因是一种控制细胞寿命的基因，不允许细胞存活太长时间。它们的存在可以防止细胞癌变。如果它们由于突变而失活，那么细胞只会分裂而不会凋亡，不受任何限制的细胞会不断增殖，结果可能是癌症。例如，在儿童中有一种发病率很高的恶性肿瘤，称为视网膜母细胞瘤，它是由通常从父母遗传的名为RB1的肿瘤抑制基因失活引起的。

RB1基因失活有两个原因:第一，它的结构发生了变化，发生了突变，这是遗传变异；其次，它的结构保持不变，除了负责转录起始的序列(启动子)被甲基化，这是一种表观遗传变异。这两种类型的突变都会导致视网膜母细胞瘤，因此癌症既是遗传性的，也是表观遗传性的。癌症遗传学和表观遗传学的综合研究是一项完整的科学研究。只有这样，我们才能真正了解癌症的原因，找到根治癌症的方法。

研究人员称，女性每周喝7杯酒，男性喝14杯酒，这对他们的身体有好处，但前提是他们含有CETP，一种特定的基因。这项研究证明基因突变与饮酒对身体的影响有关。哥德堡大学的达格·泰勒教授说:“换句话说，适度饮酒只能保护15%的普通人。”

研究人员将瑞典618名有饮酒习惯的心脏病患者与3000名健康人进行了比较，并测试了那些有特定基因的人。泰勒教授和他的同事解释了他们的发现。定期饮酒的好处还不够全面，因为适度饮酒仅对少数人有益健康。

劳伦·里斯纳教授补充道:“没有这种特殊的基因，只有适度的饮酒不会有很强的保护作用，但是两者的结合会明显降低患冠心病的风险。”

该基因产生一种影响高密度脂蛋白胆固醇的蛋白质，有助于清除体内的血脂，从而导致心脏病。另一种理论认为酒精会促进这种胆固醇的形成。另一个原因是酒精可能含有保护性氧化剂。研究人员相信一两个假设可能是正确的，但是高密度蛋白质胆固醇或抗氧化剂的机制仍然未知。

泰勒教授补充道:“我们目前的研究只是迈出了一小步，但还需要更多的研究。”假设我们能描述这个机制，也许有一天我们能做一个简单的测试来测试谁属于幸运的15%。这将有助于说明饮酒有益健康，但最重要的是使用新的方法通过利用身体的资源来预防冠心病。

《科学》杂志28日报道，由波士顿大学合成生物学家威尔逊·黄领导的一个小组提出了一种方法，用基因工程方法编辑哺乳动物细胞的DNA，进行复杂的计算，并将这些细胞转化为生物计算机。他们希望新的编程技术将有助于癌症治疗，并且按需生长可以替代受损身体部位的组织等。

科学家们正试图将细胞编辑工程从细菌扩展到哺乳动物细胞，以创造有助于检测和治疗人类疾病的DNA回路。然而，许多努力都失败了，因为复杂电路的正常运行需要单个基因元件的切换才能稳定工作。开启或关闭基因的最常见方式是将称为转录因子的蛋白质与特定基因结合，并调节它们的表达。问题是这些转录因子有微妙的不稳定性。

黄的团队放弃了转录因子，使用剪切酶来转换人类肾细胞的基因。为了设计DNA电路，黄的团队在常规细胞机器启动后插入了四个额外的DNA片段，其中两个被称为重组酶片段，当与特定药物结合时，其可以激活并点亮能够产生绿色荧光蛋白的细胞，从而成功且稳定地控制DNA开关。

在发表在《自然生物技术》杂志上的一份报告中，黄的团队报告说，通过在不同的靶线上增加更多的重组酶，可以创造出不同的电路来执行不同的逻辑运算。目前，该团队已经建立了113个不同的电路，成功率为96.5%。进一步论证证明，他们设计的人体细胞生物学样本系统使电路能够在不同的输入组合下运行16种不同的逻辑。

合成生物学家希望利用这些新的细胞回路来创造新的疗法。例如，可以设计具有免疫活性的T细胞来检测癌细胞产生的生物标记；或者尝试设计干细胞，在不同信号的提示下发展成特定的细胞类型，并根据需要产生人类患者所需的身体组织，如产生胰岛素的β；产生软骨的细胞或软骨细胞等。

□ 科普时报特约撰稿 谢小军

正在接合的两个细菌

贴附在细菌身上的噬菌体可将自己的遗传物质注入到细菌身体里

人类正以前所未有的速度和规模改变着微生物的全球迁徙和分布。这种巨变以不可预估的方式改变着生活环境，例如大量抗生素抗性基因在细菌之间扩散，使细菌耐药性问题更难以控制

据媒体报道，中国环境科学家领衔的国际团队最近系统阐述了微生物通过人与动物、污水及其他物质的流通在全球范围的迁徙及其环境与生态效应。科学家认为，近百年来，人们通过废弃物排放、旅游、全球运输等方式，将大量微生物及其基因带入新环境，人类正以前所未有的速度和规模改变着微生物的全球迁徙和分布。这种巨变以不可预估的方式改变着生活环境，例如大量抗生素抗性基因在细菌之间扩散，使细菌耐药性问题更难以控制。

何为基因的扩散？细菌基因是如何扩散的？这要从细菌的生殖说起，许多人都知道细菌主要是通过简单的的裂殖来繁衍后代，即身体一分为二，产生两个儿子，继续分裂，产生四个孙子，以此类推。这是一种简单的无性生殖方式，那么，细菌还能进行雌雄分工参与的有性生殖吗？迄今为止在细菌中没有发现严格意义上的有性生殖，但细菌之间也能像有性生殖一样实现基因的交流，例如，当一种细菌携带着抗生素抗性基因到达新的地方生活时，这些抗性基因不仅可以通过裂殖遗传给自己的后代，还可能传递给周围的细菌邻居，这便是基因的扩散。

