能够诊断胎儿畸形的方法有哪些通用九篇

超声波，是频率在20千赫以上的声波。在目前的超声波方法中，B型超声波检查法是最主要的方法。因为B超可以直接显示图像，涉及的内容广泛，在预防、诊断、治疗、康复、监护和普查人体疾病中有很高的实用价值。借助B超诊断胎儿是否畸形的准确率较高。那么B超对胎儿畸形的诊断有哪些优点呢？下面就跟着小编一起来看一下吧！

B超对胎儿畸形的诊断有哪些优点

1、对人体无创伤、无射线、无痛苦;

2、能够清晰地显示人体软组织的解剖结构;

3、可直接观察脏器的活动状态;

4、施羊膜腔穿刺术时，可以帮助胎盘定位，避免损伤胎儿;

5、简便、准确、容易被孕妇接受。

对于高度怀疑下列五种胎儿畸形者，可用B超进行诊断：

1、无脑儿：可在妊娠3个月后检出;

2、脑积水：脑积水常合并羊水过多，易于检出;

3、神经管畸形中的脑脊膜膨出;

4、脐带异常，如：脐膨出;

5、消化道异常，如：消化道闭锁、十指肠闭锁等。

用B超检查还可以依次对胎儿的头部、颈部、胸部、腹部进行扫查，可诊断联体畸形、小头畸形等。高分辨率的B超甚至可对唇裂等微小畸形准确诊断。

超声波分析与思维方法

胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法:①关联分析法。超声检查颅内结构有三个重要的横截面:丘脑水平横截面、侧脑室水平横截面和经小脑横截面。通过对这三个横截面的系统观察，大约95%的中枢神经系统的明显异常可以被检测到，但是大脑中的结构异常通常不是单一的而是相互关联的。(2)神经系统畸形的超声诊断原理。强调某些结构的消失和扩大与某些畸形有关——通常是这些畸形的最初线索。大脑中的结构性畸形通常是多重畸形，而不是单一畸形。在诊断脑膜脑膨出时，必须发现颅骨缺损，并注意脑实质回声与颈部小囊性淋巴瘤的鉴别。如果脑膜脑膨出伴有多囊肾和多指，应考虑梅克尔-格鲁伯综合征。(3)与神经系统相关的遗传超声软指标:与神经系统相关的遗传超声指标包括脉络丛囊肿、后颅窝池扩大、小小脑、小脑蚓部缺陷(包括完全型和部分型)、轻度侧脑室扩张、胼胝体缺陷等。当只有一个软指标为阳性时，应检查所有的软指标，越是阳性，染色体异常的机会就越大。例如，当超声发现小脑蚓部缺失、后颅窝扩大、草莓状头部、手指重叠、下颌骨小等时，通常会考虑18三体染色体疾病。例如，当发现无脑畸形、双侧唇腭裂、多指畸形等时，应考虑13三体。脉络丛囊肿的发生率为1%，18三体胎儿中检出的脉络丛囊肿为44% ~ 50%。需要定期随访观察。如果孕妇超过35岁，建议进行染色体检查。

超声诊断的局限性:超声作为一种安全、简便的检查方法，长期以来一直是产前诊断中枢神经系统畸形的主要方法，但也有一定的局限性。其诊断依据是胎儿形态变化。大的形态变化导致高的检测率，而小的形态变化导致难以检测。如连续随访观察的脑或脑膜膨出在一段时间内消失，并在一段时间后重新出现。因此，在筛查胎儿畸形时，有必要掌握筛查时机和检查指征。怀孕12周后，各种器官的分化已经完成，因此可以在怀孕12-14周期间首次进行超声检查，以消除早期出现的大畸形，例如无脑畸形。第二次详细和系统的胎儿畸形筛查在18-24周是最理想的。在此期间，胎儿的解剖结构已经形成，可以通过超声波显示。胎儿大小和羊水适中，受骨回声影响较小，图像清晰。在此期间的检查可以消除大多数异常。

在妊娠期间，做好产前检查是最重要的一项工作。言而总之，胎儿宫内诊断的历史不长，发展却十分迅速。人们将不断完善现有的诊断方法，发展新的诊断技术，以提高人类早期发现胎儿先天缺陷的能力。胎儿宫内诊断，是近20年来发展起来的优生新技术，下面来看看胎儿在宫内诊断的主要方法有哪些吧？

