小儿血小板释放功能缺陷性疾患要做的检查有哪些【精品18篇】

对所有妊娠妇女进行有关HIV的咨询以及自愿的HIV检测，以早期发现围生期HIV感染，也有助于对妊娠妇女本身的早期治疗和围生期感染的防治。下面就跟我们一起来了解下小儿获得性免疫缺陷综合征肾病要做哪些检查？

1.病毒学检查对可疑HIV感染婴儿，应尽早(出生后48h以内)做HIV病毒学检查，包括病毒分离或用PCR方法检测HIV的DNA或RNA。在得到首次检测结果以后，应尽快做第2次(如在出生后14天)检查以确定是否有HIV感染。病毒学检测还应在1～2个月龄和3～6个月龄时重复进行。用PCR方法检查HIVDNA是婴儿期HIV感染最合适的检查方法。HIVRNA的PCR检测对围生期HIV感染的诊断也可能有用，但资料有限。HIV分离的敏感性与PCR检测HIVDNA的方法相似，但分离培养过程比较复杂且昂贵。对1个月龄以内婴儿，不宜单用HIVp24抗原的检测法诊断或排除HIV感染，因为在这一阶段该检查法出现假阳性结果的频度高。采标本时，不应当用脐带血，因为有可能受母亲血的污染。在婴儿出生后48h或48h以内，病毒学检测阳性者，是子宫内感染;而在出生后1周内病毒学检查阴性，但其后转为阳性者，为出生时感染。宫内感染者和出生时感染者1个月龄以后的HIVRNA拷贝数，对预后和病情发展的参考价值更大。对有HIV暴露史的婴儿，即使初次病毒学检测结果阴性，也应在1～2个月龄时重复检查。如其结果阴性，在3～6个月龄时还应重复检查。如2次标本的病毒学检测结果均阳性，则可确定诊断。而有2次或更多的检测结果阴性，有2次是在1个月龄以内，有1次在4个月龄以上进行检测而结果为阴性，则可排除HIV感染。

血栓性血小板减少性紫癜又称Moschcowitz综合征，Baehr-Schiffrin综合征、血栓性血小板减少性紫癜综合征(Thromboticthrombocytopenicpurpura)、血小板性血管血栓形成(Thrombocyticangiothrombosis)，血栓性溶血性紫斑等。本病征有血小板减少性紫癜、溶血性贫血，不同程度的神经症状，发热及肾脏损害，其典型的病理改变为广泛血栓阻塞小血管所致，下面就和小编一起去了解一下小儿血栓性血小板减少性紫癜要做哪些检查。

1.血象：A）溶血性贫血常较严重，为正色素性贫血，网织红细胞及有核红细胞明显增高，红细胞形态异常和破碎，外周血涂片可见形态和大小各异的红细胞碎片。骨髓红系统增生活跃，红细胞寿命缩短为3～6天，血清胆红素增高呈间接反应。血红蛋白降低，常低于100g／L。血浆间接胆红素和LDH水平升高，并出现血红蛋白血症，LDH和血浆血红蛋白水平可作为每天溶血严重程度的观察指标。B）白细胞升高伴左移，形态和成熟度正常。白细胞减少和部分可见类白血病反应。C）血小板减少，常少于8×lO9个／L，每天计数波动很大。

2.骨髓象：骨髓巨核细胞正常。可出现红系和巨核细胞系的代偿性增生，偶见巨幼红样改变，叶酸治疗后可恢复。

3.凝血象：PT和KPTT多正常，血浆纤维蛋白原降低，约7％患者血浆纤维蛋白原低于150mg／dl，FDP轻度增加，可能与伴发DIC有关。

4.其他：肾脏受累时可出现轻度氮质血症：BUN和血清肌酐升高。伴发胰腺炎时血清淀粉酶可升高。少数病例可有抗人球蛋白试验阳性，抗核抗体阳性和低补体血症，提示TTP合并结缔组织病。脑脊液压力轻度升高，蛋白含量升高，但白细胞增多极少见，偶有蛛网膜下腔出血。可有蛋白尿、血尿、血尿素氮增高。血管脆性试验常为阳性，应做各种影像学检查，如胸片、胃肠钡剂造影、B超、脑CT及脑电图等检查。

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肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和（或）醛固酮不足，产生的一系列临床表现。下面就跟我们一起来了解下小儿肾上腺皮质功能不全要做哪些检查？

有失盐表现时：

1.电解质血钠、氯浓度减低，血钾升高，尿排钠、氯增加，排钾减少。脱水时可有血尿素氮、NPN增高。血浆肾素增高，一般低血糖不明显，延长空腹时间可有低血糖发生。

2.周围血象嗜酸细胞增加。

3.血及尿中皮质类固醇的测定一般情况下血或尿皮质醇含量减低或正常，是重要的诊断根据。

4.ACTH刺激试验实验时皮质激素的分泌不能增高，说明病变在肾上腺，缺乏储备能力;如给ACTH后皮质激素有明显增加，则病变不在肾上腺而在垂体或下丘脑。为了检验垂体ACTH的储备功能，还可用甲吡酮(metyrapone)进行试验，如果肾上腺皮质有原发病变则此试验不能反映垂体的储备能力。