细菌主要通过三种方式来实现这种基因传递，即“转化”、“接合”和“转导”。

所谓转化就是细菌直接吸收生活环境中的基因。一些细菌死亡后由于身体的裂解，携带基因的DNA片段被释放到环境中，随后被其他活着的细菌吸入体内。这些DNA进入细菌体内后可以和细菌自身DNA上的相似部位交换（科学家称之为同源重组），这样这个细菌就获得了外来基因。

科学家还发现，许多在自然界中不能发生转化的细菌经过一些特殊人工处理也能吸收外源DNA片段甚至整个质粒（质粒是细菌体内位于其染色体外的一种小型环状DNA）。这个现象对于现代遗传工程非常重要，这是工程菌株获取人类感兴趣的外源基因的重要途径。

接合是细菌以质粒为中心的基因传递，也是最接近有性生殖的基因交流方式。某些有质粒的细菌（常被称为雄性细菌）伸出长长的性菌毛搭在没有质粒的细菌（雌性细菌）身上，质粒可以一边复制一边通过中空的性菌毛向无质粒细菌传递，最后无质粒的细菌可获得一个一模一样的质粒，也就获得了质粒上携带的相应的基因（雌菌变雄菌了，奇特吧）。人类病原菌的某些抵御抗生素的基因就由质粒携带，通过接合发生的质粒的转移很快就会使一个细菌群落发生抗药性，这让医学家们深感头疼。

转导是细菌病毒（它们有一个霸气的正式名字——噬菌体）介导的遗传物质交流，噬菌体同其他病毒一样也是由蛋白外壳包裹遗传物质（如DNA）构成，这些病毒粒子是在细菌细胞体内装配的，有时由于极偶然的“机械故障”，蛋白外壳和细菌DNA片段装配成了病毒粒子。这样的噬菌体侵染细菌细胞自然可以将细菌核酸带入细菌体内，进而再发生同源重组。

细菌基因的交流和扩散是改造自身的方式，以便更好地适应环境，对于细菌本身总体而言是有益的。但对于人类而言，却况味杂陈，利乎？弊乎？都有。

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病毒是包装在蛋白质外壳中的基因组。存在的唯一意义是侵入细胞，占据蛋白质工厂进行自我复制，然后扩散到其他细胞。因此，不言而喻，病毒的完整基因组必须侵入受感染的细胞。然而，最近发表在eLife上的最新研究推翻了这一传统认知。

一些植物病毒不仅可以将基因分成几个片段并侵入不同的细胞，比如拆除乐高积木，但法国研究人员发现，来自不同病毒个体的断裂基因可以像拼图游戏一样重组在一起，形成一个完整的基因组——自我组装和复制。

伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校的病毒学家克里斯托弗·布鲁克解释说，换句话说，通过将病毒所有必需的基因产物注入宿主细胞，可以在细胞中制造出一种新病毒，而不会被真正的病毒侵入。

这一惊人的发现也让科学家对病毒在何种情况下进化出这种能力非常好奇。事实上，尽管模块化听起来非常先进，但它的缺点也非常明显——因为基因组的一些部分很容易丢失，太多的组成模块不能稳定性状，它们不能被遗传。

例如，蚕豆坏死和萎蔫病毒(FBNSV)有多达8个片段，每个片段携带在不同的颗粒中。理论上，它不能进化。

一些研究人员推测，病毒的模块可以独立进化，因为特定基因的突变概率可能取决于拷贝数。美国坦帕大学的病毒学家埃里克·弗伦德推测，如果植物宿主的防御系统针对表达某些病毒蛋白的细胞，那么将调节蛋白的基因分布到不同的模块中可能会改善隐蔽性。Freundt认为，另一种可能性是，通过将其基因组分布在许多植物细胞中，病毒可以避免同时消耗单个细胞的活力。

荷兰生态研究所的进化病毒学家马克·普·兹瓦特预测，一个全新的理论模型将很快出现，以探索各种洞见，例如根据各种自然选择方法构建病毒的进化路径。在单一宿主植物中，自然选择的力量将使病毒成功地平衡其生产力。然而，当病毒转移到一个新的宿主时，它必须适应新的宿主环境，因此遗传多样性需要得到保护。

本文翻译自quantamagazine，由基于知识共享的翻译者majer出版。

据媒体报道，所谓的“DNA约会”现在在日本很流行。不管年龄、职业和收入如何，单身男女只需测试“人类白细胞抗原基因”就能找到合适的伴侣。最近，随着第一个人类基因编辑胎儿的消息，基因成为一个热门话题。我们都知道基因携带生物遗传信息，并决定外貌甚至健康状况。然而，通过基因测试来寻找爱情是虚假的营销推广还是科学事实？

日本新闻报道的DNA测年测试

人类对基因仍然知之甚少。

早在2005年，人类基因组计划的测序工作基本完成。科学家首次测量了人类染色体中包含的60亿对核苷酸序列，从而绘制了人类基因组。这是一个里程碑式的胜利。然而，这只是人类探索基因的开始。

基因实际上是一段具有特定功能的DNA序列。具体来说，这些DNA序列的本质是四个核苷酸的排列和组合(编码分别是A、T、C和G)。如果我们只看基因测序的结果，它实际上是一本混杂着ATCG四个字母的书。科学家不能用肉眼直接从基因序列中读出它们的功能和意义。每个基因有什么用？这些问题需要通过大量的基础实验来一点一点地解释。