1、经羊膜腔穿剌取羊水和羊水细胞作检查；

2、B超扫描；母血、母尿化验；

3、胎儿镜检查。

从受精卵形成囊胚（即胚胎与胚囊）开始，囊胚中就有羊水存在，胎儿始终浮在羊水中生活。开始时，羊水随胎儿生长而不断增多，但到一定月份又渐渐减少。羊水中含有胎儿的分泌物和尿液，以及胎儿的皮肤、呼吸道、消化道和泌尿**道脱落的细胞。因此，羊水能够反映胎儿的新陈代谢情况。抽取羊水，把胎儿脱落的细胞加以培养之后，少量活细胞可以系列繁殖生长，可用它进行细胞染色体核型分析。

抽取羊水需要进行羊膜腔穿剌。一般认为，作羊膜腔穿剌的适宜时间是妊娠第16至20周。此时，子宫底高度达脐下一指左右，便于操作，羊水量多而且增长速度快，胎儿活动余地大，剌伤胎儿的机会很少，既利于操作，又较安全。一般抽取20-25毫升的羊水不会明显地改变羊水总量和子宫的容积。另外，抽取羊水作细胞检查，一般需2至4周才能有结果，一旦发现胎儿异常，即可中止妊娠。如妊娠月份过大，容易增加引产的合并症，会使产妇身体受损伤。

做羊膜腔穿剌，用一根细细的带芯长针，通过腹壁，子宫肌层剌入羊膜腔。因穿剌针很细，一般不会造成损伤。北京协和医院自1977年以来已进行上千例羊膜腔穿剌术，无合并症发生。但是。羊膜腔穿剌也可能引起流产，感染成损伤胎儿等合并症。有时，可能剌伤子宫或胎盘血管，引起出血或血性羊水，故需要严格掌握其适应症。术前最好用超声波做胎盘定位，并由技术熟练的医生进行操作，以保证孕妇和胎儿的安全。

取出羊水，先经过离心分成细胞和上清液两部分，将细胞部分经接种、培养，使胎儿细胞系列繁殖到一定数量后，即可进行细胞染色体核型分析或某些酶的测定。通过羊水细胞性染色体检查，和羊水细胞染色体核型分析，可确定胎儿性别，并可帮助可能分娩患有X连锁隐性遗传病患儿的父母，做出是否中止妊娠的抉择。羊水的上清液可用来做生化检查、诊断其是否有先天性酶缺陷。另外，有些先天畸形的胎儿可以使羊水中某种生化成分特异性增高，如胎儿为无脑儿、开放性脊柱裂时，羊水中甲胎蛋白含量可显著增加。因此，羊水中甲胎蛋白的测定已成为开放性神经管畸形的特异诊断方法。

穿剌羊膜腔吸取羊水和进行羊水细胞检查，是胎儿宫内诊断的主要方法。其它如B超扫描可以诊断脑积水、无脑儿、多囊肝、囊肾等多种畸形，操作更为简便安全。对母血中的某些生化指标的测定，也能反应胎儿的某些先天性异常，如测母血中的甲胎蛋白和某些内分泌激素等。

小编为大家整理的关于胎儿在宫内诊断的主要方法有哪些的常识都了解了吧，另外本网还有很多关于儿童疾病预防方面的知识，感兴趣的可以继续关注，让孩子可以健康的成长。

畸形胎儿，生还是不生？生了以后怎么办？不生的话，应该怎么处理？真是左右为难，小编给你整理了一些畸形胎儿的处理方法，仅供参考，最终决定权在你手里。

1、产检异常时。需要了解异常的后果以及是否需要再定期介入检查，留有一定的观察期。

2、需要手术时。需要就医生的建议，看是否会对孩子或者自己造成生命危险，需要及时与小儿外科和产科医生讨论，是否终止怀孕。

3、自我心理疏导。不管是跟家人讨论还是到医院跟医生进行沟通讨论时，请保持好心情舒畅，也勿急躁或者暴怒，这都会加重对孩子的伤害和对关爱你的人的冲突，对自己反而更加不利。

4、需要引产时，请注意术前注意事项：不要过于劳累、术前两周需要卧床保持充足睡眠、多进食维生素和各种营养的新鲜蔬果，让丈夫帮忙做下体的清洁卫生、各种贴身床褥衣物的消毒灭菌。

5、安抚家人，为下次备孕做好准备：其实家人，尤其是你的丈夫可能比你更加伤心难受，有的甚至接受不了就会被长辈嫌弃，带有情绪的给你一些冷淡。这个时期，你就需要好好跟丈夫沟通，并且表示你们还年轻，还可以再备孕。下次备孕的时候要怎么计划好，做哪些检查等等。给丈夫重拾信心的勇气和力量，夫妻关系和谐，带给腹中胎儿和自己的伤害也就更少。