5.血中ACTH浓度升高为原发性皮质醇缺乏，如减低为继发于垂体或下丘脑的皮质功能减低。用CRH试验对确诊病变部位有帮助。

6.测血及尿醛固酮当怀疑为醛固酮分泌不足时，应测血及尿醛固酮，对单纯醛固酮合成不足与假性低醛固酮症的鉴别有意义。

甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，靶器官受体异常对PTH不敏感所引起。临床上以低血钙、手足搐搦和高血磷为其特点，下面就和小编一起去了解一下小儿甲状旁腺功能减退症应该做哪些检查。

1.钙检测血清钙可低至1.25～1.75mmol/L(5～7mg/dl)，24h尿钙排泄量减少，常在20～30mg以下。

2.血生化检测血清磷常高达2.26～3.88mmol/L(7～12mg/dl)，碱性磷酸酶正常或减低。1,25(OH)2D3减低。在肾功能正常情况下，为使以上数值准确，应排除因饮食或其他因素干扰，应在定钙定磷饮食三天后测定才可靠。

3.血清放免测定PTHiPTH减低，如检测技术成熟、PTH增高，很可能为假性甲旁低，当iPTH低时也应根据临床和血清钙、磷指标综合分析诊断。

4.心电图检查可见心动过速，Q-T间期延长，S-T段延长，伴异常T波。

5.头颅X线或头颅CT检查头颅X线摄片约有20%显示基底节钙化，少数病人尚有松果体及脉络丛钙化;CT扫描较之X线摄片更敏感，能更早及更多地发现颅内钙化灶。

6.骨X片检查长骨可见骨密度增高，手骨片可见到掌骨骨密度增加。

7.脑电图惊厥发作时可有弥漫慢波或棘-慢综合波，亦可有顶枕区单个尖波，血钙升高后恢复正常。可见广泛性慢波，长期病人造成脑电图不可逆病变。应与癫痫、低血镁鉴别。

8.尿液检查尿钙与尿磷减少甲旁减所致的尿钙减少，较之软骨病的尿钙减少为轻，因为前者系继发于血钙降低，而后者血中PTH大多增高，可促使肾小管对钙的重吸收。因PTH能抑制肾小管对磷的重吸收，故PTH不足时尿磷的重吸收增加而排磷减少。

尿中cAMP降低尿中的cAMP是PTH的一项功能指标，因此，甲旁减患者尿中的cAMP大多低于正常。

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小儿慢性肾功能衰竭的主要症状有贫血，并常有出血倾向，表现为皮下、粘膜下出血，还可出现胃肠道、鼻腔出血。下面就跟我们一起来了解下小儿慢性肾功能衰竭要做哪些检查？

1.尿液检查

随原发病不同而有圈套差异。

共同点：

(1)尿渗透压降低，多在每公斤450mOsm以下，

(2)比重低，多在1.018以下，严重时固定在1.010～1.012之间。作尿浓缩稀释试验时夜尿量大于日尿量，各次尿比重均超过1.020，最高和最低的尿比重差小于0.008。

(3)尿沉渣检查，有不同程度的血尿、管型尿，其中蜡样管型最有意义。

(4)尿蛋白定量增加，一般为(十)一(++)，晚期因肾小球绝大部分已毁坏，尿蛋白反而减少。

(5)尿量减少，每日尿量多在1000ml以下。

2.肾功能检查

(1)肾小球功能检查：

①血尿素氮(BUN)与血肌酐(Cr)的测定：

正常成人血尿素氮为3.2～7.1毫摩尔/升，血肌酐为88.4～176.8毫摩尔/升。在肾功能轻度受损时，血尿素氮与肌酐变化不大，虽不能作为肾脏疾病早期功能情况的指标，但其浓度的高低与病情程度成正比。

②菊粉清除率测定：

菊粉在人和动物体内均不存在，且不与血浆蛋白结合，又不被蛋白质吸附，肾小管对其不吸收、不排泌、不合成、不破坏，可以自由从肾小球滤过，对人体无害，可在血和尿中测定出来。