基因序列的一个例子。字母代表不同种类的核苷酸。没有解码，这些序列就没有意义(维基百科)

显然，这些破译工作需要时间，到目前为止，人们对基因的理解仍处于表面水平。目前，研究最多的基因主要是与肿瘤相关的癌基因。这背后有两个原因。首先，肿瘤对全球健康构成威胁，研究肿瘤的科学家数量巨大，资金相对充足。第二，致癌基因的研究相对简单:因为致癌基因通常是“专横的”，一个基因通常对应一个致癌结果。

相比之下，人们非常关心的其他基因就不那么简单了。例如，有许多基因可以影响身高，但是它们之间的关系太复杂了。这是一个混乱的局面，没有人能确定基因是如何起作用的，有多少基因起作用。在科学家能够完全理解基因的功能之前，基因测试的意义是非常有限的。因为在花了很多钱获得测序结果后，毕竟只有很大一部分核苷酸序列是无法解码的。

夸大的基因测试

话虽如此，基因测试确实有一些实际应用。正如刚才提到的，基因检测在肿瘤研究中起着重要的作用。目前，肿瘤治疗的最先进的靶向治疗和免疫治疗需要检测患者的某些基因表达，以提前确定治疗是否有效，从而节省时间和医疗费用。此外，人们还发现了一些单一致病基因，如地中海贫血基因，这些基因可以被筛选出来，以防止下一代得病。

然而，基因检测的使用已经基本结束，它只限于疾病的预测和治疗。如今，市场上广泛宣传的基因检测项目基本上被夸大了。基因测试还没有发展到可以测试一个人的性格、天赋甚至爱情的程度。

在日本流行的DNA测年测试中，使用了一种叫做“HLA”的基因。这些婚介机构声称，HLA基因越“兼容”，就越容易成为默契的完美伴侣。这听起来很神秘，但事实上，每个人都一定听说过这种基因的作用。在骨髓移植之前，匹配实际上是检测人类白细胞抗原基因。这个基因与人类免疫系统密切相关。基因越相似，排异反应就越少。

人类白细胞抗原基因的检测和匹配操作非常简单，技术含量不高

人类白细胞抗原基因与爱情毫无关系。这种牵强的说法就像说，“两个人的指纹越相似，就越容易成为默契的伙伴。”如果人类白细胞抗原基因真的能预测爱情，为什么移植组织不去做兼职媒人呢？血缘关系越近，人类白细胞抗原基因的相容性概率就越高，这就是为什么在移植时，家族通常需要先尝试配对。如果人类白细胞抗原基因更相似，就更有可能产生爱情，那么潜台词不等于促进近亲繁殖？

一个人类白细胞抗原匹配的结果，父母希望筛选出一个匹配的胚胎来拯救生病的大孩子(即图片中的先行者)(在线)

所谓的DNA约会和寻找伴侣的基因测试都是骗钱和大喊大叫的花招。即使科学家有一天真的破译了基因的全部含义，也不可能预测对基因的爱。基因是在受精卵形成时形成的先天条件，但一个人最终会成长为什么样的人，他会有什么样的个性、偏好和追求，也受到后天因素和生活经历的影响。爱是一种复杂的情感，有上亿种可能性和快速的变化。用几个基因序列来预测它甚至更不可能。编造这一基因检测骗局的人不仅理解基因，还懂得爱情。

显性基因与隐性基因的区别：1、显性基因用大写字母表示，隐性基因用小写字母表示。2、显性基因常能形成一种有功能的物质，比如酶，而它的隐性等位基因不能够产生这种物质。3、显性基因决定显性遗传病，隐性基因决定非伴性隐性遗传病。4、纯合隐性基因才会表现出性状，无论是纯合或杂合显性基因，都会表现该性状。

显性基因是什么

显性基因和隐性基因是相对于一对具有相对性状基因而言的概念，在一对杂合的等位基因中，能使其表现出性状的基因或指对该性状有决定性作用的基因。一对等位基因之间可能存在显隐关系，如果等位基因中一个基因的作用可以抑制另一个基因的作用，我们就称前一个基因对后一个基因为显性，相反，后一个基因对前一个基因为隐性。

隐性基因是指这样的一种等位基因，只有该基因是纯合时，其决定的性状才会表达出来。在杂合的状态下， 生物体的表型显示显性基因决定的特征。一般隐性基因用小写字母表示，如果该基因显性纯合子表示为AA，则隐性纯合子表示为aa，杂合子表示为Aa。

基因测序行业目前由上游技术驱动，高度依赖技术。测序公司和诊断公司增加了对测序技术的投资，以便在未来基因测序的爆发中获得相当大的市场份额。根据安永最近的一份报告，在未来五年内，基因测序仪器的市场规模将与基因测序服务的市场规模基本相同。

纳米孔测序原理

当四种不同的脱氧核苷酸A、T、G和C通过纳米孔进入时，它们引起的电流变化也是不同的，这样就可以用电流来检测DNA序列。双链DNA的直径为2纳米，单链DNA的直径为1纳米，因此所采用的纳米孔径几乎有严格的要求。纳米孔:分为生物纳米孔和固体纳米孔，生物纳米孔:溶血素(通常包埋在双层脂质膜中)，最窄直径为1.5纳米，允许单链DNA分子通过。然而，生物纳米孔对稳定性、电流、噪声等有很高的要求。固体纳米孔:由硅及其衍生物制成，通过电子束和离子束在硅或其他材料薄膜上钻孔。固体纳米孔在稳定性、当前噪声和工艺集成方面具有显著优势，但目前存在技术瓶颈和高成本。