胎儿脑积水的诊断方法和治疗有哪些？准妈妈常规体检之后，超声波检测出宝宝很可能已经患有脑积水的症状，脑积水是由先天性或后天性因素造成的脑室系统阻塞、脑脊液吸收障碍或分泌过多等原因所致。担心影响到宝宝日后的智力发育和身体健康，妈妈十分痛苦，我们为您找到了一些列应对胎儿脑积水方法，希望您能够通过最全面的诊断和最科学的治疗，让宝宝重获健康。

正规的医院，一般会通过全方位的诊断，来检查腹中胎儿的脑积水情况。脑积水作为遗传性疾病，询问病史是必不可少的。先天性脑积水出生时即有症状，如较常见的Dandy-Walk异常，有家族史。继发性脑积水可有脑炎和脑膜炎史，或生后有颅内出血史，多数病人有头大，嗜睡，智能落后，精神萎靡，发育落后和营养不良等表现。通过最初步的病史筛查，医生会建议情况可疑的病人进行体格检查，头颅外形变圆，头围增大，囟门膨出，颅缝裂开，叩诊有破壶音，颅骨变薄，甚至呈半透明状，额和颞部可见静脉怒张，颅骨透照试验阳性，两眼落日状，多数病人有眼球震颤，都是脑积水病人的明显特征，这些在体格检查中都能直观的呈现出来，而且，病人常有抽动，或有反复惊厥发作。

另外可见颅神经麻痹，肢体瘫痪，肌张力高或共济失调等体征，都有利于脑积水的进一步确诊。除了最常规的病史询问及体格检测，一些辅助的医学检查对病情的确诊也有积极作用。脑积水患者通过头颅调线检查或CT检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝分离和前囟增大。侧腔室注射中性酚红1m1，2～12分钟内做腰椎穿刺，CSF可见酚红，提示系非阻塞性脑积压水。若20分钟CSF仍未见酚红出现，提示为阻塞性脑积水。而脑室造影，用过滤的氧气缓缓地注射于脑室内，然后做X线检查，可观察到脑室扩大及大脑皮层变薄。若大脑皮层厚度在2cm以上，并且脑积水能够被解除，提示病人智力可望恢复。同时脑室造影也可帮助确定阻塞部位，或发现颅内肿瘤。经过一些列医学上常规的基础筛查，已经能确诊您是否带有脑积水的病状。

而随着医学手段的不断更新，我们对脑积水的治疗方法，也有了飞跃性的进展。脑积水的治疗分为一般治疗和手术治疗。一般的治疗包括对脑膜炎等颅内感染引起的脑积水，可用地塞米松鞘内注射或口服，对近期病人可能有效。在日常生活中要限制饮水，试用醋氮酰胺、双氢克尿噻、氨苯蝶啶等药物，以减少CSF分泌和增加水排泄，对暂时性脑积水有帮助。而针对脑积水进行的手术治疗，我们建议您酌情选用，由于脑脊液在脑室存留过多而产生颅内高压，我们可以利用大脑导水管成形术，扩张术，或用分流装置将脑脊液引流入体腔、心血管系统，泌尿系统的脑脊液分流术，也可以通过手术用侧脑室脉络膜丛切除或电灼等方法，减少脑脊液分泌。

新生儿脑积水的治疗刻不容缓，无论是通过遗传因素还是环境影响造成，孩子大脑的导水管畸形，感染，出血和肿瘤都会直接影响到宝宝的生命。您可以借鉴我们为您提供的诊断方法和治疗手段，在医生的监督和辅导下，早日摆脱脑积水对您和宝宝的影响，胎儿脑积水本站还为您准备了胎儿脑积水是什么，胎儿脑积水的原因，希望您深入了解。

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎。那么能够诊断胎儿畸形的方法有哪些呢？下面就跟着小编一起来看一下吧！

能够诊断胎儿畸形的方法

(一)能够诊断胎儿畸形的有两个方法：

一个是孕期的筛查畸形的B超，这个做的时间主要是在怀孕的20到26周之间，必须要进行胎儿的彩超检查，主要的目的是为了筛查胎儿的畸形。

另外一个是筛查染色体异常的检查，羊水穿刺检查胎儿的染色体有没有异常。

目前主要检测手段就是这两个。

(二)能够提示孩子有没有问题的检查：

1、早孕期可以进行抽母血的torch病毒筛查，这个病毒检查包括巨细胞病毒，风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫。

2、唐氏筛查也是抽母血的检查，查一下母血中HCD和甲胎蛋白AFP的比值，根据孕妇的体重、身高、年龄综合来判断出一个范围，不同的孕周有不同的正常值，根据这个正常值来提示你得二一三体的可能性有多大，是属于高危的还是低危的；