方法：将10%的菊粉注入静脉，达到稳定浓度后，测其尿中排出浓度，而后可以求出菊粉清除率。

缺点：只能静脉给药，易引起热原反应。应用时需多次采血和精确收集尿量，繁琐且准确性低。

③内生肌酐清除率测定：内生肌酐亦基本具有前述菊粉的优点，而且为机体内在的代谢产物，实际运用时比较方便，因此为目前临床广泛使用。

方法：一是测定24小时内生肌酐清除率(升/24小时)，须留取24小时尿量。二是测定每分钟内生肌酐清除率(毫升/分)，留取早晨6时～10时的尿量进行测定。

3.血常规检查

血红蛋白降低，在80g/L以下，重者

白细胞正常或降低。

感染或严重酸中毒时白细胞可升高，血小板正常或降低，红细胞沉降率增快。

4.血生化检查

白蛋白1.6mmoL/L。

血钾、钠、氯、CO2CP、阴离子间隙随病情而变化。

5.其他检查

通过B型超声检查、X线腹部平片、放射性核素肾扫描、CT和磁共振检查等，确定肾脏的外形、大小及有无尿路梗阻、积水、结石、囊肿和肿瘤等。

特发性血小板减少性紫癜(idiopathicthrombocytopenicpurpura，ITP)是因为体内产生抗血小板抗体导致网状内皮系统吞噬破坏血小板，造成血小板减少的一种自身免疫性疾病，是小儿常见的出血性疾病。临床上分为急性和慢性两种亚型，其基本特点为皮肤、黏膜的自发性出血、血小板减少、出血时间延长、血块收缩不良及血管脆性增加，骨髓涂片可见巨核细胞数正常或增多，并有分化障碍。亦称自身免疫性血小板减少性紫癜，下面就和小编一起去了解一下小儿特发性血小板减少性紫癜应该做哪些检查。

1.血象血小板计数常

2.骨髓象：巨核细胞数正常或增多，发育成熟障碍，分类幼稚型比例增加，产板型巨核细胞减少，部分巨核细胞胞浆中可见空泡变性现象。红细胞系和粒细胞系正常，部分病例有嗜酸性粒细胞增加，如有失血性贫血时，红细胞系统增生。

3.血小板抗体检查：80%的患者血小板相关抗体（PAIg）、血小板相关补体（PAC3）呈阳性。主要是血小板表面IgG(PAIgG)增高，阳性率为66%～100%。发同时检测PAIgG、PAIgM、PAIgA可提高检测阳性率。PAIgG增高并非本病特异性改变，在其它免疫性疾病亦可增高。但非免疫性血小板减少性紫癜PAIgG不增高。此外系统观察PAIgG变化对ITP的预后有指导意义。一般在PAIgG下降时血小板才上升，有报道每个血小板PAIgG量＞1.1×10-12g的病例用激素治疗无效，而每个血小板PAIgG量为（0.5～1.0）×10-12g的病例激素疗效好。如激素治疗或切脾手术后PAIgG恢复正常则预后好，增高则提示治疗无效。切脾前如果PAIgG极高亦预示手术效果不好。

4.PAIgG测定：含量明显升高，以急性型更显著。

5.束臂试验：束臂试验结果阳性。6.其他：应做胸片检查、B超检查，必要时做CT检查。

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目前尚无明确的病理变化作为诊断依据，主要是依据患儿的家长和老师提供的病史、临床表现特征、体格检查(包括神经系统检查)、精神检查作诊断。临床评定量表既有助于诊断，也可以了解病情严重程度以及评估治疗效果。常用的有Conners儿童行为量表，包括父母问卷、简明症状量表和教师用评定量表3种形式；Achenbach儿童行为量表(CBCL)；注意力测定，多动症患儿注意力不能持久、易分散；智力测查以排除精神发育迟缓，下面就和小编一起去了解一下小儿注意缺陷障碍需做哪些检查。。

以下各项可作为辅助检查：

1.CT多动障碍的CT扫描未发现异常。

2.MRI：可见额叶发育异常和双侧尾状核头端不对称。患儿组胼胝体嘴(前运动区上部)和胼胝体嘴体(前运动区和辅助运动区)的面积明显较对照组大，而且这些面积增大与Conners量表的多动-冲动因子存在明显正相关。提示ADHD的一些临床特征可以用脑形态学数量上的差异来表示。另一方面，Wise在对灵长类前运动区的功能进行文献综述后认为，前运动区在“对一些感觉刺激起自主反应的抑制中”起关键作用。

3.计算机化脑电图(CEEG)：双侧额叶区、左侧区和左后区可见α波活动增加，提示皮质唤醒不足。对注意缺陷多动障碍和图雷特综合征(Tourettesyndrome)的CEEG检查未发现特异性改变。有研究发现，常规EEG异常率较高，慢波活动增加，快波减少，顶枕区、右颞区β节律显着低于正常对照儿童。

4.正电子发射断层扫描(PET)：以往研究发现，ADHD儿童局部脑葡萄糖代谢下降，尤其是前运动区和额上回皮质，且灌流量减少，推测其代谢率降低，而这些脑区对注意和运动的控制有关。

5.单光子发射断层扫描(SPECT)：新纹状体和额区灌注量可见相对降低而在初级感觉区灌注量相对增加，这种灌注模式在哌甲酯治疗后得以逆转。一般认为前额叶和新皮质功障碍在注意缺陷多动障碍中起重要作用。