固体纳米孔技术

固态纳米孔制造和半导体技术的结合使得大规模生产DNA测序芯片成为可能。2001年，李等人用聚焦离子束在Si3N4薄膜上制备了直径为61 nm的孔，然后用氩气将孔径减小到1.8nm。2003年，斯托姆等人用高能电子束在二氧化硅薄膜上制备了直径为2 nm的孔。现在，人们可以在许多材料上制作亚10纳米尺度的固体纳米孔，如氮化硅、二氧化硅、碳化硅、氧化铝等。此外，石墨烯由于其超薄的结构和特殊的电子特性，也是薄膜材料的新选择。它的超薄单原子层结构非常适合测量隧道电流。

纳米电极的制备

纳米电极的制造也是用于测序的纳米孔制造中的一个重要挑战。如前所述，纳米电极的形状和与纳米孔的符合程度直接影响电流信号的质量，因此不容易在纳米尺度上生产具有规则形状和良好电特性的电极。

目前，研究人员所做的只是在实验室里研究一个单一的纳米孔，它不能应用于商业。到目前为止，还没有办法快速生产出直径均匀且小于5纳米的纳米孔阵列。这是DNA测序芯片走向商业化过程中必须解决的问题。然而，人们相信随着半导体制造技术和纳米电子学的不断发展，人们一定会生产出高质量的纳米孔芯片。

挑战

尽管纳米孔测序的优势是显而易见的，与前几代技术相比，它在成本和速度上有很大优势，但它仍处于初级阶段。从排序原则到制造过程，存在许多问题，许多技术还处于理论阶段。它面临的挑战主要如下:

#电流检测系统:电流识别的最短距离为3纳米，目前几乎很难找到孔径如此小的材料。

#纳米膜系统:限制纳米孔目前的大小，仍然有很大的阻力纳米孔的制造。

#数据分析系统:尽管许多人获得了这些数据，但数据的操作和分析仍然存在很大的障碍。

照片来源:Mopic/Almy

大屠杀幸存者因创伤而引起的基因变化可以传染给他们的孩子，这是迄今为止最清楚的证据，表明个人经历将影响后代。

这个结论来自纽约西奈山医院研究小组对32名犹太人的基因研究，雷切尔·耶胡达是该小组的组长。研究中的一些犹太男女被关押在纳粹集中营，目睹或经历了不人道的酷刑，一些人在第二次世界大战期间不得不躲藏起来。

科学家已经知道，这些犹太人的孩子更有可能患有压力症。在这项研究中，研究人员分析了这些孩子的基因，并将结果与战争期间居住在欧洲以外的犹太家庭的结果进行了比较。“孩子们的基因变化只能来自他们父母在大屠杀期间的经历。”耶胡达说。

研究小组的这一发现是创伤通过所谓的表观遗传学传播给儿童的最明显的例子。该理论认为，环境因素，如吸烟、饮食和压力，会影响孩子甚至孙子的基因。

这个理论是有争议的，因为科学实践认为DNA中的基因是在几代人之间传递生物信息的唯一途径。然而，我们的基因已经被环境改变了。潜在的机制是一些化学标记可以结合到DNA上，从而调节基因的开放和关闭。最近的研究表明，一些标记可能以某种方式代代相传，这意味着我们的环境可能会影响我们孩子的健康。

其他研究也表明，上一代人的经历和下一代人的健康之间可能有联系，但结果并不十分确定。例如，在二战末期的严重饥荒中怀孕的荷兰妇女的女儿患精神分裂症的风险高于平均水平。同样，另一项研究显示，青春期前吸烟的男孩比青春期后吸烟的男孩体重更重。

这个团队对一种与压力荷尔蒙调节相关的基因非常感兴趣，我们已经知道创伤会影响荷尔蒙。"研究这个基因非常有意义。"耶胡达说，“如果创伤具有传播效应，那么这种效应应该包含在一种压力相关基因中，这种基因形成了我们应对环境的方式。”

他们在大屠杀幸存者及其后代的基因相同位置发现了表观遗传标记，而在对照组及其子女中没有发现相同的关联。

奥斯威辛集中营的孩子们。资料来源:imagno/gettymages

通过进一步的基因分析，该小组排除了表观遗传变化是由儿童的个人创伤经历引起的可能性。

“据我们所知，这是第一次证明怀孕前压力效应的传播会导致父母和后代的表观遗传变化，”耶胡达说，他的研究发表在《生物精神病学》上。

这些标记是如何从父母传给孩子的还不清楚。精子和卵子的遗传信息不应受到环境的影响——人们普遍认为，在受精后不久，DNA上的任何表观遗传标记都会被去除。

然而，剑桥大学的阿齐姆·苏拉尼和他的同事们最近的研究表明，一些表观遗传标记将逃脱受精过程，成为一张网。这项研究中发现的基因变化是否会永久影响儿童的健康还不清楚，这些研究是否会推翻我们的进化理论也不清楚。

耶胡达认为，仍然有问题的基因是否被激活，对压力荷尔蒙的产生和我们应对压力的方式有很大影响。“我们需要解决问题。这肯定是一个很好的机会，可以帮助我们了解许多关于我们如何适应环境以及如何传递我们适应环境的能力的重要事实。”

伦敦大学学院儿科遗传学名誉教授马库斯·彭布雷(Marcus Pembrey)说，大屠杀幸存者对下一代的影响已经被研究了很多年，其结果挑战了之前的观点，即代际影响不仅是通过父母的社会影响或传统的遗传方法传播的。