如果是高危的，说明你得21山体胎儿先天畸形的危险性比较高。如果低危，指的先天性的危险性比较低。但是这并不是一个确诊的检查，确诊的检查是必须查胎儿的染色体。一般来说，因为唐筛只是抽母血，对胎儿没有伤害，所以一般建议做唐氏筛查，如果唐氏筛查提议你是高危，建议你做羊水穿刺的检查。

唐氏筛查我们医院是在14到19周做。羊水穿刺20到23周做。脐血的检查是在24周以后，24周以后胎儿羊水中的活细胞就少了，所以做羊水的效果不好。所以转而做脐血检查。脐血检查是抽脐带里面的血液做检查。它和查羊水的目的是一样的，只是取的标准不一样。

从对胎儿的危险来说，脐血穿刺比羊水穿刺的危险性要大一些。发生胎死宫内和流产的可能性稍微大一些。实际上羊水是1%左右。一百个人有半个或者是一个有流产或者是胎死宫内的可能性。脐带血穿刺危险性是2%到3%。

B超能够诊断比较大的胎儿畸形，诊断率是百分之百，比如说无脑儿，单心墙、脑积水、腹壁裂，肠外翻。但是对于一些小的短缺畸形，唇腭裂这些诊断率不是特别高，不是要求必须诊断出来的

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，那么孕期胎儿畸形检查方法有哪些呢？下面就跟着小编一起来看一下吧！

孕期胎儿畸形检查方法有哪些

对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点。利用这些方法对高危孕妇进行监测，可及时、准确地作出诊断。

1、临床常用的诊断方法和技术超声技术。

因其应用方便且具有无创伤性一直应用于临床诊断，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查;近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形;胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

2、联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术。

从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。

在孕妇分娩前，由于母亲因素或脐带绕颈等因素会引起胎儿宫内窘迫。胎儿缺氧不仅是新生儿窒息，甚至是死亡的常见原因，而且也能引起新生儿神经系统的病变及以后智力发育异常。下面小编就介绍几种能够化解胎儿缺氧的方法。

1、清理呼吸道

胎儿头娩出后，立即用挤压法清除鼻咽部粘液及羊水，断脐后将胎儿仰卧放于抢救台上，继续用吸痰管吸出呼吸道的羊水和粘液，若为重度窒息或羊水中混有胎便、粘稠者，可急行气管插管，直视下清理呼吸道。

2、建立呼吸

在呼吸道通畅的基础上进行人工呼吸，同时吸入氧气。在紧急情况下，可采用口对口人工呼吸。重度窒息者，经气管内插管吸净羊水、粘液后，加压给氧。

3、恢复循环

新生儿若娩出后无心跳或心跳微弱，应立即行胸外心脏按压，按压胸骨中部，90次/分，每按压3次，停顿一次，让新生儿通气1次，按压时动作轻柔，防止胎儿肋骨骨折。

4、缓解酸中毒

新生儿有严重代谢性酸中毒的情况下，在气管插管的同时，行脐静脉注射，用5%碳酸氢钠10毫升经脐静脉缓缓注入，可以缓解胎儿代谢性酸中毒，促使胎儿呼吸恢复，必要时可用纳洛酮0.1毫克/公斤缓缓注入。

5、保温

胎儿娩出后，迅速擦干胎儿身上的羊水，减少体表散热，注意保温，室温控制在30~32℃。

随着科技的不断发展，近年新的诊断技术和方法具有早期、快速、准确以及无创伤性等优点，人们可以结合实验室检查及各种仪器对孕妇进行检查，以减少畸形胎儿的出生。但是，很多孕妈妈们认为像B超这样的检查就能完全排除畸形胎儿的可能，这种观点是错误的。下面就为大家介绍一下胎儿畸形有哪些排查方法吧。

1.近年来临床常用的诊断方法和技术是超声技术。因为超声技术应用方便且具有无创伤性，并可提高羊膜腔穿刺术、脐带穿刺术及绒毛吸取术的安全性和成功率，从而顺利进行生化及遗传学检查。

2.胎儿镜、胚胎镜。胎儿镜、胚胎镜虽属于有创伤性诊断技术，但能更直观、准确地观察胎儿或胚胎情况，且可进行宫腔内容物取样诊断，甚至可进行宫内治疗。

3.TORCH等病原微生物感染的血清学检测、孕妇血清AFP、乙酰胆碱酯酶的检测也可筛查先天畸形儿。

4.近年三维超声可以协助诊断胎儿畸形。

5.联合应用流式细胞仪与单克隆抗体技术从孕妇外周血中寻找胎儿来源的细胞，再利用聚合酶链反应技术进行基因诊断获得成功，符合产前诊断的发展趋势。但仍有待进一步完善，以便服务于临床工作。