6.视觉脑诱发电位(VEP)测试，提示多动症儿童的主动—被动注意的事件相关电位(ERP)变异率小，VEP可以反映本症患儿注意及认知的变化。

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急性肾衰竭（ARF）是指肾小球滤过率突然或持续下降，引起氮质废物体内储留，水、电解质和酸碱平衡紊乱，所导致各系统并发症的临床综合征。下面就跟我们一起来了解下小儿急性肾功能衰竭要做哪些检查？

1.B型超声波检查：

可观察肾脏大小，同时看有无肾盂积水及肾脏结石。若肾脏大小正常，但有明显肾盂积水，则强烈提示肾后性病因。

2.血生化测定：

少尿期：改变最为明显。可见尿素氮、肌酐明显上升，碳酸氢根明显下降。多出现高钾及低钠的电解质紊乱，也可出现低钙和高磷。

多尿期早期：多有明显的氮质血症和代谢性酸中毒。易发生低钾或高钠，其他血电解质常也异常改变。

3.血常规：

常见红细胞及血红蛋白轻度降低。偶见血小板降低。继发感染时，白细胞增多，核左移。

4.尿常规：

常见尿比重减低和蛋白尿。沉渣镜检可见白细胞、红细胞及管型。

肾前性APF：主要变现在早期尿比重常偏高，但尿沉渣镜检及尿蛋白定性正常。

肾性因APF：常有明显的蛋白尿及沉渣镜检的异常。

5.腹部x线平片：

观察肾脏大小，并看是否有阳性结石。

6.肾穿刺：

适用于肾性APF。

7.核素检查(SPECT)

有助于发现肾血管性病变(栓塞)所致和梗阻所致肾后性ARF。

特发性或原发性血小板增多症(primarythrombocytosis，简称ET)又名出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患，临床以出血、血栓形成及持续性血小板增多，伴有其他造血细胞系的轻度增生为特点。临床上凡原因不明的血小板数持续增多，＞1000×109/L，排除其他骨髓增生性疾病后，就可考虑本病，下面就和小编一起去了解一下小儿原发性血小板增多症要做检查有哪些。

1.血液检查

(1)血小板：

血小板计数：血小板显著增高，血小板(1000～3000)×109/L，由于数目过高，计数不准确。

血小板比积：以比积管测定血小板层的高度，常能较好反映血小板的变化。

血涂片：血小板形态显著变异，巨大畸形血小板多见。涂片中血小板聚集成堆，大小不一，偶见巨核细胞碎片。

血小板聚集试验：血小板对胶原、ADP及花生四烯酸诱导的聚集反应下降，对肾上腺素的反应消失是本病的特征之一。

出、凝血试验：血小板功能下降血小板黏附、聚集、释放功能减低，出血时间延长，血块回缩不良，凝血酶原时间和凝血活酶生成时间延长。血小板因子-Ⅲ活力减弱，有效性减低。(2)白细胞：

白细胞计数：白细胞增多(10～30)×109/L之间，95%病例在10.0×109/L以上，最高可达60.0×109/L。以中性多形核粒细胞增多为主，

血涂片：血片中可见少量中、晚幼粒细胞。

(3)红细胞：在疾病某一阶段可有不同程度的贫血，一般呈小细胞或正常细胞低色素性，与失血有关。

2.骨髓象：

以巨核细胞和血小板增生为主。原始与幼稚巨核细胞增多，血小板成堆。中性粒细胞增多，1中性粒细胞内碱性磷酸酶活性增加。

3.毛细血管脆性试验：

根据需要选择毛细血管脆性试验,结果阳性。

4.血清学生化检测：

血清酸性磷酸酶、钾、钙、磷、乳酸脱氢酶及尿酸含量测定均增多。

5.常规做胸片、B超、血管造影、CT等检查。

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免疫缺陷病的临床特点及症状虽然提供了诊断线索，但最后都依赖于免疫水平的检测以及对试验结果的正确评价来确诊。对临床表现提示免疫缺陷的患儿应先做过筛检查，若无异常发现而临床上仍然提示免疫低下的小儿应做进一步的免疫检测试验，下面就和小编一起去了解一下小儿原发性免疫缺陷病需做的检查有哪些。

1.体液免疫功能检查体液免疫反应筛选检查常用单向免疫扩散法,测定血清IgG、IgA和IgM。

(1)应注意以下两点：①正常值的差异：血清免疫球蛋白的正常值随年龄和地区有差异，应使用本地区的，最好是本单位各年龄组正常值。一般血清IgG

(2)血浆蛋白定量和蛋白电泳：是筛查体液免疫缺陷的必要手段。根据丙种球蛋白的绝对和相对值，可判断Ig合成是否减少。如果丙种球蛋白定量少于6g/L，醋酸纤维薄膜蛋白电泳丙种球蛋白低于0.125(12.5%)，则应进一步做Ig定量检查。