“耶胡达的文章取得了有益的进展。我们可以初步理解下一代是如何对上一代的经历做出反应的，上一代的经历会调整基因对世界的反应方式。”

你能继承创伤的记忆吗？

研究人员已经表明，某些恐惧可能会代代相传，至少在动物身上是这样。

埃默里大学的科学家训练了害怕樱花气味的雄性老鼠，把它和轻微的电击结合起来。最终，当这些老鼠闻到这种气味时会发抖，即使这是它们自己发出的。

尽管它们从未闻到樱花的味道，但这些老鼠的后代对它们有着同样的恐惧反应——当它们接触到樱花时会发抖。他们自己的一些后代也有同样的反应。

另一方面，被训练成害怕另一种气味或未被训练的老鼠的后代并不害怕樱花。

害怕樱花的老鼠产生的精子，在产生感受樱花气味的受体的基因上，通常具有较少的表观遗传标记。幼鼠的大脑中有更多的樱花气味受体，这如何使它们将气味与恐惧联系起来仍是一个未解之谜。

简要回答

如果到了现如今有些人还没有感染新冠病毒，可能是他们属于不容易感染新型冠状病毒的幸运儿，不排除有些人可能会出现更容易感染，且更容易发生重症的大冤种。产生这两种情况，可能有些人容易感染新型冠状病毒，所以他们既没有幸运儿，也没有大冤种的基因。

所谓幸运儿的基因

根据英国方面研究表明，在世界各地，可能有些人他们通过原始的毒株以及阿尔法变异的毒株在流行期间，有些人可能天生就会携带一种基因。这种基因感染的机会比没有携带感染的机会要高于63%，也就是他们天生就不会感染新型冠状病毒。

目前根据大量研究发现新型冠状病毒以及其他的几种冠状毒株，可能有些幸运儿含有较强的抵抗力。目前全球只有0.63%的幸运儿携带这样的基因，而中国拥有这样的基因人群比例在世界上排名中游。

更容易感染且容易发生重症的大冤种

其实除了不容易感染新型冠状病毒的人群以外，也有一种基因，它可能会形成大冤种，这种基因相对于其他的基因来看，他们本来不容易感染轻型症状，只会感染重症，一般感染重症的人群在西亚、非洲、大洋洲分布的比较广泛。

操作方法

首先，基因是决定生物性状的DNA片段，人的眼睛、肤色、生老病死都是由基因决定。

其次再说等位基因——位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应。所谓相对性状就是单眼皮和双眼皮，高茎豌豆和矮茎豌豆……

显性基因，无论在同质还是异质的情况，都会影响表现型，则称为显性的。显性基因决定的遗传过程，称为显性遗传。如下，D是显性基因，d是隐形基因，但是表现为显性性状——高茎。

隐性基因是支配隐性性状的基因，用来形容一种等位基因，只会在该生物的基因型为同质基因型，才会影响到表现型。隐性基因的遗传过程，称为隐性遗传。如下，只有两个显性基因aa才是粉红花。

路透社报道，英国剑桥大学的研究人员发现，当今两种主要的精神病精神分裂症和神经两级错乱症是由相同的基因改变造成的，这项发现对精神病的诊断、早期治疗和新药物的研发都具有非常重要的意义。

研究表明，患有这两种精神病的病人的一项明显特征是其有一种控制中枢神经系统的主要基因中的蛋白质里的一种叫髓磷脂化合物发生了改变。髓磷脂就像是一层塑料膜有隔离脑细胞的作用，可以保护脑细胞免受外来的伤害。一旦其发生了改变，保护作用就丧失了，就会引起精神病。

结合研究者早前的发现：患有这两种精神疾病的人的脑中的少突细胞的数量比起普通人来是有减少的，而这种细胞具有产生髓磷脂的作用，这次发现更加证明了精神病和髓磷脂之间的关系。

由于生存在现代社会所遭受的巨大压力，目前，全世界患有精神分裂症和神经两级错乱的病人约占总人口的百分之二。这两种精神病都属于不易治愈、容易复发、难于检测的类型，很多患者都是在发病以后才得知自己已经患病，这对患者的生活和社会都带来潜在的危害。现在，通过检测基因中髓磷脂就可以得知有没有患病，这对患者的诊断和早期治疗都有积极的意义。而且，科学家也在着手于研究可以修补髓磷脂的药物，相信这种药物这对精神病的治疗也会有一定效果。

一个女人从孕育一个孩子，到这个孩子的成长都是希望孩子可以健康的成长的，但是在这个成长的过程中会遇到很多的问题，那么你知道吗？其实有很多儿童疾病是和目前有很大的关系的，到底是为什么呢？一起去看一下吧！

孩子在成长的过程中总是会遇到一些事情，疾病就是其中最经常见到的。总是在孩子成长的过程中出现一些疾病，但仔细想想他的生活状态，却没有致病的因素，那究竟是什么原因导致孩子发病呢？其实在临床上有些儿童疾病是与母亲有关系的。究竟怎么回事？一起来看看吧。

这些儿童疾病竟然与母亲有关系

1肥胖

一般来说女性的体重和母亲体重有关。在肥胖者的体重中，遗传方面的因素占20%-40%。专家发现，如果母亲是肥胖者，其子女中尤其是女儿要高度警惕患肥胖症。因此，从少年时起就要合理营养，控制高脂高糖及高热量食物的摄取，坚持有规律地体育锻炼和体力活动，以增加脂肪和热量的消耗，减少脂肪的贮积，降低肥胖的发生率。这对于一般人尤其是母亲肥胖者来说，都是十分重要的。