(3)血清Ig及亚类定量：①血清Ig含量测定：是检测B细胞功能最常用的试验。其中IgG、IgM及IgA多采用单向琼脂免疫扩散法测定，而IgD和IgE因含量极少则采用放免法(RLA)或酶联免疫吸附法(ELISA)测定。当Ig总量

(4)抗体检测：血清IgG及其亚类值正常，而又高度疑有抗体缺陷者，应测定特异性抗体及抗体反应。临床上常检测：①天然抗体：包括血型抗体(抗A及抗B)的同族凝集素、噬异凝集素、抗链球菌溶血素“O”(ASO)以及对大肠埃希杆菌的抗体等,均可用来检查IgM功能。对于免疫功能正常的非AB血型个体，生后6个月以上抗Al型和B型抗体滴度至少分别为1∶8和1∶4，1岁以上抗A和抗B的抗体滴度至少分别为1∶16和1∶8。若滴度低于正常则提示抗体缺陷。

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目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施，下面就和小编一起去了解一下小儿先天性甲状腺功能减低症应该做哪些检查。

1.新生儿筛查我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

2.甲状腺释放激素(TRH)兴奋试验对TSH不增高的甲低，可做TRH兴奋试验了解垂体的储备功能。给病人静脉注射TRH7μg/kg，最大量不超过200μg，注射前和后15、30、60min分别取血测定TSH含量。正常注射TRH后几分钟内TSH升高，20～30min达到峰值，90min回到基础值。不出现反应峰时，应考虑垂体病变。TSH反应峰甚高或持续时间延长，提示下丘脑病变。

3.甲状腺核素显像(99mTc，123I)可判断甲状腺位置，大小，发育情况及摄碘功能。甲状腺B超亦可了解甲状腺位置及大小。

4.骨龄测定骨龄是发育成熟程度的良好指标，它可以通过X线摄片观察手腕、膝关节骨化中心和骨骺闭合情况来加以判断。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

5.甲状腺功能检查TBG正常浓度为160～750nmol/L。血浆T3、T4受TBG影响较大，测定FT3，FT4能较好反映甲状腺功能。

6.核素检查采用静脉注射99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。

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免疫缺陷病的检查项目有哪些检查，对于很多的免疫缺陷病例，需要做出实验的数据，才能够对病情有很好的诊断，对病情有个掌握，可以通过血细胞计数的方式，测定IgG，IgM和IgA浓度做出临床的，和实验室的判断，下面就和小编一起去了解一下小儿继发性免疫缺陷病要做的检查有哪些。

1.初筛试验B细胞缺陷、IgG、A、M水平，同族凝集素、噬异凝集素、抗链球菌溶血素“O”抗体、分泌型IgA水平、T细胞缺陷、外周血淋巴细胞计数及形态、胸部X线胸腺影、迟发皮肤过敏试验(腮腺炎、念珠菌、破伤风类毒素、毛霉菌素、结核菌或衍化生物)、吞噬细胞缺陷、白细胞计数及形态学、NBT试验、IgE水平测定、补体缺陷、CH50活性、C3水平、C4水平。

2.进一步检查B细胞计数(CDL9或CD20)、IgG亚类，IgD和IgE水平、抗体反应(破伤风、白喉、风疹、流感杆菌疫苗)、抗体反应(伤寒、肺炎球菌疫苗)、侧位X线咽部腺样体影、T细胞亚群计数CD3/CD4/CD8、丝裂原增殖反应或混合淋巴细胞培养、HLA配型染色体分析、化学发光试验、白细胞动力观察(白细胞特殊、形态，移动和趋化性)、吞噬功能测定、杀菌功能测定、调理素测定、各补体成分测定、各补体成分测定(C3a、C4a、C4d、C5a)。

3.特殊/研究性实验进一步B细胞表型分型、淋巴结活检、抗体反应[嗜菌体(ΦX)174，锁孔虫戚血兰素(KLH)]、体外Ig合成、B细胞活化增殖功能、基因突变分析、体内Ig半衰期、进一步T细胞表型分析、细胞因子及其受体测定(如IL-2、IFN-γ、TNF-α)、细胞毒细胞功能[自然杀伤细胞(NK)、细胞毒性T细胞(CTL)、抗体依赖性杀伤细胞(ADCC)]、腺苷脱氨酶(ADA)、嘌呤核苷磷酸酶(PNP)、皮肤、胸腺活检、胸腺素测定，细胞活化/增殖功能、黏附分子测定(CDL1b/CDL8、选择素配体)、变形性黏附和凝集功能测定、氧化代谢功能测定、酶测定[髓过氧化酶(MPO)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)、NAD、氧化酶]、基因突变分析、补体旁路测定、补体功能测定、趋化因子、免疫黏附、同种异体分析。