2抑郁症

这是一种心理异常性疾病，主要表现为持续的情绪低落，伴有焦虑不安、躯体不适和睡眠障碍等，严重者可有极度自卑、自罪和生活不能自理等表现，时有自杀念头和行为。如果母亲患过此病，那麽女儿就有10%被遗传的可能。这就要求患有抑郁症母亲的子女尤其是女儿，要从小就注意性格的修养，培养乐观豁达、开朗大度的性格，一旦发现突然出现情绪低落和波动的现象，就必须及时去心理诊所咨询治疗。

3冠心病

遗传学认为，母亲体内的高胆固醇和高血压的特定基因很有可能遗传给子女，而高血压和高胆固醇有时诱发冠心病的高危因素。一项研究发现，如果母亲在65岁之前曾经发作过冠心病，那麽其子女将来患冠心病的可能就会大大增加。

因此，合理营养，坚持运动，戒除烟酒，都是保护心脏的重要措施，这对于一般人或有心脏病家族史的人来说，都是同等重要的。另外，人到35岁后要经常测量血压和血脂，控制血压和血脂在正常水平，对预防冠心病是十分重要的。

4糖尿病

有关专家研究表明，在糖尿病人中，约有1/5至2/5是从母亲遗传来的，也就是说母亲患有糖尿病，其子女罹患的机率是很大的。研究发现，经常运动的人与少运动的人相比，糖尿病的发生率能减少50%。因此，坚持适宜地运动锻炼，合理营养，控制肥胖等，都有助于糖尿病的预防，这不仅对于母亲患糖尿病的子女，就是一般人群来说，都是十分有益的。另外，定期根查血糖，及早发现，及时治疗，也都是很重要的。

5药物致聋

药物引起的耳聋，是由于使用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等具有耳毒性药物所致，占后天耳聋的40%，成为听力致残的主要元凶。近年来科学家发现，药物性耳聋具有家族聚集现象，即一个家族中可有2个以上发病。药物致聋的母亲，其子女多为药物致聋的敏感者，药物致聋发病在3岁以前占50%，7岁以前占82%。专家们说，女性在怀孕期间及婴幼儿时期，尤其是有药物致聋母亲亲属的个体，要慎用或禁用具有耳聋性抗生素，这样就能有效地避免和减少药物性耳聋的发生。

致宝宝营养不良有哪几种原因

每天都有喂养宝宝，但是为什么宝宝还是会看起来营养不良呢。这都是因为家长进入了误区。下来来讲解为什么宝宝会营养不良的几大误区吧。

造成小宝宝营养不良的原因是什么？

婴幼儿营养不良，是由于机体缺乏蛋白质、热卡而引起的消瘦、生长发育减慢、反应淡漠、全身抵抗力低下的一种慢性消耗性疾病，它主要见于3岁以下的婴幼儿。因为婴幼儿生长发育较快，对营养素的需要量相对较多，再加上消化吸收功能未完善。

引起营养不良的主要原因是

营养素长期摄入少。如婴儿出生后缺奶，过早地采用米粉和粥类为主食;或者因唇裂、腭裂而哺乳困难;也有少数病儿是由于长期偏食、挑食、吃零食所引起。

营养素的吸收不良。小儿经常腹泻或伴有胰腺功能不全、肝功能障碍，妨碍了营养素的吸收利用。

营养素的需要量增多。双胎、早产儿、各种急慢性感染、生长发育加速期等都会增加人体对营养素的需要量，从而造成营养素及能量相对不足。

营养素的排泄量增加。如糖尿病则会增加体内葡萄糖的丢失，肾病综合症时常伴有大量蛋白尿，这些疾病往往容易合并营养不良。

因此，要防止营养不良首先要提倡母乳喂养，合理、及时补充辅助食品，正确安排小儿的生活;提倡户外活动，增强体质，预防感染：及时治疗慢性疾病和消化道疾病，纠正各种先天性畸形，必要时可适当补充一些消化酶、维生素和微量元素等。

结语：以上就是今天小编为大家介绍的相关内容，通过上文的介绍，这些儿童疾病是和母亲有很大的关系，你知道了吗？所以小编在这里提醒妈妈们，在怀孕的时候要保持良好的心情，注意良好的生活习惯哦！

在人体的消化系统中，“好”细菌会产生一种化学物质，改变附近细胞的染色体。这一发现有助于我们更好地理解饮食和癌症之间的联系。

由英国巴巴汉姆研究所领导的研究小组在人类结肠上皮组织中发现了脱氧核糖核酸，其中含有一种特殊的化学物质，可用作开启和关闭基因的表观遗传开关。

更重要的是，研究发现，在身体的另一部分，大脑中这些化学物质的含量也增加了。

巴豆化是最近发现的基因编辑过程，它不同于更常见的基因操作，称为甲基化。这两个过程的基因被编译的方式已经改变，通过调整周围的化学物质而不改变实际的代码本身。

甲基化是甲基(CH3)加到核苷酸上，通常是胞嘧啶(C)，但有时是腺苷(A)，腺苷将乙酰基转移到组蛋白上，以保持DNA链有序排列。研究人员在肠组织中发现了巴豆酰化修饰的组蛋白，这表明某种物质确实阻止了细胞去除那些乙酰基。当肠道中的水果纤维被微生物发酵时，会产生一种叫做短链脂肪酸(SCFA)的有机小分子。先前的研究表明，细胞代谢和巴豆酰化修饰之间存在联系，而这些短链脂肪酸是罪魁祸首。