常规做X线、胸片、B超、心电图等检查。

X线检查：结合正侧位胸部透视或平片，注意胸腺影的存在及大小。6个月内幼婴缺乏胸腺影，提示胸腺发育不良。鼻咽部腺样体组织很小或无阴影也为诊断细胞免疫缺陷的直接线索，均宜结合临床淋巴结触诊及细胞免疫检测确诊，并有助于鉴别诊断。

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甲状腺功能亢进症（甲亢）是指由于甲状腺激素分泌过多所致的临床综合征，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。儿童甲亢主要见于弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病）。患有Graves病孕妇的胎儿约有2%在出生后会呈现甲亢症状，这是由于母体内高浓度的促甲状腺素受体刺激性抗体经胎盘进入胎儿所致，患儿通常在生后3个月左右逐渐缓解，下面就和小编一起去了解一下小儿甲状腺功能亢进症需做哪些检查。

一、甲状腺激素测定：

主要测定血总T3(TT3)、总T4(TT4)、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)及超敏感TSH即可确诊。甲亢疾病初期，临床症状轻微时，常先出现T3升高，以后再出现T4增高，并出现典型临床症状。甲亢复发早期亦常见T3先升高，后再出现T4升高的情况。甲亢治疗中症状尚未完全控制时，亦可只见T3升高。认识T3型甲亢，对甲亢早期诊断和甲亢的复发具有重要意义。

1.血TT4正常值54～167pmol/L，FT4正常值为10～30pmol/L。甲亢时TT4、FT4升高。FT4诊断价值高。

2.血TT3正常值0.8～2.6pmol/L，FT3正常值为3.5～10pmol/L。TT3在甲亢诊断中较重要，往往早期甲亢仅有TT3增高。

3.TSH的测定，血清TSH是反映甲状腺功能的最敏感指标。采用超敏感TSH药盒可测到0.02mU/L(0.02μu/ml)，持续低TSH可以做出甲亢诊断。

4.基础代谢率(BMR)临床上一般将+15～+30%归为轻型，+30～60%为中型，>+60%为重型。基础代谢率(%)=(脉率+脉压差)-111。5岁以上儿童测定较有意义。由于甲状腺功能测定较为普及，BMR已经很少测定。

5.TRH兴奋试验静脉注射促甲状腺激素释放激素(TRH)，7μg/kg，注射前及注射后15，30，90，120min各测血TSH，正常30minTSH升高5～40mU/L，甲亢时过多T3抑制，TSH分泌，TSH不增高或低于正常。

6.测定抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)及抗甲状腺微粒体抗体(TMAb)以便明确是否为桥本病引致甲亢。测定各种兴奋性或抑制性甲状腺抗体以观察治疗效果及有无复发的可能。

7.131I摄取率的测定：其正常值为3小时5～25%，24小时为20～55%，高峰在24小时出现。甲亢患者3小时>25%，24小时>45%，且高峰可前移至3小时。可用于鉴别诊断甲状腺毒症与甲状腺炎症性疾病引起的甲亢。

8.吸131碘试验2～4小时>30%，或24小时>50%考虑甲亢，目前已少用。

二、影像学检查

1.甲状腺放射性核素扫描：了解甲状腺大小、结节性质，以除外肿瘤、囊肿等。表现为热结节或放射核素的浓聚，而甲状腺癌表现为浓聚减低或者不浓聚，也就是表现为冷结节。因此，甲状腺放射性核素扫描可用于甲状腺结节和肿瘤的鉴别诊断以及甲状腺毒症与甲状腺炎症性疾病引起的甲亢的鉴别诊断。

2.甲状腺B超：了解甲状腺大小、结节性质以除外肿瘤、囊肿等。对囊肿诊断似更优于扫描。

三、其他检查

1.非特异性检查血镁降低、反T3(rT3)增高，血β2-m增高，玫瑰花结及淋巴母细胞转换率异常等病情缓解均可恢复正常。可作参考。

2.跟腱反射电测定甲亢时缩短时限。

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当医生怀疑小朋友患有小儿急性肾功能衰竭时，都会让小朋友去做哪些检查来确诊的呢?下面就跟我们一起来了解下小儿急性肾功能衰竭的检查有哪些？你会知道答案。

小儿急性肾功能衰竭的检查

1.实验室检查

可有贫血;白血球减少(狼疮肾);血小板减少(狼疮、肾静脉栓塞、溶血性尿毒综合征);低钠血症;高钾血症;酸中毒;血清尿素氮、肌酐、尿酸及磷增高(肾功能减退)及血钙低(高血磷症)。血清C3水平可降低(链球菌感染后、狼疮或膜增性肾小球肾炎)或血清中可查出对链球菌的抗体(链球菌感染后肾小球肾炎)。2.其他辅助检查

胸部放射线检查可发现心脏大及液体过多所引起的肺充血。急性肾衰患儿须考虑有无尿路梗阻，如摄腹平片、超声波动波检查、肾核素扫描，必要时做逆行肾盂造影，如查出有梗阻须急性做经皮肾造瘘术。最后可能须做肾活体检查以判断肾衰的原因。

锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光，下面就和小编一起去了解一下小儿锥体功能不良综合征应该做哪些检查。

一般实验室检查无特异表现。

可行视网膜电图、视觉诱发电位、暗适应试验，具体参考如下：

1.视网膜电图：

(1)简介：

视网膜电图(ERG)为一个复合的电反应。引导的方法是将一个引导电极与角膜接触，将另一个面积较大的参照电极放在额部，当给视网膜以光刺激时，可在示波器上记录到一系列电变化，即视网膜电图。(2)参考：

本病患者可有明视视网膜电图消失，但暗视视网膜电图一般正常。

2.视觉诱发电位：

(1)简介：

诱发电位(evokedpotential,EP)是指给予神经系统某一部位适宜刺激，在神经系统相应部位所记录到的电位变化。通常把与刺激信号有严格关系的特定反应电位称为特异性诱发电位，这种特异性诱发电位是诱发信息以神经发放形式，在神经通路不同水平上不断组合形成的一系列神经电活动。

由于诱发反应与诱发刺激之间在时间上有恒定的关系，因此根据神经冲动传导时间便可以判定诱发电位中不同的反应所代表神经通路的水平。(2)参考：

文献报道本病患者视觉诱发电位的初期反应消失或延迟。

3.暗适应曲线：

(1)简介：

暗适应曲线(dark-adaptationcurve)，描述暗适应过程中光刺激阈变化的曲线。

其测定方式：先将被试的眼睛暴露于强光下，然后使眼睛处于全暗环境中。在暗适应过程中，不时测定对一短暂闪光的阈值，所得结果即可绘成曲线。(2)参考：

患者的暗适应较常人敏捷。初期曲线(锥体功能)多有改变，最终阈值(杆体功能)光多属正常。

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甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism，简称甲旁亢)，是由于PTH合成和释放过多，引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢，症状多样，早期亦被忽视，下面就和小编一起去了解一下小儿原发性甲状旁腺功能亢进症要做的检查有哪些。

1、血清检查

(1)血清钙增高经多次测定血钙>2.5mmol/L(10mg/dl)可肯定诊断，血游离钙≥1.28mmol/L(5.12mg/dl)，后者更敏感和准确。

(2)血清磷降低常常≤0.969mmol/L(3mg/dl)，但在肾功能不全时可正常或升高，Ca/P比值>3.3。

(3)血清碱性磷酸酶血碱性磷酸酶增生时可正常，腺瘤时增高，并与骨骼病变的严重程度成正比，骨病变越严重酶值越高。

(4)血PTH测定80%～90%患者血PTH增高，升高程度与血钙浓度、肿瘤大小，及病情严重度一致。血降钙素正常。

2、尿液检查

(1)尿常规检查：可见蛋白尿、血尿、尿钙增高、尿磷增高。尿中环磷腺苷(cAMP)增高。

(2)24h尿钙排出量排出量>0.1～0.15mmol/kg(4～6mg/kg)，24h尿磷排出量>磷摄入量的70%。尿氨基酸和cAMP排泄量增多。

(3)尿钙增高尿钙正常值为50～62.5mmol/24h(200～250mg/24h)，肾钙阈值为0.175～2.0mmol/L(7～8mg/dl)，所以高钙血症常有继发性尿钙增高。尿钙的排泄最好以尿钙清除率/肌酐清除率之比计算。高钙血症患者若尿钙

(4)尿磷增高尿磷正常值为22.4～48mmol/24h(0.7～1.5g/24h)，PHPT患者因肾小管对磷的重吸收(TRP)降低(19.2mmol/24h(0.6g/24h)者，对本病有诊断意义。

(5)尿中环磷腺苷(cAMP)增高正常尿中总cAMP为1.83～4.55nmol/dl。PTH可与肾小管上皮细胞内的特异性受体结合，使cAMP的生成增高，所以尿中cAMP增高是甲旁亢的间接诊断依据。

3、钙负荷PTH抑制试验对可疑病例，给钙每小时4mg/kg，静脉滴注2h，定时取血测总钙、游离钙及PTH，正常人血iPTH(免疫反应性甲状旁腺激素)被抑制，甚至测不出，患者血iPTH不下降或轻度降低。

4、肾小管回吸收磷率(TRP)低于84%，磷廓清试验(CP)增高大于15%。

5、X射线检查骨骼呈广泛骨质脱钙，骨质疏松，指、趾骨骨膜下吸收明显。可见骨囊肿形成及骨折、变形。婴幼儿可见活动性佝偻病征象，腹部可见钙化影，如肾结石，肾钙化。

头颅片显示毛玻璃样或颗粒状，少数见局限性透亮区。牙齿硬膜溶解消失。

6、定位诊断甲状旁腺的位置、数目及大小均多变，异位甲状旁腺占3%～39%不等。常见的变异位置有纵隔上部、甲状腺旁、咽与食管后、胸腺或甲状腺内，偶可见于颈动脉分叉处、纵隔障的其他部位或心包。所以对小部分首次手术探查失败的病人，于再次手术前作出定位诊断至为重要。

(1)颈部超声波检查：用高分辨率的B超探头有80%以上的诊断正确率，但不易发现直径小于1cm及异位甲状旁腺的腺瘤。

(2)CT扫描：可检查出直径大于1cm的纵隔腺瘤及恶性肿瘤引起的异位PHPT综合征。

(3)放射性核素检查：125I，99mTc，201TI及75Sc蛋氨酸扫描，可发现约80%以上的病变。

(4)选择性静脉插管采血测PTH：分侧颈和纵隔静脉插管采血测PTH，比较引流静脉与外周血中PTH的浓度。如前者明显高于后者，提示该侧有甲状旁腺腺瘤。若双侧甲状旁腺上中下静脉血的PTH值无明显差异，提示为增生或病变在纵隔内。诊断的正确率在80%以上。

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小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病是儿童最常见的免疫球蛋白缺陷病之一，并且其因为个体体质不同等各方面原因而表现出不同的临床症状，因此，弄清小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病的检查方法和需要鉴别、容易弄混的疾病有着重要的作用，下面就和小编一起去了解一下小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病应该做哪些检查。

选择性IgG亚类缺陷病实验室检查，包括测定血清IgG、IgA、IgM作为筛查实验，主要靠测定血清IgG亚类水平;有条件者应该测定抗原特异性IgG亚类抗体，包括测抗多糖抗原：如抗b型流感杆菌荚膜多糖、抗链球菌荚膜多糖、抗23价肺炎球菌多糖抗原、抗脑膜炎球菌多糖抗原等特异性IgG亚类抗体;测抗蛋白质抗原：如抗白喉类毒素、破伤风类毒素、百日咳杆菌菌体蛋白、麻疹病毒等病毒外壳蛋白抗原等特异性IgG亚类抗体。IgG亚类缺陷病研究的主要问题是难于建立敏感、特异、可靠的测定方法。因为在IgG亚类稳定区存在高度同源性，难于在动物体内产生特异性抗血清及产生有分辨力的单克隆抗体;加之，需要有国际标准测定方法，并建立各个实验室正常范围，此范围应包括各年龄组、各性别和各Gm类型。重庆医科大学儿童医院免疫实验室以WHO67/97标准血清和单克隆抗体ELISA测定的儿童血清IgG亚类正常值(表2)。

IgG亚类缺陷时血清IgG可能正常、稍低或升高，但有血清IgG亚类或抗原特异性IgG亚类抗体缺陷。在IgG2亚类缺陷患儿中60%存在抗肺炎球菌多糖(PnPs)特异性抗体缺乏，73%存在抗脑膜炎球菌多糖(MPs)特异性抗体缺乏;在IgG1亚类缺陷患儿中24%～29%存在抗百白破疫苗(DTP)、抗麻疹疫苗(MV)特异性抗体缺乏。

常规做胸片、B超检查，结合临床需要选择其他辅助检查。

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血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻、中度的出血，如鼻出血、瘀斑、月经及分娩后出血过多，拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等，偶有严重出血致死者。实验室检查出血时间大多延长；血小板计数正常或轻度减少，形态正常；凝血因子正常，血小板黏附可降低。提示本组疾患诊断的关键是血小板对ADP或肾上腺素的聚集试验第一波正常，第二波显著降低或缺如；对胶原的聚集亦降低，但在高浓度下正常，下面就和小编一起去了解一下小儿血小板释放功能缺陷性疾患要做的检查有哪些。

1.血常规血小板计数正常或轻度减少，形态正常或是大小不一，平均直径略有增加。血小板黏附降低。

2.出血时间延长，亦可正常，血块回缩不良，凝血因子检查正常。

3.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纤连蛋白及TSP，致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP等检测可辨别不同类型的缺陷。

4.血小板聚集试验加ADP或肾上腺素，ADP聚集第一相正常，第二相明显减弱或无聚集，少数仍可正常;加胶原血小板聚集减低，但高浓度下可正常。

5.血小板电镜检查血小板内α或δ颗粒缺乏或同时缺乏。常规做B超检查，明确有无肝脾肿大，其他视临床必要而选择。

6.血小板β-球蛋白(β-TG)和血小板第4因子(PF4)。参考值：6.6～26.2/L(ELISA法)β-TG和PF1是血小板的特异蛋白质，由血小板合成，正常人血浆含量甚微，其含量反映了血小板的功能状态。减低见于先天性或获得性贮存池病。

7.血栓烷B2(TXB2)测定：在先天性血小板功能缺陷性疾病，如环氧化酶缺乏症或服用抗血小板药物时减低。

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