研究人员分析了结肠、脑、肝、脾和肾的组织，发现大脑和结肠中组蛋白巴豆酰化修饰水平较高。为什么这些物质出现在大脑而不是其他器官中？这仍然是一个谜。然而，这项新的研究表明细菌是这种异常现象的最终原因。“短链脂肪酸是肠细胞的主要能量来源，但我们也证明了它们影响基因组的巴豆化修饰。”巴巴汉姆研究所的雷切尔解释道。

具体来说，在健康人结肠中发现的细菌产生的短链脂肪酸分子通过阻止一种称为组蛋白去乙酰化酶-2 (HDAC2)的酶去除标记来促进巴豆酰化修饰。为了证明细菌确实起作用，研究人员成立了一个控制小组。他们给老鼠注射抗生素，以破坏它们肠道中的大多数细菌菌群。不仅短链脂肪酸的分子含量减少，而且肠内组蛋白的巴豆酰化修饰也减少。

这项研究可能会有一些有益的效果，比如了解人类基因是如何受到自身饮食的影响，这可能会在一定程度上帮助我们解决饮食与肠癌之间的关系。全球每年约有77万人死于肠癌。寻找更多预防和治疗这种疾病的方法是研究人员的首要任务。

同时，它也提醒我们注意饮食，以确保不仅我们的身体得到良好的营养，而且我们身体中最小的公民。

这项研究的首席科学家帕特里克·沃尔高-韦斯说，“人体的肠道是无数细菌的家园。这些细菌帮助消化食物，如植物纤维。它们也是有害细菌的屏障，形成我们的免疫系统。”这些细菌如何特异性地影响人类细胞是这一系列过程的关键部分。

这项研究发表在《自然通讯》杂志上。

无数有益的突变促进了人类进化。突变是随机的，在正常情况下突变频率很低，但在诸如放射性辐射、致癌化学物质等不利条件的刺激下，突变频率会大大增加。

一些研究发现，对Y染色体的DNA序列分析显示，人类基因是一代一代传下去的，一次累积100到200个新的突变。这个数字是第一次直接测量人类基因突变率——相当于每3000万个碱基对中有一个突变。然而，基因突变不是产生表型的充分条件(即它不同于突变前)。其中一些对人类有益:

1.乳糖耐受突变

乳糖耐受突变使人类能够消化牛奶。这个相对年轻的突变发生在大约10，000年前的土耳其。这种变异在欧洲传播得更广，因为中东人驯养了山羊和奶牛，增加了营养来源，并将山羊和奶牛带到了欧洲。长期饮用乳制品选择了这种显性基因突变，这使得许多欧洲成年人能够分泌乳糖分解酶。现在，超过90%的欧洲人将乳制品作为日常饮用产品。然而，在亚洲和非洲没有多少非高加索人有这种“有益”的突变，大多数人继续表现出对乳糖的不耐受。

乳糖不耐受人群的分布图，颜色越浅，乳糖不耐受突变的国家或地区的比例越大。

2.乙醛脱氢酶突变

人体通常可以通过两种酶代谢乙醇。这两种酶分别是能够将乙醇氧化成乙醛的乙醇脱氢酶(ADH)和能够将乙醛氧化成乙酸的乙醛脱氢酶(ALDH)。饮酒引起的神经麻痹来自乙醇，其毒性作用主要体现在乙醇的主要代谢产物乙醛上。如果血液中的乙醛含量过高，就会使人脸红、头晕、呕吐，甚至有致命的宿醉。上述症状主要发生在东亚，但很少发生在其他地区。因此，它们被特别称为“亚洲潮红”或“东方潮红综合症”。

一个人有一对等位基因，一个携带ALDH2*2基因的人(杂合子)只有大约6%的正常酶活性。这两个基因是醛氢酶2*2，酶活性几乎为零。对于后者来说，喝酒几乎是一杯酒，所以这群人一般不碰任何酒。问题是杂合子，这部分人也是最危险的饮酒者，虽然乙醛对他们非常有害，但因为体内仍有一点酶的活性，所以往往没有自知之明来强迫自己“练习酒精”。

“亚洲红脸”是由携带乙醛脱氢酶2*2基因引起的，乙醛脱氢酶是体内的一种突变酶，该突变酶分解乙醛的能力仅为正常酶的8%，即乙醇转化为乙醛并在血液中积累后不容易进一步转化为乙酸。

携带艾滋病病毒2*2的中国人比例很高，约18%的中国人携带该基因，最高的是广东汉族，高达31%；

日本人口的比例也相对较高，从不喝酒的人的突变率高达41%，而经常喝酒的人的突变率只有2%-5%。

在欧洲和美国的白人中，几乎没有人携带这种基因。

3.镰状细胞贫血突变

导致镰状细胞性贫血的基因突变在多个人群中独立出现。它实际上是一把双刃剑，既带来了生存优势的有利影响，也带来了不利影响。隐性纯子(aa)患者会在成年前死亡，这表明这种突变基因很容易被自然选择消除。然而，在非洲疟疾流行地区，有许多人(Aa)携带这种突变基因，而且频率稳定。这是因为镰状细胞杂合基因型在人体本身并不表现出明显的临床贫血症状，但对寄生在红细胞中的疟原虫却是致命的。红血球中轻微的缺氧足以阻止疟原虫形成分生孢子，最终它会死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰状细胞基因突变可以被转化来帮助预防疟疾的流行。

我们有这种变异有多幸运取决于我们对过去非洲疟疾有多可怕的理解。这种生存选择导致携带这种杂交突变基因的儿童比例从过去的25%增加到50%。这应该是目前能观察到的最重要的“人类进化”。

4.德国小力士肌肉突变

一个5岁的柏林男孩有惊人的力量。他的肌肉是同龄人的两倍，而他的脂肪只有同龄人的一半。经过一系列测试，“小力士”发现他的超级肌肉来自一个小基因突变。在人体的基因序列中，有一种叫做肌强直的蛋白质，可以抑制肌肉的生长，但是在小男孩的体内，这种基因发生了变化，抑制了肌强直的产生，从而创造了“超级肌肉男”。你认为中国古代的项羽是“能扛鼎”的吗？

5、SLC24A 5——北欧“白色基因”

欧洲苍白的皮肤起源于一万年前生活在中东和印度的人类祖先的基因突变。这种皮肤颜色的变化起源于生活在中东和印度次大陆之间的古代祖先。SLC 24A5(固体载体家族24成员5)基因突变引起的氨基酸差异对欧洲浅色皮肤具有重要意义。

SLC24A5突变只改变了该基因的一个基本元素，并导致了欧洲人和西非人皮肤显著差异的三分之一。在热带地区，深色皮肤可以降低皮肤癌的发病率；然而，浅色皮肤可以使北半球低纬度地区的居民在体内基于阳光照射更好地合成维生素D。然而，一种突变通常存在于小麦中，小麦是北欧居民的主食，这使得北欧人很难通过饮食获得足够的维生素D。这可能是为什么SLC24A5突变成为主导基因，并在欧洲和美国形成了现在的白人种族。

因此，那一年有SLC24A5突变的幸运北欧人肤色更白，但也能应对小麦突变的不利影响，并有生存优势成为北欧的主要种族。

6.CCR5突变

CCR5突变体不容易感染艾滋病毒。趋化因子受体是趋化因子受体，主要在t细胞、巨噬细胞和树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中，趋化因子受体5蛋白起辅助受体的作用。因此，它在病毒感染和病毒感染的早期起着重要的作用。CCR5-δ32是一种cc r5基因突变。ccr5基因编码区缺失一个32碱基的片段。突变基因编码的蛋白质是一种无功能的受体蛋白质，不能帮助HIV-1进入细胞。因此，携带CCR 5-δ32突变的人感染艾滋病毒的机会大大减少，即使他们感染了艾滋病毒，他们的疾病进展也相对缓慢。CCR 5-δ32分散在北欧人及其后代中。这种突变在欧洲的发生率约为5%~14%，在非洲和亚洲相对少见。

7、不易患心脏病的幸运突变

一些人携带的一种罕见的基因突变可以用来控制血液中某些脂肪或脂类的浓度，保护他们免受心脏病的侵害。甘油三酯是人体利用食物中未利用的热量产生的脂肪。高水平的甘油三酯被认为会增加患心脏病的风险。在甘油三酯的形成过程中，有一种叫做ApoC-III的蛋白质，由基因APOC3编码。

2007年，研究人员在宾夕法尼亚州兰开斯特县5%的门诺派人口中发现了APOC3突变。这些基因突变的人在摄入富含脂肪的奶昔后仍能保持非常低的甘油三酯水平。同时，这些人血液中的ApoC-III蛋白水平只有一半，他们不太可能出现冠状动脉钙化，而冠状动脉钙化很可能导致冠心病。然而，毕竟门诺派的人数太少，以至于研究人员无法将基因突变与较低的心脏病发病率直接联系起来。研究人员还不知道这种基因突变是否会发生在非门诺派人群中。

现在，研究人员在普通美国人口中发现了APOC3突变。他们对3734名白人或非洲裔美国志愿者的蛋白质编码DNA或外显子进行测序，然后整理出与甘油三酯水平相关的基因变异数据。结果表明，一些人要么携带门诺派的APOC3突变，要么携带APOC3的其他三种变体中的一种，所有这些都会使该基因的拷贝无效。

休斯敦德克萨斯大学健康科学中心的Jacy Crosby代表美国国家心脏、肺和血液外显子组测序协会的大型联盟，他报告说，当研究人员对111，000人进行更大规模的DNA测序时，他们发现大约每200人中就有一人携带四种APOC3变体之一。大约500名携带APOC3变体的人不仅血液中的ApoC-III水平较低，甘油三酯含量比普通人低38%，而且他们患冠心病的风险降低了40%，后者的影响包括心脏病发作。这个结果加强了APOC3和心脏病之间的联系。

这项研究还支持一种预防心脏病的可能策略。降低ApoC-III蛋白的水平有可能降低血脂水平，保护患者免受心脏病的侵害。一种类似的药物目前正在临床试验中。

8、睡眠少也精神好

有些人一天睡10个小时仍然不满意，而其他人一天只需要睡不到5个小时。传说玛格丽特·撒切尔一天只睡四个小时，但仍然没有改变她的“铁娘子”风格。在这种不寻常的表型背后，确实有不同的幸运基因型。

睡眠和觉醒的过程由两种机制调节，一种是控制昼夜节律的生物钟，另一种是调节睡眠需求的睡眠稳态。这两个系统相互作用，共同影响我们的睡眠时间、时长和质量。其中，一个叫DEC2的基因(也叫BHLHE41)起着特殊的作用。2009年，旧金山加利福尼亚大学的一项研究发现，DEC2蛋白上的一个氨基酸替代突变(384个氨基酸残基从脯氨酸变为精氨酸，p.Pro384Arg)会导致人们出现“睡眠不足”的表型。所表达的蛋白质是一种转录抑制剂，其反过来可以抑制生物钟的核心调节元件CLOCK和BMALL1，并最终影响人的睡眠持续时间。在睡眠时间几乎相同的前提下，携带突变的人每天平均睡眠时间仅为6.25小时，比同一家庭中没有携带突变的人(平均每天8.06小时)要短得多。